Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.
Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)
La dystrophie musculaire animale est une maladie génétique et dégénérative qui affecte le tissu musculaire des animaux, provoquant une faiblesse, une atrophie et souvent une mort prématurée, avec des similitudes cliniques et pathologiques à la dystrophie musculaire de Duchenne chez l'homme.
Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.
Une souche de la souris arising from a MUTATION spontanée (Mdx) chez la souris C57Bl consanguin. Cette mutation est X chromosome-linked homozygote viable et produit des animaux qui manque le muscle protéine DYSTROPHIN, avez des taux sériques des enzymes musculaires et adopte des lésions histologiques similaire à MUSCULAR dystrophie musculaire. Les caractéristiques histologique, les connections, et cartographier ces souris Mdx position de faire un bon modèle animal de Duchenne MUSCULAR dystrophie musculaire.
Un groupe de hérité heterogenous dystrophie musculaire qui peut être ou autosomale dominante autosomale récessif. Il y a plusieurs formes (appelée LGMDs) incluant les gènes codant pour les protéines musculaires tels que la membrane sarcoglycan (SARCOGLYCANS) complexe qui interagit avec DYSTROPHIN. La maladie est caractérisée par des progrès perdre et faiblesse des muscles proximaux des bras et jambes autour des hanches et épaules (pelvienne et scapulaire).
Trouble neuromusculaire caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; myotonie suit le progrès et divers multiple, et une légère atrophie INTELLECTUAL handicap peuvent également survenir. Répète TRINUCLEOTIDE anormale dans les 3 'Traduit de l'expansion de membres du gène est associée à des protéines DMPK dystrophie Myotonique 1. ADN répète l'expansion de zinc doigt protein-9 Gene l'intron est associé à dystrophie Myotonique 2.
Maladie dégénérative musculaire dominante autosomique caractérisée par une faiblesse musculaire lente progression de la face, upper-arm, et la ceinture scapulaire. L'apparition des symptômes survient habituellement sur la première ou deuxième décennie de vie. Affecté patients présentent habituellement un insuffisance extrémité supérieure élévation. Ça a tendance à être suivi par faiblesse des muscles faciaux, principalement impliquant l'orbicularis oris orbicularis oculi et muscles. (Neuromuscul Disord 1997 ; 7 (1) : 55-62 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1420)
Un groupe de dystrophie musculaire héréditaire heterogenous sans l'implication de système nerveux. La maladie est caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; faiblesse ; contracture du muscle coudes ; tendon d'Achille ; et postérieure muscles cervicaux ; avec ou sans caractéristiques cardiaque. Il y a plusieurs héritage génétique des motifs notamment X-linked (chromosome X), et autosomale dominante autosomale gène récessif mutations.
Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal protéine qui est similaire dans la structure et le fonctionnement de ubiquitously-expressed DYSTROPHIN. C'est une protéine qui joue un rôle à ancrer le Cytosquelette au plasma Membrane.
Une famille de protéines dystrophin-associated transmembranaire qui jouent un rôle dans la membrane des protéines DYSTROPHIN-ASSOCIATED complexe.
Protéines Dystrophin-associated jouent le rôle dans la formation d ’ un lien entre laminin-2 et DYSTROPHIN. Les deux l'alpha et bêta dystroglycan originate via post-translational sous-types de protéines TRAITEMENT d'un seul précurseur des protéines.
Désordres héréditaires bilatéraux de la cornée, généralement un caractère héréditaire dominant qui peut être présente à la naissance mais plus fréquemment développer pendant l'adolescence et progressent lentement toutas sa vitas. Dystrophie maculaire central est transmise comme autosomique défaut récessif.
Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.
Une maladie héréditaire dont autosomale dominante cadeaux en tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et progressiste ptosis des paupières, les mutations du gène POLY -Binding (A) ont été associés à des protéines II Oculopharyngeal dystrophie musculaire.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Trouble de l ’ endothélium due à la perte de la cornée. C'est caractérisé par des excroissances endothéliale hyaline sur Descemet la membrane des cellules épithéliales vision réduite et douleur.
Un groupe de protéines qui associe DYSTROPHIN à la cellule pour former les protéines membranaires DYSTROPHIN-ASSOCIATED complexe.
Le grand nerveux membrane plasmatique d'une cellule musculaire. (Glick, Glossaire de biochimie et biologie moléculaire, 1990)
Deux étroitement liée non glycosylés (poids moléculaire 7000) isolé du thymus. Ces hormones provoquer la différenciation des prothymocytes à thymocytes au sein du thymus. Ils ont aussi causer une altération de la transmission neuromusculaire retardé in vivo et sont donc pense être l'agent responsable de la myasthénie.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Un transférase qui catalyse la formation de PHOSPHOCREATINE d'ATP + créatine. La réaction magasins ATP d'énergie qu'phosphocreatine isoenzymes cytoplasmique. Trois ont été identifiés dans les tissus humains de type : Le MM, le muscle squelettique MB type d ’ un infarctus tissus et les BB type de tissu nerveux ainsi qu'un isoenzyme. Mitochondriale Macro-creatine kinase d ’ expiration fait référence de la créatine kinase complexed avec d'autres protéines sériques.
Larges cellules multinucéée cylindrique prismatique ou non plus en forme, qui forment la base de muscle squelettal, ils sont composés de myofibrilles clos en et attachées aux SARCOLEMMA. Ils proviennent de la fusion du squelette (myoblasts MYOBLASTS, squelettique) dans une syncytium, suivie de différenciation.
Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.
Un non-fibrillar collagène qui forme un réseau de MICROFIBRILS dans le tissu conjonctif MATRIX extracellulaire de la sous-unités alpha du collagène de type VI assemblé à antiparallel, chevauchant en microtubules qui s'alignent pour former tetramers.
Contraction des tissus qui produit mouvement chez les animaux.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
(Bioprécurseur embryonnaire) de la lignée myogenic développant de au mésoderme. Ils subissent la prolifération, migrent vers leurs divers sites, puis devenir la forme appropriée de myocytes (myocytes et squelettique ; myocytes CARDIAC ; myocytes futée muscle).
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
La protéine électeurs de muscles, les principaux être ACTINS et Myosines. Plus d'une douzaine d'accessoire protéines exister incluant troponine ; tropomyosine ; et DYSTROPHIN.
Un complexe de protéines qui inclut macromolecular DYSTROPHIN et DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEINS. Il joue un rôle dans la structurelles reliant les Cytosquelette au MATRIX extracellulaire.
Un terme général neurone moteur intégré inférieures ; maladie PERIPHERAL maladies ; le système nerveux et certaines maladies. MUSCULAR inclure les signes de faiblesse ; fasciculation ; atrophie musculaire ; SPASM ; MYOKYMIA ; muscle hypertonie, myalgies, muscle et une hypotonie.
Un caveolin c'est exprimée exclusivement des cellules de muscle et soit suffisant pour CAVEOLAE dans SARCOLEMMA. Mutations dans caveolin 3 sont associées à de multiples maladies musculaires incluant distal et myopathie Des Ceintures MUSCULAR dystrophie musculaire.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Grand, noncollagenous glycoprotéine de propriétés antigéniques. C'est localisé à la membrane basale lamina lucida et les fonctions des cellules épithéliales se lie à la membrane basale. Preuve suggère que la protéine joue un rôle dans tumeur invasion.
Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.
De toute évolution vers une sous-catégorie lamins réglementé ayant neutre point isoélectriques. Elles sont retrouvées à se dissocient de membranes nucléaire pendant la mitose.
Élément majeur des cytoskeleton trouvé dans le cytoplasme des cellules eucaryotes. Ils forment un cadre flexible pour la cellule, fournir points de fixation pour organites et formé corps et on se la communication entre parties de la cellule possible.
Des maladies chez lesquelles l est importante dans l'implication du muscle CARDIAC lui-même. Cardiomyopathies sont classés selon leur caractéristiques (physiopathologiques prédominante DILATED CARDIOMYOPATHY ; ; RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY CARDIOMYOPATHY hypertrophique) ou leur étiologique / facteurs pathologiques (CARDIOMYOPATHY, alcoolique ; Fibroélastose Endocardique).
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Poly (A) une protéine de liaison qui participe à promouvoir l 'extension du poly A pile des mRNA. La protéine requiert un minimum de dix adénosine nucléotides afin que la liaison de mRNA. Une fois fixé fonctionne en parallèle avec quelle partie ET Polyadénylation spécificité facteur pour stimuler le taux de la synthèse de poly A POLY A polymérase. Une fois poly-A pile atteindre environ 250 nucléotides de longueur Poly (A) protéine de liaison II stimule plus, les mutations Polyadénylation GCG répéter dans une région du gène Poly (A) protéine de liaison II a été montré que la maladie de dystrophie, MUSCULAR Oculopharyngeal.
Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.
Le musculofibrous cloison qui sépare les thoraciques CAVITY du ABDOMINAL CAVITY. Contraction du diaphragme augmente le volume de la cavité thoracique aider INHALATION.
Le renouvellement physiologique, réparé, ou le remplacement des tissus.
La quantité de force générée par muscle musculaire. La force musculaire peut être mesuré pendant, isométrique isotonique ou isokinetic contraction, opérant manuellement ou utiliser un outil comme une résistance musculaire dynamométrique.
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Déficiences ou mutations dans les gènes de la complexe SARCOGLYCAN sous-unités. Diverses phénotypes sont associés à ces mutations dont un sous-groupe de autosomale récessif dystrophies cornéennes membre gaine musculaire étant des cardiomyopathies, et présentant un déficit respiratoire.
Autosomale récessif rare Lissencephaly type 2 MUSCULAR myopathie associée à des anomalies oculaires (ex : Indifférence rétinienne ; cataracte ; microphtalmie). C'est souvent associée à une malformation cérébrale supplémentaires comme hydrocéphalie et du cervelet et hypoplasie est la forme la plus sévère du groupe des syndromes myélodysplasiques (alpha-dystroglycanopathies) avec anomalies congénitales commun dans le cerveau, yeux et le développement musculaire.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Stades de développement conduisant à la formation du système musculaire, qui comprend différenciation entre les différents types de cellule musculaire précurseurs, migration de myoblasts, déclenchement d'myogenesis et le développement des muscles mouillage.
Cysteine protéase hydrolyse retrouvé dans de nombreux tissus, incluant une variété de protéines endogène neuropeptides ; CYTOSKELETAL PROTEINS ; les protéines de tendre muscle ; CARDIAC muscle ; foie ; plaquettes ; et les hématies. Deux sous-classes ayant une grande sensibilité et baisse du calcium est connue. Enlève Z-discs et M-lines de myofibrils. Active phosphorylase kinase et cyclique de protéine kinase nucleotide-independent. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.4.22.4.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Dérivés pregnane insaturés contenant deux pour des groupes de chaînes latérales ou un anneau de structures.
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Une vague se plaignant de fatigue, faiblesse, épuisement ou faiblesse des différents muscles attribuables à la faiblesse peut être qualifié comme subaiguë ou chroniques, souvent, il sont une manifestation de beaucoup de muscles et les maladies neuromusculaires. (De Wyngaarden et al., Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p2251)
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Un cytoskeletal ligand de protéine avec un poids moléculaire supérieur à 500 kDa. Il se lie filaments CONDITIONNEMENT ; microtubules ; et ACTIN Cytosquelette et joue un rôle central dans l'organisation et la stabilité du Cytosquelette. Plectine est phosphorylée par ; CALMODULIN kinase protéines kinase A ; et protéines kinase C.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Du calme, oblong, spindle-shaped myoblasts mentir en contact étroit avec le muscle squelettique. Ils sont adultes pourrait jouer un rôle dans les muscles la réparation et la régénération.
Un facteur de différenciation de croissance c'est un inhibiteur puissant du muscle squelettique ça peut jouer un rôle dans la régulation de MYOGENESIS et dans les muscles maintenance pendant l'âge adulte.
Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.
Analogues synthétique de ACIDS nucléique composé de morpholine produits financiers dérivés (MORPHOLINES) liée par phosphorodimidates. Une base d'acide nucléique ADN standard (guanine, adénine, cytosine ; OU thymine) est liée à chaque morpholine.
Une inflammation des muscles ou les muscles.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Un élastique géant protéine de masse moléculaire allant de 2,993 kDa (cardiaques), 3 300 kDa (psoas), de 3700 kDa (muscle soléaire) ayant une kinase amino- terminal toi la Z est impliqué dans une liaison, et la ligne est fixé à la région carboxy- terminaux myosine filament avec chevauchement entre les counter-connectin filaments au M ligne.
Un syndrome caractérisé par une brûlante douleur sévère dans un cas extrême vasomoteurs sudomotor, accompagnée de modifications trophiques, et en os non associées à un lésion du nerf spécifique. Cette condition est le plus souvent déclenchée par un trauma à des tissus mous ou des complexes. La peau sur la région touchée est habituellement érythémateux et démontre une hypersensibilité aux stimuli tactile et érythème. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1360 ; Douleurs 1995 oct ; 63 127-33) (1) :
Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.
Cellules destiné à devenir précurseur myocytes squelettiques (myocytes squelettique).
Une forme de maladie CARDIAC muscle qui se manifeste par une dilatation, DYSFUNCTION ventriculaire et cœur ÉCHEC. Facteurs de risque comprennent fumer ; alcool bu ; HYPERTENSION ; infection ; grossesse ; et des mutations du gène codant LMNA LAMIN TYPE A, une protéine lamina nucléaire.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Cellules matures contraction, communément appelé myocytes en forment un des trois genres de muscle. Les trois types sont des cellules musculaires squelettiques (muscle fibres, squelettique) (,) CARDIAC myocytes cardiaques, myocytes doux et lisse (muscle). Ils proviennent de embryonnaires) muscle (bioprécurseur cellules appelées MYOBLASTS.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Héréditaire autosomale dominante maculopathie avec accumulation de l ’ enfance LIPOFUSION dans l ’ épithélium pigmentaire rétinien. Affecté individus acuité visuelle centrale, et perte progressive vision distordue (metamorphopsia). Elle est associée à des mutations au chlorure bestrophin, un canal.
Retirer et examen pathologique de spécimens en forme de petits morceaux de tissus du corps vivant.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.
Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
L'alpha sous-unités de intégrine des hétérodimères (intégrines humaines) qui interviennent spécificité ligand. Il y a environ 18 différentes chaînes alpha exhiber super séquence diversité ; plusieurs chaînes sont également collé sur isoformes alternative. Elles possèdent une longue partie extracellulaire (1200 acides aminés) contenant un Midas ion-dependent (métal) au site d ’ adhésion et sept 60-amino acide qui se répétait, plus 4 qui forment EF main MOTIFS. La vie intracellulaire portion est courte avec l 'exception de intégrine Alpha4.
Azo teinture utilisée dans un volume sanguin et débit cardiaque mesure par la teinture dilution mode, c'est très soluble et fortement lié à l ’ albumine plasmatique, et disparaît très lentement.
Une enzyme qui catalyse la formation de glycérol Phosphorique d'ATP et glycérol. Dihydroxyacétone et L-glyceraldehyde peut agir comme les ; UTF et la levure enzyme, PTI et Gtp peut agir comme donneurs. Il fournit un moyen pour glycérol dérivées de gras ou glycérides d'entrer dans la voie glycolytic. CE 2.7.1.30.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Matrice nucléaire des protéines qui sont structurelles composantes du lamina nucléaire. Elles sont retrouvées dans la plupart des organismes multicellulaires.
Un processus menant à et / ou de survenue de tension dans le tissu musculaire. Contraction musculaire survient par un filament coulissante mécanisme par lequel actine filaments se glissent inward parmi les myosine filaments.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Une déviation du latérale notable normalement directement ligne verticale de la colonne vertébrale. (Dorland, 27 e)
Ou la membrane des glycoprotéines de surface des cellules.
Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Aucune condition pathologique où la membrane connective fibreuse envahit les organes, généralement en raison d ’ inflammation ou autre blessure.
Un calcium-dependent, constitutively-expressed forme d ’ oxyde nitrique synthétase retrouve essentiellement dans votre sang-froid.
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.
Courte fragments d'ARN qui sont utilisés pour modifier la fonction de cible RNAS ou ADN auquel ils s'hybrident.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.
Démence passagère en nombre et en taille de fibres musculaires survenant en vieillissant, diminution du nombre de la vascularisation, immobilisation, ou après l'apesanteur prolongée, une malnutrition, et en particulier dans une dénervation.
Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.
Courte fragments d'ADN ou d'ARN qui sont utilisés pour modifier la fonction de cible RNAS ou ADN auquel ils s'hybrident.
Le tissu musculaire du cœur. Il est composé de tissus, les cellules musculaires involontaires (myocytes CARDIAC) connecté pour former la vacuole pompe pour générer le flux sanguin.
Maladies par myotonie, qui peut être héréditaire ou acquis. Myotonie peuvent être limités à certains muscles (ex : Main intrinsèque musculaire) ou se manifester par une maladie généralisée.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Le produit chimique ou biochimiques plus de glucide glycosyl groupes ou autres produits chimiques toxiques, surtout les peptides ou des protéines. Glycosyl transférases sont utilisés dans cette réaction biochimique.
Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.
L'isoenzyme de créatine kinase trouvé dans le muscle.
Enzymes qui catalyser le transfert de mannose par un nucléoside diphosphate acceptor mannose à une molécule qui est souvent un autre sucre. Le groupe inclut CE 2.4.1.32, CE 2.4.1.48, CE 2.4.1.54 et CE 2.4.1.57.
Muscles d'expression faciale ou mimétisme muscles qui incluent les nombreuses muscles fournies par le nerf facial qui sont autour et déménager la peau du visage. (De Stedman, 25e éditeur)
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Enzymes qui catalyser le transfert de N-Acétylglucosamine par un nucléoside diphosphate N-Acétylglucosamine à une molécule acceptor souvent un autre sucre. CE 2.4.1.-.
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Poly (A) une protéine de liaison qui a une variété de fonctions tels que la stabilisation mRNA et la protection de l'ARN de nucléase bien que la protéine de liaison de poly (A) je est considéré comme un major cytoplasmique protéine RNA-binding c'est également retrouvés dans la cellule noyau et peuvent être impliqués dans le transport de mRNP des particules.
Test antigène de tissus en utilisant une méthode directe des anticorps, conjuguée avec la teinture fluorescente, DIRECTS (technique d ’ anticorps) ou indirect mode, par la formation de antigen-antibody complexe qui est ensuite étiquetés fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorps (technique d ’ anticorps fluorescentes, INDIRECT). Le tissu est a examiné par microscopie à fluorescence.
Administration énergique dans un muscle de liquide, ou d ’ autres médicaments, de fluides organiques avec une aiguille creuse avoir percé le muscle et des tissus recouvrant.
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
Composés 7-membered hétérocycliques basé sur une bague dont un oxygène. Ils peuvent être considérées comme un moyen bague éther. Une source naturelle est la plante MONTANOA Genus. Certains dibenzo-dioxepins, appelé depsidones, sont présentés dans GARCINIA plantes.
Les trois possible séquences de codons par lequel GENETIC anglaise peuvent survenir avec une séquence nucléotidique. Un segment des mRNA 5'AUCCGA3 "pourrait être traduit par 5'AUC.. ou 5'UCC 5'CCG.... ou, selon l'emplacement du START cherchait.
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Le chien domestique, Canis familiaris, comprenant environ 400 races, de la famille carnivore CANIDAE. Ils sont dans le monde de la distribution et de vivre en association avec les gens. (Walker est Des mammifères du Monde, 5ème Ed, p1065)
La synapse entre un neurone et un muscle.
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Une aggravation d'une maladie au cours du temps. Ce concept est souvent utilisé pour chroniques et des maladies incurables où la scène de la maladie est un déterminant important de traitement et au pronostic.
Partie du corps chez l'homme et les primates où les armes se connecter au coffre. L'épaule a cinq articulations ; ACROMIOCLAVICULAR joint, CORACOCLAVICULAR joint, l'articulation glenohuméral, scapulathoracic articulaires et STERNOCLAVICULAR joint.
Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Un groupe hétérogène de trouble génétique caractérisé par une atrophie MUSCULAR progressive et de faiblesse début entre les mains, les jambes, ou les pieds. La plupart sont adulte, d'autres formes autosomale dominante autosomale récessif.
La membrane de la cellule noyau qui entoure le nucleoplasm. Il se compose de deux membranes concentriques perinuclear séparés par l'espace. Les structures de l'enveloppe où elle s'ouvre sur le cytoplasme s'appellent des pores (Fédération nucléaire PORE).
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
L 'introduction de capacité fonctionnelle (cloné) gènes habituellement dans les cellules. Plusieurs techniques et les processus naturels sont utilisées pour le gène transfert comme cellule LIPOSOMES ou microcell-mediated hybridation, mutation génique, électroporation, chromosome-mediated Gene transfert, TRANSFECTION et GENETIC transduction. Gene transfert peut entraîner des cellules et les organismes individuels génétiquement modifiée.
Gènes qui sont introduites dans un organisme utilisant GENE VIREMENT techniques.
Un des Type Ii Site-Specific deoxyribonucleases 3.1.21.4 (CE). Il reconnaît et Cleaves la séquence A / AGCTT au Slash. Hindiii est d ’ Haemophilus influenzae R (d). De nombreuses isoschizomers ont été identifiés. CE 3.1.21.-.
Techniques ça révèle personnalité attributs par les réponses ou chacun interpretera relativement déstructuré.
Ces médicaments incluent les muscles du diaphragme et les muscles INTERCOSTAL.
Agent anorexigenic tricycliques et moins toxique non liées aux amphétamines, mais avec un des effets indésirables similaires. Elle inhibe transport des catécholamines et bloque la liaison de la cocaïne au transporteur de la recapture de la dopamine.
L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.
Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.
Les principales protéines structurelles de CAVEOLAE. Plusieurs gènes distincts pour caveolins ont été identifiés.
L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.
La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.
Un facteur qui contrôle myogenesis myogenic réglementaires. Si c'est pas clair comment sa fonction diffère des autres facteurs réglementaires myogenic dernier, que MyoD semble plus lié à la fusion et la différenciation terminale de la cellule musculaire.
Un procédé par lequel ARN multiples bulletins sont générés par un simple gène. Epissage alternative implique le raccorder possible d'autres séries de Exons pendant le traitement de certains, les transcriptions du gène. Donc un exon particulier pourrait être lié à à de nombreuses alternative Exons pour former un ARN mature. L'alternative forms of mature coursier ARN produire des protéines isoformes dans lequel une partie du isoformes est fréquent pendant que les autres parties sont différents.
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Une forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par bulles séreuse soit remis sans cicatrices. Des mutations du gène qui encode KERATIN-5 et KERATIN-14 ont été associés à plusieurs types de Epidermolysis Bullosa simplex.
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.
Un individu conçue pour le test d'intelligence écoliers pour prédire les performances scolaires et la capacité à s'adapter à tous les jours des demandes.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Médicaments ayant un effet néfaste sur le CŒUR. Ces dommages peuvent survenir de radicaux libres ; agents alkylants ; ou de ses métabolites oxydatifs du STRESS et dans certains cas, est contrés par des agents tonicardiaque. Induction du syndrome du QT long ou torsades de pointes a été la raison pour l'observer de la drogue comme Cardiotoxins.
Composés qui inhibent spécifiquement phosphodiesterase 5.
Le intentionnel interruption de transmission au C'neuromusculaire par externes, généralement curares. Elle est définie de sang-froid ENSEMBLE dans lequel conduction nerveuse (conduction neural) est interrompu plutôt que la transmission neuromusculaire. Bloc neuromusculaire est couramment utilisé pour produire de détente en complément d ’ anesthésie pendant l'opération et autres procédures médicales. Il est également souvent utilisé comme une expérience manipulation dans la recherche fondamentale. C'est pas à proprement parler anesthésie mais est ici avec anesthésiant techniques. L'échec de la transmission neuromusculaire par suite des processus pathologiques n'est pas inclus ici.
Prolongée raccourcissement des muscles ou autres tissus mous tourner un joint, empêchant tout mouvement de taule.
Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.
Le processus pathologique survenant dans les cellules qui meurent d'blessures irréparables. C'est provoqué par la, progressive des enzymes de degradative action incontrôlée, conduisant à mitochondrial flocons nucléaire de gonflements, une lyse cellulaire, et c'est différent de l'apoptose, qui est un processus cellulaires réglementé.