Hipofosfatasia: Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)Fosfatase Alcalina: Enzima que catalisa a conversão de um monoéster ortofosfórico e água e um álcool e ortofosfato. EC 3.1.3.1.Difosfatos: Sais inorgânicos do ácido fosfórico que contêm dois grupos fosfato.Calcificação de Dente: Processo através do qual sais de cálcio são depositados no esmalte dental. O processo é normal no desenvolvimento de ossos e dentes.Terapia de Reposição de Enzimas: Substituição terapêutica ou suplementação de enzima defeituosa ou ausente para suavizar os efeitos da deficiência da enzima (ex.: substituição de GLUCOSILCERAMIDASE para a DOENÇA DE GAUCHER).Apatitas: Grupo de minérios de fosfato que incluem dez espécies minerais e possuem a fórmula geral X5(YO4)3Z, onde X é normalmente cálcio ou chumbo, Y é fósforo ou arsênico e Z é cloro, flúor ou um radical -OH.Osteomalacia: Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.Pirofosfato de Cálcio: Pirofosfato inorgânico que afeta o metabolismo do cálcio em mamíferos. Anormalidades no seu metabolismo ocorrem em algumas doenças humanas, especialmente na HIPOFOSFATASIA e pseudogota (CONDROCALCINOSE).Calcificação Fisiológica: Processo pelo qual um tecido orgânico se torna endurecido pelo depósito fisiológico de sais de cálcio.Fosfato de Piridoxal: Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).Raquitismo: Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.Etanolaminas: AMINO ÁLCOOIS contendo o grupo ETANOLAMINA (-NH2CH2CHOH) e seus derivados.