Autosomale héréditaire se caractérise par des troubles de la neuro-dégénérescence ; Orofacial et dyskinésies buccale ; chorée ; et thorny-looking globules rouges (ACANTHOCYTES). Cette maladie est due à des mutations de chorein qui est important de protéines trafic et sur le chromosome est codée par Vps13a 9q21.

Les érythrocytes avec protoplasmic projections donnant à la cellule une apparence épineuse.

D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.

Antigènes erythrocytic multiples englobent au moins trois paires de remplaçants et amorphs gène complexe, déterminée par un ou plusieurs des gènes au étroitement liés loci. Le système est important en transfusion réactions. Son expression implique la X-chromosome.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Une caractéristique complexe de symptomes.

Maladie du système nerveux central et périphérique. Cela inclut nerveux du cerveau, moelle épinière, nerfs crâniens, des nerfs périphériques, racines nerveuses, système nerveux autonome, jonction neuromusculaire, et le muscle.

Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre