Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Affections congénitales, acquis ou héréditaires, anomalies du système CARDIOVASCULAR, dont le coeur et vaisseaux sanguins.
Protéines contenant une région de conservé séquence, environ 200 acides aminés longtemps, ce qui encode une séquence ADN précise le domaine de liaison T-box (domaine). Ces protéines sont des facteurs de transcription qui contrôlent les voies du développement. Le prototype de cette famille est la souris Brachyury (T) ou de ce gène.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Une anomalie congénitale causée par la persistance de nos échecs dans différentes artériel aorte et l'artère pulmonaire. C'est caractérisé par un seul gros vaisseau qui forme un exutoire à coeur tous les deux ventricules et confirme les, pulmonaires, systémique et artères coronaires. C'est toujours accompagné d ’ une CIV.
Une région, de développement de SOMITE, qui contient un certain nombre de paires de pieds, chacune avec un noyau Mesodermal bordé de ectoderme et endoderm sur les deux côtés. Plus bas, vertébrés aquatiques arches branchial epanouir Gills. En plus haute vertébrés, les arches formes outpouchings structures et de devenir de la tête et du cou. Séparant les arches sont les fentes branchial ou rainures.
Protéines impliqué dans l'assemblée pour son démontage de HISTONES dans NUCLEOSOMES.
Réduction de la normale. De calcium sanguins incluant manifestations hyperactif réflexe des tendons, le signe de Chvostek et musculaire, crampe abdominale et carpopedal spasme. (Dorland, 27 e)
Un état causé par le déficit de ou HORMONE parathyroïdienne (PTH). C'est caractérisé par des hypocalcémies et l ’ hyperphosphorémie. Hypocalcémie mène à une tétanie. La forme est acquise par suppression ou blessures sur les glandes parathyroïdes. La forme est congénitale en raison des mutations de gènes, tels que syndrome du TBX1 ; (voir Digeorge) ; CASR codants calcium des récepteurs ; ou PTH codant pour l ’ hormone parathyroïde.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Un célibataire, qui ne sont pas en couple lymphoïde principal organe situé dans le médiastin, étendant supérieurement dans la nuque au bord inférieur de la thyroïde GLAND et plus bas au quatrième cartilage costal. Il est nécessaire pour évolution normale de la fonction immunitaire tôt dans la vie. Avant la puberté, il commence à involute et le tissu est remplacé par de la graisse.
Deux paires de petite forme ovale glandes situées sur le devant et la base du cou et adjacent au deux lobes de thyroïde GLAND. Ils sécrètent HORMONE parathyroïde qui régule la balance des CALCIUM ; phosphore et magnésium dans le corps.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Les deux crêtes longitudinales le long du es primitif apparaît la fin de GASTRULATION au cours du développement du système nerveux (NEURULATION) sont formés par le sillon le pli de la plaque neurale. Sur Ies corniches, une unité centrale neuronale groove qui profonde que le troupeau devenir élevé. Quand les plis rencontrer à médiane, le rythme devient un tube fermé, le tube neural.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
La partie de l'aorte descendante provenant de l'arche aortique et étendant aux diaphragme, éventuellement se connecter au ABDOMINAL aorte.
Transmission des informations sur la distance par des moyens électroniques.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Le type espèces de LENTIVIRUS etiologic et l'agent du sida. C'est caractérisé par son effet cytopathic et affinité au récepteur T4-lymphocyte.
Espèce du genre, le sous-genre LENTIVIRUS primate virus de l ’ immunodéficience humaine (virus de l ’ immunodéficience humaine), les primates, qui provoque de Syndrome d'Immunodéficience Acquise chez le singe et les singes (vaccin Antisida). L'organisation de Siv génétique est identique à VIH.
Un défaut de l'immunité cellulaire associée à l ’ infection par le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH), un taux de lymphocytes CD4-Positive compte sous 200 globules blancs / microlitre ou moins de 14 % du total des lymphocytes, et une augmentation de la sensibilité aux infections opportunistes, néoplasme malin. Les signes cliniques incluent également une émaciation (perdre) et de démence. Ces éléments refléter critères de SIDA défini par le CDC en 1993.
Inclut le spectre du virus de l ’ immunodéficience humaine infections allant de séropositivité a été asymptomatique, thru complexe liée au SIDA (CRA), de Syndrome d'Immunodéficience Acquise (SIDA).
Acquis méfait de l'immunité cellulaire qui apparaît naturellement chez le macaque infectés par les sérotypes SRV, expérimentalement chez le singe porteuses de singe SRV ou MASON-PFIZER VIRUS ; (MPMV), ou chez le singe infecté avec un virus de l ’ immunodéficience humaine.