Dominante autosomique polypose trouble caractérisé par épisodes récurrents faiblesse du muscle squelettique associée à tombe dans la kaliémie. Les symptomes habituellement cadeaux dans la première ou deuxième décennie de la vie avec crises de coffre et jambe parésie lors du sommeil ou peu après mon réveil. Les symptômes peuvent persister quelques heures à plusieurs jours et sont généralement déclenchée par l ’ exercice ou un repas riche en glucides. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1483)

Un groupe de troubles héréditaires heterogenous caractérisée par une progression rapide récurrentes associant une paralysie flasque ou myotonie. Ces conditions ont en commun une mutation du gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique dans le muscle squelettique. Ils sont fréquemment associés à des fluctuations de la kaliémie. Paralysie périodique peuvent également survenir non-familial processus secondaire à une intoxication en fer et d'autres maladies. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)

Trop faible concentration de potassium dans le sang. C'est possible en cas de perte de potassium par sécrétion rénale ou par la voie gastro-intestinale, comme par des vomissements ou diarrhée. Ça peut se traduire par des troubles neuromusculaires cliniquement allant de faiblesse à une paralysie, par des anomalies électrocardiographiques (dépression des et augmentation de l'onde T U vague), par l'atteinte rénale, et par des troubles gastro-intestinaux. (Dorland, 27 e)

Dominante autosomique trouble familiale qui présente in infancy ou mon enfance et est caractérisée par des périodes de faiblesse associée à une hyperkaliémie. Pendant les attaques, des muscles des membres inférieurs sont initialement affecté, suivi par le tronc et bras inférieur. Épisodes de dernière de15 minutes et se produisent généralement après une période de repos consigne suivante. Un défaut dans le muscle squelettique canaux sodiques a été identifié comme étant la cause de cet état. Normokalemic paralysie périodique est un trouble étroitement liée à une dose marquée des altérations de la kaliémie pendant les crises de faiblesse. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)

Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodium perméabilité ioniques du squelette myocytes SCN4A. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, sont associés avec plusieurs myotonic DISORDERS.

Un syndrome hypermetabolic causés par un excès de hormones thyroïdiennes ou endogène qui peut provenir de sources exogènes. La source de l'hormone endogène peut être une hyperplasie de la thyroïde ; tumeurs De La Thyroïde ; ou hormone-producing extrathyroidal tissus. Thyrocoxicosie est caractérisé par la tachycardie ; nervosité, poussière, sans manger ni boire ; POIDS perte ; SWEATING intolérance ; et la chaleur excessive.

Un terme général souvent utilisé pour décrire sévère ou une perte totale de la force musculaire due à une maladie système moteur depuis le niveau du cortex cérébral aux fibres musculaires peuvent aussi parfois. Ce terme se rapportent à une perte de fonctions sensorielles. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, 6e Ed P45)

Les canaux ioniques qui permettent le passage d'ions. C'est une variété de formes polyarticulaires canaux sodiques spécifiques sont impliqués dans servir spécialisé comme clignotant neuronal CARDIAC contraction et calculs de la fonction.

Une forme de de syndrome du QT long congénital (héréditaire ou LQT7) qui est caractérisé par une triade de paralysie périodique potassium-sensitive, ectopie ventriculaire bat, et perturbation des fonctions tels que la petite taille, oreilles et scoliose et low-set. Elle résulte d ’ KCNJ2 mutations du gène qui encode un canal protéine (INWARD Correcteur POTASSIUM CHANNELS) qui régule la membrane de potentiel.

Un élément dans le groupe alcalin de métaux avec un symbole K, numéro atomique 19 ans, et poids atomique 39.10. C'est le chef tion dans le les liquides intracellulaires de muscles et les autres cellules. Potassique est un puissant électrolyte qui joue un rôle important dans la régulation du et maintien des volumes hydriques WATER-ELECTROLYTE POSTES.

Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.

Kaliémie anormalement élevée dans le sang, plus souvent dus à l ’ excrétion rénale défectueux. C'est caractérisé par des anomalies électrocardiographiques (augmentation cliniquement ondes T et déprimé ondes P, et finalement par fibrillation asystolie). Dans les cas sévères, faiblesse et paralysie flasque peuvent survenir. (Dorland, 27 e)

Voltage-dependent membrane cellulaire glycoprotéines sélectivement ouvertes à ions calcium. Ils étaient classés comme..., T et N-, P-, Q- et R-types basé sur l'activation et inactivation cinétique, ion de spécificité, et la sensibilité aux drogues et toxines... et les symptômes cardiovasculaires T-types tout au long et du système nerveux central et les N-, P-, Q-, & R-types sont situées dans des tissus neuronal.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Un ensemble de troubles causée par défectueux réabsorption de sel dans le schéma d'écart DE Henle. C'est caractérisé par salt-wasting sévère, une hypokaliémie ; hypercalciurie ; alcalose métabolique, et hyper-reninemic hyperaldostéronisme sans HYPERTENSION. Il y a plusieurs sous-types y compris celles dues à des mutations de la fonction rénale Symporteurs SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE spécifique.

Un groupe d'anomalies génétiques tubules du rein, caractérisée par une accumulation de métaboliquement produite aminés avec un taux plasmatique élevé de chlorure, hyperchloremic acidose métabolique. Défectueux rénale (urine acidification des tubules rénaux) ou faible excrétion Evanston (acide) peut entraîner des complications telles qu ’ une hypokaliémie, hypercalcinurie avec néphrocalcinose et lithiase rénale, et je suis rachitique.

Après une relaxation musculaire échec prolongée de contraction. Cela peut survenir après la percussion, volontaire, contractions musculaires ou une stimulation électrique du muscle. Myotonie est une caractéristique caractéristique de myotonic DISORDERS.

Diverses affections provoquant neuromusculaire de MUTATIONS ION CHANNELS manifeste comme dans les épisodes d'EPILEPSY ; migraine DISORDERS ; et les dyskinésies.

Un état pathologique qui élimine l'acide ou ajoute base pour les fluides corporels.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)