Suscetibilidade a Doenças
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
Predisposição Genética para Doença
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Genótipo
Alelos
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Estudo de Associação Genômica Ampla
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Desequilíbrio de Ligação
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Estudos de Casos e Controles
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Testes de Sensibilidade Microbiana
Ligação Genética
Mapeamento Cromossômico
Marcadores Genéticos
Genoma Humano
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Antígenos HLA-DQ
Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2
Proteína NOD adaptadora de sinalização com dois domínios C-terminal rico em leucina, que reconhece a PEPTIDOGLICANA bacteriana. Sinaliza por meio de um domínio N-terminal de recrutamento de caspase que interage com outra PROTEÍNAS ADAPTADORAS DE SINALIZAÇÃO CARD, como as Serina Teonina Quinases RIP. A proteína desempenha um papel na resposta de defesa do hospedeiro pela sinalização da ativação das CASPASES e do SISTEMA DE SINALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES. As mutações do gene que codifica o nucleotídeo da oligomerização do domínio 2 da proteína foram associadas com um aumento da suscetibilidade para a DOENÇA DE CROHN.
Epistasia Genética
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Doença de Crohn
Inflamação transmural crônica que pode envolver qualquer parte do TRATO DIGESTÓRIO desde a BOCA até o ÂNUS, principalmente encontrada no ÍLEO, CECO, e COLO. Na doença de Crohn, a inflamação que se estende através da parede intestinal da MUCOSA até a serosa, é caracteristicamente assimétrica e segmentar. GRANULOMAS epitelioides podem ser vistos em alguns pacientes.
Cadeias HLA-DRB1
Estudos de Associação Genética
Antígeno HLA-DR3
Cadeias beta de HLA-DQ
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Complemento C4a
Menor fragmento formado quando o complemento C4 é clivado pelo COMPLEMENTO C1S. É uma anafilotoxina que causa sintomas de HIPERSENSIBILIDADE IMEDIATA, mas sua atividade é mais fraca do que a do COMPLEMENTO C3A ou do COMPLEMENTO C5A.
Imunidade Inata
Capacidade de um organismo normal permanecer não infectado por microrganismos e suas toxinas. Resulta da presença de ANTI-INFECCIOSOS que ocorrem naturalmente, fatores constitucionais, como TEMPERATURA CORPORAL, e células do sistema imunitário que agem prontamente, tais como as CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Antígenos HLA-DR
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
Loci Gênicos
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Modelos Genéticos
Barein
Arquipélago no Golfo Pérsico ocidental, a noroeste de Qatar que constitui um estado independente. Inclui as ilhas de Bahrain (a maior), Muharraq, Sitra e várias ilhotas. Tem extensos campos de petróleo. O nome vem do Árabe al-bahrayn, "os dois mares", com referência a sua localização no meio de uma baía com seus "dois mares" a leste e a oeste dele. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)
Doenças Genéticas Inatas
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Ácido Salicílico
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Cromossomos Humanos Par 6
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Genes Classe II do Complexo de Histocompatibilidade (MHC)
Doenças Autoimunes
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Antígenos HLA
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Diabetes Mellitus Tipo 1
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Imunidade Vegetal
Lúpus Eritematoso Sistêmico
Transtorno multissistêmico, crônico, recidivante, inflamatório e geralmente febril do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente pelo envolvimento da pele, articulações, rins e membranas serosas. É de etiologia desconhecida, mas acredita-se que represente uma insuficiência dos mecanismos regulatórios do sistema autoimune. A doença é caracterizada por uma ampla faixa de disfunções sistêmicas, uma taxa de sedimentação de eritrócitos elevada e a formação de células LE no sangue ou na medula óssea.
Repetições de Microssatélites
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Testes Genéticos
Complexo Principal de Histocompatibilidade
Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.
Pseudomonas syringae
Resistência à Doença
Capacidade de um organismo de se defender de processos mórbidos ou dos agentes destes processos. Na maioria das vezes, envolve a imunidade inata por meio da qual o organismo responde a patógenos de uma forma genérica. O termo resistência a doenças é usado mais frequentemente para os vegetais.
Linhagem
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Camundongos Endogâmicos C57BL
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Genética Populacional
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Doenças Inflamatórias Intestinais
Inflamações inespecíficas, crônicas do TRATO GASTROINTESTINAL. A etiologia pode ser genética ou ambiental. Este termo inclui a DOENÇA DE CROHN e COLITE ULCERATIVA.
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Doença
Arabidopsis
Gênero de plantas (família BRASSICACEAE) contendo PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS e PROTEÍNAS DE DOMÍNIO MADS. A espécie 'A. thaliana' é utilizada em experimentos em genética vegetal clássica, bem como em estudos de genética molecular em fisiologia, bioquímica e desenvolvimento de plantas.
Peronospora
Cruzamentos Genéticos
Mapeamento Físico do Cromossomo
Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.
Dosagem de Genes
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Farmacorresistência Bacteriana
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Receptor EphA1
Membro fundador da RECEPTORES DA FAMÍLIA EPH. Foi primeiramente clonado de uma linhagem celular de carcinoma hepatocelular humano produtora de eritropoetina, e é amplamente conservado entre muitas espécies de mamíferos. A superprodução de receptores EphA1 está associada com tumores e células tumorais de origem epitelial. Também é expresso em altos níveis no FÍGADO, PULMÃO e RIM, ao contrário de vários outros membros do receptor Eph que são encontrados principalmente em tecidos do sistema nervoso.
Sequência de Bases
Fatores de Risco
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Complemento C4
Glicoproteína importante na ativação da VIA CLÁSSICA DO COMPLEMENTO. O C4 é clivado pelo COMPLEMENTO C1S ativado no COMPLEMENTO C4A e no COMPLEMENTO C4B.
Cromossomos Humanos Par 2
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Perfilação da Expressão Gênica
Resistência Microbiana a Medicamentos
Escore Lod
Proteínas de Arabidopsis
Proteínas que se originam de espécies de plantas do gênero ARABIDOPSIS. A espécie de Arabidopsis mais intensamente estudada é a Arabidopsis thaliana, comumente utilizada como modelo experimental.
Camundongos Congênicos
Artrite Reumatoide
Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.
Idade de Início
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Complemento C2
Componente da VIA CLÁSSICA DO COMPLEMENTO. C2 é clivado pelo COMPLEMENTO C1S ativado no COMPLEMENTO C2B e COMPLEMENTO C2A. O C2a, que é um fragmento COOH-terminal contendo uma serina protease que combina com o COMPLEMENTO C4B para formar o C4b2a (via clássica da C3 convertase) e em seguida o C4b2a3b (via clássica da C5 convertase).
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Herança Multifatorial
Sequência de Aminoácidos
Autoanticorpos
Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.
Camundongos Endogâmicos
Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Modelos Animais de Doenças
Doença Celíaca
Síndrome de malabsorção precipitada pela ingestão de alimentos que contêm GLÚTEN, como trigo, centeio e cevada. Caracteriza-se por INFLAMAÇÃO do INTESTINO DELGADO, perda da estrutura de MICROVILOSIDADES, falha na ABSORÇÃO INTESTINAL e DESNUTRIÇÃO.
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Epigenômica
Estudo sistemático das alterações na expressão gênica global devidas aos PROCESSOS EPIGENÉTICOS e não devidas a alterações na sequência de bases do DNA.
Bases de Dados Genéticas
Ascomicetos
Variações do Número de Cópias de DNA
Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.
Oomicetos
Eucariotos no grupo dos ESTRAMENÓPILAS, anteriormente consideradas FUNGOS, cujo nível taxonômico preciso não foi definido. Muitos consideram os Oomycetes (Oomycota) um filo do reino Stramenopila ou, alternativamente, como Pseudofungi no filo Heterokonta do reino Chromista. São morfologicamente similares aos fungos, mas não possuem relação filogenética próxima com eles. Os oomicetos são encontrados tanto em água doce, salgada e em ambientes terrestres. (Tradução livre do original: Alexopoulos et al., Introductory Mycology, 4th ed, pp683-4). Produzem esporos flagelados e móveis (zooesporos) que são patogênicos a várias plantas cultivadas e PEIXES.
Regulação da Expressão Gênica
Farmacogenética
Antifúngicos
Colite Ulcerativa
Estudos de Coortes
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Epigênese Genética
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Cromossomos Humanos Par 5
Técnicas de Genotipagem
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Camundongos Endogâmicos BALB C
Camundongos Endogâmicos BALB/c referem-se a uma linhagem inbred homozigótica de camundongos de laboratório, frequentemente usados em pesquisas biomédicas devido à sua genética uniforme e propriedades imunológicas consistentes.
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Cromossomos Humanos
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Razão de Chances
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Psoríase
Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.
Característica Quantitativa Herdável
Antígeno HLA-B27
Antígenos HLA-B
Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.
Biologia Computacional
Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.
Espondilite Anquilosante
Estado inflamatório crônico que afeta as articulações axiais, como a ARTICULAÇÃO SACROILÍACA e outras articulações intervertebral ou costovertebral. Ocorre predominantemente em homens jovens e é caracterizada por dor e enrijecimento das articulações (ANQUILOSE) com inflamação nas inserções dos tendões.
Saúde da Família
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Proteínas de Transporte
Encefalomielite Autoimune Experimental
Modelo animal experimental para doença desmielinizante do sistema nervoso central. A inoculação de uma emulsão de substância branca combinada com ADJUVANTE DE FREUND, proteína básica de mielina, ou mielina central purificada desencadeia uma resposta imune mediada por células T dirigida contra mielina central. As características clínicas são semelhantes às de ESCLEROSE MÚLTIPLA, incluindo focos perivasculares e periventriculares de inflamação e desmielinização. A desmielinização subpial subjacente às infiltrações meníngeas também ocorre, o que também é um sinal de ENCEFALOMIELITE AGUDA DISSEMINADA. A imunização passiva com células T provenientes de um animal afetado para um animal normal também induz esta afecção. (Tradução livre do original: Immunol Res 1998;17(1-2): 217-27; Raine CS, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p604-5)
Doenças Transmissíveis
Doença causada por um agente infeccioso ou suas toxinas através da transmissão deste agente ou seus produtos, do reservatório ou de uma pessoa infectada ao hospedeiro suscetível, quer diretamente através de uma pessoa ou animal infectado quer indiretamente através de um hospedeiro intermediário vegetal ou animal, por meio de um vetor, ou através do meio ambiente inanimado.
Regiões Promotoras Genéticas
Reprodutibilidade dos Testes
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Regulação da Expressão Gênica de Plantas
Espanha
Plantas Geneticamente Modificadas
PLANTAS (ou seus descendentes) cujo GENOMA foi alterado por ENGENHARIA GENÉTICA.
Esclerose Múltipla
Transtorno autoimune que afeta principalmente adultos jovens, caracterizado pela destruição de mielina no sistema nervoso central. Entre os achados patológicos estão múltiplas áreas bem demarcadas de desmielinização por toda substância branca do sistema nervoso central. Entre as manifestações clínicas estão perda visual, transtornos de movimentos extraoculares, parestesias, perda de sensação, fraqueza, disartria, espasticidade, ataxia e disfunção da bexiga. O padrão usual é de ataques recorrentes seguidos de recuperação parcial (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA RECIDIVANTE-REMITENTE), porém, também ocorrem formas progressivas fulminantes e crônicas (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA CRÔNICA PROGRESSIVA). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903)
Doenças de Príon
Grupo de transtornos do sistema nervoso animal e humano, degenerativos esporádicos, infecciosos ou genéticos, associados com PRÍONS anormais. Estas doenças são caracterizadas por conversão da proteína príon normal para uma configuração anormal, através de um processo pós-traducional. Em humanos, estas afecções geralmente se caracterizam por DEMÊNCIA, ATAXIA e um resultado fatal. Dentre as características inclui-se uma encefalopatia espongiforme sem evidências de inflamação. A literatura clássica ocasionalmente se refere a estes transtornos como DOENÇAS POR VÍRUS LENTO não convencionais. (Tradução livre do original: Proc Natl Acad Sci USA 1998 Nov 10;95(23):13363-83)
Príons
Pequenas partículas proteináceas infecciosas que resistem à inativação por procedimentos que modificam os ÁCIDOS NUCLEICOS e contêm uma isoforma anormal de proteína celular que é o componente principal e necessário. A isoforma anormal (escrapie) é a PrPSc (PROTEÍNAS PRPSC) e a isoforma celular PrPC (PROTEÍNAS PRPC). A sequência primária de aminoácidos das duas isoformas é idêntica. Doenças humanas causadas por príons incluem a SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB, SÍNDROME DE GERSTMANN-STRAUSSLER e INSÔNIA FAMILIAR FATAL.
Autoimunidade
Processo através do qual o sistema imune reage contra os próprios tecidos do corpo. A autoimunidade pode produzir ou ser causada por DOENÇAS AUTOIMUNES.
Interações Hospedeiro-Parasita
Camundongos Transgênicos
Candida
Gênero de fungos mitospóricos, [da ordem] Saccharomycetales, semelhantes a leveduras, que se caracterizam por produzirem células levedurais, micélios, pseudomicélios e blastóforos. Normalmente faz parte da flora normal da pele, boca, trato intestinal e vagina, mas pode causar uma variedade de infecções, incluindo CANDIDÍASE, ONICOMICOSE, CANDIDÍASE VULVOVAGINAL e sapinho (veja CANDIDÍASE BUCAL).
Citocinas
Proteínas, que não são anticorpos, secretadas por leucócitos inflamatórios e por células não leucocíticas que agem como mediadores intercelulares. As citocinas diferem dos hormônios clássicos no sentido de que elas são produzidas por vários tecidos ou tipos celulares e não por glândulas especializadas. Elas geralmente agem localmente de modo parácrino ou autócrino em vez de endócrino.
Algoritmos
Antígenos de Histocompatibilidade Classe II
Grandes glicoproteínas (alfa e beta) transmembranas ligadas não covalentemente. As duas cadeias podem ser polimórficas embora haja mais variação estrutural nas cadeias beta. Os antígenos classe II no homem são chamados ANTÍGENOS HLA-D e são codificados por um gene do cromossomo 6. Nos camundongos, dois genes (IA e IE) do cromossomo 17 codificam os antígenos H-2. Os antígenos são encontrados nos linfócitos B, nos macrófagos, nas células da epiderme, e no esperma e acredita-se que mediem a competência celular e sua cooperação na resposta imune. O termo antígenos IA era usado para se referir somente às proteínas codificadas pelos genes IA no camundongo, mas agora é usado como termo genérico para qualquer antígeno de histocompatibilidade classe II.
Análise Mutacional de DNA
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Hidrolases de Éster Carboxílico
Camundongos Endogâmicos DBA
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Seleção Genética
Fatores de Tempo
Infecção
Receptores de IgG
Sítios moleculares específicos da superfície de várias células, incluindo os linfócitos B e macrófagos, que combinam com as IMUNOGLOBULINAS Gs. Há três subclasses: Fc gama RI (antígeno CD64, um receptor de baixa afinidade), FC gama RII (antígeno CD32, um receptor de alta afinidade) e FC gama RIII (antígeno CD16, um receptor de baixa afinidade).
Expressão Gênica
Grupos Étnicos
Interações Hospedeiro-Patógeno
Interações entre um hospedeiro e um patógeno, geralmente resultando em doença.
Artrite Juvenil
Artrite infantil, com início antes dos 16 anos de idade. Os termos artrite reumatoide juvenil (ARJ) e artrite idiopática juvenil (AIJ) referem-se a sistemas de classificação para artrites crônicas em crianças. Somente um subtipo de artrite juvenil (de início poliarticular positiva para o fator reumatoide) assemelha-se clinicamente à artrite reumatoide do adulto e é considerada o seu equivalente infantil.
Metilação de DNA
Meio Ambiente
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Farmacorresistência Fúngica
Capacidade do fungo em resistir ou tornar-se tolerante aos agentes quimoterapêuticos, antimicóticos ou antibióticos. Esta resistência pode ser adquirida através da mutação gênica.
Farmacorresistência Bacteriana Múltipla
Linfócitos T
Linfócitos responsáveis pela imunidade mediada por células. Foram identificados dois tipos: LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS e linfócitos T auxiliadores (LINFÓCITOS T AUXILIARES-INDUTORES). São formados quando os linfócitos circulam pelo TIMO e se diferenciam em timócitos. Quando expostos a um antígeno, dividem-se rapidamente, produzindo um grande número de novas células T sensibilizadas a este antígeno.
Doença de Alzheimer
Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)
Genoma
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Proteínas de Transporte de Cátions
Modelos Estatísticos
Camundongos Endogâmicos NOD
Cepa de camundongos diabéticos não obesos, desenvolvidos no Japão, que têm sido amplamente estudados como modelo para diabetes mellitus autoimune, dependente de célula-T, e dependente de insulina, em que a insulite é a mais importante característica histopatológica, e em que a suscetibilidade genética é fortemente ligada ao MHC.
Simulação por Computador
Linhagem Celular
Japão
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Anti-Infecciosos
Substâncias que impedem a disseminação de agentes ou organismos infecciosos ou que matam agentes infecciosos para impedir a disseminação da infecção.
Doença de Graves
Forma comum de hipertireoidismo associado com BÓCIO hiperplásico difuso. É um transtorno autoimune que produz anticorpos contra RECEPTORES DO HORMÔNIO TIREOESTIMULANTE. Estes autoanticorpos ativam o receptor de TSH, que por sua vez, estimula a GLÂNDULA TIREOIDE e a hipersecreção de HORMÔNIOS TIREÓIDEOS. Estes autoanticorpos também podem afetar os olhos (OFTALMOPATIA DE GRAVES) e a pele (dermopatia de Graves).
Proteínas de Plantas
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Antígenos HLA-A
Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.
Grupo com Ancestrais do Continente Africano
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Genes Classe I do Complexo de Histocompatibilidade (MHC)
Loci genéticos dos complexos de histocompatibilidade principal de vertebrados, que codificam características polimórficas não relacionadas com a responsividade imune ou com a atividade do complemento, p.ex., genes dos loci B (galinha), DLA (cão), GPLA (cobaia), H-2 (camundongo), RT-1 (rato), e HLA classe A, -B e -C (homem).
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Fluconazol
Proteínas de Ligação a DNA
Resistência às Penicilinas
Não suscetibilidade de um organismo à ação das penicilinas.
Diabetes Mellitus Tipo 2
Subclasse de DIABETES MELLITUS que não é responsiva ou dependente de INSULINA (DMNID). Inicialmente, caracteriza-se por RESISTÊNCIA À INSULINA e HIPERINSULINEMIA e finalmente, por INTOLERÂNCIA À GLUCOSE, HIPERGLICEMIA e obviamente diabetes. O diabetes mellitus tipo 2 não é mais considerado uma doença encontrada exclusivamente em adultos. Os pacientes, raramente desenvolvem CETOSE, porém com frequência exibem OBESIDADE.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Tamanho da Amostra
Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.
Fator de Necrose Tumoral alfa
Glicoproteína sérica produzida por MACRÓFAGOS ativados e outros LEUCÓCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Possui atividade necrotizante contra linhagens de células tumorais e aumenta a capacidade de rejeitar transplantes tumorais. Também conhecido como TNF-alfa, só é 30 por cento homólogo à TNF-beta (LINFOTOXINA), mas compartilham RECEPTORES DE TNF.
Meios de Cultura
Qualquer preparação líquida ou sólida preparada especificamente para o crescimento, armazenamento ou transporte de micro-organismos ou outros tipos de células. A variedade de meios existentes (como os meios diferenciados, seletivos, para teste, e os definidos) permite o cultivo de micro-organismos e tipos celulares específicos. Os meios sólidos são constituídos de meios líquidos que foram solidificados com um agente como AGAR ou GELATINA.
Folhas de Planta
Interferon gama
Principal interferon produzido por LINFÓCITOS estimulados por mitógenos ou antígenos. É estruturalmente diferente do INTERFERON TIPO I e sua principal atividade é a imunorregulação. Tem sido associado à expressão de ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDADE CLASSE II em células que normalmente não os produzem, levando a DOENÇAS AUTOIMUNES.
Funções Verossimilhança
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Staphylococcus aureus
Linfócitos T CD4-Positivos
Subpopulação crítica de linfócitos T, envolvida na indução da maioria das funções imunológicas. O vírus HIV apresenta tropismo seletivo pelas células T4, que expressam o marcador fenotípico CD4 (um receptor para o HIV). Na verdade, na profunda imunossupressão observada (na infecção pelo HIV) o elemento chave consiste na depleção (desaparecimento) deste subgrupo de linfócitos T.
Software
Penicilinas
Grupo de antibióticos que contêm o ácido 6-aminopenicilânico, tendo uma cadeia lateral ligada ao grupo 6-amino. O núcleo da molécula de penicilina é o principal requisito estrutural para sua atividade biológica. A estrutura de suas cadeias laterais determina muitas das características antibacterianas e farmacológicas. (Tradução livre do original: Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 8th ed, p1065)
Autoantígenos
Constituintes de tecidos endógenos que possuem capacidade de interagir com AUTOANTICORPOS e causar uma resposta imune.
Inflamação
Gravidez
Fatores Sexuais
Exposição Ambiental
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Redes Reguladoras de Genes
Subsistemas reguladores de codificação do DNA interagindo no GENOMA que coordenam os sinais dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO ativadores e repressores durante o desenvolvimento, diferenciação celular ou em resposta aos estímulos ambientais. A função da rede é especificar a expressão de grupos particulares de GENES para determinadas situações, tempos ou locais.
Antígenos CD
Antígenos de diferenciação residentes nos leucócitos de mamíferos. Os CD (do inglês, "cluster of differentiation") representam um grupo de diferenciação, que se refere a grupos de anticorpos monoclonais que mostram reatividade similar com certas subpopulações de antígenos de uma linhagem ou estágio de diferenciação particulares. As subpopulações de antígenos também são conhecidas pela mesma designação CD.
Modelos Logísticos
Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.