Exostose
Exostose Múltipla Hereditária
Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.
Osteocondroma
Tumor benigno coberto por cartilagem que geralmente aparece como um pedículo na superfície do osso. É provavelmente uma malformação do desenvolvimento mais do que uma neoplasia verdadeira e é normalmente encontrado nas metáfises do fêmur distal, tíbia proximal ou úmero proximal. O osteocondroma é o mais comum dos tumores ósseos.
N-Acetilglucosaminiltransferases
Condrossarcoma
Neoplasia maligna de crescimento lento, derivada de células cartilaginosas, que ocorre com mais frequência nos ossos pélvicos ou próximo das extremidades de ossos longos em pessoas da meia-idade ou idosas; a maioria dos condrossarcomas se origina de novo, mas alguns podem se desenvolver em uma lesão cartilaginosa benigna preexistente ou em pacientes com ENCONDROMATOSE. (Stedman, 25a ed)
Costelas
Osso Parietal
Osteopecilose
Condição autossômica dominante, assintomática em que pontos escleróticos do tamanho de ervilhas, proeminentes na área das metáfises, são acompanhados por lesões cutâneas únicas. Estas últimas são pápulas ou placas amareladas com conteúdo aumentado de elastina. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, pp1434-35)
Síndrome de Langer-Giedion
Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS).
N-Acetilexosaminiltransferases
Cromossomos Humanos Par 8
Cromossomos Humanos Par 11
Heparitina Sulfato
Periostite
Inflamação do periósteo. A afecção é geralmente crônica e é marcada por dor à palpação e intumescimento do osso, além de uma dor espontânea contínua indistinta. A periostite aguda é devida à infecção, e é caracterizada por supuração difusa, dor severa e sintomas constitucionais, normalmente resultando em necrose. (Dorland, 28a ed)