Família composta de cônjuges e seus filhos.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Tipo de análise na qual os sujeitos de um grupo de estudos e de um grupo de comparação se tornam similares (comparáveis) em relação a fatores externos, pelo pareamento de cada indivíduo do grupo de estudo com indivíduo do grupo de comparação (exemplo - controles pareados quanto à idade).
Pessoas que atuam como pais naturais, adotivos, ou substitutos. O descritor inclui o conceito de paternidade/maternidade, bem como o da preparação para a paternidade.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.
O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Reações de hipersensibilidade que ocorrem minutos após a exposição de antígenos provocadores, devido à liberação de histamina seguida à reação de antígeno-anticorpo, causando contração de músculo esquelético e aumento na permeabilidade vascular.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
A ciência e arte de coletar, resumir e analisar dados que são sujeitos à variação aleatória. O termo é também usado para os próprios dados e para o resumo desses dados.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.
Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.