Síndromes de Usher
Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.
Retinite Pigmentosa
Perda Auditiva Neurossensorial
Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.
Perda Auditiva
Miosinas
Superfamília diversificada de proteínas que atuam como proteínas de translocação. Compartilham a característica comum de serem capazes de se ligar a ACTINAS e hidrolisar o MgATP. Geralmente, as miosinas consistem em cadeias pesadas envolvidas na locomoção e cadeias leves envolvidas na regulação. Há três domínios inseridos na estrutura na cadeia pesada da miosina: cabeça, pescoço e cauda. A região da cabeça da cadeia pesada contém o domínio de ligação à actina e o domínio MgATPase, que provê energia para locomoção. A região do pescoço está envolvida na união das cadeias leves. A região da cauda possui o ponto de ancoragem que retém a posição da cadeia pesada. A superfamília das miosinas é organizada em classes estruturais baseadas no tipo e arranjo das subunidades que elas contêm.
Doenças Vestibulares
Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Linhagem
Estereocílios
Dineínas
Família de proteínas citoesqueléticas motoras com múltiplas subunidades que usam a energia da hidrólise do ATP para desempenhar uma variedade de funções celulares. As dineínas são divididas em duas classes principais com base em critérios estruturais e funcionais.
Células Ciliadas Auditivas
Células sensoriais no órgão de Corti, caracterizadas por estereocílios apicais (projeções semelhantes a pelos). As células ciliadas internas e externas, definidas pela proximidade ao centro do osso esponjoso (modíolo), mudam sua morfologia ao longo da CÓCLEA. Em direção ao ápice coclear, o comprimento dos corpos celulares ciliados e os ESTEREOCÍLIOS apicais aumentam, permitindo respostas diferenciais a várias frequências de sons.
Proteínas da Matriz Extracelular
Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).
Caderinas
Proteínas de adesão celular dependentes de cálcio. São importantes para a formação das JUNÇÕES ADHERENS entre células. As caderinas são classificadas de acordo com sua especificidade imunológica e tecidual por letras (E de epitelial, N de neural e P de placenta) ou por números (caderina 12 ou N-caderina 2 para a caderina do encéfalo). As caderinas promovem a adesão celular via um mecanismo homofílico e desempenham um papel na construção de tecidos e de todo o corpo do animal.
Células Fotorreceptoras de Vertebrados
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Genes Recessivos
Análise Mutacional de DNA
Orelha Interna
Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos: labirinto ósseo e membrana labiríntica. O labirinto ósseo é um complexo de três cavidades ou espaços que interligam com o (CÓCLEA, VESTÍBULO DO LABIRINTO e CANAIS SEMICIRCULARES) OSSO TEMPORAL. Dentro do labirinto ósseo fica o labirinto membranoso, um complexo de sacos e túbulos (DUCTO COCLEAR, SÁCULO E UTRÍCULO e DUCTOS SEMICIRCULARES), que formam um espaço contínuo, fechado por EPITÉLIO e tecido conjuntivo. Estes espaços são preenchidos com LÍQUIDOS LABIRÍNTICOS de várias composições.
Anormalidades Múltiplas
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Síndrome X Metabólica
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Cromossomos Humanos Par 10
Degeneração Retiniana
Retina
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Cóclea
Parte da orelha interna (LABIRINTO) envolvida com a audição. Forma a parte anterior do labirinto (estrutura semelhante a um caracol) localizada anteriormente (quase horizontalmente) ao VESTÍBULO DO LABIRINTO.
Ligação Genética
Cromossomos Humanos Par 11
Testes de Função Vestibular
Testes usados para determinar se o cérebro ou a parte do equilíbrio da orelha interna estão causando tontura.
Cromossomos Humanos Par 1
Cegueira
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Audiometria
Teste de acuidade auditiva para determinar os limiares dos níveis de intensidade mais baixos que um indivíduo pode ouvir em um grupo de sons. As frequências entre 125 e 8000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via aérea e as frequências entre 250 e 4000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via óssea.
Louisiana
Fundo de Olho
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Mutação de Sentido Incorreto
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Eletrorretinografia
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Genótipo
Éxons
Mapeamento Cromossômico
Síndrome Nefrótica
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Receptores Acoplados a Proteínas-G
Cromossomos Humanos Par 3
Síndrome de Sjogren
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Haplotipos
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.