Une caractéristique complexe de symptomes.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.
Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.
Un état causé par une exposition prolongée de taux excédentaires de cortisol (hydrocortisone) ou d'autres glucocorticoïdes de sources ou exogène est caractérisé par le haut du corps l'obésité ; l ’ ostéoporose ; HYPERTENSION ; DIABETES sucré, hirsutisme ; aménorrhée ; et excès de fluide. Syndrome de Cushing endogène spontané hypercortisolism est divisé en deux groupes, celles dues à un excès de ADRENOCORTICOTROPIN et ceux qui sont ACTH-independent.
Un épisode d'ischémie myocardique. En général transitoires angineux dure plus longtemps qu'un épisode qui peuvent entraîner un infarctus INFARCTION.
Un complexe trouble caractérisé par l'infertilité, hirsutisme ; l ’ obésité ; et divers troubles menstruels tels que OLIGOMENORRHEA ; aménorrhée ; Anovulation. Un syndrome des ovaires polykystiques est généralement associée à une augmentation de volume bilatérales parsemée de follicules en train de mourir, pas avec kystes. Le terme, un syndrome des ovaires polykystiques, est trompeuse.
Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.
Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.
Un syndrome associé à innervation sympathique défectueux d'un côté du visage, y compris l'oeil. Caractéristiques cliniques inclure myosis ; légère BLEPHAROPTOSIS ; et la diminution de la sudation (analgésie facial) (voir HYPOHIDROSIS). Lésions au cerveau STEM cervicales, colonne vertébrale ; première thoraciques racine nerveuse ; apex du poumon ; CAROTID artère ; SINUS caverneux ; et apex du l'orbite peut provoquer cet état. (De Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, pp500-11)
Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)
Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.
Une névrite auto-immune inflammatoire aiguë causée par T Cell- médié réponse immunitaire dirigée vers myéline. Démyélinisation périphérique se produit dans des nerfs périphériques et racines nerveuses. Le processus est souvent précédées par une infection virale ou bactérienne, la chirurgie, la vaccination, un lymphome, ou l'exposition aux toxines. Fréquent les signes cliniques inclure fatigue progressive, perte de sensation, et perte de réflexes tendineux. Faiblesse des muscles respiratoires peuvent survenir et une dysautonomie. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1312-1314)
Ce syndrome est associée à des micro- maladie du rein, tels que reins nécrose CORTICAL. C'est caractérisé par une anémie hémolytique, anémie (hémolytique) ; thrombocytopénie (mg / jour ; et PYELONEPHRITE AIGUË échec.
Conditions dans lesquelles une augmentation de la pression dans un espace limité compromis le sang CIRCULATION et aux fonctions de tissu dans les cet espace. Une des causes d'hypertension sont traumatisme, serré pansements, hémorragie cérébrale, et l'exercice. Séquelles incluent une compression nerveuse (sang-froid compression SYNDROMES) ; PARALYSIS ; et contracture ischémique.
Un dictionnaire liée d'une altération de la neurotransmission Troubles du métabolisme et de la dopamine impliquant frontal-subcortical circuits neuronaux de moteur et un ou plusieurs cordes tics doivent être présents avec tics survenant plusieurs fois par jour, presque quotidiennement, sur une période de plus d'un an. L'attaque est avant l'âge de 18 ans et la perturbation est pas due à des effets physiologiques directe d ’ une substance ou un autre état. La perturbation causes marqué détresse ou une altération importante dans le domaine social, Occupational, ou d'autres activités de fonctionnement de diagnostiques du DSM-IV. (1994) ; Neurol Clin 1997 Mai ; 15 (2) : 357-79)
La présence d'anticorps dirigés contre phospholipides, antiphospholipidiques (anticorps). Cette condition est associée à une variété de maladies, notamment lupus érythémateux disséminé et autres maladies des tissus conjonctifs, thrombopenia, et thrombose veineuse ou artérielle peut causer. Pendant la grossesse, avortement. Des phospholipides, le spectacle cardiolipins sensiblement des niveaux élevés d'anticorps anticardiolipine,) (anticorps anticardiolipine, présentez également des taux élevés de la coagulation (lupus contraceptifs lupus anticoagulant).
Un syndrome caractérisée par des vagues de tard terme avortements, nombre élevé de mortinatalité et momifiée ou faible nouveau-né et respiratoires chez le porcelet, jeune unweaned et sevré cochons. Elle est provoquée par respiratoires porcines. (Syndrome du VIRUS ET REPRODUCTIVE Radostits et al., vétérinaire, 8e Ed, p1048)
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Un piège de la médiane sang-froid dans le canal carpien, qui est formé par le fléchisseur retinaculum et les os carpiens. Ce syndrome peut être associée à un traumatisme (professionnel répétitif cumulatif traumatisme DISORDERS) ; les blessures au poignet ; amyloïde neuropathies ; polyarthrite rhumatoïde (voir RHUMATOIDE, RHEUMATOID) ; l ’ acromégalie ; grossesse ; et autres conditions. Comporte les symptômes suivants : Sensation de brûlure et paresthésie impliquant la surface ventrale de la main et de doigts qui peut irradier proximale. Altération de la sensibilité de la distribution du nerf médian et thenar atrophie musculaire peuvent survenir. (Joynt Clinique neurologie, 1995, Ch51 P45)
Récessif autosomique trouble entraînant le vieillissement précoce chez les adultes, caractérisé par sclerodermal modifications de la peau, des cataractes sous-cutané calcification, atrophie musculaire, une tendance au diabète, âgés de apparence du visage, la calvitie, et une incidence élevée de maladie néoplasiques.
Une forme d ’ encéphalopathie avec infiltration adipeuse du foie, caractérisée par un œdème cérébral et VOMITING pouvant progressent rapidement de crises ; coma ; et la mort. C'est causée par une perte de généralisé conduisant à des troubles de la fonction mitochondriale acides gras et carnitine métabolisme.
Un ensemble de troubles causée par défectueux réabsorption de sel dans le schéma d'écart DE Henle. C'est caractérisé par salt-wasting sévère, une hypokaliémie ; hypercalciurie ; alcalose métabolique, et hyper-reninemic hyperaldostéronisme sans HYPERTENSION. Il y a plusieurs sous-types y compris celles dues à des mutations de la fonction rénale Symporteurs SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE spécifique.
Une espèce de ARTERIVIRUS causant la reproduction et respiratoires chez le porc. La souche européenne est appelé virus Lelystad. Transmission aérienne est commun.
Un syndrome d'hemolysis, élévation des enzymes hépatiques, et une baisse des taux de plaquettes (thrombopénie). Un HELLP syndrôme est observée chez les femmes enceintes avec pré-éclampsie foie ou d ’ une éclampsie qui montrent aussi des dommages et de coagulation du sang.
Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.
Dominante autosomique défaut de la conduction cardiaque qui se manifeste par un conduit V1-V3 ST-segment anormale sur l ’ électrocardiogramme ressemblant à un bloc de branche droit ENSEMBLE ; risque élevé de tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire ; épisode syncopal ; et possible mort subite. Ce syndrome est lié à des mutations de gène, c'est un cardiaque CHANNEL encoder la sous-unité alpha.
Un groupe hétérogène de collagène autosomally hérité maladies dues à des anomalies de la synthèse de collagène FIBRILLAR ni de structure. Il y a de nombreuses sous-types : Classique, hypermobility, vasculaire, et autres. Fréquent des signes cliniques inclure hyperextensible la peau et des articulations, fragilité cutanée et une réduction de la cicatrisation de capacité.
Un syndrome d ’ insuffisance respiratoire mettant en jeu le pronostic vital caractérisée par progressive en l'absence de maladies, survenant généralement après connu poumon insulte systémique telle que traumatisme ou intervention chirurgicale majeure.
Un syndrome caractérisé par de multiples anormalités, et un retard mental, troubles du mouvement. Cadeau crâne et sont généralement d ’ autres anomalies, des spasmes infantiles (spasmes, INFANTILE) ; facilement provoquable et de rires paroxysmes prolongé (par conséquent, "Happy") ; séché puppetlike mouvements (par conséquent, "chou") ; continue retards langue protrusion ; moteur ; ataxie, hypotonie ; et un drôle de faciès. Elle est associée à la mère de son chromosome suppressions 15q11-13 et autres anomalies génétiques. (De Am J Med Genet déc. 1998 4 ; 80 (4) : 385-90 ; Hum Mol Genet 1999 Jan ; 8, paragraphe 1 : 129-35)
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Trouble caractérisé par un virus Fièvre élevée, sécheresse toussent, essoufflement (dyspnée) ou des difficultés respiratoires, et une pneumonie atypique. Un virus dans le genre coronavirus est l'agent suspecté.
Un trouble caractérisé par aching ou une sensation de brûlure dans les basses et les membres supérieurs rarement observés avant de dormir ou peut réveiller le patient de dormir.
Immunodéficience primaire caractérisée par des infections récurrentes et hyperimmunoglobulinemia E. La plupart des cas sont des apparitions sporadiques. Des rares formes familiale, le dominantly hérité sous-type a d'autres tissus conjonctifs, des affections dentaires et squelettiques type récessif implication qui ne partage pas.
Un rare immunodéficience X-linked caractérisée par eczéma ; lymphopénie ; et, d ’ infection pyogène. C'est vu exclusivement à des jeunes garçons. Généralement, immunoglobuline M taux sont faibles et immunoglobuline A et immunoglobuline E niveaux sont élevés. Lymphoréticulaire malignes sont fréquents.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Chez les patients présentant une grande variété de maladies néoplasiques les photos qui sont généralement télécommande effets indirects et produit par tumeur cellule métabolites ou d'autres produits.
État caractérisé par de volumineux, rapidement extension, éruption érythémateuse, tendre plaques sur le haut du corps habituellement accompagnés de fièvre et d ’ infiltration des leucocytes neutrophilique dermique. Il se fait principalement dans les femmes d'âge moyen est souvent précédées par une infection des voies respiratoires supérieures, et cliniquement ressemble à érythème polymorphe. Gentil syndrome est associée à une leucémie.
Un défaut de l'immunité cellulaire associée à l ’ infection par le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH), un taux de lymphocytes CD4-Positive compte sous 200 globules blancs / microlitre ou moins de 14 % du total des lymphocytes, et une augmentation de la sensibilité aux infections opportunistes, néoplasme malin. Les signes cliniques incluent également une émaciation (perdre) et de démence. Ces éléments refléter critères de SIDA défini par le CDC en 1993.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Fasciite nécrosante généralisée avec des granulomes est fréquente atteinte pulmonaire, asthme ou autre infection respiratoire peut précéder preuves d'angéite. Éosinophilie et aux poumons différencier cette maladie de périartérite noueuse.
Une maladie congénitale non-inherited avec des anomalies vasculaires et neurologiques. C'est caractérisé par facial naevus vasculaire (port-wine taches) angiomatosis capillaire de saignements intracraniens muqueuses ; choroïde (méninges). Signes neurologiques incluent EPILEPSY ; ; ; les déficits cognitifs et des anomalies visuelles.
Une maladie dans laquelle l'écoulement veineux hépatique est obstrué n'importe où, dans la petite LA TOXICITE VEINS à l'intersection de la veine cave des produits et la BONNE ATRIUM. Habituellement l'obstruction est extra- hépatique et causé par des caillots sanguins (thrombus) ou une fibrose parenchymateux webs. Fibreux est rare.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Une forme de dysfonctionnement bactéricide phagocyte caractérisée par inhabituel Albinism, Oculocutaneous incidence élevée de tumeurs lymphoréticulaire infections récurrentes pyogène. Dans de nombreux types cellulaires sont présents les lysosomes anormal, conduisant à défectueux pigment distribution et perturbation des fonctions des neutrophiles. Le mal est transmis par héritage récessif autosomiques trouble et un autre se produit chez la souris, le beige Aléoutiennes vison et Hereford albinos.
Une forme de pre-excitation ventriculaire caractérisée par une courte l ’ intervalle PR et un long intervalle QRS avec une onde delta. Dans ce syndrome, fibrillation impulsions sont anormalement menée dans la crise ventricules via une voie procédons à vous qui se situe entre le mur de la droite ou gauche orifices et les ventricules, aussi connu comme un paquet de Kent. Les héréditaires forme peut être causé par mutation du gène codant pour une PRKAG2 gamma-2 AMP-activated sous-unité réglementaire de protéine kinase.
L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.
Un état causé par défaillances liées aux sinoatrial NODE incluant impulsion génération (CARDIAC SINUS arrestation) et de la conduction des impulsions (sinoatrial SORTIE ENSEMBLE). C'est caractérisé par une bradycardie persistante, fibrillation auriculaire chronique, et l'échec de reprendre le rythme sinusal après une cardioversion. Ce syndrome peut être congénital ou acquis, en particulier après correction chirurgicale pour une déficience cardiaque.
Rare éruption cutanée, caractérisée par une apoptose des kératinocytes entraînant une peau détachement avec une atteinte muqueuse. Il est souvent provoqué par l'utilisation de médicaments (par exemple, des antibiotiques et anticonvulsivants) ou associé à une pneumonie, Mycoplasma. Cela est considéré comme un continuum de rubriques.
Une forme de lymphome cutané T se manifestant par érythrodermie généralisée érythrodermie ; prurit ; périphérique et une lymphadénopathie mononucléées hyperchromatic cerebriform) (les cellules cutanées, LYMPH NODES, et le sang périphérique (Sezary cellules).
Une complication rare du traitement de la polyarthrite rhumatoïde avec une maladie auto-immune NEUTROPENIA ; et splénomégalie.
Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.
Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.
Un syndrome de multiples défauts caractérise principalement par (hernie ombilicale, hernie ombilicale) ; MACROGLOSSIA ; et gigantisme ; et secondairement par visceromegaly ; hypoglycémie ; et oreille anomalies.
Un trouble multiple qui se manifeste par des voies biliaires (érythropoïétines intra-hépatique de bile, DUCTS intra-hépatique) et des malformations dans le système cardiovasculaire, les yeux, la colonne vertébrale, et le facies. Major caractéristiques cliniques sont : Ictère, de cardiopathie congénitale avec périphérique STENOSIS pulmonaire. Alagille syndrome peuvent résulter de mutations génétiques hétérogène, y compris les mutations en JAG1 sur le chromosome 20 (type 1) et Notch2 sur le chromosome 1 (Type 2).
Évaluation menée pour évaluer les résultats ou des suites de gestion et procédures utilisées dans la lutte contre la maladie afin de déterminer l'efficacité, efficacité, la tolérance et practicability de ces interventions dans des cas individuels, ou la série.
Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)
Symptôme complexe en raison de la production par l ’ ACTH non-pituitary néoplasmes.
Une maladie héréditaire causées par des mutations autosomale dominante impliquant le chromosome 19, c'est caractérisé par la présence de INTESTINAL POLYPS, constamment dans le jéjunum et cutanéo-muqueuses pigmentation avec mélanine taches des lèvres, muqueuse buccale et chiffres.
Maladie fébrile aiguë survenant principalement en Asie. C'est caractérisé par une fièvre, une prostration, vomissements, hémorragies phenonema, choc et une insuffisance rénale. Elle est provoquée par un seul de plusieurs étroitement liées espèce du genre Hantavirus. La forme la plus sévère est causée par HANTAAN VIRUS dont l'hôte naturel est le rongeur Apodemus agrarius. Plus léger formes sont causés par SÉOUL VIRUS et transmises par les rongeurs et R. Rattus rattus norvegicus PUUMALA VIRUS avec, et la transmission par Clethrionomys galreolus.
Un trouble lié au sexe récessif affectant plusieurs systèmes dont les yeux, le le système nerveux et le rein. Caractéristiques cliniques inclure cataracte congénitale, un retard mental, et de la fonction tubulaire rénale (syndrome du Fanconi ; reins ; X-Linked hypophosphatémie ou une acidose tubulaire) et scoliose et vitamin-D-resistant rachitisme. Cette condition est due à une déficience en Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase conduisant à des anomalies de Phosphatidylinositol troubles du métabolisme et INOSITOL gène. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P60 ; Am J Hum Genet 1997 Jun ; 60, paragraphe 6 : 1384-8)
Un syndrome caractérisé par de multiples système nanisme anormaux ; photosensibilité DISORDERS ; prématuré AGING ; et entendre la perte. Elle est provoquée par un certain nombre de mutations de gènes codants récessif autosomiques des protéines qui impliquent transcriptional-coupled ADN réparer procédés. Cockayne syndrome est classé secret par la gravité et précoce. Type I (classique ; CSA) est l ’ enfance tôt dans la 2ème année de vie ; de type II (congénital ; CSC) est précoce à la naissance avec des symptômes sévères ; type III (Xeroderma Pigmentosum ; XP) est survenue la fin de l'enfance avec des symptômes légers.
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.
Protéine guêpe a muté et est exprimé en protéine Impliquée Dans Le syndrome du essentiellement dans des cellules hématopoïétiques. C'est un membre fondateur de la famille WASP protéine et interagit avec des protéines à régler les troubles CDC42 ACTIN Polymerization.
Une maladie caractérisée par des spasmes persistante (SPASM) impliquant plusieurs muscles, essentiellement dans les membres inférieurs et le coffre. La maladie a tendance à survenir dans la quatrième de sixième décennie de vie, présentant des spasmes intermittente qui deviennent continu... des stimuli sensoriels mineures, comme bruit et léger, provoquer des spasmes sévère, des spasmes ne pas survenir pendant le sommeil et implique rarement muscles crânienne, la respiration peut être atteint à un cas. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1492 ; Neurologie Juil. 1998 ; 51 85-93) (1) :
Un agent importante résultant d ’ un syndrome de malabsorption résection du petit intestin, la région du absorbante TRACT gastro-intestinale.
Rare maladie inflammatoire chronique impliquant les petits vaisseaux d'étiologie inconnue et caractérisé par une ulcération cutanéo-muqueuse dans la bouche et parties génitales et uvéite avec hypopyon neuro-ocular. La forme peut causer l'aveuglement et la mort. Synovite ; thrombophlébite ; ulcérations gastro-intestinales ; vascularite rétinienne ; et une atrophie optique peut survenir.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Ce syndrome est caractérisé par la triade de sévère, l ’ ulcère peptique salivaire de l'acide gastrique et GASTRIN-producing tumeurs du pancréas ou d ’ autres tissus (Gastrinome). Ce syndrome peut être sporadique ou être associé à de multiples néoplasie endocrinienne TYPE 1.
Une interaction médicamenteuse indésirable caractérisée par un état mental altéré, une dysautonomie, et des anomalies neuromusculaire. C'est le plus fréquemment causées par d 'intérêt de la recapture de la sérotonine et inhibiteurs de la monoamine-oxydase, conduisant à l'excès sérotonine disponibilité sur le SNC 1A des récepteurs à la sérotonine.
Un syndrome clinique caractérisé par la triade de avancé une pathologie hépatique chronique, et diminution dilatations vasculaire pulmonaire oxygénation artérielle (hypoxémie) en l'absence de maladie cardio- intrinsèque. Ce syndrome est fréquent chez les patients avec cirrhose du foie ou une hypertension portale (HYPERTENSION, PORTAL).
Deux tardifs de l'oral, soin du visage, et digital malformations. Type I (Papillon-Leage et syndrome de Lyell), Psaume Gorlin-Psaume se transmet comme un X-linked trait dominant et ne se trouve que chez les femelles et mâles XXY. Type II (Mohr syndrome comme autosomique) est héréditaire récessive.
Malformation Hamartoneoplastic syndrome étiologie incertaine gigantisme partielle caractérisé par des mains et / ou des pieds, asymétrie des membres, des hyperplasies, plantaire hemangiomas (hémangiome), et les lipomes (lipome), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), syndrome de naevus ; MACROCEPHALY ; hyperostose crânienne, et de grosses prolifération. Joseph Merrick, la soi-disant "Elephant man", apparemment souffrait du syndrome de Proteus et pas un trouble neurofibromatose dotés de caractéristiques similaires.
Un syndrome caractérisée par une limitation prononcée de l'enlèvement de l'oeil, variable limitation de adduction et rétractation du globe, et un rétrécissement de la fente palpébrale pour tentative de adduction. L'affection est causée par le muscle droit innervation du aberrant par fibres de la Oculomotor sang-froid.
Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.
Conditions caractérisé par la douleur des extrémités ou impliquant un autre corps région, hyperesthésie, dysfonction autonome et localisé lésionnel ou des tissus mous de la douleur est souvent associée à un érythème ; changements de température de la peau (c 'est-à-dire sudomotor activité anormale, troubles de la transpiration due à une altération innervation sympathique) ou un oedème. Le degré de douleur et une autre manifestation est par rapport à celle attendue lors du premier événement. Deux types de cet état ont été décrits : Type je ; (REFLEX totalement désolé dystrophie musculaire) et de type II ; (CAUSALGIA). (De Pain 1995 oct ; 63 127-33) (1) :
Dysostose Mandibulofaciale paupière congénitaux dermoids.
Un état du nouveau-né marquée par une dyspnée avec cyanose, annoncé par ces Prodromal dilatation des signes comme alae expiratoire nasi, grogner et rétraction de la fossette suprasternale ou costale marges, surtout fréquemment observés chez les prématurés, les enfants de mères, et les bébés nés par césarienne, et parfois prédisposant sans cause.
Un syndrome potentiellement fatales liées essentiellement à l ’ utilisation de voir des agents antipsychotiques (neuroleptiques) qui associés à blocage du récepteur dopaminergique (voir récepteurs, la dopamine) dans le BASAL noyaux gris et des dérèglements HYPOTHALAMUS, et un sympathisant. Caractéristiques cliniques inclure diffus muscle rigidité ; secousse ; Fièvre ; hypersudation élevé ; pression artérielle labile ; dysfonctionnement cognitif ; et autonome. Élévation sérique des taux de CPK et une leucocytose peut également se produire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1199 ; Psychiatr serv sept. 1998 ; 49 1163-72) (9) :
Maladie congénitale rare avec des anomalies multiples comprenant : Caractéristiques difformité craniofaciale, crampes dans les caractéristiques des anomalies, neurocognitive délai et grande prévalence du cancer. Germline mutations dans H-Ras protéines peut provoquer Costello syndrome. Costello syndrome phénotypique tôt chevauchement avec d ’ autres troubles qui impliquent MAP SYSTÈME signaux kinase (ex : Syndrome du syndrome de Noonan et cardiofaciocutaneous).
Un syndrome caractérisée par une diminution dégarni. Cou résultant d'un nombre réduit de la fusion des vertèbres ou plusieurs hemivertebrae dans une masse osseux.
Une réduction cliniquement significative de l'irrigation du cerveau et le cervelet STEM chroniques (soit VERTEBROBASILAR résultant de la correction de circulation sanguine de l'artère vertébrale occlusion ou une sténose de l ’ artère sous-clavière proximal ou brachiocephalic. Les symptômes communs incluent VERTIGO ; syncope ; et toujours avec nous de la claudication impliqué extrémité supérieure. Sous-clavière voleuse asymptomatique peuvent également survenir chez les individus. (De J Surg Cardiovasc 1994 ; 35 (1) : 11-4 ; Neurologique Neurol scand 1994 ; 90 (3) : 174-8)
Maladie respiratoire aiguë chez l ’ homme causée par le virus Muerto Canyon réservoir rongeur dont le principal est le renne souris Peromyscus maniculatus. Identifiée dans le sud des Etats-Unis, plus fréquemment ce syndrome est caractérisé par une fièvre, myalgies, céphalées, toux, rapide et une insuffisance respiratoire.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.
Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.
Neurovasculaires associée à un syndrome de compression du plexus BRACHIAL ; l'artère sous-clavière ; et à la veine sous-clavière supérieur thoraciques exutoire. Cela peut se traduire d'une variété d'anomalies comme un EDO cervicale aponévrotique anormal groupes, et des anomalies du insertion de l 'origine ou antérieure ou muscles scalène médiale. Les signes cliniques peuvent inclure une douleur dans l'épaule et le cou qui irradie dans le bras, parésie ou PARALYSIS du plexus brachial innervated muscles, paresthésie, perte de sensation, la réduction de pulsations artérielle dans les extrémités, ischémie, et un oedème. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp214-5).
Syndrome caractérisée par la triade de Oculocutaneous albinisme (Albinism, Oculocutaneous) ; thrombopénie PARTICULIÈRES piscine DEFICIENCY ; et l ’ accumulation de lysosomale Céroïde lipofuscine.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Une espèce de virus ADN, dans ce genre, en infectant WHISPOVIRUS PENAEID crevettes.
Maladie dominante autosomique avec un acronyme de ses caractéristiques (LENTIGO anomalies électrocardiogramme HYPERTELORISM oculaire ; ; ; ; ; STENOSIS pulmonaire organes génitaux anormaux ; et un retard de croissance surdité ou sensorineural audience Loss). Ce syndrome est causée par des mutations du gène codant pour les protéines Non-Receptor PTPN11 tyrosine alcalines, de type 11, et est un allelic de Noonan. Caractéristiques du syndrome du syndrome GUEPARD chevauchent avec celles de neurofibromatose De Type 1 qui est causée par des mutations dans les gènes neurofibromatose De Type 1.
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.
Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.
Syndrome rare caractérisé par autosomale dominante et épithéliaux mésenchymateuses néoplasmes à plusieurs sites p53. Mutation du gène suppresseur de tumeur, un composant de l'ADN dommages réponse voie, apparemment les membres de la famille qui prédispose hériter de développer certains cancers. Le spectre de cancers dans le syndrome a été démontré pour inclure, outre de cancer et des tissus mous (sarcome) ; cerveau tumeurs ; ostéosarcome ; leucémie ; et CARCINOMA surrénale.
Une maladie héréditaire, caractérisée par de multiples ectodermal Mesodermal et endodermal nevoid et des anomalies. Néoplasiques trichilemmomas facial et papules papillomes de la muqueuse orale sont les plus caractéristique des lésions. Les personnes présentant ce syndrome ont un risque élevé de cancer de l'enzyme cancer ; et le cancer de l ’ endomètre. Ce syndrome est associée aux mutations du gène Pten alcalines.
Un trouble début dans l'enfance dont les caractéristiques essentielles de l ’ altération de la réciproque persistantes communication sociale et l'interaction sociale, un schéma répétitif et limité de comportement, intérêts, ou activités. Ces symptômes peuvent limiter ni nuire à tous les jours de fonctionnement (DSM-5).
Un syndrome de paralysie faciale, congénitale fréquemment associées à un système paralysie et autres anomalies congénitales incluant des paralysies linguale, clubfeet, brachiale, les déficits cognitifs dépendants de muscle pectoral, et des défauts. Pathologique effets sont variables et inclure tronc cérébral, nucléaire, nerf facial et des muscles faciaux, compatible avec une érythroblastopénie multifactorielle étiologie. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1020)
Rein fonctionnel ÉCHEC chez les patients présentant une pathologie hépatique, cirrhose du foie généralement ou une hypertension portale (HYPERTENSION, PORTAL) et chez l ’ absence d ’ atteinte rénale ou des reins intrinsèque anomalie. C'est caractérisé par un intense système vasculaire rénale constriction, réduit le débit sanguin rénal, oligurie, et une rétention sodée.
Rare maladie autosomale dominante penetrance connu avec variable et plusieurs caractéristiques. Les différentes formes cliniques peuvent inclure des cheveux et dépigmentation cutanée, la surdité congénitale, hétérochromie iridis Médian hyperplasie sourcil, une hypertrophie de la racine du nez, et surtout la dystopie canthorum. La cause sous-jacente peut être défectueux développement de la crête neural neurocristopathy). (Syndrome de Waardenburg peuvent être étroitement apparentée. Piebaldism Klein-Waardenburg Syndrome d ’ expiration fait référence une maladie qui inclut également les anomalies des membres supérieurs.
Une réponse inflammatoire systémique clinique d'une variété d'insultes, caractérisé par deux ou plusieurs des conditions suivantes : (1) (fièvre > 38 ° C ou hypothermie 90 battre / minute ; (3) tachypnée > 24 respirations / minute ; (4) leucocytose > 12 000 cellules / mm ³ ou 10 % immature formes. Pendant que généralement associée à une infection, SRIS peuvent également être associés à non infectieux insultes telle que traumatisme ; brûle ; ou une pancréatite. Si l ’ infection est impliqué, un patient avec SRIS aurait septicémie.
Nerveux caractérisé par de multiples cessations de respiration pendant le sommeil inducteurs pics partielle et interférer avec le maintien de sommeil. L'apnée du sommeil tardifs sont divisés en central (voir dormir apnée, CENTRALE), cardiomyopathie obstructive (voir l ’ apnée du sommeil, cardiomyopathie obstructive), et mélangé central-obstructive types.
Un syndrome caractérisée par un tonic PUPIL qui apparaît en association avec une diminution du membre inférieur, réflexes. Ce élève répondra plus rapidement à accommodation qu'allumer (light-near dissociation) et est sensible pour diluer collyre de pilocarpine, ce qui induit une constriction des pupilles. Caractéristiques pathologique incluent une dégénerescence ciliaire et synovial postganglionic parasympathique innerve fibres que le muscle constrictor pupillaires. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p279)
Études dans lesquelles les individus ou populations sont suivis pour évaluer l'issue des expositions, procédures ou d'une caractéristique, par exemple, la survenue de maladie.
Dysfonctionnement de blessure ou de maladies impliquant plusieurs des nerfs périphériques et racines nerveuses. Le processus pourrait affecter principalement myéline ou des axones. Deux des plus fréquents sont des formes polyradiculopathy inflammatoire démyélinisante aiguë (syndrome du Guillain Barre) et polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante CHRONIQUE. Polyradiculonévrite fait référence à une inflammation des nerfs périphériques et spinaux racines nerveuses.
Observation d'une population pour un nombre suffisant de personnes sur un nombre suffisant d'années pour générer l ’ incidence ou de taux de mortalité consécutive à la sélection du groupe d'étude.
Une complication de OVULATION INDUCTION à traiter l ’ infertilité. C'est bien noté par la sévérité des symptômes incluant ovaires hypertrophiés, multiples OVARIAN ; OVARIAN follicules ovariens ; ascite ; et œdème généralisé. Le véritable syndrome peut conduire à l'échec, détresse respiratoire, reins et même la mort. Une augmentation de la perméabilité Capillaire vasoactive est causée par les substances, telles que VASCULAR endothéliale LA CROISSANCE FACTEURS overly-stimulated sécrétée par les ovaires.
Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.
Le nombre total de cas de maladie dans une population à une heure précise. C'est incidence différenciée des qui se rapporte au nombre de nouveaux cas dans la population à un moment donné.
Une combinaison d'affliger, physique, psychologique ou de comportement effectuées pendant la phase lutéale du cycle menstruel. Symptôme de PMS sont diversifiées (tels que douleurs, water-retention, anxiété, des envies et la dépression) et elles diminuent considérablement 2 ou 3 jours après le début des menstruations.
Une variante du syndrome du Guillain Barre aiguë caractérisée par le début d ’ un dysfonctionnement trochléaire, ataxie, et perte de réflexes tendineux épargne sans trop de force dans les extrémités et le coffre. L'ataxie est produite par un dysfonctionnement sensoriel neural périphérique et non par blessure cérébelleux. Faiblesse des muscles faciaux et perte de la sensibilité peuvent également survenir. Le processus est médiée par auto-anticorps dirigé contre un composant de myéline trouvé dans des nerfs périphériques. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1313 ; Neurologie 1987 sept. ; 37 1493-8) (9) :
Une maladie caractérisée par des épisodes récurrents de fluide s'écoulant de capillaires dans les compartiments extra-vascular causant hématocrite à se lever précipitamment. Si ce n'est pas traitée, fuite vasculaire généralisé peut entraîner un œdème généralisé ; choc ; collapsus cardiovasculaire ; et de multiples ÉCHEC d'organe.
Un trouble cognitif, caractérisée par manque d'attention et incapacité à former de mémoire à court terme. Ce trouble est fréquemment associées à un alcoolisme chronique ; mais cela peut aussi résulter de lacunes ; diététiques traumatisme cranio-cérébral tumeurs DISORDERS vasculaire ; ; ; ; ; encéphalite EPILEPSY et d ’ autres maladies. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1139)
Un ensemble de troubles ectodermal-based malformations et néoplasiques caractérisé par des tumeurs dans la peau, le système nerveux et d'autres organes.
Trouble caractérisé par une maladie rénale réabsorption NaCl défectueux dans le tubule distal alambiqué rein conduisant à l ’ hypokaliémie. En contraste avec BARTTER, syndrome du syndrome Gitelman inclut hypomagnésémie et hypocalciuria normocalcémiques, et est causée par mutation du SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE thiazide-sensitive Symporteurs.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Héréditaire, caractérisée par des symptômes multiples y compris ceux de DIABETES insipide ; DIABETES sucré, atrophie optique ; ET LA SURDITÉ ce syndrome est aussi connu comme DIDMOAD (première lettre de chaque mot) et est généralement associée à un déficit de vasopressine. Elle est provoquée par des mutations de gènes codants WFS1 wolframin 100-kDa transmembranaire, une protéine.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Syndrome comprenant synovite ; ACNE CONGLOBATA ; Diffuse Pustulosis ; hyperostose ; et ostéite. L'endroit le plus commun de la maladie est la partie supérieure du poitrine antérieure mur, caractérisé par des lésions osteosclerotic principalement, hyperostoses et arthrite du adjacent articulations inflammatoire stérile. L'association des éruptions cutanées et des lésions osseuses neutrophilique est représentatif de ce syndrome.
Une forme légère de LIMITED sclérodermie, un trouble multi-system. Ses traits inclure des symptômes de calcinose ; Raynaud maladie ; ESOPHAGEAL motilité DISORDERS ; sclerodactyly et télangiectasie. Quand l'anomalie sur la fonction de l'œsophage n'est pas important, c'est connu comme CRST syndrome.
Une condition de involontaire perte de poids de plus grande, puis 10 % par rapport au poids initial. C'est caractérisé par une atrophie des muscles et l'épuisement de la masse maigre corporelle. Perdre est un signe de MALNUTRITION en cas de insuffisante leurs apports alimentaires, du glucose-galactose ou hypermetabolism.
Un état qui arrive quand les obstruction de la veine cave supérieure de thin-walled interrompt le flux sanguin de la tête, membres supérieurs et thorax au bien ATRIUM. Obstruction peut être causé par tumeurs ; thrombose ; anévrisme ; ou externes de compression. Le syndrome est caractérisé par un gonflement et / ou cyanose du visage, cou, et le haut du bras.
Une espèce de coronavirus causant une affection respiratoire (atypiques syndrome du respiratoire grave PYELONEPHRITE AIGUË) chez l ’ homme. L'organisme est censé avoir est apparue dans la province de Guangdong, Chine, en 2002. L'hôte naturel est le chinois, chauve-souris RHINOLOPHUS sinicus.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
- Troubles imaginaires caractérisé par une présentation habituel pour hospitalisation apparemment d'une maladie aiguë, le patient lui donnant un plausible et dramatique histoire, tout cela est faux.
Un groupe hétérogène de troubles caractérisé par un problème congénital dans la transmission neuromusculaire au C'neuromusculaire, y compris, et postsynaptique présynaptique synaptique (qui ne sont pas de désordres auto-immuns d'origine recombinante). La majorité de ces maladies sont causées par des mutations de divers sous-unités du récepteur (récepteurs nicotiniques à l'acétylcholine) nicotinique sur la surface de la jonction postsynaptique. (De Arch Neurol 1999 Fev ; 56 (2) : 163-7)
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Un syndrome qui se caractérise par de l'extrémité des érythropoïétines symbrachydactyly et tête de pectoral.
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Paramètres biologiques et quantifiables mesurables (ex : Enzyme spécifique concentration, concentration hormone spécifique, gène spécifique phénotype dans une population distribution biologique), présence de substances qui servent à l ’ état de santé et de rapidité et physiology-related évaluations, tels que maladie risque, des troubles psychiatriques, environnement et ses effets, diagnostiquer des maladies, processus métaboliques, addiction, la gestation, le développement des cellules d ’ études, epidemiologic, etc.
Autosomale récessif rare maladie caractérisée par plusieurs défaillances d ’ organe. La clé caractéristiques cliniques incluent une dégénérescence rétinienne (nystagmus, pathologique ; une rétinite pigmentaire ; et éventuel cécité), l'obésité infantile, sensorineural perte auditive, et le développement mental normal. Endocrinologic complications incluent TYPE 2 DIABETES sucré ; HYPERINSULINEMIA ; Acanthosis nigricans ; une insuffisance rénale ou hépatique ; et évolutive échecs. La maladie est causée par mutation du gène ALMS1.
Une maladie chromosomique caractérisé par un retard mental, de larges pouces, toile de doigts et orteils, nez crochu, courte lèvre supérieure, à bouder lèvre inférieure, Agenesis of curpus callosum, grand foramen magnum, Kéloïde formation, pulmonaires, anomalies vertébrales, paroi thoracique, anomalies de l'apnée du sommeil, et mégacôlon toxique. La maladie a un motif autosomale dominante d'héritage suppressions et est associée à un "petit bras de son chromosome 16 (16p13.3).
La topographie abrupte et inexpliquée apparemment bien mort d'un enfant sous un an, demeurant inexpliquée affaire après une enquête, y compris performance d'une autopsie complète, un examen de la scène de mort, et des antécédents. (Pédiatre Pathol 1991 Sep-Oct ; 11 (5) : 677-84)
Un état causé par le sous-développement de toute la moitié gauche du coeur. C'est caractérisé par une hypoplasie de la gauche cavités cardiaques (crise ATRIUM ; UR VENTRICLE), l'aorte, la valvule AORTIC, et la valvule mitrale. Sévères symptômes apparaissent en début de l'enfance quand canal artériel se ferme.
Une forme de syndrome du QT long sans la surdité congénitale. Elle est provoquée par KCNQ1 mutation du gène qui encode une protéine du Voltage-Gated POTASSIUM CHANNEL.
Un équipe de diagnostic qui sont établis par différents critères appliqués de mesure de la gravité d'un patient est trouble.
Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.
Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Syndrome récessif autosomique survenant principalement chez les femelles, caractérisé par la présence de atrophique, présente hyperpigmented, telangiectatic plaques cutanées, souvent accompagné par le Code cataracte congénitale, selle nez, défauts osseux, troubles de la croissance des cheveux ; ongles ; et dents ; et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique.
Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.
Maladie ait un court et relativement sévère sûr.
Un groupe de douloureux orale des symptômes associés à une sensation de brûlure ou similaire. Il y a généralement une importante source organique avec un diplôme d'superposer ; il n ’ est pas limité aux Psychophysiologic ensemble de troubles.
Enregistrement du electromotive des forces du coeur chaque instant comme projetée sur divers sites sur le corps est délimité scalaires surface, en fonction du temps. L'enregistrement est surveillée par une trace sur lents graphique papier ou en observant sur un cardioscope, qui est une cathode Ray TUBE.
Efficacité diminuée de INSULIN réduire glycémie : Nécessitant l ’ utilisation de 200 unités ou plus d'insuline par jour pour prévenir une hyperglycémie ou une cétose.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Augmentation anormale du distance entre les orbites due à la moindre surdéveloppement d'ailes du sphénoïde.
Une maladie auto-immune caractérisé par une faiblesse et fatigability de muscles proximaux, en particulier de la ceinture pelvienne, jambes, coffre, et la ceinture scapulaire. Il existe une relative magnanime dans Vos EXTRAOCULAR et muscles bulbaire ou petite cellule. Cancer du poumon est fréquemment associés à une condition, bien que d'autres tumeurs malignes et maladies auto-immunes peuvent être associés. Faiblesse musculaire résultats de altérée à la transmission neuromusculaire. Présynaptiques C'est un dysfonctionnement des canaux calciques mène à une baisse du volume de l ’ acétylcholine libéré en réponse à la stimulation du nerf. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème 1471)
Autosomique trouble récessif de peroxisomal Biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal Biogenèse.
Un syndrome résultant de thérapie cytotoxique, survenant généralement chez agressif, prolifératives syndromes lymphoprolifératifs. C'est caractérisé par des combinaisons de l'hyperuricémie, acidose lactique, une hyperkaliémie, hyperphosphatémie et une hypocalcémie.
Symptômes associés à tumeur carcinoïde et caractérisé par des attaques de sévère de diarrhée rougissement de la peau, selles liquides, bronchoconstriction, des descentes brusques de la pression artérielle, un oedème, et l'ascite. Les tumeurs carcinoïdes sont généralement situés dans le tractus gastro-intestinal et métastasé au foie. Symptômes sont causés par tumeur sécrétion de la sérotonine, des prostaglandines, substances biologiquement actives et autres manifestations cardiaque constituent UR carcinoïde maladie. (Dorland, 27 e ; Stedman, 25e éditeur)
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.
Un statut avec corps POIDS c'est scandaleusement au-dessus du poids acceptable ou désirable, habituellement dus à une accumulation de excès FATS dans le corps. Les normes peuvent varier selon l ’ âge, sexe... héréditaire ou culture. Dans le corps MASS INDEX, un IMC supérieur à 30,0 kg / m2 est considéré comme obèses, et un IMC supérieur à 40,0 kg / m2 est considéré comme un obèse morbide (MORBID l ’ obésité).
Associée à un syndrome du gène contiguë hemizygous suppressions de son chromosome région 11p13. L'état est marquée par l'association de Wiill tumeur ; ANIRIDIA ; anomalies génito-urinaires ; et INTELLECTUAL handicap.
Désordre complexe caractérisé par des traits faciaux distinctifs (faciès), un retard de développement et INTELLECTUAL. Pension phénotypes comportementale incluent des troubles du sommeil, et d'auto-destruction comportements asociaux et pleure. Les troubles du sommeil est liée à une sécrétion de mélatonine circadien anormale modèle. Le syndrome est associée à une suppression ou de novo HAPLOINSUFFICIENCY mutation et de l'acide rétinoïque 17p11.2. protéine sur le chromosome 1
Craniostenosis congénitale avec syndactylie.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Une artériopathie minime systémique principalement des femmes d'âge mûr, caractérisée par l'association des livedo réticulaire, multiples CEREBRAL thrombotiques INFARCTION ; attaque et la maladie, HYPERTENSION. Augmentation des titres d ’ anticorps antiphospholipidiques (voir également anti-phospholipides), syndrome du valvulopathie cardiaque, ischémique cardiaque, TRANSIENT ; crises ; démence ; et une ischémie chronique des extrémités peuvent également survenir. Examen pathologique de toutes les artères révèle une fibrose adventitial minime, thrombose, et des modifications dans les médias. (De Jablonski, Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d Ed ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p861 ; Arch Neurol 1997 Jan ; 54, paragraphe 1 : 53-60)
Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Anomalie congénitale dans lesquelles des structures oculaires sont absents résultant incomplète fusion des fissure intraoculaire fœtal durant la gestation.
Une maladie mitochondriale avec la triade de assistés chronique progressive ophtalmoplégie, cardiomyopathie () étant des cardiomyopathies (coeur ENSEMBLE bloc avec de la conduction), et la rétinite l ’ apparition de la maladie est dans la première ou deuxième décennie. Taux de protéines, dans le LCR surdité sensorineural signe pyramidal, convulsions et peut également se produire. Ragged-red fibres sont trouvées sur biopsie musculaire. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p984)
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
Terme générique pour un groupe de MALNUTRITION tardifs d'normal INTESTINAL ABSORPTION de nutriments.
Principal par un dysfonctionnement cardiaque ou rénale ou de résultats dans l'échec de l'autre organe (par exemple, crise ÉCHEC avec aggravation d'insuffisance reins).
X-linked congénital rare trouble le métabolisme lipidique. Barth syndrome est transmis dans un schéma récessif X-linked. Le syndrome est caractérisé par faiblesse musculaire, un retard de croissance, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) et une diminution du niveau CARDIOLIPIN mitochondriale. Biochimiques et autres anomalies mitochondriale morphologiques existent également.
Mâchoire anormalement petite.
Une fermeture prématurée d ’ un ou plusieurs SUTURES crânienne. Ça donne souvent des plagiocephaly. Crâniosynostoses qui impliquent plusieurs sutures sont parfois accompagnées tels congénitale ACROCEPHALOSYNDACTYLIA ; et Dysostose Crâniofaciale.
Une variante de mutation causée par Adenomatous Polyposis Coli dans un APC (gènes gène Apc) sur le chromosome 5. C'est caractérisé par non seulement la présence de multiples lavement extracolonic POLYPS Adenomatous Polyposis mais aussi dans le Upper TRACT gastro-intestinaux ; the EYE ; la peau ; le crâne, et les os autour, ainsi que des organes enflés autre que le système digestif.
Une maladie inflammatoire composée de maladie des yeux la mirtazapine étant kératite interstitielle, dysfonction vestibuloauditory et large- à medium-vessel vascularite.
Un lien de trouble de la coagulation caractérisée par un temps de saignement prolongé, plaquettes, anormalement larges et altération de la consommation de prothrombine.
Les conditions de libération des hormones thyroïdiennes anormaux chez les patients présentant une thyroïde normale apparemment GLAND pendant maladie systémique sévère traumatisme physique, et troubles psychiatriques. Cela peut être causé par la perte d'entrée ou hypothalamique endogène par effet de la drogue. Exogènes anomalie le plus fréquemment conduit à de faibles T3 HORMONE avec diminution progressive de la thyroïde ; thyroxine (T4) et taux de TSH. T3 T4 normotendus peuvent être observées chez des maladies pour lesquelles THYROXINE-BINDING globulin augmentent la synthèse et de la libération.
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
Maladie rare caractérisé par colobome ; CHOANAL ATRESIA ; et anormal CANALS semi-circulaires. Des mutations de protéine CHD7 entraînant dérangé crête neural développement sont associés à charge Syndrome.
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Une protéine qui interagit avec méthylé DNA-Binding îles CPG. Il joue un rôle dans la transcription et refouler GENETIC rend souvent muté chez syndrome du RETT.
Mécanique compression des nerfs ou des racines de causes internes ou externes. Ils peuvent entraîner un blocage de la conduction des impulsions nerveuses (dû à un dysfonctionnement il myéline) ou perte axonale. Du nerf et blessures gaine des nerfs peuvent être dues à une ischémie ; inflammation ou un effet de mécanique directe.
Maladie dominante autosomique se manifestant par différentes associations de bourbiers preauricular fistule branchial ou kystes, sténose du canal lacrymal, perte auditive, anomalie de l'emballage, au milieu, ou oreille interne, et rénale dysplasie. Défauts incluent des associés habitus faciès étroit, asthénie, entravée du palais, overbite, profonde et myopie forte. Perte d'audition peut être dû à Mondini genre défaut cochléaire et l'étrier fixation. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)
Prolifération syndrome congénital ou postnatal de la taille et le plus souvent occipitofrontal circonférence avec variable motrices et a retardé le développement cognitif. Autres caractéristiques associés incluent un stade avancé de l ’ âge osseux, des crises comitiales, une hypotonie ; et ictère ; néonatale. Scoliose et elle est aussi associée à un risque augmenté de développer néoplasmes à l'âge adulte. Des mutations de la protéine et ses HAPLOINSUFFICIENCY NSD1 associées à ce syndrome.
Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Une maladie due à des nourrissons groupe 2 phage genre 17 coagulase-négatifs qui produisent un Epidermolytic exotoxin. Superficiel bien vésicules et bulles forme et la rupture facilement, entraînant une perte de grands draps de l'épiderme.
Une famille de structurally-related Hélicase qui jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome. Recq Helicases avaient été initialement découvert dans E coli, et sont hautement conservée dans les deux facteurs D'et organismes eucaryotes. Des mutations génétiques qui induire une perte de Recq activité helicase donne vie à des désordres qui sont associés à un cancer prédisposition et vieillissement prématuré.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Nanisme survenant lors de troubles développement de la peau, les cheveux, et des dents, Polydactylie et défaut de la cloison. Cardiaque (Dorland, 27 e)
Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Structurelles congénitale des extrémités supérieures et inférieures collectivement ou non spécifiée.