Faciès
Malformations Multiples
Face
Muscle Hypotonia
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Dermatoses Faciales
Dermatoses faciales refer to a diverse range of skin conditions that primarily affect the face, causing various symptoms such as redness, rash, itching, dryness, blistering, or pigmentation changes, which can significantly impact a person's appearance and quality of life.
Microcéphalie
Syndrome D'Alagille
Un trouble multiple qui se manifeste par des voies biliaires (érythropoïétines intra-hépatique de bile, DUCTS intra-hépatique) et des malformations dans le système cardiovasculaire, les yeux, la colonne vertébrale, et le facies. Major caractéristiques cliniques sont : Ictère, de cardiopathie congénitale avec périphérique STENOSIS pulmonaire. Alagille syndrome peuvent résulter de mutations génétiques hétérogène, y compris les mutations en JAG1 sur le chromosome 20 (type 1) et Notch2 sur le chromosome 1 (Type 2).
Nanisme
Malformations De L'Appareil Locomoteur
Os De La Face
Le squelette faciale, composée d'os situé entre la base du crâne et la région mandibulaire. Pendant que certains considèrent les os du visage, correspondant à l'os hyoïde (os hyoïde), Palatin (dur PALATE), et les zygomatiques (ZYGOMA) Bones, mandibule, et le maxillaire, d'autres incluent aussi les lacrimale et l'os nasal concha nasal et vomer mais exclure l'os hyoïde. (Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p113)
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Troubles De La Croissance
Maladies Chromosomiques
Généalogie
Gène Récessif
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Cardiopathies Congénitales
Phénotype
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.