Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.

Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)

La dystrophie musculaire animale est une maladie génétique et dégénérative qui affecte le tissu musculaire des animaux, provoquant une faiblesse, une atrophie et souvent une mort prématurée, avec des similitudes cliniques et pathologiques à la dystrophie musculaire de Duchenne chez l'homme.

Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.

Trouble neuromusculaire caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; myotonie suit le progrès et divers multiple, et une légère atrophie INTELLECTUAL handicap peuvent également survenir. Répète TRINUCLEOTIDE anormale dans les 3 'Traduit de l'expansion de membres du gène est associée à des protéines DMPK dystrophie Myotonique 1. ADN répète l'expansion de zinc doigt protein-9 Gene l'intron est associé à dystrophie Myotonique 2.

Un groupe de hérité heterogenous dystrophie musculaire qui peut être ou autosomale dominante autosomale récessif. Il y a plusieurs formes (appelée LGMDs) incluant les gènes codant pour les protéines musculaires tels que la membrane sarcoglycan (SARCOGLYCANS) complexe qui interagit avec DYSTROPHIN. La maladie est caractérisée par des progrès perdre et faiblesse des muscles proximaux des bras et jambes autour des hanches et épaules (pelvienne et scapulaire).

Maladie dégénérative musculaire dominante autosomique caractérisée par une faiblesse musculaire lente progression de la face, upper-arm, et la ceinture scapulaire. L'apparition des symptômes survient habituellement sur la première ou deuxième décennie de vie. Affecté patients présentent habituellement un insuffisance extrémité supérieure élévation. Ça a tendance à être suivi par faiblesse des muscles faciaux, principalement impliquant l'orbicularis oris orbicularis oculi et muscles. (Neuromuscul Disord 1997 ; 7 (1) : 55-62 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1420)

Une souche de la souris arising from a MUTATION spontanée (Mdx) chez la souris C57Bl consanguin. Cette mutation est X chromosome-linked homozygote viable et produit des animaux qui manque le muscle protéine DYSTROPHIN, avez des taux sériques des enzymes musculaires et adopte des lésions histologiques similaire à MUSCULAR dystrophie musculaire. Les caractéristiques histologique, les connections, et cartographier ces souris Mdx position de faire un bon modèle animal de Duchenne MUSCULAR dystrophie musculaire.

Un groupe de dystrophie musculaire héréditaire heterogenous sans l'implication de système nerveux. La maladie est caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; faiblesse ; contracture du muscle coudes ; tendon d'Achille ; et postérieure muscles cervicaux ; avec ou sans caractéristiques cardiaque. Il y a plusieurs héritage génétique des motifs notamment X-linked (chromosome X), et autosomale dominante autosomale gène récessif mutations.

Une famille de protéines dystrophin-associated transmembranaire qui jouent un rôle dans la membrane des protéines DYSTROPHIN-ASSOCIATED complexe.

Désordres héréditaires bilatéraux de la cornée, généralement un caractère héréditaire dominant qui peut être présente à la naissance mais plus fréquemment développer pendant l'adolescence et progressent lentement toutas sa vitas. Dystrophie maculaire central est transmise comme autosomique défaut récessif.

Protéines Dystrophin-associated jouent le rôle dans la formation d ’ un lien entre laminin-2 et DYSTROPHIN. Les deux l'alpha et bêta dystroglycan originate via post-translational sous-types de protéines TRAITEMENT d'un seul précurseur des protéines.

Une maladie héréditaire dont autosomale dominante cadeaux en tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et progressiste ptosis des paupières, les mutations du gène POLY -Binding (A) ont été associés à des protéines II Oculopharyngeal dystrophie musculaire.

Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal protéine qui est similaire dans la structure et le fonctionnement de ubiquitously-expressed DYSTROPHIN. C'est une protéine qui joue un rôle à ancrer le Cytosquelette au plasma Membrane.

Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.

Trouble de l ’ endothélium due à la perte de la cornée. C'est caractérisé par des excroissances endothéliale hyaline sur Descemet la membrane des cellules épithéliales vision réduite et douleur.

Deux étroitement liée non glycosylés (poids moléculaire 7000) isolé du thymus. Ces hormones provoquer la différenciation des prothymocytes à thymocytes au sein du thymus. Ils ont aussi causer une altération de la transmission neuromusculaire retardé in vivo et sont donc pense être l'agent responsable de la myasthénie.

Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.

Un non-fibrillar collagène qui forme un réseau de MICROFIBRILS dans le tissu conjonctif MATRIX extracellulaire de la sous-unités alpha du collagène de type VI assemblé à antiparallel, chevauchant en microtubules qui s'alignent pour former tetramers.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un groupe de protéines qui associe DYSTROPHIN à la cellule pour former les protéines membranaires DYSTROPHIN-ASSOCIATED complexe.

Le grand nerveux membrane plasmatique d'une cellule musculaire. (Glick, Glossaire de biochimie et biologie moléculaire, 1990)

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Un transférase qui catalyse la formation de PHOSPHOCREATINE d'ATP + créatine. La réaction magasins ATP d'énergie qu'phosphocreatine isoenzymes cytoplasmique. Trois ont été identifiés dans les tissus humains de type : Le MM, le muscle squelettique MB type d ’ un infarctus tissus et les BB type de tissu nerveux ainsi qu'un isoenzyme. Mitochondriale Macro-creatine kinase d ’ expiration fait référence de la créatine kinase complexed avec d'autres protéines sériques.

La protéine électeurs de muscles, les principaux être ACTINS et Myosines. Plus d'une douzaine d'accessoire protéines exister incluant troponine ; tropomyosine ; et DYSTROPHIN.

(Bioprécurseur embryonnaire) de la lignée myogenic développant de au mésoderme. Ils subissent la prolifération, migrent vers leurs divers sites, puis devenir la forme appropriée de myocytes (myocytes et squelettique ; myocytes CARDIAC ; myocytes futée muscle).

Larges cellules multinucéée cylindrique prismatique ou non plus en forme, qui forment la base de muscle squelettal, ils sont composés de myofibrilles clos en et attachées aux SARCOLEMMA. Ils proviennent de la fusion du squelette (myoblasts MYOBLASTS, squelettique) dans une syncytium, suivie de différenciation.

Contraction des tissus qui produit mouvement chez les animaux.

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

De toute évolution vers une sous-catégorie lamins réglementé ayant neutre point isoélectriques. Elles sont retrouvées à se dissocient de membranes nucléaire pendant la mitose.

Un complexe de protéines qui inclut macromolecular DYSTROPHIN et DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEINS. Il joue un rôle dans la structurelles reliant les Cytosquelette au MATRIX extracellulaire.

Grand, noncollagenous glycoprotéine de propriétés antigéniques. C'est localisé à la membrane basale lamina lucida et les fonctions des cellules épithéliales se lie à la membrane basale. Preuve suggère que la protéine joue un rôle dans tumeur invasion.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Un caveolin c'est exprimée exclusivement des cellules de muscle et soit suffisant pour CAVEOLAE dans SARCOLEMMA. Mutations dans caveolin 3 sont associées à de multiples maladies musculaires incluant distal et myopathie Des Ceintures MUSCULAR dystrophie musculaire.

Poly (A) une protéine de liaison qui participe à promouvoir l 'extension du poly A pile des mRNA. La protéine requiert un minimum de dix adénosine nucléotides afin que la liaison de mRNA. Une fois fixé fonctionne en parallèle avec quelle partie ET Polyadénylation spécificité facteur pour stimuler le taux de la synthèse de poly A POLY A polymérase. Une fois poly-A pile atteindre environ 250 nucléotides de longueur Poly (A) protéine de liaison II stimule plus, les mutations Polyadénylation GCG répéter dans une région du gène Poly (A) protéine de liaison II a été montré que la maladie de dystrophie, MUSCULAR Oculopharyngeal.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Un terme général neurone moteur intégré inférieures ; maladie PERIPHERAL maladies ; le système nerveux et certaines maladies. MUSCULAR inclure les signes de faiblesse ; fasciculation ; atrophie musculaire ; SPASM ; MYOKYMIA ; muscle hypertonie, myalgies, muscle et une hypotonie.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Élément majeur des cytoskeleton trouvé dans le cytoplasme des cellules eucaryotes. Ils forment un cadre flexible pour la cellule, fournir points de fixation pour organites et formé corps et on se la communication entre parties de la cellule possible.

Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Déficiences ou mutations dans les gènes de la complexe SARCOGLYCAN sous-unités. Diverses phénotypes sont associés à ces mutations dont un sous-groupe de autosomale récessif dystrophies cornéennes membre gaine musculaire étant des cardiomyopathies, et présentant un déficit respiratoire.

Autosomale récessif rare Lissencephaly type 2 MUSCULAR myopathie associée à des anomalies oculaires (ex : Indifférence rétinienne ; cataracte ; microphtalmie). C'est souvent associée à une malformation cérébrale supplémentaires comme hydrocéphalie et du cervelet et hypoplasie est la forme la plus sévère du groupe des syndromes myélodysplasiques (alpha-dystroglycanopathies) avec anomalies congénitales commun dans le cerveau, yeux et le développement musculaire.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Cysteine protéase hydrolyse retrouvé dans de nombreux tissus, incluant une variété de protéines endogène neuropeptides ; CYTOSKELETAL PROTEINS ; les protéines de tendre muscle ; CARDIAC muscle ; foie ; plaquettes ; et les hématies. Deux sous-classes ayant une grande sensibilité et baisse du calcium est connue. Enlève Z-discs et M-lines de myofibrils. Active phosphorylase kinase et cyclique de protéine kinase nucleotide-independent. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.4.22.4.

Des maladies chez lesquelles l est importante dans l'implication du muscle CARDIAC lui-même. Cardiomyopathies sont classés selon leur caractéristiques (physiopathologiques prédominante DILATED CARDIOMYOPATHY ; ; RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY CARDIOMYOPATHY hypertrophique) ou leur étiologique / facteurs pathologiques (CARDIOMYOPATHY, alcoolique ; Fibroélastose Endocardique).

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Un cytoskeletal ligand de protéine avec un poids moléculaire supérieur à 500 kDa. Il se lie filaments CONDITIONNEMENT ; microtubules ; et ACTIN Cytosquelette et joue un rôle central dans l'organisation et la stabilité du Cytosquelette. Plectine est phosphorylée par ; CALMODULIN kinase protéines kinase A ; et protéines kinase C.

Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Un élastique géant protéine de masse moléculaire allant de 2,993 kDa (cardiaques), 3 300 kDa (psoas), de 3700 kDa (muscle soléaire) ayant une kinase amino- terminal toi la Z est impliqué dans une liaison, et la ligne est fixé à la région carboxy- terminaux myosine filament avec chevauchement entre les counter-connectin filaments au M ligne.

Stades de développement conduisant à la formation du système musculaire, qui comprend différenciation entre les différents types de cellule musculaire précurseurs, migration de myoblasts, déclenchement d'myogenesis et le développement des muscles mouillage.

Le renouvellement physiologique, réparé, ou le remplacement des tissus.

Un syndrome caractérisé par une brûlante douleur sévère dans un cas extrême vasomoteurs sudomotor, accompagnée de modifications trophiques, et en os non associées à un lésion du nerf spécifique. Cette condition est le plus souvent déclenchée par un trauma à des tissus mous ou des complexes. La peau sur la région touchée est habituellement érythémateux et démontre une hypersensibilité aux stimuli tactile et érythème. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1360 ; Douleurs 1995 oct ; 63 127-33) (1) :

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Une vague se plaignant de fatigue, faiblesse, épuisement ou faiblesse des différents muscles attribuables à la faiblesse peut être qualifié comme subaiguë ou chroniques, souvent, il sont une manifestation de beaucoup de muscles et les maladies neuromusculaires. (De Wyngaarden et al., Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p2251)

Le musculofibrous cloison qui sépare les thoraciques CAVITY du ABDOMINAL CAVITY. Contraction du diaphragme augmente le volume de la cavité thoracique aider INHALATION.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

La quantité de force générée par muscle musculaire. La force musculaire peut être mesuré pendant, isométrique isotonique ou isokinetic contraction, opérant manuellement ou utiliser un outil comme une résistance musculaire dynamométrique.

Héréditaire autosomale dominante maculopathie avec accumulation de l ’ enfance LIPOFUSION dans l ’ épithélium pigmentaire rétinien. Affecté individus acuité visuelle centrale, et perte progressive vision distordue (metamorphopsia). Elle est associée à des mutations au chlorure bestrophin, un canal.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Une inflammation des muscles ou les muscles.

Un facteur de différenciation de croissance c'est un inhibiteur puissant du muscle squelettique ça peut jouer un rôle dans la régulation de MYOGENESIS et dans les muscles maintenance pendant l'âge adulte.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Matrice nucléaire des protéines qui sont structurelles composantes du lamina nucléaire. Elles sont retrouvées dans la plupart des organismes multicellulaires.

Du calme, oblong, spindle-shaped myoblasts mentir en contact étroit avec le muscle squelettique. Ils sont adultes pourrait jouer un rôle dans les muscles la réparation et la régénération.

Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.

Une forme de maladie CARDIAC muscle qui se manifeste par une dilatation, DYSFUNCTION ventriculaire et cœur ÉCHEC. Facteurs de risque comprennent fumer ; alcool bu ; HYPERTENSION ; infection ; grossesse ; et des mutations du gène codant LMNA LAMIN TYPE A, une protéine lamina nucléaire.

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.

Démence passagère en nombre et en taille de fibres musculaires survenant en vieillissant, diminution du nombre de la vascularisation, immobilisation, ou après l'apesanteur prolongée, une malnutrition, et en particulier dans une dénervation.

Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.

Cellules matures contraction, communément appelé myocytes en forment un des trois genres de muscle. Les trois types sont des cellules musculaires squelettiques (muscle fibres, squelettique) (,) CARDIAC myocytes cardiaques, myocytes doux et lisse (muscle). Ils proviennent de embryonnaires) muscle (bioprécurseur cellules appelées MYOBLASTS.

Maladies par myotonie, qui peut être héréditaire ou acquis. Myotonie peuvent être limités à certains muscles (ex : Main intrinsèque musculaire) ou se manifester par une maladie généralisée.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Le produit chimique ou biochimiques plus de glucide glycosyl groupes ou autres produits chimiques toxiques, surtout les peptides ou des protéines. Glycosyl transférases sont utilisés dans cette réaction biochimique.

Cellules destiné à devenir précurseur myocytes squelettiques (myocytes squelettique).

L'isoenzyme de créatine kinase trouvé dans le muscle.

Enzymes qui catalyser le transfert de mannose par un nucléoside diphosphate acceptor mannose à une molécule qui est souvent un autre sucre. Le groupe inclut CE 2.4.1.32, CE 2.4.1.48, CE 2.4.1.54 et CE 2.4.1.57.

Retirer et examen pathologique de spécimens en forme de petits morceaux de tissus du corps vivant.

Enzymes qui catalyser le transfert de N-Acétylglucosamine par un nucléoside diphosphate N-Acétylglucosamine à une molécule acceptor souvent un autre sucre. CE 2.4.1.-.

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)

Poly (A) une protéine de liaison qui a une variété de fonctions tels que la stabilisation mRNA et la protection de l'ARN de nucléase bien que la protéine de liaison de poly (A) je est considéré comme un major cytoplasmique protéine RNA-binding c'est également retrouvés dans la cellule noyau et peuvent être impliqués dans le transport de mRNP des particules.

Ou la membrane des glycoprotéines de surface des cellules.

Analogues synthétique de ACIDS nucléique composé de morpholine produits financiers dérivés (MORPHOLINES) liée par phosphorodimidates. Une base d'acide nucléique ADN standard (guanine, adénine, cytosine ; OU thymine) est liée à chaque morpholine.

Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Composés 7-membered hétérocycliques basé sur une bague dont un oxygène. Ils peuvent être considérées comme un moyen bague éther. Une source naturelle est la plante MONTANOA Genus. Certains dibenzo-dioxepins, appelé depsidones, sont présentés dans GARCINIA plantes.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

L'alpha sous-unités de intégrine des hétérodimères (intégrines humaines) qui interviennent spécificité ligand. Il y a environ 18 différentes chaînes alpha exhiber super séquence diversité ; plusieurs chaînes sont également collé sur isoformes alternative. Elles possèdent une longue partie extracellulaire (1200 acides aminés) contenant un Midas ion-dependent (métal) au site d ’ adhésion et sept 60-amino acide qui se répétait, plus 4 qui forment EF main MOTIFS. La vie intracellulaire portion est courte avec l 'exception de intégrine Alpha4.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Dérivés pregnane insaturés contenant deux pour des groupes de chaînes latérales ou un anneau de structures.

Azo teinture utilisée dans un volume sanguin et débit cardiaque mesure par la teinture dilution mode, c'est très soluble et fortement lié à l ’ albumine plasmatique, et disparaît très lentement.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Un groupe hétérogène de trouble génétique caractérisé par une atrophie MUSCULAR progressive et de faiblesse début entre les mains, les jambes, ou les pieds. La plupart sont adulte, d'autres formes autosomale dominante autosomale récessif.

La membrane de la cellule noyau qui entoure le nucleoplasm. Il se compose de deux membranes concentriques perinuclear séparés par l'espace. Les structures de l'enveloppe où elle s'ouvre sur le cytoplasme s'appellent des pores (Fédération nucléaire PORE).

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Un processus menant à et / ou de survenue de tension dans le tissu musculaire. Contraction musculaire survient par un filament coulissante mécanisme par lequel actine filaments se glissent inward parmi les myosine filaments.

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Les principales protéines structurelles de CAVEOLAE. Plusieurs gènes distincts pour caveolins ont été identifiés.

Une forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par bulles séreuse soit remis sans cicatrices. Des mutations du gène qui encode KERATIN-5 et KERATIN-14 ont été associés à plusieurs types de Epidermolysis Bullosa simplex.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.

Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

Le tissu musculaire du cœur. Il est composé de tissus, les cellules musculaires involontaires (myocytes CARDIAC) connecté pour former la vacuole pompe pour générer le flux sanguin.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Médicaments ayant un effet néfaste sur le CŒUR. Ces dommages peuvent survenir de radicaux libres ; agents alkylants ; ou de ses métabolites oxydatifs du STRESS et dans certains cas, est contrés par des agents tonicardiaque. Induction du syndrome du QT long ou torsades de pointes a été la raison pour l'observer de la drogue comme Cardiotoxins.

Vraie perte de portion d'un chromosome.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Aucune condition pathologique où la membrane connective fibreuse envahit les organes, généralement en raison d ’ inflammation ou autre blessure.

Prolongée raccourcissement des muscles ou autres tissus mous tourner un joint, empêchant tout mouvement de taule.

Test antigène de tissus en utilisant une méthode directe des anticorps, conjuguée avec la teinture fluorescente, DIRECTS (technique d ’ anticorps) ou indirect mode, par la formation de antigen-antibody complexe qui est ensuite étiquetés fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorps (technique d ’ anticorps fluorescentes, INDIRECT). Le tissu est a examiné par microscopie à fluorescence.

Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Un calcium-dependent, constitutively-expressed forme d ’ oxyde nitrique synthétase retrouve essentiellement dans votre sang-froid.

Enzymes qui catalyser le transfert de groupes glycosyl acceptor. Le plus souvent à une autre molécule hydrate agit comme un acceptor, mais phosphate inorganique peut agir comme un acceptor, par exemple lorsque le Phosphorylases. Certaines enzymes dans ce groupe aussi catalyser hydrolyse peut être considéré comme transfert d'un groupe glycosyl du donneur à l'eau. Sous-classes inclure le HEXOSYLTRANSFERASES ; PENTOSYLTRANSFERASES ; SIALYLTRANSFERASES ; et les transférer d'autres groupes glycosyl. CE 2.4.

Des copies de séquences d'ADN de quel mensonge adjacent à l'autre dans la même orientation (directe qui se répétait) ou dans la direction opposée à tous... (INVERTED tandem répète).

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Une déviation du latérale notable normalement directement ligne verticale de la colonne vertébrale. (Dorland, 27 e)

Courte fragments d'ARN qui sont utilisés pour modifier la fonction de cible RNAS ou ADN auquel ils s'hybrident.

La synapse entre un neurone et un muscle.

Gènes qui sont introduites dans un organisme utilisant GENE VIREMENT techniques.

Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Il répète des unités de la contraction MYOFIBRIL, délimités par Z groupes sur la longueur.

Forme de maladie dominante autosomique une dystrophie de la cornée due à un défaut dans la kératine cornea-specific formation. Mutations du gène qui encode KERATIN-12 KERATIN-3 et ont été liées à ce trouble.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

La tentative pour améliorer les phénotypes de la génération future de la population humaine en favorisant la reproduction de ces phénotypes favorables et les génotypes et entravant ou prévenir BREEDING par ceux qui ont "vos" phénotypes génotype et le concept est largement discrédité. (Dictionnaire de McGraw-Hill Terms scientifique et technique, 6e éditeur)

Cellule de muscle strié contrastées ancrer le myofibrilles du Z-bands au SARCOLEMMA MATRIX. Costameric extracellulaire et incluent les protéines de protéines avec adhérences.

La myoglobinurie est une condition caractérisée par la présence de myoglobine, une protéine musculaire, dans l'urine, souvent résultant d'une nécrose musculaire suite à des traumatismes, des efforts excessifs ou certaines maladies.

Un non-fibrillar originaires du collagène DESCEMET membrane. C'est exprimée en couches de cellules endothéliales et des tissus sous remodelage. C'est composé de Heterotrimer Alpha1 (VIII) et Alpha2 (VIII) chaînes.

Une aggravation d'une maladie au cours du temps. Ce concept est souvent utilisé pour chroniques et des maladies incurables où la scène de la maladie est un déterminant important de traitement et au pronostic.

Le chien domestique, Canis familiaris, comprenant environ 400 races, de la famille carnivore CANIDAE. Ils sont dans le monde de la distribution et de vivre en association avec les gens. (Walker est Des mammifères du Monde, 5ème Ed, p1065)

Une collection de conditions heterogenous résultant de troubles du métabolisme et LIPID caractérisée par une atrophie de tissu adipeux. Souvent il y a une redistribution de la masse grasse corporelle entraînant perdre gros périphériques et centrales, y compris adiposité généralisée, localisé, lipodystrophie acquise et congénitale.

Une enzyme qui catalyse la formation de glycérol Phosphorique d'ATP et glycérol. Dihydroxyacétone et L-glyceraldehyde peut agir comme les ; UTF et la levure enzyme, PTI et Gtp peut agir comme donneurs. Il fournit un moyen pour glycérol dérivées de gras ou glycérides d'entrer dans la voie glycolytic. CE 2.7.1.30.

Courte fragments d'ADN ou d'ARN qui sont utilisés pour modifier la fonction de cible RNAS ou ADN auquel ils s'hybrident.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.