Interrupção da função ovariana depois da MENARCA, porém antes dos 40 anos de idade, com ou sem depleção do FOLÍCULO OVARIANO. É caracterizada pela presença da OLIGOMENORREIA ou AMENORREIA, níveis elevados de GONADOTROPINAS e baixos de ESTRADIOL. É um estado de Hipogonadismo Hipergonatrópico da mulher. Entre as etiologias estão defeitos genéticos, processos autoimunes, quimioterapia, radiação e infecções.

A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.

Interrupção prematura da MENSTRUAÇÃO quando o último período menstrual de uma mulher ocorre antes dos 40 anos de idade. É devida à depleção dos FOLÍCULOS OVARIANOS. A MENOPAUSA precoce pode ser causada por doenças, OVARIECTOMIA, RADIAÇÃO, agentes químicos e anormalidades cromossômicas.

Proteína de ligação ao RNA encontrada predominantemente no CITOPLASMA. Auxilia na regulação da BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS nos NEURÔNIOS e está ausente ou subexpressa na SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL.

Processos patológicos do OVÁRIO.

Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)

Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.

Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais: o FOLÍCULO OVARIANO, para a produção de células germinativas femininas (OOGÊNESE), e as células endócrinas (CÉLULAS GRANULOSAS, CÉLULAS TECAIS e CÉLULAS LÚTEAS) para produção de ESTROGÊNIOS e PROGESTERONA.

Estrutura (encontrada no córtex do OVÁRIO) que contém um OÓCITO. O oócito é envolvido por uma camada de CÉLULAS DA GRANULOSA que propicia um microambiente nutritivo (LÍQUIDO FOLICULAR). O número e o tamanho dos folículos variam conforme a idade e o estado reprodutor da fêmea. Os folículos em crescimento são divididos em cinco estágios: primário, secundário, terciário, Graafiano e atrésico. O crescimento folicular e a esteroidogênese dependem da presença de GONADOTROPINAS.

Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)

Ausência de menstruação.

Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.

Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Anatomia descritiva baseada em imagens tridimensionais (IMAGENS TRIDIMENSIONAIS) do corpo, órgãos e estruturas usando uma série de secções computadorizadas em vários planos mostrados em uma análise transversal, coronal e sagital. É essencial para interpretação precisa pelo radiologista, de técnicas, como o diagnóstico de ultrassom, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA e tomografia computadorizada (TOMOGRAFIA OMPUTADORIZADA POR RAIOS-X). (Tradução livre do original: Lane & Sharfaei, Modern Sectional Anatomy, 1992, Preface)

Afecções nas quais a produção de CORTICOSTEROIDES adrenais encontra-se abaixo das necessidades do corpo. A insuficiência suprarrenal pode ser causada por defeitos nas GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, HIPÓFISE ou HIPOTÁLAMO.

Fator de transcrição e membro da família receptores NR5 nucleares que é expressa em todos os eixos reprodutivo e da adrenal durante o desenvolvimento. Desempenha um papel importante na diferenciação sexual, na formação de tecidos esteroidogênicos primários e sua funções no pós-natal e na vida adulta. Regula a expressão de enzimas esteroidogênicas cruciais.

Habilidade diminuída ou ausente da fêmea concluir a concepção.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Síndrome caracterizada pelo início agudo de PARALISIA FACIAL unilateral que progride ao longo de um período de 2 a 5 dias. A fraqueza do músculo orbicular dos olhos e, como resultado, o fechamento incompleto dos olhos, podem estar associados com lesão da córnea. A dor atrás dos olhos frequentemente precede o início da paralisia. Esta afecção pode estar associada com infecção do nervo facial pelo HERPESVIRUS 1 HUMANO.