Afecção miopática congênita hereditária caracterizada por fraqueza e hipotonia na infância e desenvolvimento motor atrasado. A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.

Aumento excessivo e rápido de temperatura, acompanhado de rigidez muscular seguido à anestesia geral.

Canal tetramérico de liberação de cálcio na membrana do RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO das CÉLULAS MUSCULARES LISAS, que atuam em oposição às ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. É importante para o acoplamento excitação-contração nos músculos esquelético e cardíaco, e é estudado usando RIANODINA. As anormalidades estão relacionadas com as ARRITMIAS CARDÍACAS e DOENÇAS MUSCULARES.

Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas.

Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.

Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Inseticida carbamato com atividade anticolinesterase.

Proteína de ligação a DNA que interage com uma sequência de 17 pares de bases conhecidas, como o motivo CENP-B box. A proteína está constitutivamente localizada no CENTRÔMERO e desempenha um papel importante na sua manutenção.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.

Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Inflamação de um músculo ou tecido muscular.

Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.

Miopatias progressivas caracterizadas pela presença de corpos de inclusão na biópsia muscular. Formas esporádicas e hereditárias têm sido descritas. A forma esporádica é uma miopatia vacuolar inflamatória adquirida no início da idade adulta afetando os músculos proximais e distais. As formas familiares, normalmente começam na infância e não apresentam mudanças inflamatórias. As duas formas possuem inclusões intracitoplasmáticas e intranucleares no tecido muscular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1409-10)

Gênero de fungos do tipo ascomiceto (família Schizosaccharomycetaceae, ordem Schizosaccharomycetales).

Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.

Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.

Metilxantina que ocorre naturalmente em algumas bebidas e também usada como agente farmacológico. O efeito farmacológico mais notável da cafeína é como estimulante do sistema nervoso central, aumentando o estado de alerta e produzindo agitação. Também relaxa o MÚSCULO LISO, estimula o MÚSCULO CARDÍACO, estimula a DIURESE e parece ser útil no tratamento de alguns tipos de dor na cabeça. Vários efeitos celulares da cafeína têm sido observados, mas não está completamente esclarecido como cada um contribui para o seu perfil farmacológico. Entre os mais importantes estão a inibição de FOSFODIESTERASES de nucleotídeos cíclicos, o antagonismo de RECEPTORES DA ADENOSINA e a modulação do processamento do cálcio intracelular.

Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Proteínas séricas que regulam negativamente o processo em cascata de ATIVAÇÃO DO COMPLEMENTO. A ativação do complemento descontrolada e a subsequente lise celular são perigosas para o hospedeiro. O sistema de complemento é fortemente regulado por inativadores que aceleram o declínio de intermediários e de certos receptores da superfície celular.

Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associadas com oclusão vascular. As CEFALEIAS VASCULARES frequentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Cap.56, p117)

Proteínas encontradas principalmente em vírus DNA e RNA icosaédricos. Elas consistem em proteínas diretamente associadas com os ácidos nucleicos dentro da NUCLEOCÁPSIDE.

Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.

Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.

Subcategoria de proteína tirosina fosfatases que ocorrem no CITOPLASMA. Muitas proteínas desta categoria desempenham um papel na transdução de sinal intracelular.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.

Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular).

Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).

MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.

Rede de túbulos e cisternas localizada no citoplasma de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS que participam na contração e no relaxamento dos músculos através da liberação e armazenamento de íons cálcio.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Processo que leva ao encurtamento e/ou desenvolvimento de tensão no tecido muscular. A contração muscular ocorre por um mecanismo de deslizamento de miofilamentos em que os filamentos da actina [se aproximam do centro do sarcômero] deslizando entre os filamentos de miosina.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.

Nível da estrutura proteica em que, ao longo de uma sequência peptídica, há interações por pontes de hidrogênio; [estas interações se sucedem] regularmente [e envolvem] segmentos contíguos dando origem a alfa hélices, filamentos beta (que se alinham [lado a lado] formando folhas [pregueadas] beta), ou outros tipos de espirais. Este é o primeiro nível de dobramento [da cadeia peptídica que ocorre] na conformação proteica.

Tipo de ILEUS, uma obstrução funcional e não mecânica dos INTESTINOS. É causada por um grande número de transtornos envolvendo os MÚSCULOS LISOS ou o SISTEMA NERVOSO.

Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.

Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.

Doenças caracterizadas por inflamação envolvendo vários músculos. Isso pode ocorrer como um estado agudo ou crônico associado com toxicidade por medicação (TOXICIDADE DE DROGAS), DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO, infecções, NEOPLASIAS malignas e outros transtornos. O termo polimiosite é frequentemente usado para referir uma entidade clínica específica, caracterizada por fraqueza simétrica subaguda ou lentamente progressiva afetando inicialmente os músculos proximais dos membros e tronco. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais frequente da quarta à sexta década de vida. Também, podem ocorrer fraqueza dos músculos faríngeos e laringeos, doença intersticial pulmonar e inflamação do miocárdio. A biópsia de músculo revela destruição ampla de segmentos de fibras musculares e uma resposta inflamatória celular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1404-9)

Doença marcada por episódios repetidos de reabsorção óssea aumentada seguidos de tentativas excessivas de reparo, resultando em ossos enfraquecidos, deformados e de massa aumentada. A arquitetura resultante do osso assume um padrão em mosaico em que as fibras se dispõem de forma aleatória ao invés da simetria paralela normal.

Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO.

Transferase que catalisa a formação de FOSFOCREATINA a partir de ATP + CREATINA. A reação armazena energia do ATP na forma de fosfocreatina. Três ISOENZIMAS citoplasmáticas foram identificadas em tecidos humanos: os tipos MM (de MÚSCULO ESQUELÉTICO), MB (de miocárdio) e BB (de tecido nervoso), bem como uma isoenzima mitocondrial. O termo macro creatina quinase refere-se à creatina quinase complexada com outras proteínas séricas.

Proteína de filamento intermediário encontrada predominantemente em células do músculo liso, esquelético e cardíaco. Localizada na linha Z. O peso molecular varia entre 50.000 a 55.000, dependendo da espécie.

Relação entre a estrutura química de um composto e sua atividade biológica ou farmacológica. Os compostos são frequentemente classificados juntos por terem características estruturais em comum, incluindo forma, tamanho, arranjo estereoquímico e distribuição de grupos funcionais.

Acidose causada pelo acúmulo de ácido láctico, mais rapidamente que este possa ser metabolizado. Pode ocorrer espontaneamente ou em associação com doenças, como DIABETES MELLITUS, LEUCEMIA ou INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA.

Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.

A necrose ou a desintegração do músculo esquelético frequentemente seguida por mioglobinuria.

Um RNA transportador que é específico para carrear leucina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.

Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.

Colágeno não fibrilar que forma uma rede de MICROFIBRILAS na MATRIZ EXTRACELULAR do TECIDO CONJUNTIVO. As subunidades alfa do colágeno tipo IV se agrupam formando dímeros na configuração antiparalela que se superpõem e que em seguida se alinham para formar tetrâmeros.

Doença inflamatória crônica ou subaguda do músculo e pele, caracterizada por fraqueza muscular proximal e uma característica erupção cutânea quimicamente induzida. A doença ocorre com frequência aproximadamente igual em crianças e adultos. As lesões de pele normalmente tomam a forma de uma erupção arroxeada (ou, com menor frequência, uma dermatite esfoliativa) envolvendo nariz, bochechas, testa, parte superior do tronco e braços. A doença está associada com uma microangiopatia intramuscular mediada por complemento, levando à perda de capilares, isquemia muscular, necrose de fibras musculares e atrofia perifascicular. A forma infantil desta doença tende a evoluir a uma vasculite sistêmica. A dermatomiosite pode ocorrer em associação com neoplasias malignas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1405-6)

Subtipo de dinamina encontrada ubiquamente expressada em vários tecidos.

Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Espécie Oryctolagus cuniculus (família Leporidae, ordem LAGOMORPHA) nascem nas tocas, sem pelos e com os olhos e orelhas fechados. Em contraste com as LEBRES, os coelhos têm 22 pares de cromossomos.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.

Encurtamento prolongado do músculo ou outro tecido mole ao redor de uma articulação, impedindo o movimento da articulação.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Grupo heterogêneo de transtornos, caracterizado por alterações do metabolismo mitocondrial resultando em disfunção do sistemas nervoso e muscular. São frequentemente multissistêmicos e variam consideravelmente quanto à idade de início (normalmente na primeira ou segunda década de vida), distribuição dos músculos afetados, gravidade e evolução. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, pp984-5)

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)

Membro da família de proteínas cofilinas, expressa em CÉLULAS MUSCULARES. Apresenta atividade de despolimerização da ACTINA dependente da CONCENTRAÇÃO DE ÍONS DE HIDROGÊNIO.

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Antígeno da hepatite B dentro do core da partícula de Dane, o virion da hepatite infecciosa.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente.

Catalisa a redução de compostos tetrazólicos na presença de NADH.