Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Afecção que ocorre em mulheres com FENILCETONURIA não tratadas ou parcialmente tratadas quando ficam grávidas. Pode resultar em danos para o FETO, incluindo MICROCEFALIA, RETARDO MENTAL, doença cardíaca congênita, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL e ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1997 Mar 3;69(1):89-95)

Enzima da classe das oxirredutases que catalisa a formação de L-TIROSINA, di-hidrobiopterina e água, a partir de L-FENILALANINA, tetra-hidrobiopterina e oxigênio. Deficiência desta enzima pode causar FENILCETONÚRIA e FENILCETONÚRIA MATERNA. EC 1.14.16.1.

Aminoácido aromático essencial, precursor da MELANINA, DOPAMINA, noradrenalina (NOREPINEFRINA) e TIROXINA.

Grupo de compostos derivados do ácido fenilpirúvico que possuem a fórmula geral C6H5CH2COCOOH e são metabólitos da fenilalanina. (Dorland, 28a ed)

Produto natural que tem sido considerado como fator de crescimento para alguns insetos.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Espécie de ANABAENA que pode formar ESPOROS chamados acinetos (akinetes).

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Ajuste da quantidade e qualidade de alimentos ingeridos para melhorar o estado de saúde de um indivíduo. Este termo não inclui os métodos de ingestão alimentar (APOIO NUTRICIONAL)

Habilidade para aprender e manejar novas situações e desempenhar eficientemente tarefas que envolvam abstração.

Enzima que catalisa a desaminação de FENILALANINA para formar trans-cinamato e amônia.

Ácido homogentísico é um composto orgânico que resulta da quebra do aminoácido aromático fenilalanina durante o processo metabólico conhecido como ciclo de Krebs, sendo posteriormente oxidado e excretado na urina em condições normais. No entanto, sua acumulação em excesso pode indicar a presença de uma doença genética rara chamada síndrome de Alcaptonúria.

Afecção que ocorre na infância ou na lactância devido à deficiência intrauterina de HORMÔNIOS TIREÓIDEOS, que pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos, como disgenesia tireoidiana ou HIPOTIREOIDISMO (em crianças ou mães tratadas com TIOURACILA durante a gravidez). O cretinismo endêmico resulta da deficiência de iodo. Entre os sintomas clínicos estão RETARDO MENTAL grave, desenvolvimento esquelético prejudicado, estatura baixa e MIXEDEMA.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Dieta que contém quantidades limitadas de proteína. É prescrita em alguns casos para diminuir a velocidade de progressão de insuficiência renal.

Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)

Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.