Síndrome de Muir-Torre
Forma da SÍNDROME DE LYNCH II associada com NEOPLASIAS DAS GLÂNDULAS SEBÁCEAS cutâneas. A Síndrome de Muir-Torre também está associada com outras doenças malignas, que incluem neoplasias colorretais, endometriais, urológicas e do sistema gastrintestinal superior.
Neoplasias das Glândulas Sebáceas
Adenocarcinoma Sebáceo
Tumor maligno composto de células que mostram diferenciação na direção do epitélio sebáceo. O tumor é solitário, firme, algo elevado, mais ou menos translucente e é coberto com uma epiderme levemente verrucosa. Ele pode ser amarelo ou laranja. A face e o couro cabeludo são os locais mais comuns. O crescimento pode ser lento ou rápido mas metástases são incomuns. Cirurgia cura a maioria dos casos.
Ceratoacantoma
Lesão epitelial não neoplástica, benigna, normalmente autolimitante; bem semelhante, clinica e histopatologicamente, ao carcinoma de célula escamoso. Ocorre nas formas eruptiva, múltipla e solitária. As formas solitária e múltipla ocorrem em áreas expostas à luz solar e são idênticas histologicamente; afetam principalmente homens brancos. A forma eruptiva normalmente envolve ambos os sexos e surge como uma erupção papular generalizada.
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Proteína 2 Homóloga a MutS
Neoplasias de Anexos e de Apêndices Cutâneos
Reparo de Erro de Pareamento de DNA
Via de reparo do DNA envolvida na correção de erros introduzidos durante a replicação do DNA quando uma base incorreta, que não pode formar uma ponte de hidrogênio com a base correspondente da fita-mãe, é incorporada na fita-filha. As excinucleases reconhecem o PAREAMENTO INCORRETO DE BASES e provocam a retirada de um segmento da cadeia de polinucleotídeos da fita-filha, removendo, deste modo, a base não pareada. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.