Surdez: Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.Perda Auditiva Neurossensorial: Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.Perda Auditiva: Termo geral para perda completa ou parcial da habilidade de ouvir de uma ou ambas as orelhas.Cóclea: Parte da orelha interna (LABIRINTO) envolvida com a audição. Forma a parte anterior do labirinto (estrutura semelhante a um caracol) localizada anteriormente (quase horizontalmente) ao VESTÍBULO DO LABIRINTO.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Orelha Interna: Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos: labirinto ósseo e membrana labiríntica. O labirinto ósseo é um complexo de três cavidades ou espaços que interligam com o (CÓCLEA, VESTÍBULO DO LABIRINTO e CANAIS SEMICIRCULARES) OSSO TEMPORAL. Dentro do labirinto ósseo fica o labirinto membranoso, um complexo de sacos e túbulos (DUCTO COCLEAR, SÁCULO E UTRÍCULO e DUCTOS SEMICIRCULARES), que formam um espaço contínuo, fechado por EPITÉLIO e tecido conjuntivo. Estes espaços são preenchidos com LÍQUIDOS LABIRÍNTICOS de várias composições.Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico: Ondas elétricas [detectadas] no CÓRTEX CEREBRAL geradas por estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO em resposta a estímulos auditivos. Consideradas anormais em muitos pacientes com lesões do ÂNGULO CERBELOPONTINO, ESCLEROSE MÚLTIPLA, ou outras DOENÇAS DESMIELINIZANTES.Conexinas: Grupo de proteínas homólogas que formam os canais intramembranosos das JUNÇÕES GAP. As conexinas são os produtos de uma família de genes identificada que possui regiões altamente conservadas e altamente divergentes. A variedade contribui para o amplo espectro de propriedades funcionais de junções gap.Síndrome: Complexo sintomático característico.Perda Auditiva Unilateral: Perda auditiva parcial ou completa em um ouvido.Células Ciliadas Auditivas: Células sensoriais no órgão de Corti, caracterizadas por estereocílios apicais (projeções semelhantes a pelos). As células ciliadas internas e externas, definidas pela proximidade ao centro do osso esponjoso (modíolo), mudam sua morfologia ao longo da CÓCLEA. Em direção ao ápice coclear, o comprimento dos corpos celulares ciliados e os ESTEREOCÍLIOS apicais aumentam, permitindo respostas diferenciais a várias frequências de sons.Estria Vascular: Camada de EPITÉLIO estratificado que forma a borda endolinfática do ducto coclear na parede lateral da cóclea. A estria vascular contém três tipos de células primárias (marginal, intermediária e basal), e capilares. As células marginais em contato direto com a ENDOLINFA são importantes na produção dos gradientes iônicos e do potencial endococlear.Gânglio Espiral da Cóclea: Gânglio sensorial do NERVO COCLEAR. As células do gânglio espiral enviam fibras perifericamente às células ciliadas da cóclea e centralmente aos núcleos cocleares (NÚCLEO COCLEAR) do TRONCO ENCEFÁLICO.Audição: Habilidade ou ação da sensação e da transmissão da ESTIMULAÇÃO ACÚSTICA ao SISTEMA NERVOSO CENTRAL.Implantes Cocleares: Dispositivos auditivos eletrônicos tipicamente usados em pacientes cuja função das orelhas externa e média é normal, mas a da orelha interna está comprometida. Na CÓCLEA, as células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) podem estar ausentes ou danificadas, porém há fibras nervosas residuais. O dispositivo estimula eletricamente o NERVO COCLEAR para criar sensação sonora.Perda Auditiva Bilateral: A perda auditiva parcial nas duas orelhas.Audiometria: Teste de acuidade auditiva para determinar os limiares dos níveis de intensidade mais baixos que um indivíduo pode ouvir em um grupo de sons. As frequências entre 125 e 8000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via aérea e as frequências entre 250 e 4000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via óssea.Consanguinidade: Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.Implante Coclear: Inserção cirúrgica de um dispositivo auditivo eletrônico (IMPLANTES COCLEARES) com os eletrodos no NERVO COCLEAR da orelha interna para criar uma sensação sonora em pacientes com fibras nervosas residuais.Síndromes de Usher: Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Leitura Labial: Processo pelo qual um observador compreende a fala pela observação dos movimentos labiais da pessoa que fala, sem ouvir a voz da mesma.Testes Auditivos: Parte de um exame da orelha, que mede a capacidade do som em chegar ao cérebro.Perda Auditiva Central: Perda auditiva devido às doenças das VIAS AUDITIVAS (no SISTEMA NERVOSO CENTRAL) que se originam no NÚCLEO COCLEAR da PONTE e então, ascendem bilateralmente para alcançar o MESENCÉFALO, TÁLAMO e finalmente o CÓRTEX AUDITIVO no LOBO TEMPORAL. As lesões bilaterais das vias auditivas, normalmente são requeridas para causar perda auditiva central. A surdez cortical refere-se à perda auditiva devido a lesões bilaterais do córtex auditivo. As lesões unilaterais do TRONCO ENCEFÁLICO envolvendo o núcleo coclear, podem levar à perda auditiva unilateral.Endolinfa: Fluido (linfa) encontrado no labirinto membranáceo da orelha.Síndrome de Wolfram: Síndrome hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo os de DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.Linguagem de Sinais: Sistema de gestos manuais utilizados para comunicação por surdos ou indivíduos falando diferentes línguas.Síndrome de Waardenburg: Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.Nervo Coclear: Parte coclear do VIII par de nervos cranianos (NERVO VESTIBULOCOCLEAR). As fibras do nervo coclear se originam de neurônios do GÂNGLIO ESPIRAL e se projetam perifericamente para as células ciliadas cocleares e centralmente para os núcleos cocleares (NÚCLEO COCLEAR) do TRONCO ENCEFÁLICO. Elas mediam o sentido da audição.Hipoparatireoidismo: Afecção causada por deficiência do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT). É caracterizado por HIPOCALCEMIA (que leva a TETANIA) e hiperfosfatemia. A forma adquirida é devida a remoção ou lesão nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES. A forma congênita é devida a mutação em genes como TBX1 (ver SÍNDROME DE DIGEORGE), CASR que codifica os RECEPTORES DE DETECÇÃO DE CÁLCIO, ou PTH que codifica hormônio paratireóideo.Limiar Auditivo: O limite de audibilidade para discriminar a intensidade e o tom de um ruído.Órgão Espiral: EPITÉLIO espiral contendo CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS sensoriais e células de suporte na cóclea. O órgão espiral, situado na MEMBRANA BASILAR e coberto por uma MEMBRANA TECTORIAL gelatinosa, converte ondas mecânicas (induzidas pelo som) em impulsos nervosos [que serão conduzidos] ao encéfalo.Audiometria de Tons Puros: Medida da audição baseada no uso de estímulos auditivos de tons puros, de intensidade e frequência variadas.Células Ciliadas Auditivas Internas: Células sensoriais auditivas do órgão de Corti, geralmente localizadas em uma fila, medialmente ao centro do osso esponjoso (modíolo). As células ciliadas internas são em menor número que as CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS, e seus ESTEREOCÍLIOS são aproximadamente duas vezes mais espessos que os das células ciliadas externas.Síndrome de Jervell-Lange Nielsen: Forma da síndrome do QT longo associada com surdez congênita. Caracteriza-se por cardioeletrofisiologia anormal, envolvendo os CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA. Resulta da mutação do gene KCNQ1 (Subtipo 1 ou JLN1) ou o gene KCNE1 (Subtipo 2 ou JLN2).Estereocílios: Organelas das células ciliadas que respondem a estímulos mecânicos como movimentação de líquido ou alterações de pressão de líquido. Possuem várias funções em muitas espécies animais diferentes, mas são usados principalmente na audição.Doenças Cocleares: Processos patológicos da estrutura semelhante a um caracol (CÓCLEA) da orelha interna (LABIRINTO) que podem envolver seu tecido nervoso, vasos sanguíneos, ou líquidos (ENDOLINFA).Membrana Tectorial: Membrana fixada à LÂMINA ESPIRAL óssea sobreposta e acoplada com as células ciliadas do ÓRGÃO DE CORTI na orelha interna. É uma camada rica em glicoproteínas, semelhante à queratina, contendo fibrilas inseridas em uma densa substância amorfa.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Doenças Vestibulares: Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Estribo: Um dos três ossículos da orelha média. Transmite as vibrações sonoras da BIGORNA à ORELHA INTERNA (LABIRINTO é UP de ORELHA INTERNA).Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Fator de Transcrição Brn-3C: Fator contendo o domínio POU que ativa, na célula neuronal, a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de GENES que codificam PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, alfa internexina e PROTEÍNA 25 ASSOCIADA A SINAPTOSSOMA. As mutações no gene Brn-3c foram associadas à SURDEZ.Transtornos da Audição: Afecções que prejudicam a transmissão de impulsos auditivos e de informações desde a orelha até o córtex temporal, inclusive as vias neurossensoriais.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Canais de Potássio KCNQ: Família de canais de potássio de retificação tardia de abertura dependente da tensão da membrana que apresenta homologia com seu membro fundador, a proteína KCNQ1. Os canais de potássio KCNQ têm sido relacionados com várias doenças, entre as quais a SÍNDROME DO QT LONGO, SURDEZ e EPILEPSIA.Aqueduto Vestibular: Pequeno canal ósseo que conecta o vestíbulo da orelha interna à parte posterior da superfície interna do OSSO TEMPORAL petroso. Conduz o ducto endolinfático e dois vasos sanguíneos pequenos.Cor de Cabelo: Cor do cabelo ou dos pelos.Pessoas com Deficiência Auditiva: Pessoas com qualquer grau de perda de audição que tem um impacto em suas atividades de vida diárias ou que requerem ajuda especial ou intervenção.Perda Auditiva Condutiva: Perda auditiva devido à interferência com a recepção ou amplificação mecânica do som para a CÓCLEA. A interferência ocorre na orelha externa ou média, envolvendo o canal auditivo, a MEMBRANA TIMPÂNICA ou os OSSÍCULOS DA ORELHA.Doenças do Labirinto: Processos patológicos da orelha interna (LABIRINTO) que contém o aparelho indispensável da audição (CÓCLEA) e equilíbrio (CANAIS SEMICIRCULARES).Ictiose: Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.Osso Temporal: Cada um de um par de ossos compostos formando as superfícies laterais (esquerda e direita) e a base do crânio, contendo os órgãos da audição. É um osso grande formado pela fusão das partes escamosa (parte anterossuperior achatada), timpânica (parte anteroinferior curva), mastoide (porção posterior irregular) e petrosa (a parte na base do crânio).Anormalidades MúltiplasFenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Ducto Coclear: Tubo espiral que está firmemente suspenso na parte óssea da cóclea, em forma de concha. Este ducto coclear preenchido por ENDOLINFA começa no vestíbulo e faz 2,5 voltas em torno de um núcleo de osso esponjoso (modíolo) dividindo assim o canal espiral preenchido por PERILINFA em dois canais, RAMPA DO VESTÍBULO e RAMPA DO TÍMPANO.Ataxia: Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.Bócio: Aumento na GLÂNDULA TIREOIDE que pode crescer de aproximadamente 20 até centenas de gramas em pessoas adultas. O bócio é observado em indivíduos com função tireóidea normal (eutireoidismo), deficiência tireóidea (HIPOTIREOIDISMO) ou produção excessiva de hormônio (HIPERTIREOIDISMO). O bócio pode ser congênito ou adquirido, esporádico ou endêmico (BÓCIO ENDÊMICO).Células Ciliadas Auditivas Externas: Células sensoriais do órgão de Corti. Em mamíferos, elas geralmente estão arranjadas em três ou quatro filas, e longe do núcleo do osso esponjoso (modíolo), lateral às CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS e a outras estruturas de suporte. Seus corpos celulares e ESTEROCÍLIOS aumentam em comprimento da base coclear em direção ao ápice e cruzam lateralmente as fileiras, permitindo respostas diferenciais para várias frequências de som.Auxiliares de Audição: Dispositivos utilizáveis para amplificar o som que se deseja para compensar a audição comprometida. Esses dispositivos genéricos incluem auxiliares para a condução aérea e auxiliares para a condução óssea (UMDNS, 1999).DNA Mitocondrial: DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.Nefrite Hereditária: Grupo de enfermidades herdadas, caracterizado inicialmente por HEMATÚRIA e evolução lenta para INSUFICIÊNCIA RENAL. A forma mais comum é a síndrome de Alport (nefrite hereditária com PERDA AUDITIVA), causada por mutação nos genes do COLÁGENO TIPO IV e defeito na MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.Paralisia Bulbar Progressiva: Doença dos neurônios motores caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos enervados por nervos cranianos do tronco encefálico inferior. Entre as manifestações clínicas estão disartria, disfagia, fraqueza facial, fraqueza da língua e fasciculações dos músculos faciais e da língua. A forma adulta da doença é marcada inicialmente por fraqueza bulbar progredindo até envolver os neurônios motores através dos eixos neurais. Eventualmente, esta afecção pode se tornar indistinguível da ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL. A síndrome de Fazio-Londe é uma forma hereditária desta doença que ocorre em crianças e adultos jovens. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6): 1889-1900)Vestíbulo do Labirinto: Câmara óssea (oval) da orelha interna, parte do labirinto ósseo. Continua-se anteriormente com a CÓCLEA óssea e posteriormente com os CANAIS SEMICIRCULARES. O vestíbulo contém dois sacos intercomunicantes (utrículo e sáculo) do aparelho de equilíbrio. A janela oval (na parede lateral) é ocupada pela base do ESTRIBO da ORELHA MÉDIA.Orelha: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes: ORELHA EXTERNA, ORELHA MÉDIA e ORELHA INTERNA. As ondas sonoras são transmitidas através deste órgão, onde vibrações são transduzidas para [outra forma de] sinais que passam pelo nervo acústico para o SISTEMA NERVOSO CENTRAL. A orelha interna contém ainda o órgão vestibular, que mantém o equilíbrio transduzindo sinais para o NERVO VESTIBULAR.Coloboma: Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.Estimulação Acústica: Uso do som para extrair uma resposta no sistema nervoso.Córtex Auditivo: Região do córtex cerebral que recebe a radiação auditiva do corpo geniculado medial (ver CORPOS GENICULADOS).National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (U.S.): Componente do NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Administra e financia pesquisa biomédica e capacitação em pesquisa nos mecanismos normais bem como em doenças e transtornos de audição, equilíbrio, olfato, paladar, voz, fala e linguagem. Foi fundado em 1988.Ceratodermia Palmar e Plantar: Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Núcleo Coclear: Núcleo do tronco encefálico que recebe aferência central do nervo coclear. O núcleo coclear está localizado lateral e dorsolateralmente aos pedúnculos cerebelares inferiores e é funcionalmente dividido em partes ventral e dorsal. Está tonotopicamente organizado, efetua o primeiro estágio do processo auditivo central, e projeta (direta ou indiretamente) fibras para áreas auditivas superiores incluindo os núcleos olivares superiores, o geniculado medial, os colículos inferiores e o córtex auditivo.