Monosomie
Chromosomes Humains De La Paire 17
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Chromosomes Humains De La Paire 13
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Maladies Chromosomiques
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Chromosomes Humains De La Paire 21
Tumeurs De La Choroïde
Les tumeurs de la choroïde ; principaux intraoculaires tumeurs sont malignes mélanomes, de la choroïde. Ils apparaissent après la puberté et augmentation de l ’ incidence de l ’ âge. Plus malignes mélanomes développé a partir du tractus uveal mélanomes bénigne (naevus).
Malformations Multiples
Translocation, Genetic
Chromosomes Humains 16-18
Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Chromosomes En Anneau
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Chromosomes Humains 21-22 Et Y
Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.
Chromosomes Humains 6-12 Et X
Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.
Chromosomes Humains De La Paire 1
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Abnormal Karyotype
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Syndromes Myélodysplasiques
Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Chromosomes Humains De La Paire 10
Chromosomes Humains De La Paire 22
Chromosomes Humains De La Paire 13
Chromosomes Humains De La Paire 15
Analyse Cytogénétique
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Chromosomes Humains 13-15
Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.
Chromosomes Humains 1-3
La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.
Mélanome
Une tumeur maligne dérivés des cellules qui sont capables de former la mélanine, qui peuvent survenir dans la peau ou une partie du corps, dans les yeux ou, rarement, dans la muqueuse des organes génitaux, anus, cavité orale, ou autres sites. Il se fait principalement dans l ’ adulte et peut provenir de novo ou d'une pigmentation foncée naevus ou maligne lentigo. Mélanomes fréquemment metastasize largement, et le niveau des ganglions lymphatiques, foie, poumons et cerveau sont susceptibles d'être impliqué. L ’ incidence des mélanomes malignes augmente dans toutes les parties du monde. (Stedman, 25e Ed ; de Rook et al., Le manuel de dermatologie, Ed, p2445) 4
Chromosomes Humains De La Paire 18
Chromosomes Humains De La Paire 19
Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.