Cartographie du caryotype d'une cellule.
L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.
Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Le rôle d'un corps humain ou animal reliant la tête sur le reste du corps.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Phénothiazines avec un groupe au aminé 3-position qui soient verts cristaux ou poudre. Ils sont pris en taches biologique.
Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Le début d'un troisième enfant humain, depuis le premier jour du dernier normal règles (menstruations) à la fin de semaine 14 (98 jours) de gestation.
Un genre de ascomycetous champignons dans la famille Nectriaceae, ordre HYPOCREALES. Ils sont jugés comme saprophytes sur le bois pourri ou parasite d'arbres. Anamorphs inclure Fusarium et Cylindrocarpon.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Clonal troubles myéloïde et dysplasique prolifératif possèdant les deux éléments, mais ne sont pas bien classé en tant qu'SYNDROMES myélodysplasique ou DISORDERS Des élévations transitoires.
Grossesse dans lequel la mère et / ou FETUS sont à une dose supérieure à la normale ou risque de MORBIDITY époque prénatale. Causes inclure insuffisante, technique d'obstétrique précédent historique (CARE, l'avortement spontané), des antécédents de maladie maternelle De La Grossesse (HYPERTENSION gestationnel), et ainsi que des enfant, un âge avancé pour être mère supérieure à 35.
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
In utero le dosage correspondant aux assis taille (crâne aux fesses) du fœtus. Longueur est considéré comme un critère plus exact de l'âge du fœtus que le poids. La moyenne des longueurs cranio-caudale du fœtus à terme de 36 cm. (De Williams obstétrique, 18e Ed, p91)
La présence dans une cellule de deux chromosomes de la même parent, sans chromosome de cette paire de l'autre parent. Ce chromosome composition provient de non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) indésirables pendant la méiose. Le Uniparentale peut être composé de deux chromosomes homologue d'un parent (heterodisomy), une copie d'un seul chromosome (isodisomy).
L'âge de la mère de grossesse.
Une échographie prénatale de doser le tissu mou derrière le cou du foetus soit les translucide zone sous la peau à l'arrière du cou du foetus (La clarté nucale) ou la distance entre os occipital de la peau extérieure line (nucaIes fois) est mesurée.
Nature et des procédures pour identifier les souches de champignons.
Le tiers du milieu d'un enfant humain, depuis le début du XVe dans la 28e semaine complète (99 à 196 jours) de gestation.
Trois consécutifs ou plus des avortements spontanés.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Tumeurs composé de tissu graisseux ou du tissu conjonctif composé de cellules dans un système de tissu areolar. Le concept ne vise pas néoplasmes situés dans du tissu adipeux.
Une condition de ne pas avoir de sperme présent pendant l'éjaculation (sperme).
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.
Le développement sexuel des anomalies congénitales atypique associés à des anomalies chromosome sexe constitutions dont la monosomie ; la trisomie ; et Mosaïcisme.
Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
L'âge de la conceptus, début de l'heure de la fertilisation. Dans les obstétrique, l'âge gestationnel est souvent estimé comme étant le temps du dernier jour du dernier menstruations qui est d'environ 2 semaines avant OVULATION et fécondation.
L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des champignons.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Expulsion du produit de fertilisation before completing le terme de la gestation et sans interférence délibéré.
Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.
Dyneins responsables de transport intracellulaire, la mitose, cellule polarisation, et un mouvement dans la cellule.
Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.
Une malformation cardiaque congénitale caractérisée par la réduction ou absence totale de l'ouverture entre le faites le ventricule droit et l'artère pulmonaire normal. Ça manque d'une valve pulmonaire, unoxygenated du sang dans le ventricule droit ne peut être efficacement pompée dans le poumon pour oxygénation. Les signes cliniques sont : Respiration rapide, cyanose, ventricule droit s'atrophier, et des bruits cardiaques anormaux (coeur MURMURS).
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.
Détermination de la nature d'un état pathologique ou maladie dans l ’ ovule ; zygote ; ou blastocyste avant l'implantation. Analyse cytogénétique est réalisée pour déterminer la présence ou absence de maladie génétique.
Un liquide limpide, jaune liquide qui enveloppes le FETUS dans le sac d'amnios. Au premier trimestre, c'est probablement un transsudat maternelle ou de plasma fœ tal. Au deuxième trimestre, liquide amniotique fœtal résulte essentiellement des poumons et les cellules de rein ou des substances dans ce liquide peut être éliminé pour tests diagnostic prénatal (amniocentèse).
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.
Incapacité à se reproduire après une période déterminée sur la reproduction de rapports sexuels non protégés. La stérilité est une infertilité permanente.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Une aberration dans laquelle un segment chromosomique sera supprimé et réinséré au même endroit mais a été retourné d'origine, afin que la séquence génétique pour le segment est corrigée par rapport à celle du reste du chromosome.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Les bâtiments dans le noyau des cellules fongiques composée de ou contenant l'ADN, qui transportent l'information génétique essentiel de la cellule.
L'enfant à naître jeune d'une viviparous mammifère, dans la période postembryonic, après le major structures ont été évoqués. Chez l'homme, le futur jeune de la fin de la huitième semaine suivant la conception jusqu'à naissance, aussi éminent des premières EMBRYO, un mammifère.
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Une infection par un champignon sur le genre Candida. C'est souvent une infection superficielle de l'hydra zones du corps et est généralement due à Candida albicans. (Dorland, 27 e)
L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Un genre de type levure de champignons Saccharomycetales mitosporic caractérisée par produire des cellules de levure, mycelia, pseudomycelia et blastophores. Il est communément partie de la flore normale de la peau, bouche, du tube digestif, et du vagin, mais peut provoquer une variété d ’ infections, y compris candidose ; onychomycose ; vulvovaginal candidose Vulvovaginale candidose (muguet) et (voir candidose, LYOPHILISAT) de la 28e Dorland. (Éditeur)
Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.
D ’ une augmentation du nombre de copies du gène codant pour une protéine spécifique sans proportionnelle dans d'autres gènes. Elle se produit naturellement via l'excision d'une copie de la séquence de répéter le chromosome et sa réplication extrachromosomal en génétique, ou via la production de l'ARN transcription de toute la séquence de répéter l ’ ARN ribosomal suivi par le VIH-1 et VIH-2 de la molécule à produire un exemplaire supplémentaire de la séquence ADN original, laboratoire techniques ont été introduits à induire la réplication disproportional par inégale traverser, transport de l'ADN de cellules sanguines ou dégradées génération de séquences extrachromosomal pas rouler en cercle réplication.
Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Laboratoire in-vitro techniques qui implique la synthèse de plusieurs copies d'ADN ou d'ARN d'un modèle original.
Une malformation des organes ou parties du corps pendant le développement in utero.
Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.
Classification binaire mesures d ’ évaluation de résultats. Sensibilité ni vous rappeler la proportion de faux positifs. La précision est la probabilité de bien déterminer l'absence d'une condition. (Dictionnaire d'hier, d'épidémiologie, 2d éditeur)
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Gel Electrophoresis dans lequel la direction du champ électrique est modifié périodiquement. Cette technique est similaire à celle des autres méthodes analyse électrophorétique normalement utilisées pour séparer des molécules d'ADN bicaténaire taille allant jusqu ’ à des dizaines de milliers de base-pairs. Cependant, en alternant le champ électrique direction un est capable de séparer des molécules d'ADN à plusieurs millions de base-pairs de longueur.
L'intervalle entre deux étapes successives cellule L 'ÉLABORATION DES FLUX SCISSIONS durant laquelle les chromosomes ne sont pas individuellement perceptible. Il est composé du G phases (G1, G2 phase G0 PHASE ; PHASE) et S quand l ’ ADN (phase se produit).