Terme générique pour un certain nombre de défauts de héréditaire du métabolisme des acides aminés dans lequel il y a une déficience ou absence de pigment dans les yeux, la peau, ou de cheveux.

Groupe hétérogène de troubles récessif autosomiques comprenant au moins quatre reconnu types, d'avoir en commun des degrés variables de hypopigmentation cutanée, des cheveux et yeux. Les deux plus fréquents sont les tyrosinase-positive et tyrosinase-negative types.

De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction entre L-tyrosine, la L-dopa, et l'oxygène de la L-dopa, des rendements dopaquinone et eau. C'est un flic protéine qui agit aussi sur catéchols catalysant, les mêmes réactions indésirables Catechol oxydase. CE 1.14.18.1.

Syndrome caractérisée par la triade de Oculocutaneous albinisme (Albinism, Oculocutaneous) ; thrombopénie PARTICULIÈRES piscine DEFICIENCY ; et l ’ accumulation de lysosomale Céroïde lipofuscine.

Mouvements involontaires des yeux qui sont divisé en deux types, con et pendular. Con nystagmus a une phase lente dans une direction suivie par une phase rapide correctives dans la direction opposée, et est généralement due à un dysfonctionnement vestibulaire central ou périphérique. Pendular nystagmus caractéristiques oscillations sont d'égal que la vitesse dans toutes les directions et c'est souvent associée à une perte de la vision tôt dans la vie. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p272)

Un état causé par le déficit ou la perte de pigmentation de mélanine dans l'épiderme, alias hypomelanosis. Hypopigmentation peuvent être généralisées ou localisées, et peut résulter de traumatisme, génétique, inflammation ou infections.

La traditions transmis par voie orale, les mythes, festivals, chansons, et des histoires de superstitions, tous les peuples.

Melanin-containing organites trouvé dans les mélanocytes et melanophores.

Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)

L'orgue de vue constituant une paire de globule organes composée d'une structure spécialisé pour environ three-layered sphérique recevant et en réponse à la lumière.

Une maladie dans laquelle la pression intraoculaire est élevé au-dessus de la normale et qui peuvent entraîner un glaucome.

Couleur de l'iris.

Cellules qui produisent des pigments de mammifères mélanines, pigments trouve principalement dans l'épiderme, mais aussi dans les yeux et les cheveux, par un procédé appelé melanogenesis. Coloration peuvent être modifiés par le nombre de mélanocytes ou la quantité de produit et stocké dans le pigment organites appelé mélanosomes. La grande non-mammalian melanin-containing cellules sont appelés "MELANOPHORES.

Coloration ou une coloration anormale de partie par un pigment.

Albinisme touchant les yeux dans ce pigment aux cheveux et peau est normale ou légèrement dilué. Le genre classique est X-linked (Nettleship-Falls) mais autosomique forme récessif existe aussi. Des anomalies oculaires peuvent inclure réduite pigmentation de l'iris, nystagmus, photophobie, strabisme, halo et baisse de l ’ acuité visuelle.

Polymères insolubles de la concentration en tyrosine et causant dérivés trouvé dans l'obscurité de la pigmentation) (peau, cheveux et plumes assurant une protection contre SUNBURN induite par lumière du soleil. CAROTENES contribuer jaune et rouge.

Congénitales autosomale dominante hypomelanosis localisée trouble caractérisé par de la peau et les cheveux. Caractéristique la plus familière est un liquide blanc forelock chez 80 à 90 % des patients. Le contexte défaut est possiblement liées à la différenciation et de migration des melanoblasts défectueux, ainsi que de développement de la crête (neurocristopathy). Piébaldisme peuvent être étroitement liés au syndrome du Waardenburg.

L'infection provoquée par le protozoaire parasite Toxoplasma dans lequel il y a des tissus conjonctifs la prolifération, la rétine autour des lésions oculaires reste normal, et les médias doivent dégager. Choriorétinite peut être associée à toutes les formes de toxoplasmose, mais est généralement une longue suite de la toxoplasmose. Congénitales sévères lésions oculaire chez les nourrissons peut entraîner une cécité.

Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.

La réponse électrique dans le cortex cérébral évoquée par la stimulation visuelle ou du visuel.

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Anormale de la sensibilité à la lumière. Ça peut être due à une manifestation de EYE maladies ; MIGRAINE ; hémorragie cérébrale sous-arachnoïdien ; méningite ; et d ’ autres troubles. Photophobie peuvent également survenir en association avec une dépression mentale et autres DISORDERS.

Coloration de la peau.

Une forme de dysfonctionnement bactéricide phagocyte caractérisée par inhabituel Albinism, Oculocutaneous incidence élevée de tumeurs lymphoréticulaire infections récurrentes pyogène. Dans de nombreux types cellulaires sont présents les lysosomes anormal, conduisant à défectueux pigment distribution et perturbation des fonctions des neutrophiles. Le mal est transmis par héritage récessif autosomiques trouble et un autre se produit chez la souris, le beige Aléoutiennes vison et Hereford albinos.

Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport de molécules à travers une membrane biologique. Mentionnées dans cette catégorie sont des protéines impliqué dans transport actif, (DES) PRINCIPE (S) D ’ ORIGINE BIOLOGIQUE ET TRANSPORTER), a facilité le transport et ION CHANNELS.

Enregistrement de nystagmus basé sur les changements dans le champ électrique autour des yeux produite par la différence du potentiel entre la cornée et la rétine.

Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.

La supériorité fonctionnelle et préférentiel utiliser d'un oeil sur les autres. Le terme est habituellement utilisés à la supériorité de Jaffas (Visual), ni moteur tâche mais la pas différence dans ACUITY VISUAL ou un dysfonctionnement de l'un des yeux. La dominance oculaire peut être modifiée par l'input visuel et Neurotrophic FACTEURS.

Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Le dosage de la tension oculaire (pression intraoculaire), avec un tonometer. (Cline, et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Une plante famille de l'ordre Liliales, sous-classe Liliidae, classe Liliopsida (monocotyledons). La plupart des espèces de plantes vivaces sont tropical originaire principalement à l'Amérique. Ils ont creeping rootstocks, fibreux racines, et part dans des groupes au sous-sol de l'usine ou portée par ramifiés tiges. Le fruit est une capsule contenant tant de graines, ou un one-seeded structure ailé.

La réfraction de lumière assurée par les médias, des yeux.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Le plus antérieure de l'uveal couche, séparant la chambre antérieur du postérieur. Il se compose de deux couches - le stroma et les épithélium pigmenté. Couleur de l'iris dépend du montant de mélanine dans le stroma à la réflexion de l'épithélium pigmenté.

Tumeurs ou un cancer des yeux.

Une famille de poisson d'eau douce dans l'ordre CHARACIFORMES, qui comprend le tétras.

L'état de la séparation individus feel in cultural réglages qui qu'ils considèrent comme étranger, imprévisible, ou acceptables.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction entre catéchol benzoquinone rendement et en oxygène et de l'eau. C'est un complexe de protéines Copper-Containing qui agit également sur diverses substitué catéchols. CE 1.10.3.1.

Nerveux cette fonctionnalité altération de mouvements des yeux comme la manifestation principale de la maladie. Ces troubles peuvent être divisées en infranuclear, nucléaire, et de désordres diagnostic maladies des muscles oculaires ou Oculomotor nerfs crâniens III, IV et VI) sont considérés comme infranuclear. Nucléaire sont dus à une maladie du système Trochlear trochléaire, ou les noyaux des troubles diagnostic le STEM. Le cerveau sont produits par un dysfonctionnement de systèmes moteurs et sensoriels ordre supérieur qui contrôlent les mouvements oculaires, y compris dans le cortex CEREBRAL réseaux neuronaux ; BASAL ganglions ; cervelet ; et cerveau le STEM. Spasmodique oculaire fait référence à la tête penchée causée par un oculaire désalignement. Opsoclonus d ’ expiration fait référence rapide oscillations, conjugué des yeux dans plusieurs directions, qui peut intervenir à la condition paranéoplasique parainfectious ou (ex : Syndrome du OPSOCLONUS-MYOCLONUS). (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p240)

La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.

Des formations géologiques clôtures composée de sous terre avec un accès de la surface.

Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.

Le réservoir transparent antérieure de l'oeil du manteau fibreux composée de cinq couches : Stratifiée CORNEAL que l ’ épithélium squameux membrane stroma CORNEAL ; ; ; ; et mésenchymateuses membrane DESCEMET CORNEAL endothélium. Il sert comme la première réfracter moyen de l'œil. C'est structurellement continue avec la sclère, avascular, recevant ses nourriture par la perméation au travers des espaces entre les lamellae, et est innervated ophtalmique par la division du sang-froid via le nerf trigeminal ciliaire et ceux de la conjonctive alentour, formant ensemble plexuses. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Processus et pharmacodynamiques de la EYE dans son ensemble ou de ses parties.

Une zone d'environ 1,5 mm de diamètre dans la macula lutéaux où la rétine éclaircit beaucoup de l'oblique réaffectations de toutes les couches sauf le pigment Epithelium couche en pente. Il inclut les murs de la fossette (Clivus) et contient quelques tiges dans sa périphérie. Au centre (foveola) les cônes sont plus adaptées à rendement élevé acuité visuelle, chaque cône être connecté à une seule cellule synovial. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Dommage ou un traumatisme externe de l ’ œ il par ce concept surface inclut les blessures et intraoculaires blessures.

Couleur de cheveux ou de fourrure.

Standard ou aux marchés de l 'indices de réfraction de la réfraction dioptric ou travers son appareil.

La structure x-shaped formé par la réunion des deux nerfs optiques. Au chiasma optique les fibres de la partie centrale de chaque rétine croix de projeter de l'autre côté du cerveau pendant que les fibres rétinienne latérale continuer sur le même côté. En conséquence chaque moitié du cerveau reçoit des informations sur le champ visuel controlatérale des deux yeux.

La pression du liquide dans les yeux.

Tuberculeuse infection des yeux, principalement l'iris, corps ciliaire et choroïde.

Ou la membrane des glycoprotéines de surface des cellules.

Le fluide sécrétés par les glandes lacrymales. Ce fluide humidifie la conjonctive et CORNEA.

Les signaux reçus sont transformées par Photoreceptor dans des signaux électriques qui peut être transmis au cerveau.

Visuel désalignement des haches des yeux. En comitant strabisme le degré de décalage oculaire pas varier en fonction de la direction du regard. Dans noncomitant strabisme le degré de désalignement varie selon direction du regard. Ou quel œil une fixation sur la cible. (Miller, Walsh & Hoyt est Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, p641)

Maladies, ou des troubles du dysfonctionnement ou située dans l'iris.

Les solutions stérile qui sont destinés à l ’ instillation dans l'œil. Ça n'inclut pas les solutions pour nettoyer des lunettes ou lentilles de contacts.

Trouble caractérisé par une diminution ou absence de corps où dense plaquettaire d'être achevé la piscine de l ’ adénine et 5HT nucléotides sont normalement conservé.

Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.

Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.

Une république d'Afrique occidentale, au sud de SENEGAL et MALI, à l'est de GUINEA-BISSAU. Sa capitale est Conakry.

Les corps cellulaires et des fibres nerveuses les impulsions de mener les yeux dans le cortex cérébral. Il comprend le sang-froid RETINA ; optique ; optique geniculocalcarine ; et l ’ appareil digestif.

La 2e nerf crânien qui respire de l'information visuelle RETINA au cerveau. Le nerf de la porte les axones des cellules ganglionnaires rétinienne duquel au chiasma optique et continuez via l'optique des tracts au cerveau. La plus grande projection au geniculate noyaux ; autres cibles incluent la Supérieure suprachiasmatic Colliculi et les noyaux. Pourtant connu comme le deuxième nerf crânien, c'est considéré comme une partie du CENTRALE le système nerveux.

Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.

Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)

Infections légère à sévère du coeur et ses structures adjacent adnexa (adultes) ou larve ou protozoaire metazoan parasites.

Une île dans le Grand Antilles dans les Antilles. Sa capitale est San Juan, c'est une république autonome en communion avec les États-Unis. Elle a été découverte par Columbus en 1493 mais aucune colonisation était une tentative jusqu'à 1508. Il appartenait à l'Espagne jusqu'à cédé aux États-Unis en 1898. C'est devenu une République avec autonomie aux affaires internes en 1952. Columbus nommé l'île de San Juan pour la Saint-Jean, le lundi, il est arrivé, et la baie Porto Rico, riche port. L'île était Porto Rico officiellement en 1932. (De Webster est New Niveaux de Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer Larousse des Noms, 1992, p436)

Un récepteur mélanocortine retrouve essentiellement dans les mélanocytes. Ça montre spécificité pour ALPHA-MSH et HORMONE corticotrope. Perte de fonction du type de mutations melanocortine 1 récepteur compte pour la majorité des cheveux roux et la peau claire récessif traits en humain.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Les maladies de la conjonctive sont un groupe de troubles oculaires qui affectent la membrane muqueuse claire (conjonctive) recouvrant l'intérieur des paupières et la surface antérieure du globe oculaire, entraînant une variété de symptômes allant de l'irritation et des démangeaisons à l'inflammation, aux rougeurs, aux écoulements et aux lésions.

Infection, modérée à sévère, causées par des bactéries, champignons, ou aux virus, qui intervient soit selon l'oeil ou intraocularly avec probable inflammation, troubles visuels ou une cécité.

Inflammation de tout ou partie du milieu Uvée vasculaire () tunique de l'oeil, et fréquemment impliquant l'autre tuniques (sclérotique et cornée, et la rétine). (Dorland, 27 e)

Chromatophores (gros pigment amphibia, cellules de poissons, reptiles et des invertébrés) qui contiennent de la mélanine. Court terme couleur change prennent forme par une redistribution de la melanophores pigment contenant organites (mélanosomes). Les mammifères n'ont pas melanophores ; cependant ils pensent plus petit pigment cellules appelées mélanocytes.

Et de la cornée sécheresse conjonctival déficiente due à la production de larmes, principalement chez les femmes ménopausées et ménoposée. Filamentary kératite ou une érosion de la et conjonctival de l ’ épithélium cornéen peuvent être dues à ces affections. Sensation de la présence de corps étranger dans les yeux et des yeux peuvent survenir.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Agents chimiques ou physique qui protègent la peau d'un coup de soleil et érythème en absorbant ou bloquant les rayons ultraviolets.

La conjonctivite est une inflammation de la membrane conjonctive, la muqueuse qui tapisse la surface interne des paupières et la surface antérieure du globe oculaire, souvent caractérisée par une rougeur, un larmoiement, un écoulement et un grattage des yeux.

La pression intraoculaire anormalement bas souvent liées à l'inflammation chronique (uvéite).

La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)

Une république d'Afrique australe, à l'est de ZAMBIA et BOTSWANA et l'ouest de MOZAMBIQUE. Sa capitale est Harare. C'était autrefois appelé Rhodésie et Rhodesie du Sud.

Une famille de large complexe protéique adaptin sous-unités d'environ 90-130 kDa de taille.

Le réservoir transparent, interne a l'aspect assez gélatineux substance qui remplit la cavité derrière le LENS cristalline de la EYE et devant les RETINA. Elle est contenue dans une fine membrane et hyaloid quatre cinquièmes des formes de globe optique.

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

Volontaires ou reflex-controlled mouvements des yeux.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Une blessure à la peau responsable érythème, sensibilité, et parfois des cloques et résultant de l ’ exposition excessive au soleil. La réaction est produite par les radiations ultraviolettes au soleil.

Spontanée de saignements spontanés ou provoqués par un défaut dans la coagulation du sang DISORDERS mechanisms (coagulation) ou une autre anomalie provoquant un défaut structurel dans les vaisseaux sanguins (Hemostatic DISORDERS).

Zone un ovale dans la rétine, 3 à 5 mm de diamètre, généralement situés dans le postérieur temporal poteau de l'œil et légèrement en deçà du niveau du disque, optique est caractérisé par la présence d'un pigment jaune qui traverse l'diffuse oedémateuse couches internes, contient la fossette Centrale au centre, et constitue la meilleure phototropic acuité visuelle. C'est dépourvu de des vaisseaux sanguins, sauf dans sa périphérie, et reçoit nourrissant de l'choriocapillaris de la choroïde. (De Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Les maladies de la cornée.

Le liquide aqueux, limpide qui envahit les chambres antérieure et postérieure de l'oeil. Il a une plus faible que l ’ indice de réfraction du cristallin qui il nous entoure, et impliquée dans le métabolisme de la cornée et le cristallin. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e Ed, p319)

Un pigment lipidiques naturelle avec les caractéristiques sont semblables à histochemical lipofuscine. Il s ’ accumule dans des tissus de certaines conditions expérimentales et pathologique.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.