Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.

Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Mudança no ANTÍGENO de superfície de um micro-organismo. Há dois tipos diferentes. Um é o fenômeno especialmente associado com o VÍRUS INFLUENZA, no qual eles sofrem variação antigênica espontânea, tanto deriva antigênica lenta, como aparecimento súbito de novas linhagens (desvio antigênico). O segundo tipo é quando certos PARASITAS, especialmente tripanossomos, PLASMODIUM e BORRELIA sobrevivem à resposta imune do hospedeiro modificando o revestimento de superfície (troca de antígeno). (Tradução livre do original: Herbert et al., The Dictionary of Immunology, 4th ed)

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.

Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)

Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.

Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Técnica de amplificação que utiliza reação em cadeia por polimerase (PCR) de baixa viscosidade com primers únicos de sequência arbitrária para gerar um sistema de força específica de fragmentos anônimos de DNA. A técnica de RAPD pode ser utilizada para determinar identidade taxonômica, avaliar relações de parentesco, analisar amostras de genomas misturados e criar sondas específicas.

País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.

Qualquer processo ou inter-relação de fenômenos que provocam mudanças em uma população.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Número de indivíduos por unidade de espaço.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.

1) Sistema funcional que inclui os organismos de uma comunidade natural junto a seu ambiente. (MeSH/NLM)(Tradução livre do original: McGraw Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed) 2)Sistema aberto integrado pelos organismos vivos (inclusive o homem) e os elementos não vivos de um setor ambiental definido no tempo e no espaço, cujas propriedades globais de funcionamento e autorregulação derivam da interação entre seus componentes, tanto pertencentes aos sistemas naturais como aqueles modificados ou organizados pelo próprio homem. 3) Complexo constituído pelo biótopo e pela biocenose (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992)

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.

O processo total pelo qual organismos geram a prole. (Stedman, 25a ed)

Estações do ano: Divisões do ano de acordo com algum fenômeno regularmente recorrente, geralmente astronômico ou climático. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed) Variações sazonais: Diferenças sazonais na ocorrência de eventos vitais.

Mudanças em características biológicas que ajudam um organismo competir em igualdade de condições em seu MEIO AMBIENTE. Incluem mudanças fisiológicas (ADAPTAÇÃO FISIOLÓGICA), fenotípicas e genéticas.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Gênero de plantas (família Phrymaceae) cujos membros contêm geranilflavanonas-6 e mimulona.

Mudanças biológicas não genéticas de um organismo em resposta a exigências do MEIO AMBIENTE.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.

Número total de pessoas ou animais que habitam uma determinada região ou área.

Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.

Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.

Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)

Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Diferenças contíguas em larga escala (1000 a 400000 pares de bases) no DNA genômico entre indivíduos da mesma espécie, devido à DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA, INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou INVERSÃO DE SEQUÊNCIA.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Espécie animal ou vegetal em perigo de extinção. As causas podem incluir a atividade humana, alterações climáticas ou alterações nas proporções entre predadores e presas.

Plantas superiores, perenes, lenhosas e geralmente altas (Angiospermas, Gimnospermas e alguns Pterófitos), que possuem geralmente um tronco principal e numerosos ramos.

Objetos biológicos que contêm informação genética e que estão envolvidos na transmissão das caracteristicas geneticamente codificadas de um organismo para outro.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Seleção ou escolha do parceiro sexual nos animais. Frequentemente esta preferência reprodudora está baseada nas características do eventual par, como cor, tamanho ou comportamento ousado. Se os escolhidos são geneticamente diferentes dos rejeitados, então ocorre a SELEÇÃO NATURAL.

Capacidade de um organismo de sobreviver e se reproduzir. A expressão fenotípica do genótipo em um ambiente específico determina o quão geneticamente adaptado estará um organismo.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.

Medidas físicas de um corpo.

Porções de terra completamente rodeadas por água.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Divisão de uma espécie ancestral em espécies filhas que coexistem no tempo (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre os fatores causais podem estar o isolamento geográfico, geometria do HÁBITAT, migração, ISOLAMENTO REPRODUTIVO, DERIVA GENÉTICA aleatória e MUTAÇÃO.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de CLOROPLASTOS.

'África' em si não é um termo médico, é sim o segundo maior continente do mundo, localizado principalmente entre o Oceano Atlântico a oeste e o Oceano Índico a leste, abrangendo uma vasta gama de diferentes povos, culturas, ecossistemas e problemáticas de saúde pública.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Animais produzidos pelo cruzamento de mesma prole por várias gerações. A cepa resultante de animais é virtualmente idêntica genotipicamente. Linhagens animais altamente endogâmicas permitem o estudo de certas características de forma relativamente pura. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Fenômeno em que vários e diversos resultados fenotípicos são influenciados por um único gene (ou um único produto gênico).

Ciência e prática que lida com análises estatísticas e matemáticas de dados sobre populações - tamanho, composição e distribuição espacial, bem como causas e consequências de mudanças na fertilidade, mortalidade, casamentos e migrações. (Tradução livre do original: Popline, 2002)

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.

Atividades sexuais dos animais.

A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.

Ramo da ciência voltado para as inter-relações de organismos e seu AMBIENTE, especialmente as manifestadas por ciclos e ritmos naturais, desenvolvimento e estrutura da comunidade, interações entre espécies de organismos diferentes, distribuições geográficas e alterações populacionais. (Tradução livre do original: Webster's, 3d ed)

Gênero de plantas da família PINACEAE, ordem Pinales, classe Pinopsida, divisão Coniferophyta. São árvores perenes presentes principalmente em climas temperados.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Manifestações a longo prazo do TEMPO (METEOROLOGIA). (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Genealogia é a pesquisa e estudo da história e origens de famílias e indivíduos relacionados, enquanto heráldica é o estudo e classificação de brasões de armas e símbolos associados às famílias nobres ou distintas.

Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.

Órgão reprodutivo das plantas.

Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.

A capacidade de conceber ou de induzir concepção. Pode referir-se tanto a sexo masculino quanto ao feminino.

Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.

Relação entre um invertebrado e outro organismo (o hospedeiro), um dos quais vive às custas do outro. Tradicionalmente excluídos da definição de parasitas, são BACTÉRIAS patogênicas, FUNGOS, VÍRUS e PLANTAS; entretanto eles podem viver de modo parasitário.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Características que distinguem um SEXO do outro. As características sexuais primárias são OVÁRIOS e TESTÍCULOS e os hormônios relacionados. As características sexuais secundárias são as masculinas ou femininas, mas não estão diretamente relacionadas com a reprodução.

Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.

Modelos estatísticos nos quais os valores dos parâmetros são linearmente proporcionais às variáveis dependentes, ex. y = a + bx, onde y é a resposta, x é o fator de interesse e a & b são os parâmetros.

Indivíduos classificados de acordo a seu sexo, origem racial, religião, local comum de habitação, status financeiro ou social, ou algum outro atributo cultural ou comportamental.

Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.

Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Citocromos do grupo b que têm uma banda alfa de absorção em 563-564 nm. Ocorrem como subunidades do COMPLEXO III DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS mitocondrial.

Recorrência regular, em ciclos de aproximadamente 24 horas, de processos ou atividades biológicas tais como sensibilidade a drogas e estímulos, secreção de hormônios, sono, alimentação.

India, oficialmente denominada República da Índia, é um país localizado no sul da Ásia que consiste em uma parte do subcontinente indiano, compartilhando fronteiras terrestres com Paquistão, China, Nepal, Butão e Bangladesh, enquanto o Sri Lanka, as Maldivas e a Indonésia são países insulares no sul da Índia.

Proteção, preservação, restauração e uso racional de todos os recursos ambientais.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Falha do observador ao medir ou identificar um fenômeno, que resulta num erro. Pode ser causado por omissão do observador ao não constatar alguma anormalidade, ou a utilização de técnicas inadequadas que resultem em medição equivocada, ou a interpretação equivocada dos dados. Existem dois tipos de variação, interobservador (o valor identificado pelos observadores varia de um para o outro) e intraobservador (o valor identificado por um mesmo observador varia entre observações quando relatadas mais de uma vez sobre o mesmo material).

Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.

Insetos diurnos de corpo delgado que possuem largas asas frequentemente coloridas e padronizadas de forma marcante.

É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.

Estudo da relação entre FISIOLOGIA NUTRICIONAL e constituição genética. Inclui o efeito de componentes alimentares diferentes na EXPRESSÃO GÊNICA e como variações no efeito de GENES respondem a componentes alimentares.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Variedade geográfica, população ou raça, dentro de uma espécie, que é geneticamente adaptada a um habitat em particular. Caracteristicamente, um ecotipo exibe diferenças fenotípicas mas é capaz de cruzar com outros ecotipos.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Estruturas expandidas, geralmente verdes, de plantas vasculares, consistindo caracteristicamente de uma expansão em lâmina ligada a um caule, funcionando como o principal órgão de fotossíntese e transpiração.

Chimpanzé comum, espécie do gênero Pan (família HOMINIDAE) que vive na África, principalmente nas florestas tropicais úmidas. Há numerosas subespécies reconhecidas.

Grupo de peixes (superordem Acanthopterygii) diferentes dos PERCIFORMES (como enguias dos pântanos, tainhas, esgana-gatas, cavalos-marinhos, enguias-espinhosas, peixes-arco-íris e PEIXES-LISTRADOS). O nome deriva dos seis táxons que compreendem o grupo. (Tradução livre do original: http://www.nanfa.org/articles/Elassoma/elassoma.htm; disponível em 08/04/2000). Ver também http://www.nanfa.org/articles/elassoma.shtml.

Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.

Gênero de plantas (família CISTACEAE) cujo nome vulgar (rock rose) também às vezes é usado com o gênero Helianthemum (CISTACEAE) estreitamente relacionado.

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.

Coloração ou descoloração de uma região por um pigmento.

Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)

Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.

Gênero de plantas (família FABACEAE) cujos membros podem causar DERMATITE DE CONTATO.

Embriões encapsulados de plantas com florescência. São usados como são, ou como ração animal, por causa do alto conteúdo de nutrientes concentrados, como amido, proteínas e lipídeos. Sementes de colza, de algodão e de girassol são também produzidas por causa dos óleos que produzem.

Gênero diversificado de minúsculos CRUSTÁCEOS de água doce, da subordem CLADOCERA. Constituem a principal fonte de alimento para peixes jovens e adultos neste ambiente.

Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.

Gênero de plantas (família FAGACEAE), fonte de TANINOS. Não confundir com Azevinho (ILEX).

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

O maior dos continentes. Foi conhecido mais especificamente pelos Romanos como o que nós conhecemos hoje como Ásia Menor. O nome vem de pelo menos duas possíveis fontes: do Assírio asu (subir) ou do Sânscrito usa (amanhecer), ambos com referência a ser esta a terra do sol nascente, ou seja, oriente em oposição a Europa, para o oeste.

A América do Sul é um vasto subcontinente da América, geograficamente localizado principalmente na hemisfério sul e totalmente na bacia hidrográfica oceânica Atlântica, consistindo de treze países soberanos e uma região dependente. (Fontes: Enciclopédia Britannica e Organização das Nações Unidas)

Propriedade de objetos que determina a direção do fluxo de calor quando eles são posicionados em contato térmico direto. A temperatura é a energia dos movimentos microscópicos (translacionais e de vibração) das partículas dos átomos.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.

Gênero de plantas (família BRASSICACEAE) contendo PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS e PROTEÍNAS DE DOMÍNIO MADS. A espécie 'A. thaliana' é utilizada em experimentos em genética vegetal clássica, bem como em estudos de genética molecular em fisiologia, bioquímica e desenvolvimento de plantas.

Tempo normal de duração da vida de um organismo.

Número de mutações que ocorrem uma sequência específica, GENE ou GENOMA sobre um período específico de tempo como anos, DIVISÃO CELULAR ou gerações.

Grupos de indivíduos cuja descendência putativa está nas populações nativas continentais baseada em semelhanças da aparência física.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Seguimentos intergênicos de DNA que estão entre os genes de RNA ribossômico (espaçadores transcritos internos) e entre as unidades de repetição em tandem de DNAr (espaçadores transcritos externos e espaçadores não transcritos)

Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Animais considerados selvagens ou ferozes ou não adaptados a uso doméstico. Não inclui animais selvagens em zoológicos para os quais ANIMAIS DE ZOOLÓGICO está disponível.

INSETOS (ordem Coleoptera) compreendem mais de 350.000 espécies em 150 famílias. Possuem corpos duros e suas estruturas bucais estão adaptadas para a mastigação.

Esforço coordenado de pesquisadores para mapear (MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO) e sequenciar (ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA) o GENOMA humano.

Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

Técnica para identificação de indivíduos de uma espécie baseada na singularidade de suas sequências de DNA. A singularidade é determinada identificando-se qual combinação de variações alélicas ocorrem no indivíduo em número estatisticamente relevante de diferentes loci. Em estudos forenses, o POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO de LOCI VNTR ou loci de REPETIÇÕES MINISSATÉLITE múltiplos e altamente polimórficos são analisados. O número de loci usados para o perfil depende da FREQUÊNCIA ALÉLICA na população.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

"Reptil escamoso, principalmente terrestre, com membros bem desenvolvidos ou ausentes, encontrado em diversos habitats e tamanhos em todo o mundo, exceto nas regiões polares." - Definição simplificada baseada em várias fontes de estudos biológicos.

A região geográfica e culturalmente diversificada conhecida como América Central consiste em sete países - Guatemala, Honduras, El Salvador, Nicarágua, Costa Rica, Panamá e Belize - localizados entre a América do Norte e a América do Sul, historicamente marcada por sua posição estratégica como um istmo que conecta duas massas continentais principais.

Total de informação genética que possuem os membros reprodutores de uma POPULAÇÃO de organismos que se reproduzem sexualmente.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Complemento genético de um inseto (INSETOS) como representado em seu DNA.

Região do DNA que limita a extremidade 5' de uma unidade de transcrição e na qual uma variedade de sequências regulatórias estão localizadas.

Desculpe, há alguma confusão na sua pergunta porque "Costa Rica" é o nome de um país localizado na América Central e não uma terminologia médica. Não há relação direta com a medicina ou a saúde. Portanto, não consigo fornecer uma definição médica para isso em uma única frase ou de qualquer outra forma.

País da América Central Continental, limitado a norte pelo Mar das Caraíbas, a leste pela Colômbia, a sul pelo Oceano Pacífico e a oeste pela Costa Rica. Sua capital é a Cidade do Panamá. O Panamá está dividido em 9 províncias, 65 distritos ou municípios, uma comarca indígena (San Blas) e 510 corregedorias eleitorais.

Moléculas de origem biológica que apresentam atividade catalítica. Podem ocorrer naturalmente ou ser criadas sinteticamente. Geralmente são proteínas, entretanto moléculas de RNA CATALÍTICO e DNA CATALÍTICO também foram identificadas.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

A região geopolítica e continental conhecida como América do Norte consiste dos países soberanos do Canadá, México e Estados Unidos da América, além das dependências e territórios menores, caracterizada pela sua diversidade étnica, cultural e ambiental, mas interligada por história compartilhada, instituições econômicas e laços políticos.