Enzima da classe das oxirredutases que catalisa a formação de L-TIROSINA, di-hidrobiopterina e água, a partir de L-FENILALANINA, tetra-hidrobiopterina e oxigênio. Deficiência desta enzima pode causar FENILCETONÚRIA e FENILCETONÚRIA MATERNA. EC 1.14.16.1.

Aminoácido aromático essencial, precursor da MELANINA, DOPAMINA, noradrenalina (NOREPINEFRINA) e TIROXINA.

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Compostos baseados no 2-amino-4-hidroxipteridina.

Produto natural que tem sido considerado como fator de crescimento para alguns insetos.

Inibidor seletivo e irreversível da enzima triptofano hidrolase, enzima envolvida na biossíntese de serotonina (5-HIDROXITRIPTAMINA). A fenclonina atua farmacologicamente na depleção endógena dos níveis de serotonina.

Enzima que catalisa a desaminação de FENILALANINA para formar trans-cinamato e amônia.

Compostos baseados em pirazino[2,3-d]pirimidina que é uma pirimidina unida a um pirazino contendo quatro átomos de NITROGÊNIO.

Enzima que catalisa a hidroxilação de TRIPTOFANO a 5-HIDROXITRIPTOFANO na presença de NADPH e oxigênio molecular. É importante na biossíntese de SEROTONINA.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Gênero de bactérias Gram-negativas, anaeróbias facultativas e em forma de bastonete, que ocorrem no solo e na água. Seus organismos são geralmente não patogênicos, embora algumas espécies causem infecções em mamíferos, incluindo humanos.

Enzima que catalisa a conversão de L-tirosina, tetraidrobiopterina e oxigênio a 3,4-di-hidroxi-L-fenilalanina, di-hidrobiopterina e água. EC 1.14.16.2.

Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.

Enzima que catalisa a redução da 6,7-di-hidropteridina a 5,6,7,8-tetra-hidropteridina (na presença de NADP+). Defeitos [que levam à baixa atividade da] enzima causam fenilcetonuria II. Anteriormente classificada acomo EC 1.6.99.7.

Grupo de compostos derivados do ácido fenilpirúvico que possuem a fórmula geral C6H5CH2COCOOH e são metabólitos da fenilalanina. (Dorland, 28a ed)

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Colocação de um grupo de hidroxila em um composto na posição onde não se encontrava antes. (Stedman, 25a ed)

Aminoácido não essencial. Em animais, é sintetizada a partir da FENILALANINA. Também é o precursor da EPINEFRINA, HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e melanina.

Enzima amplamente distribuída e que atua em reações de oxirredução nas quais um átomo da molécula de oxigênio é incorporado no substrato orgânico. O outro átomo de oxigênio é reduzido e combinado com íons hidrogênio para formar água. Também são conhecidas como monooxigenases ou hidroxilases. Para estas reações são necessários dois substratos como redutores para cada um dos dois átomos de oxigênio. Há diferentes classes de monooxigenases dependendo do tipo de co-substrato fornecedor de hidrogênio (COENZIMAS) necessários para a oxidação de função mista.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Derivadas das FOSFATIDILCOLINAS obtidas pela sua hidrólise parcial que remove uma das moléculas de ácido graxo.

Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.

Oxigenase de função mista que catalisa a hidroxilação de um peptídeo que contém prolil-glicil, geralmente no PROTOCOLÁGENO, em um peptídeo que contém hidroxiprolilglicil. A enzima utiliza OXIGÊNIO molecular com uma concomitante descarboxilação oxidativa de 2-oxoglutarato em SUCCINATO. A enzima ocorre sob a forma de um tetrâmero constituído de duas subunidades alfa e duas beta. A subunidade beta da dioxigenase pró-colágeno-prolina é idêntica às enzimas ISOMERASES DE DISSULFETOS DE PROTEÍNAS.

Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Enzimas que catalisam a quebra de uma ligação carbono-oxigênio, levando a formação de produtos insaturados pela via de eliminação de água.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Conversão da forma inativa de uma enzima a uma que possui atividade metabólica. Este processo inclui 1) ativação por íons (ativadores), 2) ativação por cofatores (coenzimas) e 3) conversão de um precursor enzimático (pró-enzima ou zimógeno) a uma enzima ativa.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Elemento gasoso não metálico e diatômico, membro da família dos halogênios. É utilizado na odontologia como fluoreto (FLUORETOS) para prevenir cáries dentárias.

Aminoácido essencial necessário para o crescimento normal de crianças e para o equilíbrio de NITROGÊNIO em adultos. É o precursor de ALCALOIDES DE INDOL nas plantas. É o precursor da SEROTONINA (portanto é utilizado como antidepressivo e sonífero). Pode ser precursor da NIACINA, embora de modo não eficaz, em mamíferos.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Principal glucocorticoide secretado pelo CÓRTEX SUPRARRENAL. Seu equivalente sintético é usado tanto como injeção ou topicamente no tratamento de inflamação, alergia, doenças do colágeno, asma, deficiência adrenocortical, choque e alguns estados neoplásicos.

Monooxigenases do citocromo P-450 (OXIGENASES DE FUNÇÃO MISTA) que são importantes na biossíntese e metabolismo de esteroides.

Peptídeo pancreático de aproximadamente 29 aminoácidos, derivado do proglucagon que também é precursor dos PEPTÍDEOS SEMELHANTES AO GLUCAGON do intestino. O GLUCAGON é secretado pelas células pancreáticas alfa e desempenha um papel importante na regulação da concentração de GLICOSE NO SANGUE, metabolismo cetônico e vários outros processos bioquímicos e fisiológicos. (Tradução livre do original: Gilman et al., Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 9th ed, p1511)

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Reagente comumente utilizado em estudos bioquímicos como protetor, prevenindo a oxidação de grupos SH (tiol) e para reduzir bissulfetos à ditióis.

Moléculas pequenas exigidas para a função catalítica de ENZIMAS. Muitas VITAMINAS são coenzimas.

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos de cruzamentos entre animais da mesma ninhada que vêm ocorrendo por vinte ou mais gerações ou por cruzamento entre progenitores e ninhada, com algumas restrições. Também inclui animais com longa história de procriação em colônia fechada.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Fator de transcrição que regula a expressão de um grande grupo de proteínas hepáticas, entre elas a ALBUMINA SÉRICA, beta-fibrinogênio e ALFA 1-ANTITRIPSINA . É composto por homo- ou hetero-dímeros do FATOR 1-ALFA NUCLEAR DE HEPATÓCITO e do FATOR 1-BETA NUCLEAR DE HEPATÓCITO.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Adoçante mais doce que açúcar, metabolizado como FENILALANINA e ÁCIDO ASPÁRTICO.