Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela ocorrência combinada de tumores nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, HIPÓFISE e ILHOTAS PANCREÁTICAS. Entre os sinais clínicos resultantes estão HIPERPARATIREOIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, DOENÇA DE CUSHING, GASTRINOMA e SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta doença se deve a perda da função do gene MEN1, GENES SUPRESSORES DE TUMOR no CROMOSSOMO 11 (Locus: 11q13).

Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela presença de CARCINOMA MEDULAR da GLÂNDULA TIREOIDE e normalmente com coocorrência de FEOCROMOCITOMA, produzindo CALCITONINA e ADRENALINA, respectivamente. Menos frequentemente, pode ocorrer com hiperplasia ou adenoma das GLÂNDULAS PARATIREOIDES. Esta doença se deve a uma mutação com ganho de função do gene MEN2 no CROMOSSOMO 10 (Locus: 10q11.2), também conhecido como proto-oncogene RET que codifica RECEPTORES PROTEÍNA TIROSINA QUINASES. É uma doença hereditária, autossômica e dominante.

Grupo de doenças autossômicas, dominantes, caracterizado pela ocorrência combinada de tumores envolvendo duas ou mais GLÂNDULAS ENDÓCRINAS que secretam HORMÔNIOS PEPTÍDICOS ou AMINAS. Estas neoplasias frequentemente são benignas, porém podem ser malignas. São classificadas de acordo com as glândulas endócrinas envolvidas e grau de agressividade. As duas formas principais são MEN1 e MEN2 com mutações gênicas no CROMOSSOMO 11 e CROMOSSOMO 10, respectivamente.

Semelhante à MEN2A, é causada por mutações no gene MEN2, também conhecido como proto-oncogene RET. Entre os sintomas clínicos estão CARCINOMA MEDULAR da GLÂNDULA TIREOIDE e FEOCROMOCITOMA da MEDULA SUPRARRENAL (50 por cento). Diferentemente do MEN2a, o MEN2b não envolve NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. Pode ser diferenciado do MEN2A por suas alterações neurais como NEUROMAS na mucosa das PÁLPEBRAS, LÁBIOS e LÍNGUA, além de ganglioneuromatose do TRATO GASTROINTESTINAL levando a um MEGACOLO. É uma doença hereditária, autossômica e dominante.

Receptor de proteína-tirosina quinases envolvido na sinalização de ligantes do FATOR NEUROTRÓFICO DERIVADO DE LINHAGEM DE CÉLULA GLIAL. Contêm um domínio extracelular para a caderina e formam receptores complexos com receptores FNDG (GDNF). Mutações na proteína ret são responsáveis pela DOENÇA DE HIRSCHPRUNG e NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2.

Carcinoma composto principalmente de elementos epiteliais com pouco ou nenhum estroma. Os carcinomas medulares da mama constituem de 5 a 7 por cento de todos os carcinomas medulares; os carcinomas medulares da tireoide compreendem de 3 a 10 por cento de todas as doenças malignas da tireoide. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Tumor vascular, normalmente benigno, bem encapsulado, lobular, do tecido cromafim da MEDULA SUPRARRENAL ou paragânglios simpáticos. O principal sintoma, que reflete o aumento da secreção de EPINEFRINA e NOREPINEFRINA, é a HIPERTENSÃO, que pode ser persistente ou intermitente. Durante ataques graves pode haver CEFALEIA, SUDORESE, palpitação, apreensão, TREMOR, PALIDEZ ou RUBOR da face, NÁUSEA, VÔMITO, dores no PEITO e ABDOME, parestesias das extremidades. A incidência de malignidade é baixa, cerca de 5 por cento, mas a distinção patológica entre feocromocitoma benigno e maligno não é clara. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298)

Tumor neuroendócrino secretor de GASTRINAS das células das ilhotas pancreáticas não beta, as CÉLULAS SECRETORAS DE GASTRINA. Este tipo de tumor normalmente é localizado no PÂNCREAS ou DUODENO. A maioria dos gastrinomas é maligna e metastatiza para o FÍGADO, LINFONODO e OSSO, mas raramente para outros lugares. A presença de gastrinoma é um dos três requisitos que devem ser atendidos para identificação da SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON que, às vezes, ocorre em famílias com NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1: (MEN-1).

Tumores ou câncer das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS.

Tumores ou câncer das GLÂNDULAS PARATIREOIDES.

Afecção de liberação anormalmente elevada do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO devido a uma HIPERPLASIA da paratireoide ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. Caracteriza-se pela combinação de HIPERCALCEMIA, fosfatúria, maior síntese renal de 1,25-DIIDROXIVITAMINA D3 e maior REABSORÇÃO ÓSSEA.

Tumores ou câncer da GLÂNDULA TIREOIDE.

Síndrome caracterizada pela grave tríade da ÚLCERA PÉPTICA, hipersecreção de ÁCIDO GÁSTRICO e tumores do PÂNCREAS produtores de GASTRINAS ou de outros tecidos (GASTRINOMA). Esta síndrome pode ser esporádica ou associada com a NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Afecção caracterizada pela produção anormalmente elevada de HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT) que dispara respostas que elevam o nível de CÁLCIO no sangue. É caracterizado por HIPERCALCEMIA e REABSORÇÃO ÓSSEA eventualmente levando a doenças ósseas. O HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO é causado por HIPERPLASIA paratireoidiana ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. O HIPERPARATIREOIDISMO SECUNDÁRIO é aumentado pela secreção de HPT em resposta a HIPOCALCEMIA, causada geralmente por NEFROPATIAS crônicas.

Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.

Neoplasias que se originam da ou metastatizam para a HIPÓFISE. A maioria das neoplasias hipofisárias é constituída por adenomas, divididos em formas secretoras e não secretoras. As formas produtoras de hormônio são ainda classificadas pelo tipo de hormônio que elas secretam. Os adenomas hipofisários também podem ser caracterizados por suas propriedades de coloração (ver ADENOMA BASÓFILO, ADENOMA ACIDÓFILO e ADENOMA CROMÓFOBO). Os tumores hipofisários podem comprimir estruturas adjacentes, incluindo o HIPOTÁLAMO, vários NERVOS CRANIANOS e o QUIASMA ÓPTICO. A compressão do quiasma pode resultar em HEMIANOPSIA bitemporal.

Tumor benigno das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA. O insulinoma secreta excesso de INSULINA resultando em HIPOGLICEMIA.

Classe de receptores celulares que tem uma atividade intrínseca de PROTEÍNA-TIROSINA QUINASE.

Tumor que cresce de um nervo ou é constituído principalmente de células nervosas e fibras nervosas. Muitas lesões antigamente chamadas neuromas atualmente recebem nomes mais específicos, tais como ganglioneuroma, neurilemoma ou neurofibroma. (Dorland, 28a ed)

Remoção cirúrgica da glândula tireoide.

Tumores ou câncer das GLÂNDULAS ENDÓCRINAS.

Tumores ou câncer do PÂNCREAS. Dependendo dos tipos de CÉLULAS das ILHOTAS PANCREÁTICAS presentes nos tumores, vários hormônios podem ser secretados: GLUCAGON das CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA, INSULINA das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA e SOMATOSTATINA das CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. A maioria é maligna, exceto os tumores produtores de insulina (INSULINOMA).

Tumor epitelial benigno com organização glandular.

Tumor benigno das CÉLULAS DAS ILHOTAS PANCREÁTICAS. Usualmente envolve as CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA produtoras de INSULINA, tais como em INSULINOMA, resultando em HIPERINSULINISMO.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Neoplasia benigna de tecido fibroso em que existem numerosos canais vasculares, pequenos e grandes, quase sempre dilatados. (Stedman, 25a ed)

Tumores cujas células possuem grânulos secretórios e se originam da neuroectoderma, por exemplo, células do ectoblasto ou epiblasto que programam o sistema neuroendócrino. As propriedades comuns dentre a maioria dos tumores neuroendócrinos incluem a produção hormonal ectópica (frequentemente através de CÉLULAS APUD), a presença de antígenos associados a tumores e composição isoenzimática.

Perda ou diminuição de constituintes minerais de organismos e tecidos individuais, especialmente do osso. (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)

Tumores ou câncer do DUODENO.

Produto da O-metilação da epinefrina. É um metabólito natural da epinefrina, inativo farmacologicamente e fisiologicamente.

Excisão de uma ou mais glândulas paratireoides.

Neoplasia geralmente pequena, de crescimento lento, composta de ilhas de células redondas, oxifílicas ou fusiformes de tamanho médio, com números vesiculares moderadamente pequenos, e recobertas por mucosa intacta com uma superfície de corte amarela; as células neoplásicas frequentemente apresentam-se em paliçada na periferia dos pequenos grupos, e estes últimos possuem uma tendência a infiltrar o tecido adjacente. Estas neoplasias ocorrem em qualquer parte do trajeto gastrointestinal (e nos pulmões e outros locais), com aproximadamente 90 por cento no apêndice e o restante principalmente no íleo, mas também no estômago, em outras partes do intestino delgado, colo e reto; as do apêndice e tumores pequenos raramente metastatizam, mas as incidências descritas de metástases de outros locais primários e de tumores com mais de 2,0 cm de diâmetro variam de 25 a 75 por cento; os linfonodos no abdome e no fígado podem apresentar grande envolvimento, mas as metástases acima do diafragma são raras. (Stedman, 25a ed)

Hormônio peptídico que diminui a concentração de cálcio no sangue. Em humanos é liberado pelas células da tireoide e age diminuindo a formação e a atividade absortiva dos osteoclastos. Seu papel na regulação do cálcio plasmático é muito maior em crianças e em certas doenças do que em adultos normais.

MEGACOLO congênito que resulta da ausência de células ganglionares (aganglionose) em um segmento distal do INTESTINO GROSSO. O segmento aganglionar encontra-se permanentemente contraído, causando assim uma dilatação proximal a ele. Na maioria dos casos, o segmento aganglionar está dentro do RETO e do COLO SIGMOIDE.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Tumor quase sempre maligno secretor de glucagon derivado das células pancreáticas alfa. Caracteriza-se por um ERITEMA migratório distinto, PERDA DE PESO, ESTOMATITE, GLOSSITE, DIABETES MELLITUS, hipoaminoacidemia e ANEMIA normocítica normocrômica.

Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.

Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.

Dois pares de pequenas glândulas ovais, localizadas frontalmente à base do PESCOÇO e adjacentes aos dois lobos da GLÂNDULA TIREOIDE. Secretam o HORMÔNIO PARATIREÓIDEO, que regula o metabolismo dos íons CÁLCIO, FÓSFORO e MAGNÉSIO.

Neoplasia [da crista neural] geralmente derivada do tecido cromorreceptor de um paragânglio, como o corpo carotídeo ou a medula suprarrenal; esta última geralmente é denominada cromafinoma ou feocromocitoma. É mais comum em mulheres que em homens. (Stedman, 27a ed; Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Neoplasia benigna que normalmente origina-se do tronco simpático no mediastino. Entre as características histológicas estão a proliferação de células em fuso (assemelhando-se a um neurofibroma) e a presença de células ganglionares. O tumor pode se apresentar clinicamente com a SÍNDROME DE HORNER ou diarreia devido à produção ectópica do peptídeo intestinal vasoativo. (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p966)

Adenoma hipofisário que secreta PROLACTINA, levando à HIPERPROLACTINEMIA. Entre as manifestações clínicas estão AMENORREIA, GALACTORREIA, IMPOTÊNCIA, CEFALEIA, distúrbios visuais e RINORREIA DE LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Inibidor INK4 da quinase dependente de ciclina contendo cinco repetições de anquirina. A expressão exagerada desta proteína tem sido associada com o crescimento sem controle da CÉLULA EPITELIAL, aumento do órgão e várias NEOPLASIAS.

Genes celulares normais homólogos aos oncogenes virais. Os produtos dos proto-oncogenes são reguladores importantes de processos biológicos, e parecem estar envolvidos nos eventos que servem para manter o progresso ordenado ao longo do ciclo celular. Os proto-oncogenes têm nomes com a forma c-onc.

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Processos patológicos das GLÂNDULAS ENDÓCRINAS E doenças resultantes do nível anormal de HORMÔNIOS disponíveis.

Glândulas sem ducto, que secretam HORMÔNIOS (os quais afetam o METABOLISMO e outras funções celulares) diretamente na CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

Sistema de glândulas que liberam sua secreção (hormônios) diretamente no sistema circulatório. Em adição às GLÂNDULAS ENDÓCRINAS, o SISTEMA CROMAFIM e os SISTEMAS NEUROSSECRETORES estão inclusos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Tumor que secreta PEPTÍDEO INTESTINAL VASOATIVO, um neuropeptídeo que causa VASODILATAÇÃO, relaxamento dos músculos lisos, DIARREIA aquosa, HIPOPOTASSEMIA, e HIPOCLORIDRIA. Vipomas, derivados das CÉLULAS DAS ILHOTAS pancreáticas, normalmente são malignas e podem secretar outros hormônios. Em grande parte dos casos, os vipomas se localizam no PÂNCREAS, mas podem ser encontrados em sítios extrapancreáticos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Metabólito metilado da norepinefrina, excretado na urina e encontrado em alguns tecidos. É um marcador para tumores.

Afecção causada pela exposição prolongada a uma quantidade excessiva do HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO em adultos. É caracterizada por alargamento ósseo na FACE, mandíbula inferior (PROGNATISMO), mãos, PÉS, CABEÇA, e TÓRAX. A etiologia mais comum é um ADENOMA HIPOFISÁRIO SECRETOR DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, ch 36, pp 79-80)

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Excisão de uma ou ambas as glândulas suprarrenais. (Dorland, 28a ed)

Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.

Tumor benigno composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). Pode ser rodeado por uma camada fina de tecido conjuntivo (encapsulado), ou difuso sem a cápsula.

Processos patológicos das GLÂNDULAS PARATIREOIDES. Geralmente se manifesta como hipersecreção ou hipossecreção dos HORMÔNIOS PARATIREOIDIANOS regulando o equilíbrio corporal de CÁLCIO, FÓSFORO e MAGNÉSIO.

Aumento na quantidade de células em um tecido ou órgão, sem formação tumoral. Difere de HIPERTROFIA, que é aumento no volume, porém sem aumento no número de células.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Família de hormônios peptídicos gastrintestinais que estimula a secreção de SUCO GÁSTRICO. Também podem ocorrer no sistema nervoso central, onde são considerados neurotransmissores.

Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Tratamento médico que envolve o uso de quantidades controladas de raios-X.

Nível anormalmente elevado de cálcio no sangue.

Remoção cirúrgica do pâncreas. (Dorland, 28a ed)

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Complexo sintomático característico.

Tumores ou câncer do TIMO.

Neoplasia relativamente rara, geralmente benigna, que se origina no tecido quimiorreceptor do CORPO CAROTÍDEO, GLOMO JUGULAR, GLOMO TIMPÂNICO, CORPOS AÓRTICOS e no trato genital feminino. Constitui-se histologicamente por células hipercromáticas arredondadas ou ovoides, que tendem a ser agrupadas em um padrão semelhante a alvéolo dentro de uma quantidade escassa a moderada de estroma fibroso e alguns canais vasculares de paredes delgadas. (Tradução livre do original: From Stedman, 27th ed)

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Inibidor da quinase dependente de ciclina que coordena a ativação de CICLINA e das QUINASES CICLINA-DEPENDENTES durante o CICLO CELULAR. Interage com a CICLINA D ativa complexada com a QUINASE 4 DEPENDENTE DE CICLINA em células proliferativas, enquanto que nas células inibidas, ele se liga à CICLINA E complexada com a QUINASE 2 DEPENDENTE DE CICLINA, inibindo-a.

Agentes exógenos, sintéticos que ocorrem naturalmente e são capazes de romper as funções do SISTEMA ENDÓCRINO incluindo a manutenção da HOMEOSTASIA e a regulação dos processos de desenvolvimento. Os disruptores endócrinos são compostos que podem imitar HORMÔNIOS ou aumentar ou bloquear a ligação dos hormônios aos seus receptores, ou por outro lado, conduzir a ativação ou inibição das vias de sinalização endócrina e do metabolismo hormonal.

Grupo de carcinomas que compartilham uma morfologia característica, frequentemente compostos de aglomerados e lâminas trabeculares e "células azuis" redondas, cromatina granular e um aro atenuado de citoplasma parcamente demarcado. Os tumores neuroendócrinos incluem carcinoides, carcinomas de células pequenas (carcinoma avenocelular do pulmão), carcinoma medular da tireoide, tumor de célula de Merkel, carcinoma neuroendócrino cutâneo, tumores de células de ilhotas pancreáticas e feocromocitoma. Os grânulos secretórios são encontrados dentro das células tumorais.

Tumor maligno originado no epitélio cervical uterino e confinado a ele, representando um contínuo de mudanças histológicas que vão desde CIN 1 bem diferenciada (originariamente, displasia leve) a displasia/carcinoma in situ grave, CIN 3. A lesão origina-se na junção celular escamocolunar na zona de transformação do canal endocervical, com uma tendência variável de desenvolver carcinoma epidermoide invasivo, tendência esta que é potencializada pela infecção concomitante do papilomavírus humano.

Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).

Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUEIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.

Tumor hipofisário que secreta HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. O excesso do HORMÔNIO DO CRESCIMENTO em humanos leva à ACROMEGALIA.

Excisão da cabeça do pâncreas e da alça envolvendo o duodeno, ao qual está conectado.

Potente análogo sintético, de longa duração do octapeptídeo da SOMATOSTATINA, que inibe a secreção do HORMÔNIO DE CRESCIMENTO e é utilizada no tratamento de tumores secretores de hormônios, DIATETES MELLITUS, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia e pequenas fístulas intestinais.

Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.

Remoção cirúrgica do timo. (Dorland, 28a ed)

Neoplasia maligna constituída de células epiteliais que tendem a infiltrar os tecidos circunvizinhos e originar metástases. Sob o ponto de vista histológico, é um tipo de neoplasia, mas o termo é frequentemente empregado de forma errônea como sinônimo de câncer.

Par de glândulas localizadas no polo cranial de cada RIM. Cada glândula adrenal é composta por dois tecidos endócrinos distintos (de origem embrionária diferente); o CÓRTEX ADRENAL produz ESTEROIDES e a MEDULA ADRENAL produz NEUROTRANSMISSORES.

Família de receptores de GLICOSILFOSFATIDILINOSITOL ancorado à superfície celular específicos ao FATORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LINHAGEM DE CÉLULA GLIAL. Formam um complexo receptor composto por vários componentes da proteína proto-oncogênica c-ret e regulam várias vias de transdução de sinal intracelular em conjunto com a proteína c-ret.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Tumores ou câncer do CÓRTEX SUPRARRENAL.

Peptídeo com 14 aminoácidos denominado por sua capacidade para inibir a liberação de HORMÔNIO DO CRESCIMENTO hipofisário, também denominado fator inibidor da liberação de somatotropina. É expressa nos sistemas nervosos central e periférico, no intestino e em outros órgãos. O SRIF também pode inibir a liberação de hormônio estimulante da tireoide, PROLACTINA, INSULINA e GLUCAGON, além de atuar como neurotransmissor e neuromodulador. Em várias espécies, entre elas a humana, há uma forma adicional de somatostatina, SRIF-28, com uma extensão de 14 aminoácidos na extremidade N-terminal.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Flavoproteína que contém oxidorredutase que catalisa a desidrogenação do SUCCINATO em fumarato. Na maioria dos organismos eucarióticos, esta enzima é um componente do complexo II de transporte de elétrons das mitocôndrias.

Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.

Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)

Mudança pré-maligna que se origina do epitélio prostático, considerado como o mais importante e mais provável precursor do adenocarcinoma prostático. A neoplasia assume a forma de uma proliferação de células secretórias intra-acinares ou ductais com anaplasia nuclear inequívoca, que corresponde ao grau nuclear 2 e 3 de câncer prostático invasivo.

Órgão nodular no ABDOME que abriga uma mistura de GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina consiste das ILHOTAS DE LANGERHANS que secretam vários hormônios na corrente sanguinea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos que desemboca no DUODENO.

Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Linhagens de células cujo procedimento original de crescimento consistia em serem transferidas (T) a cada 3 dias e plaqueadas a 300.000 células por placa (de Petri). Linhagens foram desenvolvidas usando várias cepas diferentes de camundongos. Tecidos são normalmente fibroblastos derivados de embriões de camundongos, mas outros tipos e fontes também já foram desenvolvidos. As linhagens 3T3 são valiosos sistemas hospedeiros para estudos, in vitro, de transformação de vírus oncogênicos, uma vez que as células 3T3 possuem alta sensibilidade a INIBIÇÃO DE CONTATO.

Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Neoplasia maligna caracterizada por formação de numerosas projeções irregulares digitiformes e estroma fibroso coberto com uma camada superficial de células epiteliais neoplásicas. (Stedman, 25a ed)

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Proteínas codificadas por oncogenes. Incluem-se proteínas resultantes da fusão de um oncogene com outro gene (PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA).

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Classe geral de orto-di-hidroxifenilalquilaminas derivadas da tirosina.

LINHAGEM CELULAR derivada de um FEOCROMOCITOMA da MEDULA SUPRARRENAL de rato. As células PC12 cessam sua divisão e passam por diferenciação terminal quando tratadas com o fator de crescimento neuronal, tornando esta linhagem um modelo útil para o estudo da diferenciação de CÉLULAS NERVOSAS.

Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.

Genes cujas alterações para o ganho de função induzem a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA. Incluem, por exemplo, genes para ativadores ou estimuladores da PROLIFERAÇÃO CELULAR, como fatores de crescimento, receptores dos fatores de crescimento, proteínas quinases, transdutores de sinais, fosfoproteínas nucleares e fatores de transcrição. Um prefixo "v-" antes de símbolos de oncogenes indicam oncogenes capturados e transmitidos por RETROVÍRUS; o prefixo "c-" antes do símbolo do gene de um oncogene indica que este é um homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de um v-oncogene.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.

Tumores ou câncer do COLO DO ÚTERO.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Tumores ou câncer do FÍGADO.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Lesão com características citológicas associadas com carcinoma invasivo, mas as células tumorais estão confinadas ao epitélio original, sem invasão da membrana basal.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.