Protéine Brca1
Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :
Gène Brca1
Protéine Brca2
Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Gène Brca2
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur chromosomes humains à 13 locus 13q12.3. sur ce gène Mutations de prédisposer les humains de cancer du sein et des ovaires. Ça encode une protéine nucléaires constitue une composante essentielle de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Mutation Lignée Germinale
Tumeurs De L'Ovaire
Mutation
Jews
Genetic Testing
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Hétérozygote
Rad51 Recombinase
Un Rec A trouvé dans eukaryotes. Rad51 Recombinase est impliqué dans l'ADN de réparer double-strand pauses.
Prédisposition Génétique
Effet Fondateur
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Tumeur Du Sein De L'Homme
Des tumeurs du sein masculin. Ces survenir rarement chez les hommes dans les pays développés, leur incidence est de 1 % de celle chez les femelles.
Syndromes Néoplasiques Héréditaires
L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.
Protéines Tumorales
Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.
Analyse Mutations Adn
Réparation De L'Adn
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Conseil Génétique
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
Lésions De L'Adn
Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.
Facteurs De Transcription
Protéines Gène Suppresseur Tumeur
Généalogie
Ubiquitin-Protein Ligases
Une classe d'enzymes, qui interagissent avec les substrats des enzymes et protéine UBIQUITIN-CONJUGATING ubiquitination-specific. Chaque membre de cette enzyme a sa propre groupe spécificité pour un substrat et ubiquitin-conjugating enzyme. Ubiquitin-protein Ligases existent comme tous les deux protéines protéines Monomériques multiprotein complexes.
Tumeurs De La Trompe De Fallope
Instabilité Génomique
Phtalazines
Les phtalazines sont un groupe de composés organiques hétérocycliques qui ont des propriétés vasodilatatrices, bronchodilatatrices et anti-ischémiques, et sont parfois utilisées dans le traitement de l'angine de poitrine et de l'asthme.