Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Cholestérol dérivés ayant une double liaison supplémentaire en position. 24-Dehydrocholesterol est DESMOSTEROL. L'autre est le plus médiatisé dehydrocholesterol 7-isomer. Ce composé est un précurseur du cholestérol et de vitamine D3.
Un agent anticholesteremic qui inhibe la biosynthèse Sterol chez l'animal.
Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les obligations carbon-carbon. Cette enzyme groupe inclut toutes les enzymes qui leur confèrent double obligations dans substrats du direct de la déhydrogénation carbon-carbon obligations unique.
Dérivés Cholestadiene contenant un groupe hydroxy partout dans la molécule.
Les erreurs sur les stéroïdes processing of métabolique résultant de innée mutations génétiques qui sont héréditaire ou acquis in utero.
Stéroïdes avec un groupe hydroxyle à C-3 et la plupart du squelette de cholestane. Atomes de carbone supplémentaires peuvent être présentes dans la chaîne latérale. (IUPAC Stéroïde nomenclature, 1987)
Le principal Sterol des animaux plus évolués, distribuée dans les tissus, surtout le cerveau et la moelle épinière, et en graisses d'animaux et d'huiles.
Stigmastérol est un stéroïde végétal naturel, une phytostérine spécifique, structurally similaire au cholestérol, souvent trouvé dans les plantes et parfois utilisé en médecine comme anti-inflammatoire et pour abaisser le taux de cholestérol.
Intermédiaire de la synthèse de cholestérol.
Une caractéristique complexe de symptomes.
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)
CHOLESTENES avec un ou plusieurs obligations double et remplacé par des groupes pour.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Cholestérol présent dans les aliments, notamment dans les produits.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Les produits utilisés pour diminuer des taux plasmatiques CHOLESTEROL.
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.