Síndrome de imunodeficiência ligada ao cromossomo X rara, caracterizada por ECZEMA, LINFOPENIA e infecção piogênica recorrente. É encontrada exclusivamente em meninos jovens. Caracteristicamente, os níveis de IMUNOGLOBULINA M estão baixos e os níveis de IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E estão elevados. As neoplasias linforreticulares são comuns.
Proteína WASP mutada na SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH e expressa principalmente nas células hematopoiéticas. É o membro da família de proteína WASP que interage com a PROTEÍNA CDC42 para ajudar a regular a polimerização da ACTINA.
Membro da família de proteínas da síndrome de Wiskott-Aldrich encontrada em níveis elevados nas CÉLULAS NERVOSAS. Interage com a PROTEÍNA ADAPTADORA GRB2 e com a proteína cdc42.
Família de proteínas microfilamentosas cujo nome deriva do fato de que mutações em membros desta família de proteínas têm sido associadas com a SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH. Estão envolvidas na polimerização da ACTINA e contêm uma região rica em poliprolina que se liga à PROFILINA e um domínio de homologia à verprolina que se liga à ACTINA-G.
Proteína com domínio ligante de PROFILINA, que é parte do complexo Arp2-3. É relacionada em sequência e estrutura com a ACTINA, e liga ATP.
Componente do complexo Arp2-3 relacionado sequencial e estruturalmente com a ACTINA e que se liga ao ATP. É expressa em níveis maiores que os da proteína ARP2 e não contém domínio de ligação a PROFILINA.
Complexo sintomático característico.
Proteínas filamentosas, principais constituintes dos delgados filamentos das fibras musculares. Os filamentos (também conhecidos como filamentos ou actina-F) podem ser dissociados em suas subunidades globulares. Cada subunidade é composta por um único polipeptídeo de 375 aminoácidos. Este é conhecido como actina-G ou globular. Em conjunção com a MIOSINA, a actina é responsável pela contração e relaxamento do músculo.
Complexo de sete proteínas (entre elas, as proteínas ARP2 e ARP3) que desempenha papel essencial na manutenção e montagem do CITOESQUELETO. O complexo Arp2-3 liga-se à proteína WASP e aos filamentos de actina existentes, nucleando a formação de novos pontos de ramificação dos filamentos.
Membro da família RHo de PROTEÍNAS MONOMÉRICAS DE LIGAÇÃO AO GTP. Está associada com diversos arranjos das funções celulares, incluindo mudanças citoesqueléticas, formação dos filopódios e transporte através do APARELHO DE GOLGI. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.
Proteína rica em ácido siálico e mucina integral de membrana celular. Desempenha um papel importante na ativação de LINFÓCITOS-T.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Principais constituintes do citoesqueleto encontrados no citoplasma de células eucarióticas. Formam uma estrutura flexível para a célula, provêm pontos de ligação para organelas e corpúsculos formados, além de estabelecer comunicação entre partes de células.
Subunidades monoméricas de ACTINA originalmente globulares e encontradas na matriz citoplasmática de quase todas as células. São com frequência associadas com microtúbulos e podem desempenhar papel na função do citoesqueleto e/ou mediar o movimento da célula ou das organelas dentro da célula.
Extensão, dinâmica e rica em actina, da superfície de uma célula animal, usada para locomoção ou apreensão de comida.
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
A rede de filamentos, túbulos e pontes filamentosas interconectantes que fornecem forma, estrutura e organização ao citoplasma.
Regiões de SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS semelhantes à TIROSINA QUINASES DA FAMÍLIA SRC que dobram em estruturas terciárias funcionais específicas. O domínio SH1 é um DOMÍNIO CATALÍTICO. Os domínios SH2 e SH3 são domínios de interação de proteínas. O SH2 geralmente se liga a proteínas contendo FOSFOTIROSINA e o SH3 interage com as PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO.
Nível subnormal de PLAQUETAS.
Estruturas especializadas da célula que estendem a membrana celular e se projetam para fora da superfície celular.
Afecções de ambiguidade sexual na qual o indivíduo apresenta tecidos gonadais de ambos sexos, tecidos do OVÁRIO e dos TESTÍCULOS. Pode existir um testículo em um lado e um ovário de outro (lateral) ou podem ocorrer tecidos testiculares e ovarianos combinados (ovotestículos) em cada lado (bilateral). O cariótipo pode ser 46,XX; 46,XY ou um mosaico 46,XX/46,XY. Estes transtornos têm sido historicamente chamados de hermafroditismo verdadeiro.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Glicoproteínas que contêm ácido siálico como um de seus carboidratos. São frequentemente encontradas sobre ou dentro das células e membranas de tecidos. Participam de diversas atividades biológicas.
Fibras compostas de PROTEÍNAS DOS MICROFILAMENTOS, que são predominantemente ACTINA. São os menores dentre os filamentos citoesqueléticos conhecidos.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Ampla família de proteínas de ligação ao fosfatidilinositol fosfato que estão envolvidas na mediação do transporte intracelular e distribuição de proteínas por meio de uma variedade de vias endocíticas.
Polímeros sintetizados por organismos vivos. Desempenham um papel na formação de estruturas macromoleculares e sintetizados através de ligações covalentes de moléculas biológicas, especialmente AMINOÁCIDOS, NUCLEOTÍDEOS e CARBOIDRATOS.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Dermatite papulovesicular que ocorre como reação a muitos agentes endógenos e exógenos, caracterizada na fase aguda por eritema, edema associado com um exsudato seroso entre as células da epiderme (espongiose) e um infiltrado inflamatório na derme, exsudação e vesiculação, e encrostamento e escamação, além de sinais de escoriações e hiperpigmentação ou hipopigmentação ou ambas. Dermatite atópica é o tipo mais comum de dermatite. (Dorland, 28a ed)
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Linfócitos responsáveis pela imunidade mediada por células. Foram identificados dois tipos: LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS e linfócitos T auxiliadores (LINFÓCITOS T AUXILIARES-INDUTORES). São formados quando os linfócitos circulam pelo TIMO e se diferenciam em timócitos. Quando expostos a um antígeno, dividem-se rapidamente, produzindo um grande número de novas células T sensibilizadas a este antígeno.
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Interfaces entre CÉLULAS T e CÉLULAS APRESENTADORAS DE ANTÍGENOS. Nestas sinapses ocorre uma organização supramolecular de proteínas que envolve vários tipos de células do sistema imune. As sinapses imunológicas podem ter várias funções, incluindo a ATIVAÇÃO DE LINFÓCITOS, desencadeamento, modulação e finalização de uma cascata de sinalização, e o direcionamento da secreção de citocina.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Afecções nos INTESTINOS, caracterizados por perda por via gastrointestinal de proteínas séricas, incluindo ALBUMINA SÉRICA, IMUNOGLOBULINAS e às vezes, LINFÓCITOS. O estado grave pode resultar em hipogamaglobulinemia ou LINFOPENIA. As enteropatias com perda proteica estão associadas com várias doenças, incluindo LINFANGIECTASIA INTESTINAL, DOENÇA DE WHIPPLE e NEOPLASIAS do INTESTINO DELGADO.
Proteína microfilamentosa que interage com a actina-F e regula a formação e organização da actina cortical. É também um domínio SH3 contendo fosfoproteína que medeia a FOSFORILAÇÃO da tirosina baseada na TRANSDUÇÃO DE SINAL por PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS PP60 (C-SRC).
Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.
Alteração morfológica, em cultura, de pequenos LINFÓCITOS B ou de LINFÓCITOS T, que passam a ser células grandes semelhantes a blastos, capazes de sintetizar DNA e RNA e de se dividir por mitose. É induzida por INTERLEUCINAS, MITÓGENOS, como FITOHEMAGLUTININAS e por ANTÍGENOS específicos. Pode também ocorrer in vivo, como na REJEIÇÃO DE ENXERTO.
Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Células em formato de discos e que não apresentam núcleo. São formadas no megacariócito e são encontradas no sangue de todos os mamíferos. Encontram-se envolvidas principalmente na coagulação sanguínea.
Movimento de células de um lugar para outro. Diferencia-se da CITOCINESE, que é o processo de divisão do CITOPLASMA de uma célula.
Estado de deficiência imunológica caracterizado por um nível extremamente baixo de todas as classes, em geral, de gamaglobulinas no sangue.
Linhagens de camundongos originados de uma estirpe de cruzamentos endogâmicos que foi subsequentemente usada para produzir sublinhagens de camundongos mutantes e knockout com mutações dirigidas.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Procedimento cirúrgico que envolve a extirpação parcial ou inteira do baço.
Proteínas codificadas por oncogenes. Incluem-se proteínas resultantes da fusão de um oncogene com outro gene (PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA).
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.