Transtorno autossômico recessivo causado por mutações no gene da lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL em leucócitos, fibroblastos e hepatócitos.

Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.

Enzima que catalisa a hidrólise de ÉSTERES DE COLESTEROL e alguns outros ésteres de esterol, liberando colesterol mais um ânion de ácido graxo.

Ésteres de ácido graxo do colesterol que constituem cerca de dois-terços do colesterol plasmático. O acúmulo de ésteres do colesterol na íntima arterial é uma característica da aterosclerose.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Enzima da classe das hidrolases que catalisa a reação de triacilglicerol e água para produzir diacilglicerol e um ânion de ácido graxo. É produzida por glândulas na língua e pelo pâncreas e inicia a digestão de gorduras alimentares. EC 3.1.1.3.

Classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e pela latência relacionada à estrutura destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos dependem de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Respostas anormais à luz solar ou luz artificial, devido à reatividade extrema de moléculas absorvedoras de luz nos tecidos. Refere-se quase que exclusivamente à fotossensibilidade cutânea, incluindo queimadura solar, reações devido à exposição prolongada repetida na ausência de fatores fotossensibilizantes, e reações que necessitam de fatores fotossensibilizantes, como agentes fotossensibilizantes e determinadas doenças. Com referência restrita ao tecido cutâneo, não inclui fotossensibilidade dos olhos à luz, como na fotofobia ou epilepsia fotossensível.

Hipersensibilidade tardia envolvendo a reação entre a luz solar ou outra fonte de energia radiante e uma substância química à qual o indivíduo tenha sido previamente exposto e sensibilizado. Manifesta-se como dermatite exsudativa ou eczematosa papulovesicular, ocorrendo principalmente nas áreas da pele expostas ao sol.

Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a clivagem da cadeia lateral do colesterol C27 transformando-o em pregnonalona C21 na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP11A1, catalisa a quebra entre o C20 e C22 que é o passo inicial e limitante na biossíntese de vários hormônios esteroidais gonadais e suprarrenais.

Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.

Enzima microssomal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 17-alfa-hidroxilação da progesterona ou pregnenolona e subsequente clivagem de dois carbonos residuais na posição C17 na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP17, gera precursores para a síntese de glicocorticoides, androgênios e estrogênios. Defeitos no gene CYP17 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA e uma diferenciação sexual anormal.

A designação coletiva de três organizações com associação comum: a Comunidade Econômica Europeia (Mercado Comum), a Comunidade Europeia do Carvão e do Aço e a Comunidade de Energia Atômica Europeia (Euratom). Era conhecida como a Comunidade Europeia até 1994. É principalmente uma união econômica com os objetivos principais de movimentar livremente bens, capital e trabalho. Serviços profissionais, sociais, médicos e paramédicos estão incluídos dentro do trabalho. Os países constituintes são a Áustria, Bélgica, Dinamarca, Finlândia, França, Alemanha, Grécia, Irlanda, Itália, Luxemburgo, Países Baixos, Portugal, Espanha, Suécia e Reino Unido.

Uso de diário pessoal mantido na INTERNET que pode consistir de reflexões, comentários e, com frequência, 'hyperlinks'.

Identificação sistemática, desenvolvimento, organização ou utilização de recursos educacionais e o manuseio destes processos. Também é ocasionalmente usado em um senso mais limitado para descrever o uso das técnicas orientadas por equipamentos ou auxílio audiovisual no cenário educacional.

O ato ou prática de composição literária, a ocupação do escritor ou produção e ocupação em trabalho literário como uma profissão.

A Arábia Saudita não é um termo médico, é um país na Península Arábica, conhecido por ser a casa do Islamismo e abriga as cidades sagradas de Meca e Medina.

A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.

Prática de enviar um paciente para outro programa ou médico para provisão de serviços ou aconselhamento, os quais a fonte da referência não está preparada para fornecer.

Técnica de autoaprendizado, geralmente online, que envolve a interação do estudante com materiais instrutivos programados.