Pesquisa sobre a causa, transmissão, melhora, eliminação ou intensificação dos transtornos e traços herdados.

Centros para coleta, armazenamento e distribuição de tecidos, p.ex., linhagens celulares, micro-organismos, sangue, esperma, leite, tecido mamário, para serem utilizados por outros indivíduos. Outras utilizações podem incluir transplante e comparação de tecidos patológicos na identificação do câncer.

Pessoa que não atingiu a idade para gozar de todos os direitos civis.

Pessoas inscritas em estudo de pesquisa ou que são sujeitos de pesquisa.

Obrigações morais que regulam a conduta de pesquisa. Usada para discussões de ética na pesquisa como tópico geral.

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Indivíduos que se ocupam da pesquisa. (DeCS) Profissionais que trabalham na concepção ou criação de novos conhecimentos, produtos, processos, métodos ou sistemas e na gestão de ditos projetos, envolvendo tanto as atividades científicas como as tecnológicas (RICYT).

Comitês hospitalares (ou de outras instituições) estabelecidos para proteger o bem-estar de sujeitos de pesquisa. Os regulamentos federais (a "Regra Comum" (45 CFR 46) nos EUA) determinam o emprego destes comitês para monitorar pesquisas biomédicas e comportamentais financiadas com recursos federais envolvedo humanos.

Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.

Autorização voluntária dada por um paciente ou sujeito da pesquisa, com total compreensão dos riscos envolvidos nos procedimentos de diagnóstico ou de pesquisa e para tratamento médico ou cirúrgico.

Obrigação ética e/ou legal de um provedor de saúde (ou pesquisador) de comunicar a um ex-paciente (ou objeto de pesquisa anterior) os avanços na pesquisa relevantes para um tratamento ou teste genético (ou outro) realizado anteriormente, ou sobre novos usos propostos para amostras de sangue (ou de tecido), as quais foram coletadas no passado com outra finalidade.

Investigação crítica e exaustiva ou experimentação, tendo por objetivo a descoberta de fatos novos e sua interpretação correta, a revisão de conclusões, teorias ou leis aceitas, à luz de fatos recentemente descobertos, ou a aplicação prática dessas conclusões, teorias ou leis novas ou revisadas.

Revelação de informação por comunicação oral ou escrita.

Atitude de uma porção significante de uma população a respeito de uma determinada proposição, baseada em uma quantia mensurável de efetiva evidência, e envolvendo algum grau de reflexão, análise e raciocínio.

Consentimento declarado dado por um pai ou mãe no interesse de um menor ou de uma criança incapaz.

Privacidade de informação e proteção contra revelação não autorizada.

O estado de estar livre de intrusão ou perturbação na vida privada de uma pessoa ou em seus negócios.

Predisposição adquirida e duradoura que age sempre do mesmo modo diante de uma determinada classe de objetos, ou um persistente estado mental e/ou neural de prontidão para reagir diante de uma determinada classe de objetos, não como eles são, mas sim como são concebidos.

Comportamento de grupo em direção a outras pessoas em virtude do grupo a que pertencem.

A ciência médica que estuda a origem, o diagnóstico, a prevenção e o tratamento dos transtornos mentais.

Centros para aquisição, caracterização, e armazenagem de órgãos ou tecidos para uso futuro.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Revelação verdadeira de alguma informação, especificamente quando esta parece ser dolorosa psicologicamente ("má notícia") ao destinatário (ex., revelação ao paciente ou à família de um paciente sobre seu DIAGNÓSTICO ou PROGNÓSTICO), ou ainda, constrangedora ao interlocutor (ex., revelação de erros médicos).

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Interações entre pesquisador e objetos de pesquisa.

Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.

Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Apoio financeiro às atividades de pesquisa.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Divisão operacional do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos. Lida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes a saúde e pesquisa médica.

Mecanismo ou processo através do qual a população, por meio de seus representantes, participa do processo de formulação das políticas de saúde e do controle de sua execução nos distintos níveis de governo: federal, estadual e municipal.

Critérios e padrões usados para se determinar a conveniência de incluir pacientes com doenças específicas em propostas de planos de tratamento e os critérios usados para a inclusão dos indivíduos em vários ensaios clínicos e outros protocolos de pesquisa.

Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Investigação conduzida por enfermeiras (geralmente em instalações clínicas) nas áreas de prática, avaliação, educação e administração (na enfermagem), e metodologia clínica.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.

Atitudes do público em relação à saúde, doença e sistema de atendimento médico.

Pesquisa sobre a organização, administração, necessidades e funcionamento de serviços de saúde. Exclui pesquisa biomédica.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Aplicação das descobertas geradas por pesquisa de laboratório e em estudos pré-clínicos para o desenvolvimento de pesquisa clínica e estudos em humanos. Uma segunda área da pesquisa translacional envolve o aprimoramento da adoção de boas práticas.

Conversações com indivíduos ou com grupo de pessoas a fim de obter informações acerca da formação pessoal e outros dados biográficos, suas atitudes e opiniões, etc. Inclui entrevistas de admissão em escolas ou em empregos.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").