Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.

Reordenamento ordenado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA kappa ou lambda, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a segunda fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.

Reordenamento definido (ordered) das regiões de genes variáveis da célula T codificando [a expressão] dos receptores de antígeno.

Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a primeira fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.

Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia gama dos receptores de antígeno da célula T.

Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.

Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia beta dos receptores de antígeno da célula T.

Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia delta dos receptores de antígenos dos linfócitos T.

Genes codificadores das subunidades diferentes das IMUNOGLOBULINAS, por exemplo, GENES DE CADEIA LEVE DE IMUNOGLUBULINAS e GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINAS. Os genes de cadeias leve e pesada de imunoglobulinas estão presentes como segmentos gênicos nas células germinativas. Os genes completos são formados quando os segmentos estão combinados e unidos (REARRANJO GÊNICO DO LINFÓCITO B) durante a maturação do LINFÓCITO B. Os segmentos gênicos germinativos humanos das cadeias leve e pesada são simbolizados por V (variável), J (juncional) e C (constante). Os genes germinativos da cadeia pesada apresentam um segmento D (diversidade) adicional.

Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia alfa dos receptores de antígeno da célula T.

Maiores cadeias polipeptídicas compostas por imunoglobulinas. Contêm 450 a 600 resíduos de aminoácidos por cadeia e peso molecular de 51 a 72 kDa.

Sequências de DNA codificando a cadeia gama dos receptores da célula T. O locus da cadeia gama humana é organizado de modo semelhante ao locus da cadeia beta do TcR.

Linfócitos responsáveis pela imunidade mediada por células. Foram identificados dois tipos: LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS e linfócitos T auxiliadores (LINFÓCITOS T AUXILIARES-INDUTORES). São formados quando os linfócitos circulam pelo TIMO e se diferenciam em timócitos. Quando expostos a um antígeno, dividem-se rapidamente, produzindo um grande número de novas células T sensibilizadas a este antígeno.

Um dos tipos de cadeias leves das imunoglobulinas com um peso molecular de aproximadamente 22 kDa.

Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.

Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.

Grupo de células geneticamente idênticas em que todas são descendentes de uma única célula ancestral comum através de mitose em eucariotos ou fissão binária em procariotos. As células clonais também incluem populações de moléculas de DNA recombinante todas carregando a mesma sequência inserida. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Segmento das cadeias pesadas de imunoglobulinas, codificado pelos GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA no segmento J em que, durante a maturação dos LINFÓCITOS B, o segmento gênico para a região variável à montante se une à região constante do segmento gênico à jusante. A posição exata da união dos dois segmentos de genes é variável e contribui para a DIVERSIDADE DE ANTICORPOS. Difere das CADEIAS J DE IMUNOGLOBULINA, um polipeptídeo distinto que atua como uma molécula de ligação nas IGA ou IGM poliméricas.

Região da molécula de imunoglobulina que varia na sua sequência e composição de aminoácidos e que contém o sítio de ligação para um antígeno específico. Está localizada no terminal N do fragmento Fab da imunoglobulina. Inclui regiões hipervariáveis (REGIÕES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIDADE) e regiões de estrutura.

Moléculas de superfície de linfócitos T que reconhecem e se combinam com antígenos. Os receptores estão não covalentemente ligados com um complexo de diversos polipeptídeos coletivamente chamados de antígenos CD3 (ANTÍGENOS CD3). O reconhecimento de antígenos estranhos e complexo de histocompatibilidade principal é acompanhado por uma estrutura heterodimérica simples, composta de cadeias alfa-beta (RECEPTORES DE ANTÍGENOS, CÉLULA T, ALFA-BETA) ou gama-delta (RECEPTORES DE ANTÍGENOS, CÉLULA T, GAMA-DELTA).

Linfócitos T ativados que podem destruir diretamente células alvo. Estes linfócitos citotóxicos podem ser gerados "in vitro" em culturas mistas de linfócitos (CML) e "in vivo" durante a reação enxerto versus hospedeiro (EVH) ou após imunização com um "aloenxerto", uma célula tumoral ou células alvo viralmente transformadas ou quimicamente modificadas. O fenômeno lítico é algumas vezes relacionado à linfólise mediada por células (LMC). Estas células CD8-positivas são distintas das CÉLULAS MATADORAS NATURAIS e das CÉLULAS T MATADORAS NATURAIS. Há dois fenótipos efetores: TC1 e TC2.

Um dos tipos de subunidades de cadeia leve das imunoglobulinas com peso molecular de aproximadamente 22 kDa.

Receptores de célula T compostos de cadeias polipeptídicas gama/delta associadas ao CD3 e expressas primariamente em células T CD4-/CD8-. Os receptores parecem estar preferencialmente localizados em zonas epiteliais e provavelmente desempenham um papel de reconhecimento de antígenos. As cadeias gama/delta do receptor de célula T estão separadas e não relacionados às cadeias gama e delta que são subunidades do CD3 (veja ANTÍGENOS CD3).

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Cadeias polipeptídicas, consistindo em 211 a 217 resíduos de aminoácidos e peso molecular de aproximadamente 22 kDa. Há dois tipos principais de cadeias leves, kappa e lambda. Duas cadeias leves e duas pesadas de Ig (CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS) formam uma molécula de imunoglobulina.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Determinantes antigênicos reconhecidos e ligados pelo receptor da célula T. Os epitopos reconhecidos pelo receptor da célula T frequentemente estão localizados no lado interno (não exposto) do antígeno, tornando-se acessíveis aos receptores da célula T depois do processamento proteolítico do antígeno.

Classificação dos linfócitos T, principalmente em auxiliador/indutor, supressor/efetor e subgrupos citotóxicos, baseada na estrutura e função das diferentes populações celulares.

Grupo heterogêneo de tumores linfoides representando transformações malignas de linfócitos T.

Termo genérico para várias doenças neoplásicas do tecido linfoide.

Classe de cadeias pesadas encontradas na IMUNOGLOBULINA M. Possuem peso molecular de aproximadamente 72 kDa e contêm aproximadamente 57 resíduos de aminoácidos dispostos em cinco domínios e têm mais ramificações oligossacarídeas e maior conteúdo de carboidrato do que as cadeias pesadas de IMUNOGLOBULINA G.

Proteína de leucina linfoide-mieloide é um fator de transcrição que mantém os GENES HOMEÓTICOS em níveis altos que se expressam durante o desenvolvimento. O GENE para a proteína de leucina linfoide-mieloide, normalmente é separado na LEUCEMIA e combina com 40 pares de genes para formar as PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA.

Processo de classificação de células do sistema imune baseado nas suas diferenças estruturais e funcionais. O processo é comumente utilizado para analisar e classificar linfócitos T em subgrupos baseados em antígenos CD pela técnica de citometria de fluxo.

Recombinases envolvidas no rearranjo dos GENES relacionados com a imunidade, como os GENES DE IMUNOGLOBULINAS e os genes dos receptores de Células T.

Peptídeo de "junção" de 15 kD que forma um dos elos entre monômeros de IMUNOGLOBULINA A ou IMUNOGLOBULINA M na formação de imunoglobulinas poliméricas. Só há uma cadeia J por um dímero IgA ou por um pentâmero IgM. Está também envolvido na ligação das imunoglobulinas poliméricas com o RECEPTOR DE IMUNOGLOBULINA POLIMÉRICA, que é necessária para sua transcitose para o lúmen. Difere da REGIÃO DE JUNÇÃO DE IMUNOGLOBULINAS que faz parte da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA das cadeias pesadas e leves das imunoglobulinas.

Grupo de tumores linfoides heterogêneos que geralmente expressam um ou mais antígenos de célula B ou que representam transformações malignas de linfócitos B.

Receptores de células T compostos de cadeias polipeptídicas associadas ao CD3 e expressas primariamente em células T CD4+ ou CD8+. Diferentemente das imunoglobulinas, os receptores de célula T alfa/beta reconhecem antígenos apresentados somente em associação com moléculas de histocompatibilidade principal.

Neoplasia caracterizada por anormalidades dos precursores linfoides que levam a um excesso de linfoblastos na medula e em outros órgãos. É o tipo mais comum de câncer em crianças e é o responsável pela grande maioria de todas as leucemias infantis.

A localização sequencial de genes em um cromossomo.

Produtos da tradução genética (ver BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS) da fusão entre um oncogene (veja ONCOGENES) e um outro gene. O último pode ser de origem viral ou celular.

Genes celulares normais homólogos aos oncogenes virais. Os produtos dos proto-oncogenes são reguladores importantes de processos biológicos, e parecem estar envolvidos nos eventos que servem para manter o progresso ordenado ao longo do ciclo celular. Os proto-oncogenes têm nomes com a forma c-onc.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Genes envolvidos na ativação da recombinase VDJ. A RAG-1 está localizada no cromossomo 11 humano (cromossomo 2 em ratos), sendo exclusivamente expressa na maturação de linfócitos.

Órgão linfoide primário, único e não pareado, situado no MEDIASTINO, estendendo-se superiormente para dentro do pescoço até a borda inferior da GLÂNDULA TIREOIDE e inferiormente até a quarta cartilagem costal. É necessário para o desenvolvimento normal da função imunológica no início da vida. Na puberdade, o timo começa a involuir e grande parte do tecido é substituída por gordura.

Alteração morfológica, em cultura, de pequenos LINFÓCITOS B ou de LINFÓCITOS T, que passam a ser células grandes semelhantes a blastos, capazes de sintetizar DNA e RNA e de se dividir por mitose. É induzida por INTERLEUCINAS, MITÓGENOS, como FITOHEMAGLUTININAS e por ANTÍGENOS específicos. Pode também ocorrer in vivo, como na REJEIÇÃO DE ENXERTO.

Antígenos expressos na membrana celular de linfócitos T durante a diferenciação, ativação, e transformação normal e neoplásica. Sua caracterização fenotípica é importante no diagnóstico diferencial, e nos estudos da ontogenia do timo e da função da célula T.

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Proteínas com várias subunidades que atuam na IMUNIDADE. São produzidas a partir de GENES DE IMUNOGLOBULINAS dos LINFÓCITOS B. São compostas de duas CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS e duas CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS com cadeias polipeptídicas secundárias adicionais, dependendo das isoformas. A variedade das isoformas inclui formas monoméricas ou poliméricas, e formas transmembrânicas (RECEPTORES DE ANTÍGENOS DE CÉLULAS B) ou secretadas (ANTICORPOS). São classificadas de acordo com a sequência de aminoácidos de suas cadeias pesadas em cinco classes (IMUNOGLOBULINA A, IMUNOGLOBULINA D, IMUNOGLOBULINA E, IMUNOGLOBULINA G e IMUNOGLOBULINA M) que incluem várias outras subclasses.

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Leucemia associada com HIPERPLASIA de tecidos linfoides e aumento nos números de LINFÓCITOS e linfoblastos malignos circulantes.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Sequências de DNA que codificam a cadeia beta do receptor da célula T. A organização genômica dos genes TcR beta é essencialmente a mesma em todas as espécies, sendo semelhante à organização dos genes [que codificam] as Ig.

RECOMBINAÇÃO GENÉTICA das partes de dois ou mais GENES que resulta em um gene com regiões regulatórias diferentes ou adicionais, ou um novo produto gênico quimérico. A FUSÃO ONCOGÊNICA inclui um ONCOGENE como pelo menos um dos parceiros da fusão e tais fusões gênicas são frequentemente detectadas em células neoplásicas e são transcritas em PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA. A FUSÃO GÊNICA ARTIFICIAL é executada in vitro pela tecnologia de DNA RECOMBINANTE.

RECOMBINAÇÃO GENÉTICA das partes de dois ou mais GENES, incluindo um ONCOGENE com pelo menos um dos genes da fusão. Tais fusões gênicas são frequentemente detectadas em células neoplásicas e são transcritas em proteínas de fusão oncogênicas.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Células grandes, geralmente multinucleadas, cuja presença é uma característica histológica comum da DOENÇA DE HODGKIN clássica.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Processo pelo qual os segmentos V (variável), D (diversidade) e J (junção) dos GENES DE IMUNOGLOBULINAS ou GENES CODIFICADORES DOS RECEPTORES DE LINFÓCITOS T são arranjados durante o desenvolvimento de LINFÓCITOS por meio do processo de REPARO DAS JUNÇÕES DE EXTREMIDADES DO DNA.

Leucemia/linfoma encontrado predominantemente em crianças e adolescentes, caracterizado por um número alto de linfoblastos e de lesões tumorais sólidas. Os locais frequentes envolvidos são os LINFONODOS, a pele, e os ossos. Apresenta-se mais corriqueiramente como leucemia.

Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.

Técnica que utiliza um sistema instrumental para fabricação, processamento e exibição de uma ou mais medidas em células individuais obtidas de uma suspensão de células. As células são geralmente coradas com um ou mais corantes específicos aos componentes de interesse da célula, por exemplo, DNA, e a fluorescência de cada célula é medida rapidamente pelo feixe de excitação transversa (laser ou lâmpada de arco de mercúrio). A fluorescência provê uma medida quantitativa de várias propriedades bioquímicas e biofísicas das células, bem como uma base para separação das células. Outros parâmetros ópticos incluem absorção e difusão da luz, a última sendo aplicável a medidas de tamanho, forma, densidade, granularidade e coloração da célula.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Linfoma maligno em que as células linfomatosas estão aglutinadas em nódulos identificáveis dentro dos LINFONODOS. Os nódulos assemelham-se até certo ponto a CENTROS GERMINATIVOS de folículos de linfonodos, e muito provavelmente representam proliferação neoplásica de LINFÓCITOS B centro-foliculares derivados de linfonodos.

Fenômeno da grande variabilidade característica dos ANTICORPOS. O SISTEMA IMUNOLÓGICO é capaz de reagir especificamente contra tipos essencialmente ilimitados de ANTÍGENOS encontrados. A diversidade de anticorpos é explicada por três teorias principais: 1) A Teoria da Linhagem Germinativa afirma que cada célula produtora de anticorpos possui genes que codificam todas as especificidades possíveis de anticorpos, mas que expressa somente a estimulada pelo antígeno; 2) Teoria da Mutação Somática sustenta que as células produtoras de anticorpos contêm só alguns genes que produzem a diversidade de anticorpos por mutação; e 3) Teoria do Reordenamento Gênico assegura que a diversidade dos anticorpos é gerada pelo reordenamento dos segmentos dos genes da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA durante a diferenciação das CÉLULAS PRODUTORAS DE ANTICORPOS.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.

Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

IMUNOGLOBULINAS na superfície de LINFÓCITOS B. Seu RNA MENSAGEIRO contém um EXON com uma sequência extensora de membrana, produzindo imunoglobulinas sob a forma de proteínas transmembranais do tipo I, em oposição às imunoglobulinas secretadas (ANTICORPOS), que não possuem o segmento extensor de membrana.

Complexo de pelo menos cinco polipeptídeos ligados à membrana em linfócitos T maduros, associados não covalentemente uns aos outros e ao receptor da célula T (RECEPTORES DE ANTÍGENO DA CÉLULA T). O complexo CD3 inclui as cadeias (subunidades) gama, delta, épsilon, zeta e eta. Quando o antígeno se liga ao receptor da célula T, o complexo CD3 transduz os sinais de ativação para o citoplasma. As cadeias (subunidades) gama e delta do CD3 são independentes (separate), não estando relacionadas com as cadeias gama/delta do receptor da célula T (RECEPTORES PARA ANTÍGENOS DE CÉLULAS T GAMA-DELTA).

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Reminiscência de um tumor ou câncer após terapia inicial potencialmente curativa.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Sequências de DNA que codificam a cadeia alfa dos receptores da célula T. A organização genômica dos genes do TcR alfa é essencialmente a mesma em todas as espécies, sendo semelhante à organização dos genes das Ig.

Doença maligna dos LINFÓCITOS B na medula óssea e/ou sangue.

Doença maligna progressiva dos órgãos formadores de sangue, caracterizada por proliferação e desenvolvimento perturbados dos leucócitos e seus precursores no sangue e medula óssea. No início as leucemias eram chamadas de agudas ou crônicas baseadas na expectativa de vida, mas atualmente são classificadas de acordo com a maturidade celular. As leucemias agudas consistem em células predominantemente imaturas e as leucemias crônicas são compostas de células mais maduras (Tradução livre do original: The Merck Manual, 2006).

Genes de leucemia/linfoma-2 de células B, responsáveis pelo bloqueio da apoptose em células normais, e associado com o linfoma folicular quando superexpressado. A superexpressão resulta da translocação do [gene] t(14;18). O gene c-bcl-2 humano está localizado no [locus] 18q24, no longo braço do cromossomo 18.

Genes e segmentos de genes que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS. Os segmentos de genes são denominados pelos símbolos V (variável), D (diversidade), J (união) e C (constante).

Antígenos de diferenciação residentes nos leucócitos de mamíferos. Os CD (do inglês, "cluster of differentiation") representam um grupo de diferenciação, que se refere a grupos de anticorpos monoclonais que mostram reatividade similar com certas subpopulações de antígenos de uma linhagem ou estágio de diferenciação particulares. As subpopulações de antígenos também são conhecidas pela mesma designação CD.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

DNA polimerase não dirigida por molde, encontrada normalmente no timo e medula óssea de vertebrados. Catalisa a elongação das cadeias de oligo- ou polidesoxinucleotídeos e é amplamente usada como ferramenta no diagnóstico diferencial de leucemias agudas no homem. EC 2.7.7.31.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Transtornos caracterizados pela proliferação de tecido linfoide, geral ou inespecífico.

Órgão linfático encapsulado através do qual o sangue venoso é filtrado.

Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.

Linfoma maligno composto de grandes células B linfoides, cujo tamanho nuclear pode exceder núcleos de macrófagos normais, ou mais que duas vezes o tamanho de um linfócito normal. O padrão é predominantemente difuso. A maioria destes linfomas representa a parte maligna de linfócitos B no estágio intermediário do processo de diferenciação.

Doença maligna caracterizada por aumento progressivo de linfonodos, baço, e geralmente tecido linfoide. Na variante clássica, estão presentes células de Hodgkin e CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes e usualmente multinucleadas; na variante predominante linfocítica nodular são observadas células linfocíticas e histiocíticas.

Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Linfoma de células T cutâneo, maligno e crônico. Nos estágios tardios são afetados os linfonodos e vísceras.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Subpopulação crítica de linfócitos T, envolvida na indução da maioria das funções imunológicas. O vírus HIV apresenta tropismo seletivo pelas células T4, que expressam o marcador fenotípico CD4 (um receptor para o HIV). Na verdade, na profunda imunossupressão observada (na infecção pelo HIV) o elemento chave consiste na depleção (desaparecimento) deste subgrupo de linfócitos T.

Sequências de DNA, em células da linhagem dos linfócitos T, codificadoras dos receptores das células T. Os genes TcR são formados através de reordenamento somático (veja REORDENAMENTO GÊNICO DO LINFÓCITO T e seus específicos) de segmentos gênicos das linhagens germinativa, e se assemelhem a genes de Ig em seus mecanismos de geração de diversidade e de expressão.

Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.

Forma de LINFOMA maligno indiferenciado, normalmente encontrado na África central, mas também há relatos de que é encontrado em outras partes do globo. Normalmente se manifesta como uma grande lesão osteolítica no maxilar ou como uma massa abdominal. Antígenos de células B são expressos nas células imaturas que constituem o tumor, virtualmente todos os casos de linfoma de Burkitt. O vírus Epstein-Barr (HERPESVIRUS 4 HUMANO) tem sido isolado de casos com linfoma de Burkitt na África e está implicado como agente causal nestes casos. Entretanto, a maioria dos casos é vírus Epstein-Barr negativo, fora da África.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Grupo de linfomas que mostra expansão clonal de linfócitos T malignos interrompidos em vários estágios de diferenciação, bem como infiltração maligna da pele. Os transtornos mais bem caracterizados são: MICOSES FUNGOIDES, SÍNDROME DE SÉZARY, PAPULOSE LINFOMATOIDE e LINFOMA ANAPLÁSICO CUTÂNEO PRIMÁRIO DE CÉLULAS GRANDES.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Fenômeno da destruição de células alvo por células efetoras imunologicamente ativas. Pode ser provocado diretamente por linfócitos T sensibilizados ou por células "matadoras" linfoides ou mieloides, ou ainda ser mediado por anticorpo citotóxico, fator citotóxico liberado por células linfoides ou pelo complemento.

Subpopulação crítica de linfócitos T reguladores envolvidos em interações restritas a Classe I MHC. Incluem tanto os LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS como os supressores linfócitos T CD8+.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Camundongos Endogâmicos BALB/c referem-se a uma linhagem inbred homozigótica de camundongos de laboratório, frequentemente usados em pesquisas biomédicas devido à sua genética uniforme e propriedades imunológicas consistentes.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Enzimas que catalisam a incorporação de desoxirribonucleotídeos em uma cadeia de DNA. EC 2.7.7.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Grupo de distúrbios que tem uma evolução benigna, mas que exibe características clínicas e histológicas sugestivas de linfoma maligno. Infiltração benigna de células linfoides e histiócitos que microscopicamente se assemelham a um linfoma maligno. (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)

Representante do LYMPHOCRYPTOVIRUS (subfamília GAMMAHERPESVIRINAE) que infecta as células B em humanos. Acredita-se que seja o agente causador da MONONUCLEOSE INFECCIOSA e está fortemente associado com LEUCOPLASIA PILOSA oral, LINFOMA DE BURKITT e outras doenças malignas.

Três regiões (CDR1, CDR2 y CDR3) de sequência de aminoácidos na REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA que são altamente divergentes. Juntas as CDRs das cadeias de imunoglobulinas leve e pesada formam uma superfície que é complementar ao antígeno. Estas regiões estão também presentes em outros membros da superfamília de imunoglobulinas, por exemplo, os receptores de célula T (RECEPTORES DE ANTÍGENOS DE CÉLULAS T).

Antígenos de diferenciação encontrados nos timócitos e nos linfócitos T citotóxicos e supressores. Os antígenos CD8 são membros da família do supergene da imunoglobulina sendo elementos de reconhecimento associativo nas interações restritas ao MHC (sigla de major histocompatibility complex: Complexo de Histocompatibilidade Principal) da Classe I.

Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.

Antígenos de superfície celular, inclusive de células infecciosas ou estranhas ou, ainda, nos vírus. Estes antígenos geralmente são grupos contendo proteínas das membranas ou paredes celulares e que podem ser isolados.

Tumor agressivo e maligno de células T que se manifesta no adulto e causado por VIRUS 1 LINFOTRÓPICO T HUMANO. É endêmico no Japão, bacia do Caribe, sudeste dos Estados Unidos, Havaí, e regiões das Américas Central e do Sul e da África Subsaariana.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Excesso de linfócitos normais no sangue ou em qualquer derrame.

Qualquer linfoma de um grupo de tumores malignos do tecido linfoide que se diferem da DOENÇA DE HODGKIN, sendo mais heterogêneos com respeito à linhagem de células malignas, evolução clínica, prognóstico e terapia. A única característica em comum desses tumores é a ausência das CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes, uma característica da doença de Hodgkin.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Proteínas de membrana em precursores de LINFÓCITOS B (Células precursoras B). São formados por CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS MU de membrana complexadas com CADEIAS LEVES SUBSTITUTAS ao invés de com CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS convencionais. Só rearranjos bem sucedidos dos segmentos VDJ no locus de GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA produzirão cadeias pesadas mu capazes de parear com cadeias leves substitutas. Assim, a formação de receptores de células precursoras de células B é um ponto de controle importante no desenvolvimento de células B maduras.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.

Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.

Cepa de VÍRUS DA LEUCEMIA MURINA com defeito de replicação capaz de transformar células linfoides e produzir uma leucemia linfoide de rápida progressão após superinfecção com os VÍRUS DA LEUCEMIA MURINA DE FRIEND, ou VÍRUS DA LEUCEMIA MURINA DE MOLONEY, ou VÍRUS DE RAUSCHER.

Domínios de moléculas de imunoglobulinas que são invariáveis na sua sequência de aminoácidos dentro de qualquer classe ou subclasse de imunoglobulinas. Conferem às imunoglobulinas suas funções biológicas, bem como as estruturais. Cada uma das cadeias tanto leve como pesada possui a metade do terminal C do FRAGMENTO FAB DAS IMUNOGLOBULINAS e duas ou três destas regiões compõem o resto das cadeias pesadas (todo o FRAGMENTO FC DA IMUNOGLOBULINA).

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Anticorpos produzidos porum único clone de células.

Classificação de linfócitos B baseada nas populações de células estrutural ou funcionalmente diferentes.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Genes e segmentos de genes que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA. Os segmentos de genes de cadeia leve são denominados V (variável), J (junção) e C (constante).

O termo é aplicado a um grupo de erupções escamosas, maculopapulares, inflamatórias, relativamente incomuns, de etiologia desconhecida e resistentes ao tratamento convencional. As erupções são tanto psoríaticas como liquenoides na aparência, mas as doenças são distintas da psoríase, líquen plano, ou outras dermatoses reconhecidas. A nomenclatura proposta divide parapsoríase em dois distintos subgrupos: PITIRÍASE LIQUENOIDE e parapsoríase em placas (parapsoríase de placas pequenas e placas grandes).

São corpos ovais ou em forma de feijão (1-30 mm de diâmetro) localizados ao longo do sistema linfático.

Transtorno caracterizado pela proliferação de pequenos vasos arborizantes, proliferações imunoblásticas proeminentes e material intersticial acidofílico. As manifestações clínicas incluem febre, sudorese, perda de peso, linfadenopatia generalizada e frequentemente, hepatoesplenomegalia.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Receptor inibidor em LINFÓCITOS T que é estreitamente relacionado ao ANTÍGENO CD28. Possui especificidade para o ANTÍGENO CD80 e o ANTÍGENO CD86 e age como um regulador negativo da função das células T periféricas. Acredita-se que o antígeno CTLA-4 desempenhe papel na indução da TOLERÂNCIA PERIFÉRICA.

Células progenitoras das quais todas as células sanguíneas são derivadas.

Sequências de DNA codificando a [sequência da] cadeia delta do receptor da célula T. O locus da cadeia delta está completamente situado dentro do locus da cadeia alfa.

Éxons gerado in vivo durante a maturação do LINFÓCITO a partir dos segmentos dos genes V, D e J da superfamília de genes da imunoglobulina (por ex., os GENES DE CADEIA PESADA DA IMUNOGLOBULINA ou os genes beta receptores de célula T ou os genes gama receptores de célula T) pelo sistema VDJ RECOMBINASES.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Proteína de ligação a DNA que reprime a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de genes alvo por recrutamento de HISTONA DESACETILASES. A expressão aberrante Blc-6 está associada com certos tipos de LINFOMA DE CÉLULAS B de humanos.

Substância solúvel elaborada por linfócitos T estimulados por antígenos ou mitógenos que induzem a síntese de DNA em linfócitos virgens.

Processo de mutação programado pelo qual mudanças são introduzidas na sequência nucleotídica do DNA do gene da imunoglobulina durante o desenvolvimento.

Doença maligna dos LINFÓCITOS T na medula óssea, timo, e/ou sangue.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.

Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.

Linfoma maligno caracterizado pela presença de imunoblastos com núcleos uniformemente redondos a ovais, um ou mais nucléolos proeminentes e citoplasma abundante. Essa classe pode ser subdividida nos tipos plasmocitoide e de células claras de acordo com as características citoplasmáticas. Uma terceira categoria, pleomórfica, pode ser análoga a alguns linfomas periféricos de células T (LINFOMA PERIFÉRICO DE CÉLULA T) registrados tanto nos Estados Unidos como no Japão.

Fator de transcrição essencial para a DIFERENCIAÇÃO CELULAR dos LINFÓCITOS B. Atua como ativador tanto transcricional como repressor para mediar o compromisso dos linfócitos B.

Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Células progenitoras de linfócitos cujo potencial de diferenciação é restrito à linhagem de linfócitos B. O estágio celular pró-B do desenvolvimento dos linfócitos B antecede o estágio pré-B.

Neoplasias malignas compostas por MACRÓFAGOS e CÉLULAS DENDRÍTICAS. A maioria dos sarcomas histiocíticos apresenta-se como massas tumorais localizadas sem uma fase leucêmica. Apesar do comportamento biológico destas neoplasias assemelhar-se ao dos linfomas, sua linhagem celular é histiocítica não linfoide.

Situações nas quais as anormalidades no sangue periférico ou na medula óssea representam as manifestações iniciais da leucemia aguda, mas nas quais as mudanças não são de magnitude ou especificidade suficientes para permitir um diagnóstico de leucemia aguda pelos critérios clínicos usuais.

Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.

Leucemia mieloide aguda pediátrica envolvendo tanto precursores mieloides como monocitoides. Pelo menos 20 por cento de células não eritroides são de origem monocítica.

Células contidas na medula óssea, incluindo células adiposas (ver ADIPÓCITOS), CÉLULAS ESTROMAIS, MEGACARIÓCITOS e os precursores imediatos da maioria das células sanguíneas.

Contagem do número de LINFÓCITOS por unidade de volume de SANGUE.

Tumores ou câncer do BAÇO.

Três possíveis sequências de códons (CODON), pelas quais pode ocorrer a TRADUÇÃO GENÉTICA, a partir de uma sequência de nucleotídeos. Um segmento de RNAm 5'AUCCGA3' poderia ser traduzido como 5'AUC.. ou 5'UCC.. ou 5'CCG.., dependendo da localização do CÓDON INICIADOR.

Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.

Glicoproteínas expressas em todas as células T e timócitos maduros, e também por um subconjunto (subset) de células B maduras. Anticorpos específicos para CD5 podem estimular a ativação da célula T mediada por seu receptor. A molécula de CD72 específica da célula B é um ligante natural para CD5.

Mucoproteínas isoladas do grão de feijão (Phaseolus vulgaris); alguns deles são mitogênicos para linfócitos, outros aglutinam todos os tipos ou somente alguns tipos de eritrócitos ou linfócitos. São utilizados principalmente no estudo de mecanismos imunológicos e em culturas de células.

Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Leucemia crônica caracterizada por linfócitos B anormais, frequentemente generalizada como linfadenopatia. Em pacientes que apresentam envolvimento predominante de sangue e medula óssea é denominada leucemia linfocítica crônica (CLL); naqueles com predomínio de linfonodos aumentados é chamado linfoma linfocítico pequeno. Estes termos representam manifestações da mesma doença.

Locais em antígenos que interagem com anticorpos específicos.

Infiltração de amostras de tecido com parafina, como substância de sustentação para o preparo de seccionamento com um micrótomo.

Genes cujas alterações para o ganho de função induzem a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA. Incluem, por exemplo, genes para ativadores ou estimuladores da PROLIFERAÇÃO CELULAR, como fatores de crescimento, receptores dos fatores de crescimento, proteínas quinases, transdutores de sinais, fosfoproteínas nucleares e fatores de transcrição. Um prefixo "v-" antes de símbolos de oncogenes indicam oncogenes capturados e transmitidos por RETROVÍRUS; o prefixo "c-" antes do símbolo do gene de um oncogene indica que este é um homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de um v-oncogene.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Linhagem de células eucarióticas obtidas de uma fase quiescente ou estacionária que passa por uma conversão para um estado de crescimento desregulado em cultura, assemelhando-se a um tumor in vitro. Esta linhagem ocorre espontaneamente ou através da interação com vírus, oncogenes, radiação ou drogas/produtos químicos.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Forma de linfoma de células T cutâneo, manifestada por ERITRODERMIA esfoliativa generalizada, PRURIDO, linfadenopatia periférica, e células mononucleares (cerebriformes) hipercromáticas anormais na pele, LINFONODOS e sangue periférico (células de Sézary).

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência G/GATCC. BamHI vem do Bacillus amyloliquefaciens N. Numerosos isoesquizômeros têm sido identificados. EC 3.1.21.-.

Frações proteicas, glicoproteicas ou lipoproteicas das superfícies de células tumorais que são geralmente identificadas por anticorpos monoclonais. Muitos destes antígenos são de origem embrionária ou viral.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Tumores ou câncer da PELE.

Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.

Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Subunidades do determinante antigênico que são mais facilmente reconhecidos pelo sistema imune, e assim influenciam extremamente a especificidade do anticorpo induzido.

Manifestações da resposta imune que são mediadas por linfócitos T (sensibilizados por antígenos) via linfocinas ou via citotoxicidade direta. Isto ocorre na ausência de anticorpos circulantes ou quando o anticorpo desempenha um papel secundário.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.

Receptores presentes na ativação dos LINFÓCITOS T e LINFÓCITOS B específicos para a INTERLEUCINA-2 e desempenham um importante papel na ATIVAÇAO LINFOCÍTICA. São proteínas heterotriméricas que consistem em SUBUNIDADE ALFA DE RECEPTOR DE INTERLEUCINA-2, SUBUNIDADE BETA DE RECEPTOR DE INTERLEUCINA-2 e a CADEIA GAMA COMUM DE RECEPTORES DE INTERLEUCINAS.

Grupo de linfomas malignos que se achavam ser derivados de linfócitos T periféricos em gânglios linfáticos e outros locais não linfoides. Inclui um amplo espectro de morfologia de linfócitos, mas em todas as circunstâncias expressam marcadores para célula T no meio de histiócitos epitelioides, células plasmáticas e eosinófilos. Embora marcadamente semelhante ao linfoma imunoblástico de grandes células (LINFOMA IMUNOBLÁSTICO DE GRANDES CÉLULAS), as características exclusivas deste grupo justificam um tratamento diferenciado.

Técnica altamente sensível (da ordem de picomolar, que é 10.000 vezes mais sensível que a eletroforese convencional) e eficiente que permite a separação de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS e CARBOIDRATOS. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Citocina produzida por células estromais da medula óssea que promove o crescimento dos precursores do LINFÓCITO-B, e é co-mitogênica com a INTERLEUCINA-2 para a ativação do LINFÓCITO-T maduro.

Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.

Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Espécie tipo de LENTIVIRUS e agente etiológico da AIDS. É caracterizado pelo seu efeito citopático e pela afinidade pelo linfócito T CD4+.

Fator de transcrição que forma dímeros com a SUBUNIDADE BETA DE FATOR DE LIGAÇÃO AO CORE para formar o fator de ligação ao core. Possui um domínio de ligação com o DNA altamente conservado, conhecido como domínio runt. Com frequência, o runx1 encontra-se mutado em LEUCEMIAS humanas.

Classe de cadeias pesadas encontradas na IMUNOGLOBULINA D. Possuem peso molecular de aproximadamente 64 kD e contêm aproximadamente 500 resíduos de aminoácidos dispostos em quatro domínios e um componente oligossacarídeo ligado covalentemente a uma região constante, ou seja, seus fragmentos Fc.