Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31).
Enzima que catalisa a hidrólise de um alfa L-fucosídeo para dar um álcool e L-frutose. Deficiência desta enzima pode causar FUCOSIDOSE. EC 3.2.1.51.
Erros inatos do metabolismo dos carboidratos referem-se a condições genéticas herdadas que causam distúrbios na conversão de carboidratos em energia, resultando em acúmulo tóxico de substâncias ou deficiência de energia.
Enzimas intestinais que catalisam a hidrólise de dissacarídeos, como sacarose, maltose e lactose, em monossacarídeos simples para facilitar a absorção no organismo.
Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em manose. Virtualmente, todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, face rude e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo.
Formação defeituosa do osso envolvendo ossos individualmente ou em combinação.
Fucose is a type of sugar (a hexose) that is often found as an component of complex carbohydrates called glycans, which are attached to many proteins and lipids in the human body.
Hexosaminidase com especificidade para resíduos de N-acetil-D-galactosamina não redutores terminais em N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Dispositivo de comunicações analógica ou digital em que o usuário tem uma conexão sem fios de um telefone para um transmissor próximo. É denominado celular porque a área de serviço é dividida em múltiplas "células" . Assim como os movimentos do usuário são transferidos de uma área celular para outra, a chamada é transferida ao transmissor local.
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.
Informação planejada para usuários potenciais de serviços médicos e assistência à saúde. Há uma ênfase nas condutas preventivas e de autocuidado, como informações para usuário e disseminação ampla a comunidade.
Um dos três domínios da vida, também denominado Eubacterias (os outros são Eukarya e ARCHAEA). São micro-organismos procarióticos, unicelulares, com parede celular geralmente rígida. Multiplicam-se por divisão celular e apresentam três formas principais: redonda (cocos), bastonete (bacilos) e espiral (espiroquetas). Podem ser classificadas pela resposta ao OXIGÊNIO (aeróbicas, anaeróbicas, ou anaeróbicas facultativas), pelo modo de obter energia: quimiotróficas (via reação química) ou PROCESSOS FOTOTRÓFICOS (via reação com luz), quimiotróficas, pela fonte de energia química. As quimiolitotróficas (a partir de compostos inorgânicos) ou CRESCIMENTO QUIMIOAUTOTRÓFICO (a partir de compostos orgânicos), e pela fonte de CARBONO, NITROGÊNIO, etc. PROCESSOS HETEROTRÓFICOS (a partir de fontes orgânicas) e PROCESSOS AUTOTRÓFICOS (a partir de DIÓXIDO DE CARBONO). Podem também ser classificadas por serem coradas ou não (com base na estrutura da PAREDE CELULAR) pelo CRISTAL VIOLETA: Gram-positivas ou Gram-negativas.