Forma da SÍNDROME DE LYNCH II associada com NEOPLASIAS DAS GLÂNDULAS SEBÁCEAS cutâneas. A Síndrome de Muir-Torre também está associada com outras doenças malignas, que incluem neoplasias colorretais, endometriais, urológicas e do sistema gastrintestinal superior.
Neoplasias das glândulas sebáceas referem-se a crescimentos anormais e excessivos das glândulas sebáceas, que podem variar de benignos a malignos, como por exemplo o adenoma sebáceo e o carcinoma basocelular sebáceo.
Tumor maligno composto de células que mostram diferenciação na direção do epitélio sebáceo. O tumor é solitário, firme, algo elevado, mais ou menos translucente e é coberto com uma epiderme levemente verrucosa. Ele pode ser amarelo ou laranja. A face e o couro cabeludo são os locais mais comuns. O crescimento pode ser lento ou rápido mas metástases são incomuns. Cirurgia cura a maioria dos casos.
Lesão epitelial não neoplástica, benigna, normalmente autolimitante; bem semelhante, clinica e histopatologicamente, ao carcinoma de célula escamoso. Ocorre nas formas eruptiva, múltipla e solitária. As formas solitária e múltipla ocorrem em áreas expostas à luz solar e são idênticas histologicamente; afetam principalmente homens brancos. A forma eruptiva normalmente envolve ambos os sexos e surge como uma erupção papular generalizada.
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.
Neoplasias compostas de tecido glandular sebáceo ou sudoríparo ou tecido de outros apêndices da pele. O conceito não se refere às neoplasias localizadas nas glândulas sebáceas ou sudoríparas ou em outros apêndices da pele.
Complexo sintomático característico.
Via de reparo do DNA envolvida na correção de erros introduzidos durante a replicação do DNA quando uma base incorreta, que não pode formar uma ponte de hidrogênio com a base correspondente da fita-mãe, é incorporada na fita-filha. As excinucleases reconhecem o PAREAMENTO INCORRETO DE BASES e provocam a retirada de um segmento da cadeia de polinucleotídeos da fita-filha, removendo, deste modo, a base não pareada. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.