Afecção na qual os níveis plasmáticos de homocisteína e metabólitos relacionados estão elevados (acima de 13,9 micro mol por litro). A hiper-homocisteinemia pode ser familiar ou adquirida. O desenvolvimento de hiper-homocisteinemia está, na maioria das vezes, associada com a deficiência de vitamina B ou de folato (exemplo: ANEMIA PERNICIOSA, má absorção de vitamina). A hiper-homocisteinemia familiar frequentemente resulta em uma elevação mais grave da homocisteína total e sua excreção na urina, resultando em HOMOCISTINÚRIA. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, fraturas osteoporóticas e complicações durante a gestação.

Aminoácido contendo tiol formado por uma desmetilação de METIONONA.

Enzima multifuncional que requer fosfato de piridoxal. No segundo estágio da biossíntese de cisteína, catalisa a reação da homocisteína com serina para formar cistationina, com a eliminação de água. Deficiência desta enzima leva à HIPERHOMOCISTEINEMIA e HOMOCISTINÚRIA. EC 4.2.1.22.

Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.

Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.

L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.

Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.

Metaloenzima de ZINCO que catalisa a transferência de um grupo metila da BETAINA à HOMOCISTEÍNA para produzir dimetilglicina e METIONINA, respectivamente. Esta enzima é um membro da família das METILTRANSFERASES dependentes de ZINCO, que utilizam os Tióis ou selenóis como aceptores de radicais metil.

Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)

Afecção devida à deficiência de qualquer membro do COMPLEXO VITAMÍNICO B. Estas vitaminas B são hidrossolúveis e devem ser obtidas da dieta porque são facilmente eliminadas na urina. Ao contrário das vitaminas lipossolúveis, elas não podem ser armazenadas na gordura corporal.

Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Enzimas que catalisam a desidrogenação de aminas secundárias, introduzindo uma dupla ligação C=N como a reação primária. Em alguns casos, esta é depois hidrolisada.

Homocysteine is a non-proteinogenic amino acid, involved in methionine metabolism and associated with cardiovascular disease when found in high levels in the blood. (A non-proteinogenic amino acid means it is not used in the construction of proteins.)

Grupo de vitaminas hidrossolúveis, algumas das quais são COENZIMAS.

VITAMINA B 6 se refere a várias PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) que são eficientemente convertidas pelo corpo em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de PIRIDOXAMINA. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 sejam ainda frequentemente utilizadas como sinônimos, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). A maioria das vitaminas B 6 eventualmente é degradada à ÁCIDO PIRIDÓXICO e excretada na urina.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Enzima que catalisa a formação de metionina pela transferência de um grupo metil do 5-metiltetra-hidrofolato a homocisteína. Requer coenzima de cobamida. A enzima pode agir sobre derivados de mono- ou triglutamato. Ec 2.1.1.13.

5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Formada a partir da S-adenosilmetionina após as reações de transmetilação.

Oxidorredutase dependente de FAD encontrada principalmente em BACTÉRIAS. É específica para a redução de 5,10-metilenotetra-hidrofolato a 5-metiltetra-hidrofolato. Esta enzima foi anteriormente classificada como EC 1.1.1.68 e 1.1.99.15.

Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.

Composto encontrado na natureza que levantou interesse por seu papel na osmorregulação. Como droga, o cloridrato de betaína foi utilizado como fonte de ácido clorídrico no tratamento da hipocloridria. Betaína foi também utilizada no tratamento de doenças hepáticas, da hipercalemia, da homocistinuria e em distúrbios gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.

Compostos baseados no 5,6,7,8-tetra-hidrofolato.

Enzima multifuncional com fosfato de piridoxal. Na etapa final da biossíntese da cisteína, catalisa a clivagem de cistationina para dar cisteína, amônia e 2-cetobutirato. Ec 4.4.1.1.

Transtorno de HEMOSTASIA em que há uma tendência à TROMBOSE.

Doador de radical metil fisiológico envolvido em reações de transmetilação enzimática e está presente em todos os organismos vivos. Possui atividade anti-inflamatória e tem sido utilizada no tratamento de doenças hepáticas crônicas.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Produtos em cápsula, tablete ou em forma de líquido que proveem ingredientes da dieta e que são designados para serem ingeridos para aumentar a entrada de nutrientes. Suplementos dietéticos podem incluir macronutrientes como proteínas, carboidratos e gorduras e MICRONUTRIENTES como VITAMINAS, MINERAIS e COMPOSTOS FITOQUÍMICOS.

Processos patológicos que envolvem quaisquer dos VASOS SANGUÍNEOS da circulação cardíaca ou periférica. Incluem doenças das ARTÉRIAS, VEIAS e do resto do sistema vascular do corpo.

Enzima que catalisa a METILAÇÃO de GLICINA usando S-ADENOSILMETIONINA para formar SARCOSINA com produção concomitante de S-ADENOSIL HOMOCISTEÍNA.

Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.

Agentes que melhoram a qualidade do sangue aumentando o nível de hemoglobina e o número de eritrócitos. São usados no tratamento de anemias.

Enzima que catalisa o catabolismo da S-ADENOSIL-HOMOCISTEÍNA a ADENOSINA e HOMOCISTEÍNA. Pode desempenhar um papel na regulação da concentração de adenosil-homocisteína intracelular.

República na África ocidental, posicionando-se entre GANA em seu oeste e BENIN em seu leste. Sua capital é Lome.

Afecção suscitada pela deficiência de COLINA em animais. A colina é conhecida como um agente lipotrófico, por ter sido demonstrado que promove o transporte do excesso de gordura do fígado, sob certas condições em animais de laboratório. A deficiência combinada de colina (incluída no complexo da vitamina B) e todos os outros doadores de grupamentos metil, causam cirrose hepática em alguns animais. Diferente de compostos normalmente considerados como vitaminas, a colina não serve como cofator em reações enzimáticas. (Tradução livre do original: Saunders Dictionary & Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984)

Fatores endógenos ou fármacos que aumentam o transporte e metabolismo de LIPÍDEOS, incluindo a síntese de LIPOPROTEÍNAS pelo FÍGADO e sua absorção por tecidos extra-hepáticos.

Camada única de células que se alinham na superfície luminal em todo o sistema vascular e regulam o transporte de macromoléculas e componentes do sangue.

Serviços prestados por dietistas ou nutricionistas para satisfação das necessidades nutricionais das pessoas, incluindo consulta a outros profissionais.

Espessamento e perda de elasticidade nas paredes das ARTÉRIAS de todos os calibres. Há muitas formas classificadas pelos tipos de lesão e artérias envolvidas, como a ATEROSCLEROSE, com lesões gordurosas na íntima arterial das artérias musculares médias e grandes.

Grupo de proteínas transportadoras que se ligam à VITAMINA B12 no SANGUE ajudando seu transporte. A transcobalamina I migra eletroforeticamente como uma beta-globulina, enquanto as transcobalaminas II e III migram como as alfa-globulinas.

Constituinte básico da lecitina que pode ser encontrado em muitos órgãos vegetais e animais. É importante como precursor da acetilcolina, como doador do grupamento metil em vários processos metabólicos e no metabolismo lipídico.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Afecções que envolvem o SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluindo CORAÇÃO, VASOS SANGUÍNEOS ou PERICÁRDIO.

Formação e desenvolvimento de um trombo ou coágulo no vaso sanguíneo.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Gás inflamável e venenoso, com odor característico de ovo podre. É utilizado na manufatura de químicos, na metalurgia e como reagente analítico.

Uma ausência ou deficiência em PROTEÍNA C que conduz à regulação defeituosa da coagulação sanguínea. É associada a um aumento de risco de trombose prematura ou grave.

Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.

Aminoácido intermediário no metabolismo de colina.

Glicoproteína plasmática termolábil e vulnerável ao armazenamento que acelera a conversão de protrombina em trombina na coagulação sanguínea. O fator V propicia isto através da formação de um complexo com o fator Xa, fosfolípide e cálcio (complexo protrombinase). A deficiência do fator V leva à doença de Owren.

Transtorno autossômico dominante demonstrando diminuição nos níveis de antígenos ou atividade de proteína S plasmática, associado com trombose venosa e embolia pulmonar. A PROTEÍNA S é uma proteína plasmática dependente de vitamina-K, que inibe a coagulação sanguínea por agir como cofator da ativação de PROTEÍNA C (também uma proteína dependente de vitamina K), e as manifestações clínicas de sua deficiência são virtualmente idênticas àquelas da deficiência de proteína C. O tratamento com heparina para os processos trombóticos agudos é normalmente seguido da administração de drogas cumarínicas de manutenção para a prevenção de tromboses recidivantes.

Prática dietética de evitar completamente produtos de carne na DIETA, e de consumir VERDURAS, GRÃO COMESTÍVEL e NOZES. Algumas dietas vegetarianas denominados lacto-ovo também incluem os produtos que contêm leite e ovo.

Formação ou presença de um coágulo sanguíneo (TROMBO) dentro de uma veia.

Estágio final da INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA. Caracterizada por danos renais graves e irreversíveis (segundo os dados de PROTEINURIA) e pela redução na TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR para menos que 15 ml por min (Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). A condição destes pacientes geralmente exige HEMODIÁLISE ou TRANSPLANTE RENAL.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Linhagem de ratos albinos desenvolvida no Instituto Wistar e que se espalhou amplamente para outras instituições. Este fato diluiu marcadamente a linhagem original.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.