De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.
Une constitution ou état du corps qui fait réagir les tissus sont très spéciaux à certains stimuli extrinsèque et par conséquent tend à rendre l'individu plus que habituellement sensibles à certaines maladies.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.
Les effets combinés de génotypes et des facteurs environnementaux ensemble sur caractéristiques phénotypique.
Les dimensions et le dosage de la capacité du pelvis et comprend cephalopelvimetry fœtal (mesure de la taille par rapport à la capacité pelvienne), un guide pronostics pour la prise en charge de travail, Obstetric associée à la disproportion.
L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
La transmission de caractéristiques encodée dans gènes de parents à enfants.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Une analyse comparative de toutes les fréquences alléliques (ou un génome entier représentant ensemble de marqueurs polymorphe) sans symptôme spécifique ou maladie, et celles des volontaires sains de contrôle pour identifier des marqueurs spécifiques associés à une maladie ou de condition.
Un groupe du D-related antigènes HLA de différer des antigènes dans DR locus génétique et par conséquent héritage. Ces antigènes sont des glycoprotéines polymorphes comprenant alpha et bêta chaînes et se retrouve sur lymphoïde et les autres cellules, souvent associée à certaines maladies.
Deux off-spring du même enfant. Ils sont d'un seul ovule fertilisé que divisé en deux embryons. Ces jumeaux sont génétiquement identiques et du même sexe.
Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Un statut avec corps POIDS c'est scandaleusement au-dessus du poids acceptable ou désirable, habituellement dus à une accumulation de excès FATS dans le corps. Les normes peuvent varier selon l ’ âge, sexe... héréditaire ou culture. Dans le corps MASS INDEX, un IMC supérieur à 30,0 kg / m2 est considéré comme obèses, et un IMC supérieur à 40,0 kg / m2 est considéré comme un obèse morbide (MORBID l ’ obésité).
Je suis désolé, il semble y avoir une confusion dans votre question car "Hungary" est le nom anglais pour la Hongrie, un pays d'Europe centrale, et non pas un terme médical. Je ne peux donc pas fournir de définition médicale à ce sujet.
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Une sous-catégorie de DIABETES sucré c'est pas dépendant ou INSULIN-responsive (DNID). C'est caractérisé par initialement ménopause précoce et HYPERINSULINEMIA ; et éventuellement par DU GLUCOSE intolérance ; hyperglycémie ; et un diabète clinique. De type II Diabetes mellitus est plus considéré comme une maladie exclusivement chez les adultes habituellement. Mais rarement des patients développent une cétose souvent ne présentent l'obésité.
Protéines qui forment le bêta transmembranaire sous-unités du Hla-Dq antigènes.
Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.
Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.
Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.
Personnes dont les origines sont ancestrale dans l'Europe.
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Troubles qui affectent un ou les deux jumeaux, à tous les âges.
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Un sous-groupe de HLA-DRB beta chaînes qui comprend plus de cent allèle variantes. Le sous-type HLA-DRB1 est associé à plusieurs HLA-DR sous-types sérologique.
Deux ou plusieurs excroissance anormale de tissus survenant simultanément et présumé être d'origine. Le néoplasmes peut être histologie pareil ou pas, et peut être consulté dans le même ou sites différents.
La probabilité qu'un incident. Elle comporte toute une série de mesures de la probabilité d'un généralement issue défavorable.
Les éléments externes et circonstances qui entourent, influencer et affecter la vie et le développement d'un organisme ou population.
Nouvelle croissance anormale des néoplasmes malins des tissus. Montrent un degré plus élevé de anaplasia et avoir les propriétés d'invasion et les métastases, comparé à des néoplasmes bénins.
La relative de causes aux effets qu'ils produisent. Causes sont appelé nécessaire quand ils doivent commencent toujours un effet et suffisant quand ils commencer ou d'avoir un effet de plusieurs facteurs peut être associée au potentiel de causalité ou maladie, notamment des facteurs, permettant à facteurs, de facteurs décisifs, renforçant facteurs, et les facteurs de risque.
Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.
L'âge comme constituant un élément ou influence contribuer à la production d'un résultat. Il peut être applicable à la cause ou à l ’ effet d'une circonstance. Il est utilisé en humaine ou animale mais doit peut être différenciés des concepts, selon un processus physiologique, et temps FACTEURS qui se réfère uniquement aux outrages du temps.
Le nombre de nouveaux cas de maladie pendant une période donnée dans une certaine population. C'est aussi utilisé pour le rythme auquel nouveaux événements survenir dans une population. C'est inégale de prévalence faisant référence à tous les cas, nouveau ou vieux, dans la population à un moment donné.
Désordres qui se caractérise par la production d'anticorps réagir avec hôte de tissu ni effecteurs immunitaires autoreactive de cellules qui sont des peptides endogènes.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Excroissance anormale de tissu qui suivez une précédente Néoplasme mais ne sont pas des métastases du dernier. La deuxième Néoplasme peut avoir le même ou autre type histologique et peuvent survenir dans les même ou les différents organes comme la précédente Néoplasme mais dans tous les cas résulte d'une indépendante événement oncogènes. Le développement du deuxième Néoplasme peuvent ou non être liées au traitement pour la dernière Néoplasme depuis risques génétiques ou facteurs prédisposants peuvent vraiment être la cause.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Des tumeurs ou de cancer de l'humain.
Le ratio de deux chances. Le ratio exposure-odds données de contrôle de l'affaire est le ratio de la cote en faveur d ’ exposition parmi les cas aux probabilités en faveur d'exposition entre disease-odds noncases. Le ratio pour une cohorte ou la section transversale est le ratio de la cote en faveur de la maladie parmi les exposés à la cote en faveur de la maladie parmi le caché. Le ratio prevalence-odds se réfère à un odds ratio cross-sectionally issues des études de cas antécédent.
Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.
L'estimation qualitative ou quantitative de la probabilité d ’ effets indésirables pouvant survenir par exposition à spécifié risques pour la santé ou de l ’ absence de bénéfice influences. (Hier, en épidémiologie Dictionnaire de 1988)
Antigène déterminée par la leucocyte loci trouvé sur le chromosome 6, le major histocompatibility loci chez l'homme. Ils sont non glycosylés ou des glycoprotéines de cellules plus nucléés et plaquettes, déterminer le tissu pour une transplantation, et sont associés à certaines maladies.
Génétiquement identiques individus développées de frère et soeur matings ayant été perpétrées pendant 20 ou plusieurs générations, ou par parent x progéniture matings réalisées avec certaines restrictions. Tous les animaux dans une souche consanguin remonter à un ancêtre commun au XXe génération.
Procédé par lequel le système immunitaire réagit contre le corps est propres tissus. Auto-immunité peut induire ou être causée par maladies auto-immunes.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Maladie inflammatoire de la thyroïde GLAND en raison de réactions auto-immunes infiltrat lymphocytaire conduisant à de la glande. C'est caractérisé par la présence du composé circulant antigen-specific thyroïdienne cellules T et la thyroïde auto-anticorps. Les signes cliniques peuvent aller des à une thyrotoxicose selon le type de désordres auto-immuns thyroïdite.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."
Une fibrose du parenchyme hépatique en raison d ’ obstruction de la bile (cholestase) dans le intra-hépatique ou extra- hépatique, des voies biliaires (bile DUCTS intra-hépatique DUCTS, extra-hépatiques ; la bile). Par exemple une cirrhose biliaire primitive implique la destruction de petit intra-hépatique sécrétion biliaire et voies biliaires, secondaire cirrhose biliaire est produite par des grandes prolongée intra-hépatique obstruction biliaire ou extra- hépatique à des causes différentes.
Une sous-catégorie de HLA-D contiennent des antigènes alpha et bêta chaînes. L'héritage de antigènes HLA-DR diffère de celle du Hla-Dq antigènes et Hla-Dp antigènes.
Niveau durablement élevé artérielle systémique peut dire qu'il a craqué. Basé sur de multiples indications (de détermination de la tension.), l ’ hypertension est définie actuellement que lorsque la pression systolique est toujours plus de 140 mm Hg ou pression diastolique est constante quand 90 mm Hg ou plus.
Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Un indicateur de densité corporelle déterminée par la relation de corps à corps et se POIDS. IMC = poids corporel (kg) / taille au carré (m ²). En corrélation avec la masse grasse corporelle (IMC de tissu adipeux). Leur relation varie en fonction de l ’ âge et le sexe. Pour les adultes, BMI tombe dans ces catégories : Ci-dessous 18,5 (maigre) ; 18.5-24.9 (normal) ; 25.0-29.9 (obèses) ; 30,0 et plus (obèse). (National Center For Health Statistics, Centre de Contrôle et Prévention)
Des anticorps réagir avec self-antigens (AUTOANTIGENS) de l'organisme.
C'est un syndrome de malabsorption précipitée par la prise d ’ aliments contenant ont retiré le gluten, tels que blé, de seigle, et d'orge. C'est caractérisé par l'inflammation du petit intestin, perte de structure microvillosités, échoué INTESTINAL ABSORPTION et MALNUTRITION.
Une inflammation chronique transmural pouvant comporter aucune partie du DIGESTIVE TRACT de bouche à l'anus, généralement présent dans l'iléon, le cæcum, et le COLON. Dans la maladie de Crohn, l ’ inflammation, s'étend à travers la paroi intestinale de la muqueuse au serosa, est caractéristique des granulomes. Epithelioid segmentaire asymétrique et peut être observée chez certains patients.
Le nombre total de cas de maladie dans une population à une heure précise. C'est incidence différenciée des qui se rapporte au nombre de nouveaux cas dans la population à un moment donné.
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Respire et expire la fumée de la TOBACCO.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Les personnes ou animaux qui font au moins un parent en commun. (American College Dictionary, 3d éditeur)
Un sévère désordre émotionnel de psychotique profondeur typiquement marquée par une retraite de la réalité avec illusion formation, hallucinations, la dissonance émotionnelle, comportement et de régression.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Rein blessures associée au diabète et touchant calculs glomerulus ; artérioles ; hypotenseurs interstitium ; et les calculs, les signes comportent une protéinurie persistante, une microalbuminurie de progression de l'albuminurie de plus de 300 mg / 24 h, conduisant à une réduction FILTRATION glomérulaire TAUX et reins END-STAGE maladie.
Un sous-groupe de DIABETES sucré qui se manifeste par INSULIN déficience. Il ne se manifeste par la survenue soudaine de l ’ hyperglycémie, progression rapide de l'acidocétose diabétique, et la mort à moins traités par l ’ insuline. La maladie peuvent survenir à tout âge, mais est plus fréquent de l'enfance ou l'adolescence.
Deux la progéniture de la même grossesse. Ils sont de deux fécondes, tournant à la même heure par deux spermatozoa. Ces jumeaux sont génétiquement distincte et peut être de sexes différents.
Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.
Tumeurs ou un cancer de la peau.
L ’ exposition à potentiellement nuisible chimique, physique, ou des agents biologiques dans l'environnement, à des facteurs environnementaux pouvant inclure des radiations ionisantes, des organismes pathogènes produits toxiques.
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
La masculinité ou élément féminin comme une électrice ou influence contribuer à la production d'un résultat. Il peut être applicable à la cause ou pour effet d'une circonstance. Il est utilisé en concepts. Mais humaine ou animale sont à distinguer le sexe DU PRODUIT, anatomique ou la manifestation physiologique de sexe, et de sexe DISTRIBUTION, le nombre d'hommes et femmes en vu les circonstances.
Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.
Un peptidyl-dipeptidase qui catalyse la libération d'un propeptide C-terminal dipeptide, -Xaa- * -Xbb-Xcc, ni quand ni Xaa Xbb est Pro. C'est un indic (-) -dependent, zinc glycoprotéine qui est généralement membranaires et actifs à pH neutre. Elle aurait pu aussi Endopeptidase activité sur des substrats. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 3.4.15.1.
Un pays d'Asie centrale situés au Pacifique.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.
Le premier tour, maladie chronique avec psychosocial, génétique, et des facteurs environnementaux influencer son développement et manifestations. La maladie est évolutive et fatale dont souvent. C'est caractérisé par une insuffisance contrôle sur boire préoccupation envers la drogue, alcool, utilisation d ’ alcool malgré les conséquences, et les distorsions en pensant, notamment le déni. Chacun de ces symptômes peuvent être continue ou périodique (Morse & Flavin. Pour la Commission conjointe du Conseil National Drug sur Alcoholism dépendance et la Société Américaine de Addiction médecine pour l'étude la Définition et professionnelle applicable aux Diagnostic de Alcoholism : Dans diverses revues médicales 1992 ; 268 : 1012-4)
Typique de vie ou façon de vivre caractéristique d'un individu. (De l'APA, Thesaurus de Psychological Index Terms, 8e éditeur)
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car 'Japan' est le nom anglais du pays que nous connaissons en français sous le nom de 'Japon'. Ce n'est pas un terme médical. Si vous cherchez des informations sur une maladie ou un sujet médical lié au Japon, je serais ravi de vous aider avec une telle requête.
Une famille de structurally-related Hélicase qui jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome. Recq Helicases avaient été initialement découvert dans E coli, et sont hautement conservée dans les deux facteurs D'et organismes eucaryotes. Des mutations génétiques qui induire une perte de Recq activité helicase donne vie à des désordres qui sont associés à un cancer prédisposition et vieillissement prématuré.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Germany" fait référence à un pays, la République fédérale d'Allemagne, et non pas à un terme médical. Si vous cherchez des informations sur les aspects médicaux ou de santé en Allemagne, je serais heureux de vous fournir des détails à ce sujet.
Cours normal à manger, boire adopté par une personne ou un animal.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Une distribution dans lequel une variable est distribuée comme la somme des carrés de indépendante aléatoire variable, chacune étant constituée d'une distribution normale avec des scores de zéro et la variance des test est un test statistique par comparaison à un test statistique pour un Chi2 : Distribution la plus vieille de ces tests sont utilisés pour détecter si deux ou plusieurs population distributions différent de l'autre.
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Une aggravation d'une maladie au cours du temps. Ce concept est souvent utilisé pour chroniques et des maladies incurables où la scène de la maladie est un déterminant important de traitement et au pronostic.
Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Une rechute inflammatoire, chronique, et souvent maladie multisystémique avec pathologie fébrile de tissu conjonctif, caractérisés principalement par l'implication de la peau, les articulations, des reins et serosal muqueuses d'étiologie inconnue, mais pense que cela représente une baisse des mécanismes de régulation du système auto-immune. La maladie est marquée par une large gamme de dysfonctionnement du système de taux élevé de sédimentation, et la formation de LE cellules du sang ou de la moelle osseuse.
Locus génétique associée à une TRAIT quantitatives.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.
Observation d'une population pour un nombre suffisant de personnes sur un nombre suffisant d'années pour générer l ’ incidence ou de taux de mortalité consécutive à la sélection du groupe d'étude.
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
Un pays en Europe occidentale bordé par l'océan Atlantique, la Manche, la Méditerranée, et les pays de la Belgique, Allemagne, Italie, Espagne, en Suisse, les principautés d 'Andorre et Monaco, et par le Duché de Luxembourg. Sa capitale est Paris.
Inflammation du COLON majoritairement confiné dans la muqueuse. Ses principaux symptômes comprennent les diarrhées, dommages au saignement rectal, le passage du MUCUS ABDOMINAL, et la douleur.
Personnes dont les origines sont ancestrale dans le continent africain.
Des modèles statistiques qui décrivent la relation entre un qualitative variables dépendantes (ce que l'un qui peut prendre seulement certaines valeurs discrètes, telles que la présence ou absence d ’ une maladie) et indépendante. Une application commune variable est dans l'épidémiologie unique pour estimer un individu est risque (probabilité d'une maladie) en fonction d'une même facteur de risque.
Sentiment ou émotion de crainte, arrestation, et désastre imminent mais pas comme avec une grande invalidants DISORDERS.
Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)
Un processus pathologique caractérisée par une blessure ou destruction des tissus causée par beaucoup de cytologic et les réactions chimiques. Ça se manifeste généralement par les signes typiques de chaleur, douleur, rougeur, gonflement et perte de fonction.
Syndrome rare caractérisé par autosomale dominante et épithéliaux mésenchymateuses néoplasmes à plusieurs sites p53. Mutation du gène suppresseur de tumeur, un composant de l'ADN dommages réponse voie, apparemment les membres de la famille qui prédispose hériter de développer certains cancers. Le spectre de cancers dans le syndrome a été démontré pour inclure, outre de cancer et des tissus mous (sarcome) ; cerveau tumeurs ; ostéosarcome ; leucémie ; et CARCINOMA surrénale.
Chronique, une inflammation du tube TRACT. Étiologie peut être génétique ou environnemental. Ce mandat inclut la maladie de Crohn ou de rectocolite hémorragique.
Stress où des facteurs émotionnels prédominent.
Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
La détermination du modèle de gènes exprimées au niveau de transcription GENETIC, dans des circonstances particulières ou sa propre cellule.
Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.
La masse ou quantité de lourdeur d'un individu. C'est exprimée en unités de livres ou kilogrammes.
Un processus par lequel les génétique adulte organisme est réalisé par des mécanismes qui mènent à cette restriction dans le possible destins de cellules, qui finalement aboutiraient à leur état différencié. Mécanismes impliqués cause héréditaire changements à des cellules sans modification de séquence ADN comme ADN méthylation ; Histone modification ; ADN REPLICATION synchronisation ; positionnement du nucléosome ; et heterochromatization entraînant l ’ expression génique sélectif ou la répression.
Substances augmentant le risque de tumeurs chez les humains ou des animaux. Les deux ADN génotoxique produits chimiques, qui affectent directement et dépourvue de génotoxicité produits chimiques, qui induisent néoplasmes par autre mécanismes sont incluses.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
L'activité physique d'un humain ou un animal comme un phénomène de comportement.
La capacité d'un organisme normal de pas affectée par des micro-organismes et leurs toxines. Elle résulte d ’ la présence d'agents anti-infectieux naturelle des facteurs tels que le corps, des symptômes généraux et immédiat température agissant cellules immunitaires telles que des TUEUR naturelle.
Un liquide limpide, incolore rapidement absorbé du tube digestif et distribué dans l'organisme. Il a une activité bactéricide et est utilisé comme désinfectant topique souvent. C'est largement utilisée comme solvant et un conservateur contenu dans forme préparatifs que servir le principal ingrédient de alcoolique BEVERAGES.
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car 'Utah' est généralement associé à un État des États-Unis et non à un terme médical. Il n'y a pas de définition médicale établie pour 'Utah'. Si vous faisiez référence à une condition, une procédure ou un terme médical spécifique associé à l'État du Utah, je serais heureux de vous fournir des informations à ce sujet.
Les changements irréversibles progressive dans la structure et le fonctionnement d'un organisme résulter du passage du temps.
The United States is a country in North America, composed of 50 states, bordering Canada to the north and Mexico to the south, and having an overall population of approximately 331 million people as of 2020, known for its advanced medical research, highly developed healthcare system, and diverse range of medical specialties and subspecialties practiced within its borders.
La distribution des fréquences portée ou dans une population (une mesure des organismes, organes ou things) qui n'a pas été sélectionné pour la présence d'une maladie ou d'une anomalie.
Paramètres biologiques et quantifiables mesurables (ex : Enzyme spécifique concentration, concentration hormone spécifique, gène spécifique phénotype dans une population distribution biologique), présence de substances qui servent à l ’ état de santé et de rapidité et physiology-related évaluations, tels que maladie risque, des troubles psychiatriques, environnement et ses effets, diagnostiquer des maladies, processus métaboliques, addiction, la gestation, le développement des cellules d ’ études, epidemiologic, etc.
Les comportements associés à l'ingestion de boissons alcoolisées, y compris boire sociale.
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Une technique statistique qui isole et évalue les contributions of categorical indépendante variables à variation dans la moyenne d'un variables dépendantes continue.
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Tumeurs ou un cancer du poumon.
Les processus par lequel l'environnement intérieur d'un organisme tend à rester équilibré et stable.
Une tumeur maligne avec une organisation épithéliales glandulaire.
Protéines Non-antibody sécrétés par les cellules inflammatoires et des leucocytes non-leukocytic, qui agissent en Molécule-1 médiateurs. Elles diffèrent des hormones dans ce classique ils sont produits par un certain nombre de types de cellules de peau ou plutôt que par des glandes. Ils généralement agir localement dans un paracrine et autocrine plutôt que de manière endocrinien.
Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).
Spécialiste du tissu conjonctif composé de cellules graisseuses (les adipocytes)... le site de conservé FATS, sous la forme de triglycérides. Chez les mammifères, il y a deux types de tissus adipeux, le gros blanc et le mec à la graisse. Leurs parent distributions varier chez différentes espèces animales avec la plupart du tissu adipeux être blanc.
Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.
Pression du sang sur les principales et autres vaisseaux sanguins.
Les conditions pathologiques CARDIOVASCULAR impliquant le système dont le CŒUR ; les vaisseaux sanguins ; ou le péricarde.
Prédéterminé séries de questions utilisé pour collecter des données - données cliniques, un statut social, Occupational groupe, etc. le terme est souvent self-completed sondage appliquées à un instrument.
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Syndrome récessif autosomique survenant principalement chez les femelles, caractérisé par la présence de atrophique, présente hyperpigmented, telangiectatic plaques cutanées, souvent accompagné par le Code cataracte congénitale, selle nez, défauts osseux, troubles de la croissance des cheveux ; ongles ; et dents ; et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique.
Les personnes vivant aux États-Unis ayant origines dans les groupes noirs d'Afrique.
Un syndrome Polyposis autosomale dominante due à une mutation du gène APC (gènes Apc) sur le chromosome 5. Le syndrome est caractérisé par le développement de centaines de POLYPS adénomateux chez les individus de COLON et fini par l'adolescence.
Produit par la glycoprotéine activé macrophages et autres mammifères leucocytes mononucléés. Il a une activité contre les lignées cellulaires de tumeur et augmente la capacité de rejeter tumeur greffes, alias TNF-alpha, c'est seulement 30 % à homologue TNF-beta (la lymphotoxine), mais ils partagent les récepteurs du TNF.
Procédures pour trouver la fonction mathématique qui décrit le mieux la relation entre des variables dépendantes et un ou plusieurs variables. En régression linéaire indépendante (voir linéaire CYLONS) la relation que l'on est obligé d'en être une ligne droite et analyse Moindres Carrés est utilisé pour déterminer le mieux. Dans une régression logistique (voir logistiques CYLONS) Les variables dépendantes est qualitative plutôt que continuellement variable et LIKELIHOOD CONSULTATIVES sont utilisés pour trouver la meilleure relation. Dans l ’ analyse par régression multiple, les variables dépendantes est considéré comme de dépendre de plusieurs indépendante variable.
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Un groupe de maladies héréditaires dans lequel COLON autosomal-dominant apparaıt dans le cancer adénomes discrètes. Contrairement à polypose Polyposis Coli avec des centaines de polypes colorectaux Nonpolyposis héréditaire néoplasmes survenir beaucoup plus tard, dans la quatrième et cinquième des décennies. HNPCC a été associée à des mutations germline inadéquation réparer (ROR) gènes. Il a été subdivisée en syndrome de Lynch je ou Site-Specific LYNCH syndrome du cancer du côlon et cancer extracolonic II qui comprend.
Un équipe de diagnostic qui sont établis par différents critères appliqués de mesure de la gravité d'un patient est trouble.
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Efficacité diminuée de INSULIN réduire glycémie : Nécessitant l ’ utilisation de 200 unités ou plus d'insuline par jour pour prévenir une hyperglycémie ou une cétose.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.
La souris de lignée Balb/c est une souche inbred de souris laboureuses, largement utilisées dans la recherche biomédicale, caractérisée par un génotype et un phénotype uniformes, une susceptibilité accrue aux tumeurs et à certaines maladies infectieuses, et une réponse immunitaire distinctive aux stimuli antigéniques.
Une forme de trouble bronchique avec trois distinct composant : Voies respiratoires (hyper-responsiveness HYPERSENSITIVITY respiratoire), l ’ inflammation et des voies aériennes respiratoires intermittente OBSTRUCTION. C'est caractérisé par torticolis contraction des muscles lisses des voies aériennes, te permet de et dyspnée (dyspnée paroxystique).
Une maladie héréditaire causées par des mutations autosomale dominante impliquant le chromosome 19, c'est caractérisé par la présence de INTESTINAL POLYPS, constamment dans le jéjunum et cutanéo-muqueuses pigmentation avec mélanine taches des lèvres, muqueuse buccale et chiffres.
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Revêtement des intestins, comprenant une épithélium intérieure, un milieu et un axe la lamina propria et les muscularis mucosae. Dans un petit intestin, la muqueuse est caractérisé par une série de plis et l'abondance de cellules absorbante (entérocytes) avec microvillosités.
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Les systèmes et procédés impliqué dans l'établissement, soutien, la gestion et l'exploitation de paperasses, ex : Maladie caisses.
Études dans lesquelles les individus ou populations sont suivis pour évaluer l'issue des expositions, procédures ou d'une caractéristique, par exemple, la survenue de maladie.
Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :
Études dans lesquelles variables relatives à une personne ou un groupe d'individus sont évaluées sur une période de temps.
Un acide 51-amino hormone pancréatique qui joue un rôle dans la régulation du métabolisme glucidique directement en supprimant la production de glucose endogène (glycogénolyse ; néoglycogenèse) et indirectement en supprimant la sécrétion de glucagon et de la lipolyse, natif l ’ insuline est une protéine globulaire composé d ’ une insuline zinc-coordinated hexamer. Chaque monomère contenant deux chaînes, A et B) (21 résidus résidus (30), liées par deux obligations comportant les disulfures. L'insuline est utilisé comme une drogue pour contrôler diabète insulino-dépendant (DIABETES sucré, TYPE 1).
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur chromosomes humains à 13 locus 13q12.3. sur ce gène Mutations de prédisposer les humains de cancer du sein et des ovaires. Ça encode une protéine nucléaires constitue une composante essentielle de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Glucose dans le sang.
Un chromosome défectueux instabilité résultant d'un syndrome de réponse à l'ADN double-strand pauses. En plus de caractéristiques faciès et microcéphalie, les patients ont une RADIOSENSITIVITY déficit immunitaire, incluant une augmentation du risque de cancer, et un retard de croissance. Causatif NBS1 mutation du gène, située sur chromosomes humains 8q21. NBS1 codes pour nibrin, la clé de la protéine régulatrice R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complexe protéique et de médiateur à quels sens réponse cellulaire à l'ADN des dégâts causés par les radiations ionisantes.
Un groupe hétérogène de protéines MUTATIONS génétique qui ont été associées à une instabilité chromosomique syndrome anémie Fanconi. Beaucoup de ces protéines jouer des rôles importants dans la protection contre un stress oxydatif.
Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.
Un ensemble de troubles caractérisée par un schéma autosomale dominante d'héritage avec des taux élevés de mutation spontanée et plusieurs neurofibromas ou neurilemmomas. Neurofibromatose De Type 1 (neurofibromatose généralisé) représente environ 95 % des cas, bien que plusieurs autres sous-types (par exemple, Neurofibromatosis neurofibromatose De Type 2, 3, etc.) ont été décrits. (De Neurochirurgie 1998 Nov ; 44 267-72) (4) :
Récessif autosomique trouble entraînant le vieillissement précoce chez les adultes, caractérisé par sclerodermal modifications de la peau, des cataractes sous-cutané calcification, atrophie musculaire, une tendance au diabète, âgés de apparence du visage, la calvitie, et une incidence élevée de maladie néoplasiques.
Composée de multiples trouble héréditaire carcinomes baso-cellulaires, odontogenic keratocysts, et des malformations squelettiques, par exemple les os frontal et diriger, temporo-pariétale bifurquée évasés et côtes, kyphoscoliosis, fusion des vertèbres et cervicothoracic spina bifida. Transmission génétique autosomale dominante est.
Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.
Protéine Muts Homolog 2 protéine est trouvés eukaryotes et est une protéine Muts Homolog des protéines ADN Mismatch-Binding joue un rôle essentiel dans prophase recombinaison et l'ADN réparer de nucléotides dépareillés.
Un groupe de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases qui activer critique cascades de signaux pauses dans double brin, l ’ apoptose et génotoxique ionisantes STRESS comme une lumière ultraviolette, agissant comme des lésions d'ADN capteur. Ces protéines jouer un rôle dans une large gamme d'exprimer des mécanismes de contrôle du cycle cellulaire.
Un syndrome de multiples défauts caractérise principalement par (hernie ombilicale, hernie ombilicale) ; MACROGLOSSIA ; et gigantisme ; et secondairement par visceromegaly ; hypoglycémie ; et oreille anomalies.
Antigènes HLA-DR sous-types qui ont été classés selon leur affinité à des anticorps spécifiques. La séquence d'ADN et les analyses de HLA-DR alpha-Chains HLA-DR beta-Chains a pour la plupart ont révélé les allèles spécifiques responsables de chaque sous-type sérologique.
Trouble héréditaire dominante autosomique (avec une fréquence élevée de mutations spontanés) qui présente des modifications liées au développement dans le système nerveux, muscles, os, et la peau, plus particulièrement dans les tissus provenant des neurones embryonnaires hyperpigmented CREST. Multiples lésions cutanées et sous-cutanées tumeurs sont la marque de cette maladie. Du système nerveux central et périphérique néoplasmes surviennent fréquemment, surtout gliome optique sang-froid et neurofibrosarcoma. NF1 est causée par des mutations qui inactiver le gène, Neurofibromatosis gènes NF1 (1) sur le chromosome 17q. L ’ incidence des troubles d'apprentissage est également élevée dans cet état. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1014-18) Il y a chevauchement de caractéristiques cliniques de Noonan à un syndrome appelé syndrome du syndrome neurofibromatosis-Noonan PTPN11 et NF1. Les gènes sont impliquées dans le signal de transduction Ras PROTEINS (SRA).