Méthylènetétrahydrofolate Réductase (Nadph2)
5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase (Fadh2)
Oxidoreductases Acting On Ch-Nh Group Donors
Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (Nadp)
Un Nadp-Dependent oxidoreductase qui catalyse la conversion du 5,10-methyleneterahydrofolate à 5,10-methenyl-tetrahydrofolate. En plus haute eukaryotes existe avec une enzyme Trifunctional Cyclohydrolase METHENYLTETRAHYDROFOLATE supplémentaires et FORMATE-TETRAHYDROFOLATE Ligase activité, l ’ enzyme joue un rôle important dans la synthèse de 5-methyltetrahydrofolate, le parahydroxybenzoate de donneur pour la vitamine B12-dependent reméthylation de l ’ homocystéine en méthionine via méthionine synthétase.
Homocystéine
Un acide aminé thiol-containing formé par un la déméthylation de méthionine.
Acide Folique
Un membre de la vitamine B famille qui stimule le système hématopoïétiques. C'est présent dans le foie et les reins et est excrétée dans les champignons, des épinards, levure, feuilles vertes, et de plantes (POACEAE), acide folique est utilisé dans le traitement et prévention des en acide folique et d'une anémie mégaloblastique.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase
Une enzyme qui catalyse la formation de méthionine par transfert d'un groupe méthyle de 5-methyltetrahydrofolate à l ’ homocystéine. Cela requiert une coenzyme cobamide, et cette enzyme peut agir en monothérapie ou dérivés triglutamate. CE 2.1.1.13.
Hyperhomocystéinémie
Maladie dans laquelle les taux plasmatiques de l ’ homocystéine et métabolites sont élevés (13,9 µmol / l). Hyperhomocystéinémie peut être héréditaire ou acquis. Le développement de l'acquis hyperhomocystéinémie soit le plus souvent associée vitamines B et / ou en acide folique (par exemple, un déficit en vitamine glucose-galactose), anémie pernicieuse. Polypose hyperhomocystéinémie souvent plus sévères entraîne une augmentation de l ’ homocystéine totale et de l ’ excrétion virale dans les urines, entraînant l ’ homocystinurie. Hyperhomocystéinémie est un facteur de risque de maladies cardiovasculaires et neurodégénérative, fractures et des complications pendant la grossesse.
5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase
Une coordination cobalt-containing composé produit par des micro-organismes intestinale et trouvé aussi dans la terre et l'eau. Les plantes supérieures n'êtes pas concentrées 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase du sol et un pauvre source de la substance, par comparaison avec les tissus animaux. Facteur intrinsèque sont essentiels pour le traitement de la vitamine B 12.
Ferredoxine-Nadp Reductase
Une enzyme qui catalyse le oxydation et réduction des ADRENODOXIN Ferredoxin ou en présence de NADP. CE 1.18.1.2 était anciennement listé comme CE 1.6.7.1 et CE 1.6.99.4.
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Proaccélérine
Pression... et storage-labile glycoprotéine plasmatiques qui accélère la conversion de la prothrombine en thrombine dans la coagulation sanguine. Facteur V spécialisé en formant un complexe avec le facteur Xa, les microbulles, et de calcium (prothrombinase complexe). Déficience en facteur V mène à Owren est maladie.
Prédisposition Génétique
Cystathionine Bêta-Synthase
Un Multifunctional pyridoxal disodique enzyme. Dans la seconde étape de la cystéine il y a catalyse la réaction la biosynthèse de l ’ homocystéine avec serine pour former cystathionine d ’ élimination de l'eau. Un déficit de cet enzyme entraîne hyperhomocystéinémie et d ’ homocystinurie. CE 4.2.1.22.
Thymidylate Synthase
Thrombophilie
Case-Control Studies
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Carence En Acide Folique
Un état nutritionnel produit par une déficience en acide folique dans le régime. Beaucoup de plantes et animaux tissus contiennent en acide folique, abondante dans les légumes à feuilles vertes, levure, foie, et des champignons à long terme a été détruit par la cuisine. Alcool interfère avec son métabolisme intermédiaire et l ’ absorption. Une déficience en acide folique peut développer un traitement anticonvulsivant ou à long terme de l ’ utilisation de contraceptifs oraux. Cette déficience causes d'anémie, macrocytaire anémie, et d'une anémie mégaloblastique. C'est indiscernable de déficit en vitamine B 12 dans le sang périphérique et la moelle osseuse conclusions, mais les lésions neurologiques chez B 12 déficitaire le sont. (Merck Manuel, 16e éditeur)
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Glycine Hydroxymethyltransferase
Nadph Oxidase
Un flavoprotein enzyme qui catalyse la réduction de oxygène univalent utilisant Nadph comme un électron donneur pour créer anion superoxyde. L ’ enzyme dépend de plusieurs cytochromes. Des anomalies de la production des ions superoxyde par des enzymes comme Nadph oxydase entraîner la maladie, d ’ hypersensibilité granulomateuse CHRONIQUE.
Homocystinurie
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Homocystine
L'homocystéine est un acide aminé sulfuré non protéinogénique, dérivé du méthionine, dont les taux élevés dans le sang sont liés à un risque accru de maladies cardiovasculaires et d'autres affections pathologiques.
Prothrombine
C'est une protéine plasmatique inactif précurseur de la thrombine. Il est convertit la prothrombine en thrombine par un complexe d'activation de facteur Xa, le facteur V, les microbulles, et les ions calciques. De la prothrombine mène à un déficit en douleur.
Riboflavine
Facteur nutritionnel trouvé dans le lait, œufs, malté orge, foie, rein, coeur, et de légumes verts. Le plus riche source naturelle est la levure. Ca se produit au programme libre que dans la rétine des yeux, dans du sérum, et dans les urines ; de son principal formes dans les tissus et cellules sont aussi flavine Mononucléotide et FLAVIN-ADENINE dinucléotide.
Allèles
Oxidoréductases
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)
Polymorphisme Simple Nucléotide
Facteur Risque
Aminohydrolases
Formate-Tetrahydrofolate Ligase
Une ligase carbon-nitrogen qui catalyse la formation de 10-formyltetrahydrofolate de formate et L-5-formyl-tétrahydrofolate en présence d'ATP. En plus haute eukaryotes METHYLENETETRAHYDROFOLATE contient également l ’ enzyme déshydrogénase (NADP +) et activité Cyclohydrolase METHENYLTETRAHYDROFOLATE.
Macedonia (Republic)
Anciennement une république appartenant à la Yougoslavie, composé de la section de la région yougoslave de Macédoine, fabriqué une électrice république en 1946 constitution. C'est devenu indépendant du 8 février 1994 et a été reconnu comme l'ancienne République yougoslave de Macédoine par les États-Unis d ’ administration le Geographic Noms 16 février 1994.
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Adénosylméthionine
Nadp
Nicotinamide adénine dinucléotide disodique. Un coenzyme composé de ribosylnicotinamide 5 '-Phosphate (NMN) secondés par Pyrophosphate lien au 5' -Phosphate adénosine 2 ', 5' -bisphosphate. Il sert comme un électron porte-avions dans un certain nombre de réactions, être alternativement (NADP +) oxydée et réduite (Nadph). (Dorland, 27 e)
Vitamine B6
Se réfère à plusieurs vitamine B6 (pyridoxine ; PYRIDOXAL PICOLINES surtout ; & PYRIDOXAMINE) qui sont efficacement converti par le corps de PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (, noradrénaline, sphingolipids) et d ’ acide aminolévulinique transamination. Au cours d ’ acides aminés, de façon pyridoxal phosphate sont convertis en PYRIDOXAMINE disodique. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La plupart de la vitamine B6 est finalement dégradé pour PYRIDOXIC AGENTS et excrété dans les urines.
Thymine
La thymine est une base pyrimidique qui s'appaire spécifiquement avec l'adénine via deux liaisons hydrogènes, constituant ainsi un composant crucial de la structure de l'ADN.
Methenyltetrahydrofolate Cyclohydrolase
Un aminohydrolase qui catalyse l ’ hydrolyse de 5,10-methenyltetrahydrofolate à 10-formyltetrahydrofolate. Dans la plupart des organismes eucaryotic supérieure cette enzyme inclut également METHYLENETETRAHYDROFOLATE déshydrogénase (Nadp) et FORMATE-TETRAHYDROFOLATE Ligase activités.
Odds Ratio
Le ratio de deux chances. Le ratio exposure-odds données de contrôle de l'affaire est le ratio de la cote en faveur d ’ exposition parmi les cas aux probabilités en faveur d'exposition entre disease-odds noncases. Le ratio pour une cohorte ou la section transversale est le ratio de la cote en faveur de la maladie parmi les exposés à la cote en faveur de la maladie parmi le caché. Le ratio prevalence-odds se réfère à un odds ratio cross-sectionally issues des études de cas antécédent.
Anomalies Du Tube Neural
Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)
Bétaïne
Un composé ayant été d'intérêt pour son rôle dans osmoregulation. Comme une drogue, chlorhydrate de bétaïne a été utilisée comme source d'acide dans le traitement de hypochlorhydria. Bétaïne a également été utilisé dans le traitement des troubles hépatiques, hyperkaliémie, pour de l ’ homocystinurie, et pour des troubles gastro-intestinaux. (De Martindale, supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p1341)
Reduced Folate Carrier Protein
Un ubiquitously exprimés en acide folique transporteur qui fonctionne via un mécanisme qui Ions Sodium-Hydrogène est accroché au transport de phosphates organiques.
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Asian Continental Ancestry Group
Méthotrexate
Dysraphisme Spinal
Des anomalies congénitales de la fermeture de un ou plusieurs fractures vertébrales arches, éventuellement associée à des malformations de la moelle épinière, racines nerveuses, fibreux congénitale groupes, et les lipomes, kystes. Ces malformations congénitales gamme de modérée (par exemple, Spina Bifida Occulta) à sévère, y compris rachischisis où il y a échec complet de fusion et de la moelle épinière tube neural, résultant de l ’ exposition de la moelle épinière à la surface. Dysraphisme Spinal inclut toutes les formes de spina bifida. La manière ouVerte s'appelle un spina bifida cystica et le fermé pharmaceutique est Spina Bifida Occulta. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p34)
Hydroxyméthylglutaryl-Coa Réductases
Polymorphisme Fragment Adn
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Transcobalamines
Ribonucléotide Réductases
Alcohol Oxidoreductases
Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les alcools primaire et secondaire ainsi que hemiacetals. Ils sont ultérieurement classés selon le acceptor qui peut être NAD + ou NADP +), (sous-classe 1.1.1 cytochrome (1.1.2), l ’ oxygène (1.1.3), (Quinone 1.1.5), ou un autre acceptor (1.1.99).
Pyridoxine
Le 4-methanol forme de vitamine B 6 qui se transforme en PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, noradrénaline, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (,), d ’ acide aminolévulinique sphingolipids. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Compléments Alimentaires
Gélule ou comprimé produits sous forme liquide qui fournissent ingrédients alimentaires, et qui sont destinés à être administré par voie orale d ’ augmenter la prise de nutriments. Peuvent inclure des suppléments diététiques Macronutriments, tels que les protéines, hydrates de carbone, et graisses ; et / ou micronutriments, tels que VITAMINS ; minéraux ; et Phytochemicals.
Nadh, Nadph Oxidoréductases
Un groupe de Oxidoreductases qui agissent sur Nadh, Nadph. En général, enzymes utilisant Nadh ou Nadph pour réduire un substrat sont classés selon leur réaction, dans lequel NAD + ou NADP +, est officiellement considérée comme un acceptor. Cette sous-catégorie inclut que les enzymes dans lequel un autre redox porte-avions est le acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, p100) CE 1,6.
Tumeurs Colorectales
Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.
Désoxyfluorouridylate
Cytochrome-B(5) Reductase
Un FLAVOPROTEIN oxidoreductase qui apparaît comme un enzyme solubles et membranaires Epissage MONDIAL enzyme résultant d'un seul mRNA. La forme soluble sont excrétés principalement dans les érythrocytes et est impliquée dans la réduction de méthémoglobine. La forme membranaires de l ’ enzyme est retrouvé principalement dans la membrane mitochondriale Endoplasmic Reticulum et extérieur, où il participe aux désaturation ACIDS ; CHOLESTEROL gros de la biosynthèse et du métabolisme des médicaments. Un déficit en enzyme peut résulter en la méthémoglobinémie.
Flavine Adénine Dinucléotide
Une condensation produit de riboflavine et l'adénosine diphosphate. La coenzyme de divers aerobique Dehydrogenases, par exemple, acide D-amino oxydase et L-amino acide oxydase, Lehninger. (Principes de biochimie, 1982, p972)
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Nitrite Reductases
Analyse Mutations Adn
Glutathione Reductase
Catalyse l ’ oxydation du glutathion de glutathion disulfures en présence de NADP +. Déficit en enzyme est associée à une anémie hémolytique, anciennement listé comme CE 1.6.4.2.
Fmn Reductase
Dihydrofolate Reductase
De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction 7,8-dihyrofolate et Nadph céder 5,6,7,8-tetrahydrofolate et Nadph +, produisant des acides aminés folates réduits pour la synthèse du métabolisme des purines, bague, et la formation de deoxythymidine monophosphate. Méthotrexate ou d ’ autres antagonistes de l'acide folique médicaments chimiothérapeutiques utilisés comme agissent par inhibition de cette enzyme. (Dorland, 27 e) CE 1.5.1.3.
Méthylation Adn
Genetic Association Studies
Thioredoxin-Disulfide Reductase
Un FLAVOPROTEIN enzyme qui catalyse l ’ oxydation du Thioredoxins à thioredoxin disulfures en présence de NADP +. C'est une ancienne listé comme CE 1.6.4.5
Intervalle De Confiance
Nadph-Ferrihemoprotéine Reductase
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Pharmacogénétique
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Cytochrome Réductases
Cytochrome réductases sont des enzymes intrinsèques aux membranes mitochondriales qui jouent un rôle crucial dans la chaîne respiratoire, facilitant le transfert d'électrons depuis des donneurs réduits spécifiques vers l'oxygène moléculaire, ce processus étant essentiel à la production d'énergie sous forme d'ATP dans les cellules.
Acides Ptéroylpolyglutamiques
L'acide folique (pteroylglutamic dérivés d ’ acidité gastrique). En gamma-glutamyl câblage ; elles sont retrouvées dans de nombreux tissus. Ils sont transformés en acide folique par l'action de synthétiser d'pteroylpolyglutamate hydrolase ou en acide folique par l'action de l'acide folique synthétique synthétase. Polyglutamates pteroylpolyglutamic aminés qui sont en alpha-glutamyl timonerie et opérant dans la croissance bactérienne dosages.
Grossesse
Risque
Maladies Vasculaires
Dihydroptéridine Réductase
Une enzyme qui catalyse la réduction de 6,7-dihydropteridine à 5,6,7,8-tetrahydropteridine en présence de NADP +. Congénitales chez l ’ enzyme sont une cause de la phénylcétonurie II. Anciennement listé comme CE 1.6.99.7.
Stabilité Enzyme
Haplotype
Japan
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car 'Japan' est le nom anglais du pays que nous connaissons en français sous le nom de 'Japon'. Ce n'est pas un terme médical. Si vous cherchez des informations sur une maladie ou un sujet médical lié au Japon, je serais ravi de vous aider avec une telle requête.
Valeur Référence
Adénosylhomocystéine
Cohort Studies
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.