Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
Une malformation cliniquement reconnues causé par la délétion distal. Les caractéristiques du syndrome sont un retard de croissance, connerie, psychomotrice trigonocephaly différant strabisme, halo intermittente epicanthus telecanthus, large, pont nasal, nez court avec anteverted narines, carp-shaped lèvre supérieure, retrognathia, low-set difformité oreilles, camptodactyly bilatérale, et les orteils déformés. La plupart des patients ont une thrombocytopénie et de la fonction plaquettaire aussi connu comme Paris-Trousseau type thrombocytopénie.
22q11 Deletion Syndrome
État critique avec une constellation de variable phénotypes résultant polymorphismes délétion du chromosome emplacement 22Q11. Ça ne recouvre plusieurs tardifs avec les anomalies qui se chevauchent Digeorge VELOCARDIOFACIAL, y compris le syndrome du syndrome du syndrome du visage, et conotruncal AMOMALY variable. En outre, des problèmes de développement et caractéristiques schizoïde sont également associées à ce syndrome. (De TMO Med Genet. 25 février 2009 ; 10 h 16) Toutes 22Q11 ratures à entraîner la 22q11deletion syndrome.
Chromosomes Humains De La Paire 22
Syndrome De Digeorge
Malformations Multiples
Chromosomes Humains De La Paire 11
Insuffisance Vélopharyngée
Défaillance du gentil PALATE pharyngé pour atteindre la paroi postérieure de fermer l'ouverture entre l'oral et les cavités nasales. Incomplet velopharyngeal la fermeture est essentiellement liés à une chirurgie (adénoïdectomie ; PALATE) ou un incompétent PALATOPHARYNGEAL SPHINCTER. C'est caractérisé par hypernasal discours.
Délétion Génique
Maladies Chromosomiques
Chromosomes Artificiels De Levure
Chromosomes dans lequel des fragments d'ADN exogène durée allant jusqu ’ à plusieurs centaines de kilobase paires ont été cloné dans la levure par ligature vers le vecteur séquences. Ces chromosomes artificiels sont très utilisée en biologie moléculaire pour construire des bibliothèques du génome complet des organismes supérieurs.
Malformations Crâniofaciales
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Délétion Séquentielle
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Chromosomes Humains De La Paire 13
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Chromosomes Humains De La Paire 1
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.