Familial Hypophosphatemic Rickets
Une maladie héréditaire, caractérisée par une hypophosphatémie ; le rachitisme ; ostéomalacie ; des anomalies de la réabsorption rénale phosphate ; troubles du métabolisme et de vitamine D et un retard de croissance. Autosomale et X-linked variantes récessifs et dominants ont été rapportés.
Hypophosphatémie Familiale
Une maladie héréditaire de du taux de phosphate sérique anormalement faibles (moins de 1 mg / litre) qui peut survenir dans un certain nombre de maladies génétiques avec défectueux réabsorption du phosphore inorganique par les tubules proximaux. Cette déclaration aboutisse aux reins, la phosphaturie, hypophosphatémie, ainsi que des anomalies des fonctions organiques et cellulaire, comme ceux de X-Linked Hypophosphatemic Rickets ; ostéomalacie ; et syndrome du Fanconi.
Rachitisme
Interruption de l ’ existence de minéralisation osseuse se manifestant par une ostéomalacie chez les adultes et des caractéristiques du nourrisson et de l'enfance en raison de troubles de la minéralisation osseuse normale MOUSSE. Processus peut être interrompu par l'interruption de vitamine D ; phosphore ; ou CALCIUM homéostasie, résultant de déficiences alimentaires ou métabolique héréditaire ou acquis, ou des troubles hormonaux.
Phex Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase
Un membranaires metalloendopeptidase pouvant jouer un rôle dans la dégradation ou d'activation de diverses hormones peptidiques et Molécule-1 signaux peptides ET PROTEINS. Des mutations génétiques qui induire une perte de fonction de cette protéine sont la cause du Hypophosphatemic Rickets, X-Linked beaucoup à apprendre.
Cotransporteurs Sodium-Phosphate De Type Iic
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Ostéomalacie
Maladie provoquée par une interruption temporaire de la minéralisation de la matrice osseuse organique menant à la baisse, des douleurs osseuses et faiblesse. C'est la forme adulte de rachitisme résultant de perturbation de vitamine D ; phosphore ; ou CALCIUM homéostasie.
Hypercalciurie
Néphrocalcinose
Une maladie rénale caractérisée par une calcification des tissus. C'est généralement obtenue avec une acidose tubulaire reins distal avec le dépôt dans les tubules du rein et des reins interstitium causes néphrocalcinose insuffisance.
Rickets, Hypophosphatemic
Un trouble caractérisé par hypophosphatémie ; le rachitisme ; ostéomalacie ; résultant du manque de phosphate réabsorption possible par le rein et des anomalies de la vitamine D métabolisme.
Facteurs De Croissance Fibroblastique
Une famille de petites polypeptide des facteurs de croissance qui partagent plusieurs caractéristiques communes y compris une forte affinité pour HEPARIN fût, là, et un noyau central région de 140 acides aminés c'est entre famille isopolypeptides. Bien que d ’ abord été étudié comme des protéines qui stimuler la croissance des fibroblastes cette distinction n'est plus obligatoire pour être membre de la famille fibroblast facteur de croissance.
Nevus, Sebaceous of Jadassohn
Un syndrome caractérisée par des lésions apparaissant sur le visage, le scalp, ou du cou qui contiennent des malformations congénitales hypoplasiques des structures et qui en plus de temps subir Verrucous hyperplasie. De plus, il est associé à des symptômes neurologiques et préparation ophtalmologique, squelettique cardiovasculaire, urogénital et troubles métaboliques.
Calcitriol
Physiologiquement forme active de la vitamine D. C'est principalement formés par le rein par l'hydroxylation de 25-hydroxycholecalciferol CALCIFEDIOL enzymatique (production), dont le est stimulé par de faibles taux de calcium sanguins et d ’ hormone parathyroïde. Calcitriol augmente l ’ absorption intestinale de calcium, phosphore et de concert avec d ’ hormone parathyroïde augmente la résorption osseuse.
Mobilité Dentaire
Horizontale et, dans une moindre mesure, mouvement axiale d'une dent en réponse à la normale, comme dans les forces occlusion, applique également aux movability de dent résultant de perte de tout ou une partie de son attachement et de soutien, comme dans appareils mésial parodontite, trauma, et periodontosis. (De Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p507 & Boucher Clinical Dental Terminology, 4ème Ed, p313)
Cotransporteurs Sodium-Phosphate De Type Iia
Dysplasie De La Dentine
Calcification Physiologique
Phosphore
Hydroxycholécalciférols
Hydroxy analogues de la vitamine D 3 ; (cholécalciférol) ; y compris CALCIFEDIOL ; calcitriol ; et 24,25-DIHYDROXYVITAMIN D 3.
Syndrome De Fanconi
Une forme héréditaire ou acquise généralisées tubule proximal dysfonctionnement du rein sans calculs glomerulus atteinte de la primaire. C'est habituellement caractérisé par la perte de nutriments et en sels tubulaire (DU GLUCOSE ; AMINO ACIDS ; phosphates ; et Hydrogénocarbonates) entraînant une hypokaliémie ; lactique ; hypercalciurie ; et de la protéinurie.
Ostéocytes
Mature ostéoblastes devenues incrustés dans les os MATRIX. Ils occupent une petite carie, appelé Lacuna, dans la matrice et sont liés à adjacent ostéocytes via protoplasmic projections appelé dans les canicules.
Protéines De La Matrice Extracellulaire
Macromolecular composés organiques qui contiennent le carbone, hydrogène, oxygène, azote et d'habitude, du soufre. Ces macromolecules (protéines) forment un système complexe où les cellules sont intégrés de la construction de tissus. Les variations de la relative types de macromolecules et leur organisation déterminer le type de matrice extracellulaire, chaque adaptées aux exigences fonctionnelles des tissus. Les deux principales catégories de macromolecules qui forment la matrice extracellulaire sont : Glycosaminoglycanes, généralement liées aux protéines (proteoglycans) et protéines fibreux (par exemple, collagène ; Elastin ; FIBRONECTINS ; et Laminine).
Hormone Parathyroïdienne
Une hormone polypeptidique produite (84 acides aminés) sécrétés par les glandes parathyroïdes qui pratique le rôle essentiel de maintenir des niveaux CALCIUM intracellulaire dans le corps. L ’ hormone parathyroïde augmente calcium intracellulaire en favorisant le relargage des CALCIUM d'os, augmente l'absorption intestinale du calcium, augmente la réabsorption tubulaire rénale du calcium, et augmente l ’ excrétion rénale de phosphates.