DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.

O processo da formação óssea. Histogênese do osso, incluindo a ossificação.

Grupo de afecções hereditárias heterogêneas clínica e geneticamente caracterizado por ESMALTE DENTÁRIO malformado, geralmente envolvendo HIPOPLASIA DO ESMALTE DENTÁRIO e/ou DESMINERALIZAÇÃO DO DENTE.

Alongamento ósseo por tração mecânica gradual. Um dispositivo de fixação externa produz uma tração ao longo da placa óssea. A técnica foi originalmente aplicada a ossos longos, mas recentemente o método tem sido adaptado para uso em implantes mandibulares e cirurgias maxilofaciais.

Precursor biossintético do colágeno contendo sequências adicionais de aminoácidos nas extremidades amina e carboxila das cadeias polipeptídicas.

Forma de colágeno fibrilar mais comum. É o principal constituinte do osso (OSSO E OSSOS) e PELE consistindo em um heterotrímero de duas cadeias alfa1 (I) e uma cadeia alfa2 (I).

Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).

Doença dominante autossômica do desenvolvimento dentário caracterizada por uma dentina opalescente resultando em descoloração dos dentes. A dentina desenvolve-se mal com conteúdo mineral baixo, enquanto o canal pulpar é obliterado.

Aminoácido não essencial. É principalmente encontrado na gelatina e na fibroína da seda e utilizado terapeuticamente como nutriente. É também um neurotransmissor inibitório rápido.

Deformidade no desenvolvimento do osso occipital e extremidade superior da coluna cervical, na qual a última parece ter empurrado o assoalho do osso occipital para cima. (Dorland, 28a ed)

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.

Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.

Substância extracelular do tecido ósseo que consiste de fibras de COLÁGENOS, substância fundamental, além de minerais e sais cristalinos inorgânicos.

Fratura que ocorre como resultado de doença de um osso ou por alguma causa não identificável, e não devida ao trauma. (Dorland, 28a ed)

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Transtornos gerais da esclera ou branco dos olhos. Podem incluir defeitos de pigmentação, degenerativos, embriológicos ou anatômicos.

Flexão persistente ou contratura de uma articulação.

Família de peptidil-prolil cis-trans isomerases que se ligam a CICLOSPORINAS e regulam o SISTEMA IMUNOLÓGICO. EC 5.2.1.-.

Unidade molecular das fibrilas de colágeno que consiste de unidades polipeptídicas de três fitas repetidas arranjadas em feixes paralelos com orientação de cauda com cabeça. É uma tripla hélice para a direita composta por duas cadeias polipeptídicas. É rica em glicina, prolina, hidroxiprolina e hidroxilisina.

Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.

Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.

Compostos orgânicos que contêm ligações P-C-P, em que P significa fosfonatos ou ácidos fosfônicos. Esses compostos afetam o metabolismo do cálcio. Eles inibem a calcificação ectópica e retardam a reabsorção e a reciclagem óssea. Complexos de tecnécio de difosfonatos tem sido utilizados com sucesso como agentes escaneadores ósseos.

Processo pelo qual um tecido orgânico se torna endurecido pelo depósito fisiológico de sais de cálcio.

Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Células formadoras de osso que secretam uma MATRIZ EXTRACELULAR. Cristais de hidroxiapatita são então depositados na matriz para formar o osso.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Proteínas que são parte da matriz do esmalte dentário.

Fraturas em ossos.

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Endopeptidase extracelular que quebra um bloco de peptídeos na região amino terminal, não helicoidal, da molécula de pró-colágeno, com a formação de colágeno. Ausência ou deficiência da enzima provoca o acúmulo de pró-colágeno, que resulta em um transtorno hereditário do tecido conjuntivo, a dermatosparaxia. EC 3.4.24.14.

Brometo de cianogênio (CNBr). Composto utilizado em biologia molecular para digerir algumas proteínas e como reagente de acoplamento de ligações internucleotídicas de fosforoamidato e pirofosfato em dúplices de DNA.

TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X com resolução em micrômetros.

O mais longo e o maior osso do esqueleto; está situado entre o quadril e o joelho.

Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Doenças dos OSSOS.

Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.

A túnica, fibrosa, branca e opaca, mais externa do globo ocular, revestindo-o inteiramente com exceção do segmento revestido anteriormente pela córnea. É essencialmente avascular, porém contém aberturas para a passagem de vasos sanguíneos, linfáticos e nervos. Recebe os tendões de inserção dos músculos extraoculares e no nível da junção esclerocorneal contém o seio venoso da esclera [anteriormente chamado de canal de Schlemm]. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Suscetibilidade dos CAPILARES para a ruptura, sob condições de estresse aumentado.

Afecção adquirida ou herdada devido a uma deficiência na formação do esmalte dentário (AMELOGÊNESE). Geralmente é caracterizada pelo ESMALTE DENTÁRIO defeituoso, fino ou malformado. Os fatores de risco para a hipoplasia do esmalte dentário incluem mutações genéticas, deficiências nutricionais, doenças e fatores ambientais.

Área que ocupa a região mais posterior da CAVIDADE ABDOMINAL. Esta área é limitada lateralmente pelas bordas dos músculos quadrados lombares e estende-se do DIAFRAGMA à borda da PELVE verdadeira, continuando então como espaço extraperitoneal pélvico.

Matriz metaloproteinase secretada, com atividade predominantemente proteolítica na matriz do esmalte. A enzima tem alta especificidade para a proteína da matriz do esmalte dentário (AMELOGENINA).

Conjunto de doze ossos curvos que se conectam à coluna vertebral posteriormente e terminam anteriormente às cartilagens costais. Juntas, elas formam uma proteção aos órgãos torácicos internos.

Janela ou abertura oval na parede lateral do vestíbulo do labirinto, adjacente a ORELHA MÉDIA. Está localizada acima da janela redonda coclear e normalmente recoberta pela base do ESTRIBO.

Crescimento e desenvolvimento dos ossos do feto até o adulto. Há dois mecanismos principais de crescimento ósseo: crescimento no comprimento dos ossos longos nas cartilagens epifisárias e crescimento em espessura por deposição de novo osso (OSTEOGÊNESE), pelas ações dos OSTEOBLASTOS e OSTEOCLASTOS.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Família de colágenos estruturalmente relacionados que forma a característica dos feixes de colágenos fibrilares vistos no TECIDO CONJUNTIVO.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Experimenos sobre, ou o uso de órgãos ou tecidos provenientes de, embriões humanos ou de outros mamíferos, no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, este período corresponde ao terceiro mês após a fertilização até o nascimento.

ASubstâncias que inibem a REABSORÇÃO ÓSSEA e/ou favorecem a MINERALIZAÇÃO ÓSSEA e REGENERAÇÃO ÓSSEA. São usados para a consolidação das FRATURAS ÓSSEAS e para o tratamento de DOENÇAS ÓSSEAS METABÓLICAS como OSTEOPOROSE.

Derivado hidroxilado do aminoácido LISINA presente em certos colágenos.

Proteína principal que forma o esmalte dentário encontrada em mamíferos. Em humanos, a proteína é codificada por GENES encontrados tanto no CROMOSSOMO X como no CROMOSSOMO Y.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Desvio lateral apreciável na linha vertical normalmente reta da espinha. (Dorland, 28a ed)

Medicamento não hormonal para o tratamento da osteoporose pós-menopausa em mulheres. Essa droga reconstrói o osso saudável, restabelecendo um pouco do que foi perdido como resultado da osteoporose.

Hiperlasia localizada da camada córnea da epiderme devido à pressão ou atrito. (Dorland, 28a ed)

Glicoproteínas básicas membros da superfamília das SERPINAS que atuam como CHAPERONAS MOLECULARES específicas para o COLÁGENO no RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO.

Distúrbio aparentemente hereditário da formação da dentina marcado por um aspecto normal da dentina coronal associado com obliteração pulpar, formação defeituosa de raizes e uma tendência à lesão periférica sem causa óbvia. Os dentes afrouxam-se e são esfoliados prematuramente, provavelmente em virtude das raizes pontudas curtas e granulomas e cistos periapicais que são uma complicação comum. (Dorland, 28a ed)