Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Analyse technique de séquence nucléotidique qui allongent l'intervalle, complexity, la sensibilité et exactitude des résultats par grandement accroître l'échelle des opérations et ainsi le nombre de nucléotides, et le nombre de copies de chaque nucléotidiques séquencé. Le séquençage pourra faire par analyse de la synthèse ou ligature produits, hybridation de séquences préexistante, etc.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.