Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Délétion Séquentielle
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Phénotype
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Integrases
Exon
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Séquence Des Acides Aminés
Saccharomyces Cerevisiae
Souris De Lignée C57Bl
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Analyse Mutations Adn
Southern-Blot
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Gene Knockout Techniques
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Généalogie
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Test De Complémentation
Plasmides
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Gène Essentiel
Ces gènes trouvé dans un organisme qui sont nécessaires à sa viabilité et fonction normale.
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Protéines Saccharomyces Cerevisiae
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Ciblage Gène
L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.
Amorces Adn
Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Promoter Regions, Genetic
Transcription Génétique
Cartographie De Restriction
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Régulation Expression Génique Champignons
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Famille Multigénique
Un ensemble de gènes descendu reprographie et de variation du gène ancestrale. Si les gènes peuvent être concentrés ensemble sur le même chromosome ou dispersés sur vos chromosomes. Exemples de multigene familles comprennent ceux qui utilisent hémoglobine, les immunoglobulines, histocompatibility Antigens, actins, tubulins, keratins, collagène, chaleur choc protéines, hypersécrétion colle protéines, des protéines chorion protéines cuticule phaseolins protéines, des œufs, et, ainsi que histones, l ’ ARN ribosomal et transfert ARN gènes. Cette dernière a réaffirmé trois sont des exemples de gènes, où des centaines de mêmes gênes sont présents dans un tandem. (King & Stanfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Détermination Séquence Adn
Mutagénèse Insertionnelle
Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.
Génome Fongique
Mutagénèse
Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Escherichia Coli
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Hémoglobines Anormales
Gènes
delta-Thalassemia
Malformations Multiples
Duplication Génique
Survenant chez divers organismes processus par lequel nouveaux gènes sont une copie. Gene duplication peut entraîner une MULTIGENE famille ; supergenes ou PSEUDOGENES.
Haploinsufficiency
Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Génie Génétique
Dystrophine
Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.
Haploïdie
Chromosomes Humains De La Paire 19
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Protéines Fixant Adn
Dystrophies Musculaires
Virulence
Le degré de leur pouvoir pathogène dans un groupe ou espèces de micro-organismes ou virus comme indiqué par cas des taux de mortalité et / ou leur capacité de l'organisme d'envahir les tissus de l'hôte. La capacité d'un organisme pathogène est déterminé par sa virulence FACTEURS.
Régulation Expression Génique Bactérienne
Chromosomes Humains De La Paire 17
Modèle Génétique
Glutathione Transférase
Régulation Expression Génique
alpha-Globins
Membres de la famille alpha-globin. Chez l'homme, ils sont encodés dans un groupe de gênes sur le chromosome 16. Ils incluent zeta-globin et alpha-globin. Il y a aussi pseudogenes de zêta (theta-zeta) et alpha (theta-alpha) dans la grappe. Adulte hémoglobine se compose de 2 et 2 chaînes alpha-globin beta-globin chaînes.
Comparative Genomic Hybridization
Transduction Signal
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.
Steroid 21-Hydroxylase
Les isoenzymes du cytochrome P450 surrénale une enzyme qui catalyse le 21-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP21, Gene, convertis à précurseurs de progestérone (hormone stéroïde corticosurrénalienne CORTICOSTERONE ; hydrocortisone). Congénitales chez CYP21 cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Metabolic Engineering
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Réarrangement Gène
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Délétion Clonale
Voies Et Réseaux Métaboliques
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Hybridation Acide Nucléique
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
Cellules Cancéreuses En Culture
Expression Génique
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Homologie Séquentielle Acides Aminés
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Maladies Expérimentales
Chromosomes Humains De La Paire 22
Polymorphisme Fragment Adn
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Protéine Inhibitrice De L'Apoptose Neuronale
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Vecteur Génétique
Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Génétique Microbienne
Gène Létal
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Alignement Séquences
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Intron
Inhibiteur P16 De Kinase Cycline-Dépendante
Un produit du p16 gène suppresseur de tumeur (gènes, P16). Il est également appelé INK4 ou INK4A parce que c'est le prototype membre de la kinase INK4 CYCLIN-DEPENDENT DE LA SEROTONINE. Cette protéine est de la transcription de l'ARNm alpha p16 gène. L'autre de ce gène, produite à partir du alternativement épissée beta transcription, des protéines suppresseur de tumeur est p14ARF. Tous les deux produits ont p16 gène suppresseur de tumeur fonctions.
Structure Tertiaire Protéine
Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.
Sondes Adn
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Thalassémie
Souris Transgéniques
Hémoglobine H
Protéines De Fusion Recombinantes
Séquences Répétitives Acide Nucléique
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Alpha-Thalassémie
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
Transfection
Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.
Liaison
Protéines Nucléaires
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Biologie Moléculaire
Répresseurs
Des protéines qui quiescence maintenir la cascade de certains gènes OPERONS. Classique ou un répresseur protéines sont DNA-Binding protéines qui sont normalement fixé à la région d'un opérateur Opéron, ou les séquences du lopinavir sur un gène jusqu'à un signal survient qui provoque leur libération.
Chromosomes Humains De La Paire 17
Souches Mutantes De Souris
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Malformations Oculaires
Maladies Chromosomiques
Chromosome X
Gène Suppresseur Tumeur
Gènes qui inhibent l'expression du phénotype tumorigène. Elles sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Quand gène suppresseur de tumeur sont inactivées ou perdu, une barrière à la normale prolifération éliminée et non-régulés croissance est possible.
Site Fixation
22q11 Deletion Syndrome
État critique avec une constellation de variable phénotypes résultant polymorphismes délétion du chromosome emplacement 22Q11. Ça ne recouvre plusieurs tardifs avec les anomalies qui se chevauchent Digeorge VELOCARDIOFACIAL, y compris le syndrome du syndrome du syndrome du visage, et conotruncal AMOMALY variable. En outre, des problèmes de développement et caractéristiques schizoïde sont également associées à ce syndrome. (De TMO Med Genet. 25 février 2009 ; 10 h 16) Toutes 22Q11 ratures à entraîner la 22q11deletion syndrome.
Dna Restriction Enzymes
Enzymes Restriction-Modification qui font partie des systèmes. Ils endonucleolytic enclencher le clivage des séquences d'ADN qui manque la méthylation propre modèle de la cellule hôte. L'ADN bicaténaire clivage spécifique des rendements aléatoire ou fragments avec terminal 5 '-phosphates. La fonction des enzymes de restriction est de détruire un autre ADN qui envahit les cellules. La plupart ont été étudiées chez bactérienne, mais quelques systèmes ont été trouvés dans les organismes eucaryotes. Ils sont aussi utilisés comme outils pour la dissection systématique et et cartographpie de chromosomes, base sur la détermination des séquences d'ADN, et ont permis de raccord et se recombiner gènes d'un organisme dans le génome d'une autre. CE 3.21.1.
Perte Hétérozygotie
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Inhibiteur P15 De Kinase Cycline-Dépendante
Syndrome De Williams
Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.
Transposons
Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.
Cadre Lecture Ouvert
Homologie Séquentielle Acide Nucléique
Techniques Génétiques
Myopathie De Duchenne
Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)
Far-Western Blot
Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.
Modèle Biologique
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Génome Bactérien
Le complément génétique de la bactérie représenté dans son ADN.
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Immunohistochimie
DNA Copy Number Variations
Ordre Des Gènes
La localisation successives des gènes sur un chromosome.
Embryo, Mammalian
Analyse Expression Gène
La détermination du modèle de gènes exprimées au niveau de transcription GENETIC, dans des circonstances particulières ou sa propre cellule.
Paragangliome Extrasurrénalien
Relativement rare, en général, bénignes Chemoreceptor Néoplasme originaires des tissus du corps ; GLOMUS CAROTID Jugulaire ; GLOMUS Tympanique ; AORTIC ORGANES ; et l ’ appareil génital féminin... des minerais ou ovoïde histologie arrondi hyperchromatic cellules qui ont tendance à être regroupés en un schéma alveolus-like dans un peu à peu de fibreux stroma et quelques grandes chaînes vasculaire thin-walled. (De Stedman, 27 e)
Chromosomes Humains De La Paire 1
Syndrome De Digeorge
Evolution, Molecular
Voies De Biosynthèse
Protéines Recombinaison
Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.
Opéron
Dans la bactérie, un groupe de métaboliquement liés gènes, avec un vulgaire promoteur, dont la transcription en une seule polycistronic coursier ARN est sous le contrôle d'une région operateur.
Séquençage Par Oligonucléotides En Batterie
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Haplotype
Facteur Temps
Protéines Gène Suppresseur Tumeur
Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.
Survival of Motor Neuron 1 Protein
Un SMN complexe protéine qui est essentiel pour la fonction du complexe protéique SMN. Chez l'homme la protéine est codée par un simple gène trouvées près de l'inversion Telomere d'une grande région inversée de son chromosome 5. Mutations dans le gène codant pour la survie globale de neurone moteur 1 protéines peut conduire à échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance.
Lactobacillus
Prédisposition Génétique
Ichtyose
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Mutagénèse Ponctuelle Dirigée
Genetic Testing
Protéines Escherichia Coli
Protéines obtenu à partir d ’ Escherichia coli.
Protéines
Protéine analogues Aequorea Victoria et dérivés de la protéine verte fluorescente qui émettent de la lumière (fluorescence) quand excité avec ultraviolet RAYS. Elles sont utilisées en en faisant GENETIC journaliste gènes mutants. De nombreuses techniques ont été faites à émettre d'autres couleurs ou être sensible à pH.
Réplication Virale
SMN Complex Proteins
Un complexe de protéines qui réunissent les SNRNP CORE PROTEINS dans un noyau qui entoure une structure très conservée dans LES PETITS nucléaire ARN séquence d'ARN, elles sont retrouvées localisé dans le Gemini DES ORGANES et enroulé dans le cytoplasme. Le SMN complexe est nommé d'après la Survival of Motor Neuron Complex Protein 1, qui est une composante essentielle du complexe.
Mosaïcisme
Chromosomes Artificiels De Bactérie
Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Epoxide Hydrolase
Globines
Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Glycerol Kinase
Une enzyme qui catalyse la formation de glycérol Phosphorique d'ATP et glycérol. Dihydroxyacétone et L-glyceraldehyde peut agir comme les ; UTF et la levure enzyme, PTI et Gtp peut agir comme donneurs. Il fournit un moyen pour glycérol dérivées de gras ou glycérides d'entrer dans la voie glycolytic. CE 2.7.1.30.
Chromosomes Artificiels De Bactérie
Gènes Indicateurs
Type Ii Site-Specific Deoxyribonuclease
Sous-unité contenant un seul système enzymatique et nécessitant du magnésium pour seule activité endonucleolytic. La modification correspondante Methylases sont des enzymes séparés, les systèmes spécifiques reconnais courtes séquences d'ADN, déchirer either within ou à une courte distance précise séquence... la reconnaissance de recommander des fragments bicaténaire avec terminal 5 '-phosphates. Enzymes de différentes micro-organismes avec la même spécificité sont appelés "isoschizomers. CE 3.1.21.4.
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Chromosome X Humain
Translocation, Genetic
Complément C4
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Hémophilie B
Une déficience en facteur IX de coagulation sanguine héréditaire comme un trouble X-linked. (Aussi connu comme Noël Disease, après le premier patient étudié en détail, pas la sainte journée.) Historical et caractéristiques cliniques ressemblent à celles de l'hémophilie hémophilie A (classique), mais les patients avec moins de symptômes. Cadeau de la sévérité des saignements est généralement similaire chez membres d'une même famille. De nombreux patients sont asymptomatiques jusqu'à ce système hémostatique est stressé par chirurgie ou un traumatisme. Traitement est semblable à celui d'hémophilie A. (De Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p1008)
Apoptose
Un des mécanismes par lesquels cellule mort survient (comparer avec nécrose et AUTOPHAGOCYTOSIS). Apoptose est le mécanisme physiologique responsable de la suppression de cellules et semble être intrinsèquement programmé. C'est caractérisé par des modifications morphologiques distinctif dans le noyau et cytoplasme, Chromatin décolleté à espacées régulièrement, et les sites de clivage endonucleolytic ADN génomique nous ; (ADN), au FRAGMENTATION internucleosomal sites. Ce mode de la mort l'équilibre de la mitose dans la régulation de la taille des tissus animaux et dans la médiation de processus pathologique associée à la tumeur a grossi.
Transactivateurs
Corynebacterium Glutamicum
Protéines De Liaison De L'Arn
Protéines qui se lient à d ’ ARN molécules. Sont inclus ici et d'autres protéines Nucléaires Hétérogènes dont la fonction est de lier spécifiquement à ARN.
INDEL Mutation
Une mutation nommé avec le mélange de leur insertion et la suppression. Il fait référence à une longueur différence entre 2 allèles où c'est impossible à savoir si la différence a été causé par une séquence insertion ou par une séquence de suppression. Si le nombre de nucléotides dans l ’ insertion / délétion n'est pas divisible par trois, et cela arrive dans une protéine codage région, c'est aussi une mutation Décalage Cadre MUTATION.
Croisement Génétique
Amyotrophie Spinale
Un ensemble de troubles marquée par une dégénérescence progressive de neurones moteurs de la moelle épinière entraînant une faiblesse et une atrophie musculaire, généralement sans signes de lésions du corticospinal tracts. Maladies dans cette catégorie comprennent Werdnig-Hoffmann et plus tard début échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance, dont la plupart sont héréditaires. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)
Régulation Expression Génique Enzymologique
Gène P16
Gène suppresseur de tumeur humaine situé sur le chromosome 9 dans la région 9p21. Ce gène est effacées ou mutés dans une large gamme de tumeurs malignes. (De Segen, Current Med Talk, 1995) Deux alternativement épissée gènes sont codées par p16 : CYCLIN-DEPENDENT kinase P16 et des contraceptifs p14ARF suppresseur de tumeur.
Gène Rétinoblastome
Gène suppresseur de tumeur située sur chromosomes humains 13 dans la région 13q14 et de codage pour une famille de phosphoproteins avec des poids moléculaires allant de 104 kDa à 115 kDa. Une copie du virus sauvage de RB Gene est nécessaire pour le développement rétinien normal. Perte ou inactivation des deux allèles communs sur ce lieu entraîne un rétinoblastome.