Síndrome de Barth
Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.
Cardiolipinas
Fosfolipídeos acídicos compostos de 2 moléculas de ácido fosfatídico covalentemente ligado a uma molécula de glicerol. Encontradas primariamente em membranas internas de mitocôndrias e membranas plasmáticas de bactérias. Elas são o principal componente antigênico do antígeno do tipo Wassermann que é utilizado na DIAGNÓSTICO SOROLÓGICO DA SÍFILIS não treponêmico.
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Glutaratos
Cardiomiopatia Dilatada
Forma de doença do MÚSCULO CARDÍACO caracterizada por dilatação ventricular, DISFUNÇÃO VENTRICULAR e INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. Entre os fatores de risco estão TABAGISMO, CONSUMO DE BEBIDAS ALCOÓLICAS, HIPERTENSÃO, INFECÇÃO, GRAVIDEZ, e mutações no gene LMNA que codifica a LÂMINA TIPO A, uma proteína da LÂMINA NUCLEAR.
Doenças Musculares
1-Acilglicerofosfocolina O-Aciltransferase
Cardiomiopatias
Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).
Membranas Mitocondriais
As duas camadas de lipoproteínas na MITOCÔNDRIA. A membrana externa encerra toda a mitocôndria e contém canais com PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS (que carregam moléculas e íons para dentro e para fora da organela). A interna dobra-se em cristas e contém várias ENZIMAS importantes para o METABOLISMO celular e para a produção de energia (ATP SINTASE MITOCONDRIAL).
Transtornos do Crescimento
Lisofosfolipídeos
Aciltransferases
Fatores de Transcrição
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Linhagem
Mitocôndrias
Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Cromossomo X
Mutação
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Eritema Multiforme
Síndrome de Alice no País das Maravilhas
Acantose Nigricans
Tipo de melanose circunscrita constituída de uma verrucosidade veludosa de pigmentação marrom, ou papilomatose fina surgindo nas axilas e outras pregas do corpo. Ocorre em associação com transtornos endócrinos, malignidades subjacentes e administração de determinados medicamentos, ou como transtorno hereditário.
Eritema
Alcaptonúria
Síndrome de Bartter
Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.
Arterite de Takayasu
Processo inflamatório crônico que afeta a AORTA e seus principais ramos, como a artéria braquiocefálica (TRONCO BRAQUIOCEFÁLICO) e ARTÉRIAS CARÓTIDAS. Resulta em estenose arterial progressiva, oclusão e formação de aneurisma. A pulsação do braço é difícil de ser detectada. Os pacientes com a síndrome de aortite frequentemente mostram retinopatia.