Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase
Un déficit enzymatique disease-producing soumis à de nombreuses variantes, dont certains causer une déficience de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase activité dans les érythrocytes, conduisant à une anémie hémolytique.
Glucose 6-Phosphate Isomerase
Un aldose-ketose isomerase qui catalyse l ’ interconversion réversible de glucose, fructose mannose-6-phosphate dans mannose-6-phosphate. Et le facteur D'organismes eucaryotes joue un rôle essentiel dans glycolytic et gluconeogenic. Dans les systèmes de mammifères ainsi que l ’ enzyme présente dans le cytoplasme et en tant que protéine secrétée. Cette sécrétés forme de déficit en glucose-6-phosphate isomerase a été dénommés autocrine motilité facteur ou neuroleukin et agit comme une cytokine qui se lie au récepteur facteur Autocrine motilité. Une carence de l'enzyme dans l ’ homme est autosomique récessive, ce qui entraîne CONGENITAL Non Sphérocytaire anémie hémolytique.
Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Autosomique trouble récessif de l ’ oxydation, acides gras ramifiées et chaîne en acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain) ; lysine ; et choline catabolisme, c'est de d'électron VIREMENT sous-unité soit FLAVOPROTEIN ou ses déshydrogénase transfert d'électrons flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase 1.5.5.1 (CE).
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Récessif autosomique touchant dihydropyrimidine déshydrogénase et causant polypose pyrimidinemia. C'est caractérisé par des patients présentant un déficit en thymine-uraciluria homozygote. Même un déficit partiel en enzyme quitte individus à risque de développer une toxicité 5-FLUOROURACIL-associated sévère.
Acyl-Coa Déhydrogénase
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Acyl-Coa Dehydrogenase, Long-Chain
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Troubles du cerveau résultant d ’ erreurs métabolique congénital, essentiellement des anomalies enzymatiques substrat qui mène à une accumulation, produit une baisse ou augmentation de métabolites toxiques à travers des voies. La majorité de ces conditions sont polypose, cependant mutation spontanée peuvent également survenir in utero.
Favisme
Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase
Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.
Succinate-Semialdehyde Dehydrogenase
Une enzyme qui joue un rôle dans le glutamate et voies de métabolisme butanoate catalysant l ’ oxydation du Succinate de disodium semi-aldéhyde succinique utilisant NAD + comme un coenzyme. Un déficit de cet enzyme, causes 4-hydroxybutyricaciduria, une erreur congénitale rare dans le métabolisme du neurotransmetteur acide 4-aminobutyric (GABA).
Dépistage Néonatal
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase
3-Hydroxyacyl-Coa Déhydrogénase
Enzymes qui de façon réversible l ’ oxydation du catalyser une 3-hydroxyacyl CoA à 3-ketoacyl CoA en présence de NAD. C'est la clé enzymes dans l ’ oxydation des acides gras et dans la synthèse des acides gras mitochondriale.
Carnitine
Composant du muscle strié et foie... c'est un dérivé des acides aminés et acides gras essentiels cofacteur du métabolisme.
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Aminoacidopathies Congénitales
Glutaryl-Coa Dehydrogenase
Un flavoprotein enzyme responsable du catabolisme de lysine ; HYDROXYLYSINE ; et le tryptophane. Il y a catalyse l ’ oxydation du GLUTARYL-CoA à crotonoyl-CoA utilisant FAD comme un cofacteur. Glutaric aciduria type je est une erreur congénitale de métabolisme due à un déficit en glutaryl-CoA alcool-déshydrogénase.
Butyryl-Coa Dehydrogenase
Dihydrouracil Dehydrogenase (Nadp)
L-Lactate Dehydrogenase
Un enzyme tétramérique avec la coenzyme NAD +, catalyse l ’ interconversion et de pyruvates de crêpes. Aux vertébrés, les gènes pour 3 différentes sous-unités (LDH-A, LDH-B et LDH-C) existe.
Mediterranean Islands
Îles éparses dans la Méditerranée. Le chef îles sont les Baléares (appartiennent à Majorque et Espagne ; Minorque sont parmi ces), la Corse (appartient à la France), Crete (appartient CHYPRE (Grèce), une république), les Cyclades, Dodecanese îles appartiennent et Ionienne (Grèce) MALTA (une république pendant plusieurs jours) vers la Sardaigne et appartiennent (Italie). (De Webster est New Niveaux de Dictionary, 1988, p747)
Anémie Hémolytique
Alcohol Dehydrogenase
Un enzyme oxyder zinc-containing primaires et secondaires hemiacetals alcools ou en présence de NAD. En alcoolique fermentation, il y a catalyse la dernière étape de réduire un aldéhyde en un dérivé alcool en présence de Nadh et hydrogène.
Flavoprotéines De Transfert D'
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide)
Glyceraldehyde 3-Phosphate Dehydrogenases
Enzymes qui catalyser la déshydrogénation de GLYCERALDEHYDE Phosphorique. Plusieurs types de glyceraldehyde-3-phosphate-dehydrogenase exister incluant phosphorylating et non-phosphorylating variétés et ceux que l'hydrogène pour transfert NADP et ceux que l'hydrogène pour transfert NAD.
Ictère Nucléaire
Un terme utilisé pathologiquement pour décrire la coloration de la bilirubine BASAL ganglions ; cerveau STEM ; et le cervelet et cliniquement pour décrire un syndrome associé à l ’ hyperbilirubinémie. Caractéristiques cliniques inclure athétose, de la spasticité ou hypotonie, une altération de regard verticale, ET LA SURDITÉ Nonconjugated contamine le cerveau de la bilirubine et agit comme une neurotoxine, souvent associés à des conditions qui altèrent les BARRIER hémato-encéphalique (ex : Septicémie). Cette réaction se produit principalement chez les nouveau-nés (,) mais était qu'peut rarement survenir chez les adultes. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p613)
Phosphoglycerate Dehydrogenase
Primaquine
Un aminoquinoline administré par voie orale de produire un remède radical et prévenir une rechute de Vivax et Ovale malarias après un traitement par un sang schizontocide. Ceci a également été utilisé pour prévenir la transmission du Falciparum le paludisme en retournant à ces domaines dans lesquels il existe un risque potentiel pour la reprise du paludisme. Les effets indésirables comprennent anemias et les troubles digestifs. (De Martindale, Marijke supplémentaires, 30e Ed, p404)
Aldehyde Dehydrogenase
L ’ enzyme qui traduit un aldéhyde s'oxide en présence de NAD + et de l'eau à une solution acide et Nadh. Cette enzyme était initialement classés comme CE 1.1.1.70.
Glutamate Dehydrogenase
Une enzyme qui catalyse la conversion de l'L-glutamate et de l'eau à 2-Oxoglutarate et NH3 en présence de NAD +. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 1.4.1.2.
Encéphalopathies Métaboliques
Dimethylglycine Dehydrogenase
Malate Dehydrogenase
Une enzyme qui catalyse la conversion de l' (S) -malate et NAD + à oxaloacetate et Nadh. CE 1.1.1.37.
Isocitrate Dehydrogenases
De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la conversion du isocitrate et NAD + céder 2-ketoglutarate, dioxyde de carbone, et Nadh. Elle se produit dans la cellule les mitochondries. L ’ enzyme nécessite Mn2 +, Mg2 + ; c'est activé par l'ADP, du citrate, et Ca2 +, et a inhibé les isoenzymes par Nadh, Nadph et ATP. La réaction est la clé facteur limitant de l'acide citrique (Triacides). (Cycle de Dorland, 27 e) (The NADP + enzyme est CE 1.1.1.42.) CE 1.1.1.41.
Syndrome De Reye
Une forme d ’ encéphalopathie avec infiltration adipeuse du foie, caractérisée par un œdème cérébral et VOMITING pouvant progressent rapidement de crises ; coma ; et la mort. C'est causée par une perte de généralisé conduisant à des troubles de la fonction mitochondriale acides gras et carnitine métabolisme.
Méthosulfate Méthylphénazonium
Ictère Néonatal
Décoloration jaune de la peau ; muqueuse ; et la sclère qu'au. C'est un signe de l'hyperbilirubinémie. La plupart des cas sont spontanément résolutifs néonatale physiologique transitoire (jaunisse) intervenant dans la première semaine de vie, mais certains peuvent être un signe de troubles pathologiques, particulièrement foie maladies.
Alcohol Oxidoreductases
Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les alcools primaire et secondaire ainsi que hemiacetals. Ils sont ultérieurement classés selon le acceptor qui peut être NAD + ou NADP +), (sous-classe 1.1.1 cytochrome (1.1.2), l ’ oxygène (1.1.3), (Quinone 1.1.5), ou un autre acceptor (1.1.99).
Maladie De Gilbert
Un trouble familiale bénigne, transmise comme autosomique trait dominant. C'est caractérisé par l ’ hyperbilirubinémie chronique quotidienne avec considérable légères fluctuations du niveau de la bilirubine.
Dihydrolipoamide Dehydrogenase
Un contenant oxidoreductase flavoprotein qui catalyse la réduction de Lipoamide par Nadh céder dihydrolipoamide et NAD +, et cette enzyme est un composant de plusieurs complexes Multienzyme.
Glycogénose De Type I
Autosomique maladie dans laquelle l'expression des gènes récessifs de glucose-6-phosphatase est absent, entraînant une hypoglycémie en raison du manque de la production de glucose. Accumulation du glycogène st dans le foie et le rein mène à une organomégalie, particulièrement énorme hépatomégalie. Une augmentation des concentrations d ’ acide lactique et hyperlipidémie apparaissent dans le plasma. Une crise de goutte apparaît souvent dans la petite enfance.
Succinate Dehydrogenase
Carbohydrate Déhydrogénases
L-Iditol 2-Dehydrogenase
Un dérivé alcool oxidoreductase qui catalyse l ’ oxydation du L-iditol à L-sorbose en présence de NAD. Elle agit également sur D-glucitol pour former D-fructose. Elle agit également sur d'autres proches pour former le sucre des alcools CE 1.1.1.14 correspondant sucre.
Oxidoréductases
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)
Hémolyse
Hirsutisme
Une condition observée chez les femmes et enfants quand il y a plus épais poils d'un adulte distribution androgénique tels qu ’ un gonflement du visage et thorax zones. C'est le résultat d'une élévation des androgènes des ovaires, les glandes surrénales, ou exogène sources. Le concept n'inclut pas hypertrichose, qui est un androgen-independent pilosité excessive.
Mitochondrial Trifunctional Protein
Oxidoreductases Acting On Ch-Ch Group Donors
Mutation
Glycerolphosphate Dehydrogenase
Hyperbilirubinémie Néonatale
Une accumulation de la bilirubine, produit de dégradation de l ’ hème PROTEINS, dans le sang pendant les premières semaines de vie. Cela pourrait entraîner néonatale. La jaunisse existeraient dans l'excès de la bilirubine indirecte (non conjuguée) ou le conjugué (directe) forme, son état serait néonatale physiologique spontanément résolutifs (jaunisse) ou pathologique avec des niveaux toxiques de bilirubine.
Exsanguinotransfusion Sang Total
Retrait répétitif de faibles quantités de sang et le sang d'un donneur remplaçant jusqu'à une partie importante du volume sanguin a été échangé. Utilisé dans le traitement du coma hépatique, une érythroblastose, une anémie falciforme, coagulation intravasculaire disséminée, septicémie, brûlures, purpura thrombotique thrombopenic et fulminante la malaria.
Nad
Un coenzyme composé de ribosylnicotinamide 5 '-diphosphate lié à l'adénosine 5' -Phosphate par Pyrophosphate interne. On se retrouve largement dans la nature, et impliquée dans de nombreuses réactions enzymatiques dans lequel il sert comme un électron porte-avions en étant alternativement (NAD +) oxydée et réduite (Nadh). (Dorland, 27 e)
17-Alpha-Hydroxyprégnénolone
Hydroxysteroid Dehydrogenases
Hyperbilirubinémie
Glucose 1-Dehydrogenase
Le glucose déshydrogénase qui catalyse l ’ oxydation du beta-D-glucose pour former D-glucono-1,5-lactone, en utilisant NAD ainsi que NADP comme un coenzyme.
Oxydoréduction
Une réaction chimique dans lequel une électron est transféré d'une molécule à l'autre. La molécule est le electron-donating réduisant agent ou electron-accepting reductant ; la molécule est l'agent oxydant ou oxydant. La réduction et le fonctionnement des agents oxydant reductant-oxidant conjugué paires ou redox paires (Lehninger, Principes de biochimie, 1982, p471).
Kétoglutarate Déhydrogénase Complex
Maladies Mitochondriales
Les maladies provoquées par la fonction anormale de la mitochondrie. Ils peuvent être causées par des mutations, acquis ou héréditaires, dans l ’ ADN mitochondrial ou gènes nucléaire dans le code pour composantes mitochondriale. Ils peuvent également résulter d'un dysfonctionnement mitochondries acquise due à des effets indésirables de la drogue, des infections ou autres causes environnementales.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Trait Drépanocytaire
La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.
Peroxisomal Multifunctional Protein-2
Une protéine dimérique trouvé dans le foie Péroxysomes qui joue un rôle important en gros, AGENTS métabolisme et métabolisme. Le dimère est formé par une protéine unique clivage du précurseur et contient un enoyl-CoA hydratase-2 domaine et un deuxième domaine qui illustre (S) -3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase et des activités 17-beta-estradiol déshydrogénase. L ’ enzyme est stéréospécifique, en ce qui concerne les obligations substrat double et la position du groupe 3-hydroxy de la réaction intermédiaire. Elle est complétée par peroxisomal Bifunctional enzyme, ce qui a une réaction opposée stereospecificity.
Erythrocytes
Phosphogluconate Dehydrogenase
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Glucose Dehydrogenases
Sugar Alcohol Dehydrogenases
Jordan
Nadh Dehydrogenase
Un flavoprotein et de fer les oxidoreductase qui catalyse l ’ oxydation du Nadh de NAD eukaryotes. Dans l ’ enzyme est disponible en tant que composant le transport des électrons des mitochondries complexe I. Sous conditions peut utiliser l ’ enzyme du cytochrome C groupe comme le réduisant cofacteur. L ’ enzyme était anciennement listé comme CE 1.6.2.1.
Mort Subite Du Nourrisson
Thalassémie
Hétérozygote
Imp Dehydrogenase
Une enzyme qui catalyse le déshydrogénation de l'inosine 5 '-Phosphate à xanthosine 5' -Phosphate en présence de NAD. CE 1.1.1.205.
Maladies Musculaires
17-Hydroxysteroid Dehydrogenases
Foie
Formate Dehydrogenases
Flavoprotéines qui catalysent de façon réversible à la réduction de dioxyde de carbone formate. De nombreux composés peut agir comme les physiologiquement active, mais la seule acceptor est NAD. Les enzymes sont actifs dans la fermentation du sucre et autres composés en dioxyde de carbone et enzymes sont la clé à obtenir l'énergie quand les bactéries sont cultivées sur formate comme la principale source de carbone. Ils ont été purifiée à partir de sang bovin. CE 1.2.1.2.
Xanthine Déhydrogénase
Une enzyme qui catalyse l ’ oxydation de la xanthine en présence de NAD + pour former l'acide urique et Nadh. Il agit aussi sur diverses autres purines et aldéhydes.