Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.

Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.

Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-16 ou QUERATINA-17 em tecido epitelial escamoso que se prolifera rapidamente. As mutações no gene da queratina-6A e queratina-6B estão associadas com a paquioniquia congênita tipo 1 e paquioniquia congênita tipo 2, respectivamente.

Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).

Queratina tipo I expressada em uma variedade de EPITÉLIOS, incluindo o ESÔFAGO, LÍNGUA, FOLÍCULOS CAPILARES e UNHAS. A queratina-16 normalmente é encontrada associada com a QUERATINA-6. As mutações no gene da queratina-6 estão associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 1.

Queratina tipo I encontrada em associação com a QUERATINA-6 em tecidos epiteliais escamosos que se proliferam rapidamente. Mutações no gene da queratina-17 têm sido associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 2.

Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.

Doenças da placa da unha e tecidos ao redor desta. O conceito é limitado a primatas.

Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.

Linhas curvas de cabelos localizadas nas bordas superiores das cavidades orbitárias.

Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.

Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".

Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.

A inflamação da língua.

Lâminas córneas e finas que cobrem a superfície dorsal das falanges distais dos dedos das mãos e dos dedos dos pés dos primatas.

Doenças cutâneas com um componente genético, sendo normalmente o resultado de vários erros inatos do metabolismo.

Subtipo de queratina que geralmente inclui queratinas maiores e menos acídicas que as queratinas tipo I. As queratinas tipo II combinam com as queratinas tipo I formando filamentos queratinosos.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Flexão persistente ou contratura de uma articulação.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.