Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Acúmulo excessivo de ferro no corpo, devido a uma absorção de ferro maior que a normal pelo trato gastrointestinal ou por injeção parenteral. Pode ocorrer devido à hemocromatose idiopática, ingestão excessiva de ferro, alcoolismo crônico, determinados tipos de anemia refratária ou hemossiderose transfusional.

Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.

Glicoproteínas de membrana que consistem de uma subunidade alfa e uma subunidade beta de BETA 2-MICROGLOBULINA. Em humanos, genes altamente polimórficos no CROMOSSOMO 6 codificam as subunidades alfa dos antígenos classe I e desempenham um papel importante na determinação da especificidade dos antígenos de superfície. Antígenos de classe I são encontrados na maioria das células nucleadas e são geralmente detectadas por meio de sua reatividade com aloantissoro. Estes antígenos são reconhecidos durante a REJEIÇÃO DE ENXERTO e restringem a lise, mediada por células, de células infectadas por vírus.

Técnica utilizada para retirar o sangue de uma veia, com propósitos de diagnóstico ou para tratamento de certos transtornos no sangue, como eritrocitose, hemocromatose, policitemia vera e porfiria cutânea tarda.

Beta1-globulina sérica ligante de ferro que é sintetizada no FÍGADO e é secretada no sangue. Desempenha papel crucial no transporte de FERRO pela circulação. Existe uma variedade de isoformas de transferrina, que incluem algumas consideradas como marcadores de estados de saúde específicos.

Formas de hepcidina, um peptídeo catiônico anfipático sintetizado no fígado como um prepropeptídeo que é primeiro processado em pró-hepcidina e, então, nas formas biologicamente ativas de hepcidinas, incluindo em humanos, as formas peptídicas com 20, 22 e 25 resíduos de aminoácidos. A hepcidina age como um regulador homeostático do metabolismo de ferro e também possui atividade antimicrobiana.

Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).

Glicoproteínas de membrana encontradas em altas concentrações em células que utilizam ferro. Elas ligam especificamente transferrina contendo ferro, e o receptor é internalizado por endocitose juntamente com o seu ligante e posteriormente devolvido à superfície celular onde a transferrina sem o ferro é liberada.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Pequenos peptídeos catiônicos que são componentes importantes, na maioria das espécies, das defesas inatas e induzidas contra micróbios invasores. Nos animais, encontram-se nas superfícies mucosas, dentro dos grânulos fagocíticos, e na superfície do corpo. Também são encontrados em insetos e plantas. Entre outros, este grupo inclui as DEFENSINAS, protegrinas, taquiplesinas, e tioninas. Eles substituem CÁTIONS DIVALENTES de grupos fosfatos de LIPÍDEOS DA MEMBRANA levando ao rompimento da membrana.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Terapia de envenenamento por metais pesados utilizando agentes que sequestram o metal de órgãos e tecidos e se ligam firmemente ao anel da estrutura de um novo composto que pode ser eliminado do corpo.

Porfiria autossômica dominante ou adquirida, devido à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO DECARBOXILASE no FÍGADO. É caracterizada por fotossensibilidade e lesões cutâneas com pouco ou nenhum sintoma neurológico. O tipo I corresponde à forma adquirida e é fortemente associado com doenças e toxicidades hepáticas causadas por álcool ou esteroides estrogênicos. O tipo II é a forma familiar.

Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.

Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas carregadas positivamente (cátions) através de uma membrana biológica.

Afecções nas quais há um aumento generalizado nos estoques de ferro dos tecidos corpóreos, particularmente do fígado e do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR, sem dano tecidual demonstrado. O termo refere-se à presença de máculas de ferro no tecido na forma de hemossiderina.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Isótopos de ferro instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de ferro com pesos atômicos de 52, 53, 55 e 59-61 são radioisótopos de ferro.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Corpo de histórias, cujas origens podem ser desconhecidas ou esquecidas, que servem para explicar práticas, convicções, instituições ou fenômenos naturais. Mitologia inclui lendas e contos do povo. Pode se referir à mitologia clássica ou a um corpo de pensamento moderno e vida moderna.

Separação de um ou mais tipos de células do sangue total com o retorno de outros constituintes celulares sanguíneos ao paciente ou doador. Isto é realizado com um instrumento que utiliza centrifugação para separar as células em diferentes camadas, baseado nas diferenças de densidade celular (deslocamento) ou o arrastamento dos coeficientes em uma corrente (elutriação). O procedimento é geralmente usado em transferência adotiva, para isolar células NK, linfócitos ou monócitos.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Ferro e seus compostos utilizados nos alimentos ou como alimentos. O ferro da dieta tem importância no transporte de oxigênio e na síntese das proteínas ferro-porfirinas, tais como hemoglobina, mioglobina, citocromos e citocromos oxidases. Quantidades insuficientes de ferro na dieta podem levar à anemia por deficiência de ferro.

Proteínas que especificamente se ligam ao FERRO.

Substâncias orgânicas que formam duas ou mais ligações de coordenação com um íon de ferro. Quando há coordenação o complexo formado chama-se quelato. O grupo porfirínico ligante de ferro da hemoglobina é um exemplo de quelato de metal encontrado em sistemas biológicos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Subclasse de proteínas ligadas a lipídeos que contêm uma ligação de GLICOSILFOSFATIDILINOSITÓIS que as ancora na MEMBRANA CELULAR.

Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.

Erros inatos do metabolismo de metais referem-se a condições genéticas hereditárias que afetam a capacidade do organismo em regular adequadamente a homeostase e o metabolismo dos metais, levando a desequilíbrios e consequentemente a distúrbios fisiológicos e patológicos.

A doença hepática na qual a microcirculação normal, a anatomia vascular no geral, e a arquitetura hepática têm sido destruídas e alteradas de modo variado por septos fibrosos ao redor de nódulos parenquimatosos regenerados ou em regeneração.

Produto natural isolado do Streptomyces pilosus. Forma complexos de ferro e é utilizada como quelante, particularmente na forma de mesilato.

Proteína de 11 kDa associada com a parte externa da membrana de muitas células, incluindo linfócitos. É a subunidade pequena da molécula MHC de classe I. A associação com a microglobulina beta 2 é geralmente necessária para o transporte de cadeias pesadas de classe I do retículo endoplasmático para a superfície celular. A microglobulina beta 2 está presente em pequenas quantidades no soro, liquor e urina de indivíduos normais, e, em grande quantidade na urina e plasma de pacientes com proteinemia tubular, falência renal ou em transplantes de rim.

Processos patológicos do FÍGADO.

Células mononucleares com capacidade fagocítica pronunciada, distribuídas extensivamente em órgãos linfoides e outros. Entre elas estão os MACRÓFAGOS e seus precursores, FAGÓCITOS, CÉLULAS DE KUPFFER, HISTIÓCITOS, CÉLULAS DENDRÍTICAS, CÉLULAS DE LANGERHANS e MICROGLIA. O termo, sistema fagocitário mononuclear, substituiu o sistema reticuloendotelial anterior, que também inclui células fagocíticas menos ativas, como fibroblastos e células endoteliais (Tradução livre do original: Illustrated Dictionary of Immunology, 2d ed).

Proteína morfogenética do osso que é um indutor potente da formação de OSSO. Desempenha funções adicionais na regulação da DIFERENCIAÇÃO CELULAR de tipos celulares não osteoblásticos e em interações epitélio-mesenquimais.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Transtorno familiar caracterizado por ANEMIA, com ERITROBLASTOS multinucleares, cariorrexia, assincronia das maturações nuclear e citoplasmática e várias anormalidades nucleares nos precursores eritrocíticos da medula óssea (CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). Dos 3 tipos, o tipo II é o mais comum, (frequentemente citado como HEMPAS, nome devido a Eritroblastos Multinucleares Hereditários Positivos para o teste do soro Acidificado (Teste de Ham)).

É a menor porção (e a mais larga) do INTESTINO DELGADO, adjacente ao PILORO do ESTÔMAGO. Seu nome é devido ao fato de seu comprimento ser igual à largura aproximada de 12 dedos.

Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.

Enzima que catalisa a descarboxilação do UROPORFIRINOGÊNIO III em coproporfirinogênio III pela conversão de quatro grupos acetato em quatro grupos metílicos. É a quinta, entre as oito enzimas pertencentes à via biossintética da HEME. As várias formas de PORFIRIAS cutâneas são resultados da deficiência desta enzima, como em PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA e PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA.

Punção de uma veia para extrair sangue com propósitos terapêuticos. A sangria foi usada nas medicinas talmúdica e indiana desde a época medieval e amplamente praticada nos séculos XVIII e XIX. Sua contraparte mais moderna é a FLEBOTOMIA.

Forma de pneumoconiose resultante da inalação de ferro presente na poeira das minerações ou fumos de soldagem.