UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Enzima que catalisa a síntese de UDPgalactose a partir de UDP e galactose-1-fosfato. Está presente em níveis baixos no fígado fetal e infantil, mas aumenta com a idade, habilitando, dessa forma, as crianças galactosêmicas sobreviventes a desenvolver a capacidade de metabolizar a galactose. EC 2.7.7.10.
UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase
UTP-Glucose-1-Fosfato Uridililtransferase
Galactosemias
Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Uridina Difosfato Glucose
Intermediário crucial do metabolismo de carboidratos. Serve como precursor de glicogênio, pode ser metabolizado em UDPgalactose e ácido UDPglucurônico, que podem ser incorporados aos polissacarídeos como galactose e ácido glucurônico. Também serve como precursor de lipopolissacarídeos e glicoesfingolipídeos.
Proteínas PII Reguladoras de Nitrogênio
UDPglucose 4-Epimerase
Galactoquinase
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.