Un hexosaminidase avec spécificité pour les résidus dans N-acetyl-alpha-D-galactosaminides N-acetyl-D-galactosamine non-reducing terminale.

Enzymes qui catalysent les résidus dans l ’ hydrolyse de N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Hexosaminidases agissent également sur des glycosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides.

Secrétée par des facteurs de stimulation des lymphocytes cytotoxiques macrophages pour devenir nonspecifically de tumeurs. Ils ont aussi moduler l'expression de la lignée macrophages surface Ia antigènes. Un MAF est l ’ interféron-gamma. Autres facteurs antigenically distincte de IFN-gamma ont également été identifiés.

Autosomique lysosomale récessif storage disease provoquée par le déficit d ’ activité ALPHA-L-FUCOSIDASE entraînant une accumulation de Fucose contenant SPHINGOLIPIDS ; glycoprotéines et mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes. La forme infantile (type I) caractéristiques détérioration psychomotrice, de la spasticité, grossier les traits du visage, un retard de croissance, des anomalies du squelette visceromegaly, d'épilepsie, infections récurrentes et MACROGLOSSIA, avec la mort survenant dans les dix premières années de vie. Juvénile fucosidosis (type II) est le plus fréquent variante et un déclin progressif lentement en fonctions neurologiques et corporis angiokeratoma diffusum. De type II survie peut être dans le quatrième décénnie de vie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p87 ; Am J Med Genet 1991 Jan ; 38 (1) : 111-31)

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-galactose les résidus dans alpha-galactosides incluant oligosaccharide situé au galactose, galactomannans et galactolipids.

Un alpha-globulin trouvées dans le plasma de l'homme et humains. C'est apparemment synthétisés dans le foie et porte la vitamine D et ses métabolites par la circulation et provoque la réaction des tissus. C'est connu comme composant (les) GC. GC sous-types sont utilisées pour déterminer les phénotypes de gène spécifique et fréquences. Ces données sont utilisées dans des populations, la classification des enquêtes de paternité, et en médecine légale.

Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.