Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).
Un groupe de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases qui activer critique cascades de signaux pauses dans double brin, l ’ apoptose et génotoxique ionisantes STRESS comme une lumière ultraviolette, agissant comme des lésions d'ADN capteur. Ces protéines jouer un rôle dans une large gamme d'exprimer des mécanismes de contrôle du cycle cellulaire.
Permanent préexistante, dilatation des vaisseaux sanguins (CAPILLARIES ; artérioles) ; veinules créant petite rouge, des lésions focales plus facilement dans la peau ou des muqueuses. C'est de la peau caractérisée par la prédominance des vaisseaux sanguins vasculaires, tels que les araignées.
Anomalie vasculaires dominante autosomique telangiectases caractérisé par de la peau et des muqueuses et par récurrentes hémorragies gastro-intestinales. Cette maladie est causée par mutations du gène (sur le chromosome 9q3) qui encode endoglin, une membrane glycoprotéine qui se lie transformant LA CROISSANCE facteur BETA.
Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.
Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.
Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)
Protéines qui contrôlent la cellule Division synchronise. Cette famille de protéines inclut un large choix de classes, y compris CYCLIN-DEPENDENT kinases activées par des kinases cyclines et Phosphoprotein Phosphatases ainsi que leurs substrats putatif tels que des protéines chromatin-associated CYTOSKELETAL PROTEINS, et la transcription FACTEURS.
Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Un groupe de rare, purpura vasculaire rétinienne anomalies congénitales, touchant les des capillaires. C'est caractérisé par la tortuosité de la dilatation et des vaisseaux rétiniens, formation de anévrismes avec différents degrés de fuite et détention émanant des vaisseaux sanguins.
Maladie récessif autosomique, habituellement de l ’ enfance refoulée, caractérisé par une dégénerescence spinocerebellar postérieure des tracts, des colonnes, et dans une moindre mesure les corticospinal tracts. Les signes cliniques comprennent ataxie, démarche cavus plantes un certain moment donné, courbe latérale du rachis, rythmée tête tremblements, kyphoscoliosis, insuffisance cardiaque (cardiomyopathie), consécutive à une extrémité inférieure et faiblesse. La plupart des formes de cet état sont associés à une mutation dans un gène sur le chromosome 9, avec la bande Q13, codant pour le des protéines mitochondriales. (Frataxin d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1081 ; n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75) La gravité of Friedreich ataxie associée à expansion de l'intron GAA répète dans la première du gène frataxin en corrélation avec le nombre de trinucleotide se répète. (De Durr et al, n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75)
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.
Un groupe de dominantly hérité, essentiellement la forme tardive Spinocérébelleuses cérébelleuse, qui ont été divisé en plusieurs sous-types basés sur les caractéristiques et la cartographie génétique. Progressiste ataxie est un point central de ces conditions, et dans certains sous-types polyneuropathie ; dysarthrie ; une perte de la vision ; et d ’ autres troubles peuvent se développer. (De Joynt Clinique neurologie, 1997, l 'essentiel, Ch65 Neuropathol Exp 12-17 ; J Neurol 1998 Jun ; 57, paragraphe 6 : 531-43)
Les radiations électromagnétiques ou particule élémentaire de haute énergie (gâteaux) capable de produire directement ou indirectement hallucination sur son passage par la matière. La longueur d'onde de de radiations ionisantes sont équivalents ou petites que celles de court (loin) et incluent les rayons gamma et radios.
Enzyme activée en réponse à l'ADN dommages impliqué dans arrêt du cycle cellulaire. Le gène est situé sur la longue (t) bras en position de son chromosome 22 12.1. Elle est codée par les CHEK2 Gene.
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
L ’ aptitude à coordonner les mouvements nécessaire à la marche (WALKING) pouvant résulter de la fonction motrice ou des altérations des feedback sensoriel. Cette réaction peut être associé à des maladies du cerveau (y compris maladies cérébelleux et BASAL ganglions maladies) ; colonne vertébrale maladies ; ou le système nerveux PERIPHERAL maladies.
D'énergie électromagnétique pénétrant le rayonnement émis par les noyaux atomiques pendant DECAY nucléaire. La gamme des longueurs d'onde de émis des radiations est comprise entre 0,1 - 100 heures qui dépasse du plus courtes, plus énergique longueurs d'ondes radios ont difficile la distinction entre les rayons gamma et des rayons X est basé sur leur source de radiation.
La capacité de certaines cellules ou tissus pour survivre doses mortelles de radiations ionisantes. Tolérance dépend de l'espèce, type de cellule, chimique et physique, et variables, y compris RADIATION-PROTECTIVE RADIATION-SENSITIZING et des agents FBI.
Phosphoprotein nucléaire codée par le gène p53 (gènes, P53) dont la fonction rénale normale est de contrôler cellule prolifération et une apoptose. Un mutant, voire absents protéine p53 a été trouvé dans la leucémie ; ostéosarcome, cancer colorectal et cancer ; poumon.
Interruptions au sugar-phosphate épine dorsale de l'ADN, sur les deux brins adjacemment.
Un Serine-Threonine protéine kinase, une fois activées par ADN, phosphorylates plusieurs protéines DNA-Binding substrats y compris les protéines P53 suppresseur de tumeur et diverses transcription FACTEURS.
Saignements de nez.
L 'introduction d' un groupe dans un phosphoryl composé dans la formation d'un ester lien entre le composé et une fraction de phosphore.
Keto-pyrans.
Un des deux types de ACTIVIN sont récepteurs membranaires protéines kinases appartenant à la famille de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases. Le major de type II activin récepteurs sont ActR-IIA et ActR-IIB.
Formation anormale de vaisseaux sanguins qui shunt du sang artériel directement dans des veines sans traverser l'CAPILLARIES. D'habitude, ils sont de travers, dilatation, et avec de gros vaisseaux. Un type commun est la fistule artério-veineuse congénitale. L'absence de sang et oxygène dans les capillaires peut entraîner une lésion tissulaire dans les zones affectées.
Protéines petit chromosome (environ 12 à 20 kD) possédant une structure déplié et attaché à l'ADN dans la cellule noyaux par les liaisons ioniques. CLASSIFICATION dans les différents types (désigné Histone j', Histone II, etc.) est basée sur les quantités relatives de lysine et d ’ arginine dans chaque.
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
La relation entre la dose de quantité administrée et la réponse de l'organisme ou de tissus pour les radiations.
La succession complexe de phénomènes, survenant entre la fin d'une cellule Division et la fin du prochain, par lequel du matériel cellulaire est dupliqué et puis j'ai divisé entre deux cellules filles. Le cycle cellulaire inclut interphase, qui comprend la deuxième phase G0 ; G1 G2 ; S PHASE ; et la cellule, et la deuxième phase.
Un chromosome défectueux instabilité résultant d'un syndrome de réponse à l'ADN double-strand pauses. En plus de caractéristiques faciès et microcéphalie, les patients ont une RADIOSENSITIVITY déficit immunitaire, incluant une augmentation du risque de cancer, et un retard de croissance. Causatif NBS1 mutation du gène, située sur chromosomes humains 8q21. NBS1 codes pour nibrin, la clé de la protéine régulatrice R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complexe protéique et de médiateur à quels sens réponse cellulaire à l'ADN des dégâts causés par les radiations ionisantes.
Complexe antibiotique cytotoxique obtenu à partir de Streptomyces flocculus ou S. rufochronmogenus. Il est utilisé dans le carcinome avancée et provoque leucopénie.
Une forme légère de LIMITED sclérodermie, un trouble multi-system. Ses traits inclure des symptômes de calcinose ; Raynaud maladie ; ESOPHAGEAL motilité DISORDERS ; sclerodactyly et télangiectasie. Quand l'anomalie sur la fonction de l'œsophage n'est pas important, c'est connu comme CRST syndrome.
Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.
Une famille d'enzymes qui catalyser la conversion de l'ATP et une protéine de ADP et un Phosphoprotein.
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.
La période de la cellule après LES synthèse ADN (phase S), qui précède la deuxième phase de division cellulaire (M). Les chromosomes sont tetraploid dans ce stade.
Le processus par lequel une molécule d'ADN est copié.
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Cette partie du spectre électromagnétique immédiatement inférieur au champ de fréquences radio et ça s'étend dans la plus longueurs d'onde (near-UV ou ou biotique rayons vitaux sont nécessaires pour la synthèse endogène de vitamine D et appelle aussi rayons antirachitic ; court, ondes ionisantes (far-UV ou ou abiotique extravital rayons sont viricidal, bactéricide mutagène et carcinogène, et sont utilisées comme désinfectants.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Pénétrant le rayonnement émis électromagnétique électrons orbitale quand la protection interne de l'atome sont survoltés et libérez l'énergie rayonnante. Radio ondes varient entre 1 h à 22 nm. Dur radios sont la plus haute énergie, plus courte longueur d'ondes radios. Doux radios ou Grenz rayons sont moins énergique et plus par la longueur. Les ondes courtes fin de la radio été rudes dépasse du spectre RAYS longueur d'onde portée. La distinction entre les rayons gamma et des rayons X est basé sur leur source de radiation.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Un des mécanismes par lesquels cellule mort survient (comparer avec nécrose et AUTOPHAGOCYTOSIS). Apoptose est le mécanisme physiologique responsable de la suppression de cellules et semble être intrinsèquement programmé. C'est caractérisé par des modifications morphologiques distinctif dans le noyau et cytoplasme, Chromatin décolleté à espacées régulièrement, et les sites de clivage endonucleolytic ADN génomique nous ; (ADN), au FRAGMENTATION internucleosomal sites. Ce mode de la mort l'équilibre de la mitose dans la régulation de la taille des tissus animaux et dans la médiation de processus pathologique associée à la tumeur a grossi.
Cette partie du spectre électromagnétique chaleur. Généralement détectée infrarouge plus que ces ondes sont de lumière visible, ça s'étend dans le micro-ondes fréquences. Elles sont utilisées en thérapeutique chaleur et de plats chauds dans les restaurants.
Gènes ce code pour les protéines qui régulent la cellule Division synchronise. Ces gènes former un réseau réglementaire sur l ’ apparition de la mitose en activant la p34cdc2 protéine (protéines P34CDC2).
Substances inhibant la production d'ADN ou d'ARN.
Un monobrin DNA-Binding protéine présente dans des cellules eucaryotes. C'est nécessaire pour l'ADN REPLICATION ; ADN réparer ; et GENETIC recombinaison.
Une lignée cellulaire de cellules tumorales cultivé.
Phase de la cellule synchronise G1 G2 précédant et suivant quand tout le contenu en ADN du noyau est reproduite. C'est atteinte par plusieurs sites le long de la réplication bidirectionnelles chaque chromosome.
Des cellules eucaryotes obtenu lors d'une phase de quiescence ou stationnaire qui subit une conversion à un état de la croissance non réglementés en culture, qui ressemble à une tumeur in vitro. Elle se produit spontanément, soit par interaction avec des virus, oncogène, des radiations, ou des médicaments / produits chimiques.
Enzymes qui interviennent dans la reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contient les régions endommagées.
D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.
La durée de la viabilité d'une cellule caractérisée par la capacité à exécuter certaines fonctions tels que le métabolisme, la croissance, la reproduction, une forme de réponse, et l'adaptabilité.
Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.
Globules blancs sont utilisés dans le corps est tissus lymphoïdes. Le noyau est rond ou ovoïde avec grossier, traîné des pieds irrégulière Chromatin pendant que le cytoplasme est typiquement bleu pâle avec azurophilic (le cas échéant) granulés. La plupart des lymphocytes T peut être classé en tant qu'ou B (avec des sous-populations de chaque) ou des TUEUR naturelle.
Cellule synchronise les systèmes de signaux réglementaires qui sont activées par ADN dommages ou manque de nutriments pendant la phase G2. Quand ils ont déclenché la transition entre cellules retenir phase G2 chez M phase.
Un terminal rubrique d'un chromosome qui a une structure spécialisée et qui est impliquée dans la réplication chromosomiques et de stabilité. Sa longueur serait quelques centaines de paires de base.
Un antiviral antibiotique produite par Cephalosporium aphidicola et autres champignons. Elle inhibe la croissance des cellules eucaryotes certaines des virus d'animaux et en inhibant sélectivement la reproduction cellulaire de l ’ ADN polymérase II ou les ADN polymérases viral-induced... les drogues peuvent être utiles pour contrôler de prolifération excessive chez les patients cancéreux de psoriasis ou autre dermatite avec peu ou aucun effet indésirable sur non-multiplying cellules.
Un ubiquitously exprimés telomere-binding protéine qui est présent à télomères pendant tout le cycle cellulaire. C'est un suppresseur de Telomere élongation et peuvent être impliqués dans la stabilisation Telomere déborde de structure est différente de TELOMERIC répète BINDING 1 qu'il contient des protéines en acides aminés basiques résidus.
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Des protéines qui se lie spécifiquement de fer.
Signaux réglementaires systèmes qui contrôlent la progression dans la cellule synchronise. Elles garantissent que la cellule a accompli, dans le bon ordre et sans erreurs, tous les processus nécessaire pour recréer le génome et cytoplasme et diviser équitablement entre les deux cellules filles. Si cellules sens ils n'ont pas terminé les processus ou que l'environnement n'a pas les nutriments et les hormones de croissance en place pour reprendre les cellules sont attachées... (ou "arrêté") jusqu'à la croissance achevée et les processus sont conditions nous conviennent.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Un état d ’ élévation de débit cardiaque en raison de conditions hémodynamiques soit augmenté la production d'oxygène cardiaque réduite. Ces troubles peuvent inclure anémie ; fistule artério-veineuse ; Thyrocoxicosie ; grossesse ; exercice ; Fièvre ; et l'anoxie, avec le temps change compensatoires du coeur peuvent mener à la forme de coeur haut débit cardiaque et éventuel échec.
Un agent antinéoplasique qui inhibe la synthèse ADN par l ’ inhibition de ribonucleoside diphosphate réductase.
Un des deux types de ACTIVIN récepteurs ou activin Receptor-Like kinase (nobles est). Il y a plusieurs récepteurs activin de type I, le major ALK-2 sont actifs (ActR-IA) et (ALK-4 ActR-IB).
Morpholines are heterocyclic organic compounds containing a nitrogen atom and one hydroxyl group, often used in the synthesis of pharmaceuticals, agrochemicals, and dyes due to their ability to act as versatile building blocks in chemical reactions.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Un genotoxicological technique pour mesurer des lésions d'ADN dans une cellule individuelle utilisant Single-Cell gel électrophorèse. Cellule fragments d'ADN assumer une comète avec "queue" formation sur l'électrophorèse et l'analyse d'images sont détectées avec un système de détection sensible faciliter phosphatases certaines conditions d'un monobrin dégâts.
La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Un complexe de glycopeptide antibiotiques liés à partir de Streptomyces verticillus constitué de la bléomycine A2, B2. Il inhibe le métabolisme de l'ADN et est utilisé comme antinéoplasiques, surtout pour des tumeurs solides.
Un methylxanthine naturellement dans des boissons et aussi un agent pharmacologique. La caféine est le plus notable est aussi un effet pharmacologique stimulant du système nerveux central, augmentant la vigilance et produire agitation. Ça détend aussi futée comme stimule CARDIAC stimule de diurèse forcée, et semble être utile dans le traitement de certains types de migraine. Plusieurs actions cellulaire de la caféine a été observée, mais c'est pas avec certitude comment chacun contribue à son profil pharmacologique. Parmi les plus importantes sont cyclique phosphodiestérases nucléotides, l'inhibition de l ’ antagonisme sélectif des récepteurs de l'adénosine et modulation de calcium intracellulaire de manipulation.
Hautement réactives produits chimiques qui leur confèrent Alkyl radicaux désaxés molécules biologiquement active et ainsi empêcher leur bon fonctionnement. Beaucoup sont utilisés comme agents antinéoplasiques, mais la plupart sont très toxiques, avec cancérigènes, mutagènes, tératogène et immunosuppresseur actes. Ils ont également été utilisées dans les gaz de poison.
La partie du cerveau qui se cache derrière le cerveau de tige dans la partie postérieure de la base du crâne postérieur fosse crânienne (,). C'est connu comme le "petit cerveau" avec dans les replis similaires à ceux de cortex CEREBRAL intérieure, matière blanche, et profond noyaux cérébraux. Sa fonction est de coordonner les mouvements volontaires, maintenir un équilibre, et apprendre les capacités motrices.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Un acide aminé non essentiels survenant chez forme naturelle comme la L-isomer. Il est synthétisé à partir de la glycine ou thréonine. Elle est impliquée dans la biosynthèse du purines ; PYRIMIDINES ; et autres acides aminés.
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.
Protéines et peptides intervenant dans la transduction des signal inclus dans la cellule, voici peptides et de protéines transcription qui régulent l ’ activité de cellulaires FACTEURS et processus en réponse aux signaux de transmission intracellulaires. Cellule surface récepteurs peptide et de protéines peuvent faire partie d'une cascade ou jouer les signaux enzymatique à la liaison aux modifier l'action et d'autres signaux facteurs.
Petit deux brins, codage non-protéique RNAS (21-31 nucléotides) impliquées dans GENE SILENCING fonctions, surtout l'ARNi perturbations (ARN). Cuivre endogène, siRNAs sont générés depuis dsRNAs (ARN) bicaténaire, par le même Ribonuclease, la machine à popcorn, qui génère miRNAs (MICRORNAS). Le parfait match du siRNAs 'antisense brin à leur cible est un médiateur de l'ARNi RNAS ARN par siRNA-guided cleavage. siRNAs tomber dans des classes différentes y compris trans-acting ARNi (tasiRNA), (ARN repeat-associated rasiRNA), (ARN small-scan scnRNA) et (ARN protein-interacting piwi piRNA) et ont différents gène spécifique fonctions faire taire.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Poly (désoxyribonucléotidique) : Copolymère de poly (désoxyribonucléotidique) Ligases. Enzymes qui catalyser la fusion de preformed phosphodiester en désoxyribonucléotides lien du processus génétique pendant pendant réparation d'un monobrin entrer duplex ADN. La classe inclut les CE 6.5.1.1 (Atp) et CE 6.5.1.2 (NAD).
La diminution de la cellule est l ’ aptitude à proliférer au fil du temps. Chaque cellule est programmé pour un certain nombre de divisions cellulaires et à la fin de cette période prolifération Hâltes. La cellule entre dans un état quiescence après laquelle il éprouve de cellule mort via le processus d'apoptose.
La période précédant l'ADN de la cellule synchronise REPLICATION dans S phase. Subphases de G1 incluent "compétence" (répondre à des facteurs de croissance), G1a (entrée en G1), G1b (progression) et G1c (assemblée). Progression à travers les subphases G1 est apportée en limitant les facteurs de croissance, les nutriments, ou des inhibiteurs.
Les souches de souris consanguin parental résultant d 'une action qui a ensuite utilisé pour produire la limite et autres mutants substrains souris avec ciblé mutations.
Phénomène réduit au silence un gène spécifique par lequel dsRNAs (ARN) bicaténaire déclencher la dégradation de mRNA homologue (ARN, coursier). Le spécifique sont traitées dans LES PETITS INTERFERING dsRNAs ARN (ARNi) qui fournit un point pour le clivage de ces homologue au complexe mARN RNA-INDUCED SILENCING. ADN méthylation peut également être déclenchée pendant ce processus.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Nucléoprotéines, qui contrairement à HISTONES, sont insoluble. Ils interviennent dans fonctions chromosomique ; par exemple, ils se lient sélectivement à ADN, entraînant une transcription ARN tissue-specific stimule la synthèse et subissent des changements spécifiques en réaction à différentes hormones ou phytomitogens.
Dans un de lignées cellulaires eukaryotes, un corps qui membrane-limited chromosomes et un ou plusieurs nucleoli Nucleolus (cellule). La membrane nucléaire est composé d'une double membrane unit-type qui est perforée par un certain nombre de pores ; la plus éloignée est continue avec la membrane Endoplasmic Reticulum. Une cellule peut contenir plus d'un noyau. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :
Un dominantly-inherited ataxie d'abord décrite chez les personnes de Azorean et portugais descente, et par la suite identifié au Brésil, Japon, Chine, et en Australie. Cette maladie est classée comme un des SPINOCEREBELLAR Spinocérébelleuses (type 3) et a été associée à une mutation du gène MJD1 sur le chromosome 14. Les signes cliniques inclure progressiste, dysarthrie, ataxie, nystagmus, instabilité posturale rétraction de la paupière, et les fasciculations. Dystonie est proéminent des patients plus jeunes (dénommés maladie De Machado-Joseph de type I). Signes de type II ataxie et des signes oculaires ; Les signes de type III et une atrophie MUSCULAR sensorimotor Type Iv une neuropathie, signes et symptômes extrapyramidaux combinée à une neuropathie sensorimotor. (De Clin Neurosci 1995 ; 3 (1) : 17-22 ; Ann Neurol 1998 Mars Sept ; 43 (3) : 288-96)
Un cyclin-dependent kinase c'est un médiateur protéines suppresseur de tumeur cellule P53-dependent arrestation synchronise p21 interagit avec une fourchette de CYCLIN-DEPENDENT kinases et associés avec prolifération nucléaire portable antigène et CASPASE 3.
Une perturbation dans la prooxidant-antioxidant balance en faveur de l'ancien, conduisant à dégâts potentiels. Les indicateurs de stress oxydatif inclure l ’ ADN endommagé bases, protéine oxydation produits, et Peroxydation Lipidique (médicaments sies, stress Oxydatif, 1991, pxv-xvi).
Le matériel de chromosomes. C'est une série d'ADN ; HISTONES ; et (protéines nonhistone PROTEINS chromosomique, Non-Histone) dans le noyau d'une cellule.
Conversion de la forme inerte d'un enzyme pour possédant une activité métabolique. Elle inclut 1, déclenchement d'ions tombés (activateurs) ; 2, l ’ activation des coenzymes de (co- facteurs) ; et 3, précurseur de l ’ enzyme de conversion (proenzyme zymogen) ou d'une enzyme.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Immunologic méthode utilisée pour la détection ou quantifying substances immunoréactifs. Identification de la substance avant l'immobilisant par explosion sur une membrane puis taguer ça avec étiqueté anticorps.
La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
CARCINOMA colorectal lignée cellulaire humaine.
Un alcaloïde isolé de la tige du bois des Chinois arbre, Camptotheca acuminés. Ce composé bloque sélectivement la enzyme nucléaire DNA Topoisomerases TYPE I. Plusieurs analogues semi-synthétique de camptothecin Antitumor ont montré une activité.
Enzymes qui catalyser le transfert de plusieurs groupes de Adp-Ribose nicotinamide-adenine dinucléotide (NAD) sur la protéine cible, donc construire une linéaire ou ramifiés homopolymer de répéter Adp-Ribose unités soit POLY l'adénosine diphosphate Ribose.
Une définition générale pour différentes maladies néoplasiques des tissus lymphoïdes.
Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.
Commandé réarrangement de régions variables des lymphocytes T gène codant pour l ’ antigène.
Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.
Formé de deux motifs DNA-Binding alpha-helixes qui se conjuguent depuis environ huit se transforme en spirale enroulé et scinder pour former des structures en forme Y. Leucines survenant chez heptad répète finir sur la même faces d'une des spirales et communiquent les uns aux autres dans la tige du Y (le "zip" région). Les résidus DNA-Binding distincts sont implantées dans la région du Y.
Acquis dégénérative ectasia ou dilatation (expansion) de la normale de vaisseaux sanguins, souvent associées à de vieillissement. Elles sont isolées, tortueuse, thin-walled vaisseaux et les sources de saignement. Ils surviennent le plus souvent chez capillaires de la muqueuse gastro-intestinale gastro-intestinaux TRACT entraînant une hémorragie cérébrale et anémie.
Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.
Une sous-catégorie de double spécificité alcalines qui jouent un rôle dans la progression de la cellule synchronise. Ils dephosphorylate et activer CYCLIN-DEPENDENT kinases.
Phosphotransferases qui catalyse la conversion du 1-phosphatidylinositol à 1-phosphatidylinositol Phosphorique. Beaucoup de membres de cette enzyme classe sont impliqués dans des récepteurs vésiculaire transduction signal et la régulation des transports, avec la cellule. Phosphatidylinositol 3-Kinases tous les deux ont été classés selon leur substrat spécificité et leur mode d'action dans la cellule.
Substances inhibant l ’ activité d ’ ADN topoisomérase I.
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Médicaments utilisés afin de potentialiser l ’ efficacité de radiothérapie en détruisant les cellules.
Une supplémentation en acides aminés essentiels survenant naturellement dans la forme L, qui est la forme active. On se retrouve à œufs, lait, gélatine, et aux protéines.
Un type de cellule noyau division grâce auxquels le deux fille noyaux normalement recevoir identique complète du nombre de chromosomes des cellules somatiques de l'espèce.
Des anomalies vasculaires congénitale dans le cerveau caractérisée par une communication directe entre un artère et une veine sans traverser l'CAPILLARIES. Les lieux et des dérivations déterminer la taille des symptômes tels que maux de téte crise d'épilepsie ; ; ; ; ; hémorragie intracrânienne effet de masse et de thrombose vasculaire voler effet.
Non-Receptor tyrosine kinases c-abl codée par les gènes. Ils sont distribués dans les deux le cytoplasme et le nucleus. c-abl joue un rôle dans hématopoïèse normale surtout de la lignée myéloïde. Transformation des oncogènes c-abl surgit lorsque certains N-terminal acides aminés sont supprimés, libérant les kinase règlement du négatif.
Dérivés de ces stéroïdes androstane avoir deux obligations à double tout site d ’ un des anneaux.
Technique utilisant un système d 'instruments pour faire, le traitement, et en affichant un ou plusieurs mesures sur des cellules individuelles obtenu d'une suspension cellulaire. Cellules sont habituellement taché avec un ou plusieurs composantes teinture fluorescente à cellule spécifique d'intérêt, par exemple, de l ’ ADN et la fluorescence de chaque cellule est mesurée comme rapidement (faisceau laser traverse l'excitation ou le mercure arc lampe). Fluorescence fournit une mesure quantitative de différents biochimiques et Biophysical pharmacocinétiques de la cellule, ainsi qu'une base pour le tri. Autres paramètres mesurables optique absorption incluent la lumière et de dispersion de la lumière, ce dernier étant applicable à la mesure de la taille, forme, la densité, granularité et tache détente.
Un E3 UBIQUITIN Ligase qui interagit avec inhibe suppresseur de tumeur et P53. Sa capacité à des protéines p53 ubiquitinate est régie par des protéines p14ARF suppresseur de tumeur.
Composés ou d ’ agents combiner avec une enzyme de façon à empêcher le normal substrate-enzyme combinaison et la réaction catalytique.
La fission d'une cellule. Il inclut CYTOKINESIS, quand le cytoplasme d'une cellule se déroule, et cellule noyau sera pendu.
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Une essence Nucléaire Hétérogène qui ajoute de la transcriptase inverse telomeric ADN jusqu'au bout de chromosomes eucaryotes.
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Un effet négatif réglementaires sur le processus physiologique moléculaire au niveau systémique, ou cellulaire. Au niveau moléculaire, les principaux sites réglementaires comprennent les gènes, (GENE expression RÈGLEMENT), mRNAs (ARN, coursier), et des protéines.