Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Déhydrocholestérols
Cholestérol dérivés ayant une double liaison supplémentaire en position. 24-Dehydrocholesterol est DESMOSTEROL. L'autre est le plus médiatisé dehydrocholesterol 7-isomer. Ce composé est un précurseur du cholestérol et de vitamine D3.
Dichlorhydrate De Trans-1,4-Bis(2-Chlorobenzaminométhyl)Cyclohexane
Oxidoreductases Acting On Ch-Ch Group Donors
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes
Stérols
Cholestérol
Stigmastérol
Stigmastérol est un stéroïde végétal naturel, une phytostérine spécifique, structurally similaire au cholestérol, souvent trouvé dans les plantes et parfois utilisé en médecine comme anti-inflammatoire et pour abaisser le taux de cholestérol.
Desmostérol
Intermédiaire de la synthèse de cholestérol.
Oxidoréductases
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)
Malformations Multiples
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)