Analgésie Congénitale
Un syndrome caractérisée par l'indifférence de douleur malgré notre capacité à distinguer de stimuli. Absents nocives non-noxious réflexes cornéens et INTELLECTUAL handicap peuvent être associés. Polypose formes avec autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été décrite. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)
Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes
Une maladie transmise sous forme de développement sexuel X-linked récessive. Ces patients ont le caryotype d' 46, Xy avec une résistance à Androgen due à des mutations du récepteur (récepteurs androgéniques, androgyne) gène. La sévérité de la lésion du récepteur qualité quantité ou en corrélation avec leur phénotypes. Dans ces mâles génétiques, le spectre phénotypique varie entre ces normotendus femelle, en passant par les organes génitaux externes génitales dans Reifenstein doute quant à celui d'un syndrome normal d'infertilité masculine.