Doença de von Hippel-Lindau
Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.
Hemangioblastoma
Tumor benigno do sistema nervoso ocorrendo esporadicamente ou em associação com a DOENÇA DE HIPPEL-LINDAU. É responsável por aproximadamente 2 por cento dos tumores intracranianos, originando-se mais frequentemente nos hemisférios cerebelares e verme [cerebelar]. Histologicamente, os tumores são compostos de várias capilaridades e canais sinusoidais revestidos de células endoteliais e aglomerados de células pseudoxantomatosas repletas de lipídeos. Geralmente, esses tumores solitários podem se multiplicar e também, podem ocorrer no tronco encefálico, medula espinhal, retina e compartimento supratentorial. Hemangioblastomas cerebelares apresentam-se normalmente na terceira década de vida com HIPERTENSÃO INTRACRANIANA e ataxia (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp 2071-2).
Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau
Saco Endolinfático
Feocromocitoma
Tumor vascular, normalmente benigno, bem encapsulado, lobular, do tecido cromafim da MEDULA SUPRARRENAL ou paragânglios simpáticos. O principal sintoma, que reflete o aumento da secreção de EPINEFRINA e NOREPINEFRINA, é a HIPERTENSÃO, que pode ser persistente ou intermitente. Durante ataques graves pode haver CEFALEIA, SUDORESE, palpitação, apreensão, TREMOR, PALIDEZ ou RUBOR da face, NÁUSEA, VÔMITO, dores no PEITO e ABDOME, parestesias das extremidades. A incidência de malignidade é baixa, cerca de 5 por cento, mas a distinção patológica entre feocromocitoma benigno e maligno não é clara. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298)
Hemangioma Capilar
O tipo mais comum de hemangioma, caracteristicamente composto de agregações estreitamente compactadas de capilares separados por escasso estroma conjuntivo, os quais, na maior parte, obedecem ao calibre de capilares normais. De acordo com uma classificação, hemangioma em morango, nevus flammeus, angioma em cereja e granuloma piogênico são todos tipos de hemangiomas capilares. (Dorland, 28a ed)
Ligases
Neoplasias Cerebelares
Neoplasias metastáticas ou primárias do CEREBELO. Os tumores nessa localização apresentam-se frequentemente com ATAXIA ou sinais de HIPERTENSÃO INTRACRANIANA devido à obstrução do quarto ventrículo. Entre os tumores cerebelares primários comuns estão ASTROCITOMA fibrilar e HEMANGIOBLASTOMA cerebelar. O cerebelo é um local relativamente comum de metástases tumorais provenientes do pulmão, mamas e outros órgãos distantes. (Tradução livre do original: Okazaki & Scheithauer, Atlas of Neuropathology, 1988, p86 and p141)
Neoplasias da Orelha
Carcinoma de Células Renais
Ubiquitina-Proteína Ligases
Classe diversa de enzimas que interagem com as ENZIMAS DE CONJUGAÇÃO DE UBIQUITINA e substratos proteicos específicos da ubiquitinação. Cada membro deste grupo de enzimas tem sua própria especificidade distinta para um substrato e enzima de conjugação de ubiquitina. As ubiquitina-proteína-ligases existem como proteínas monoméricas e como complexos multiproteicos.
Neoplasias do Nervo Óptico
Neoplasias benignas e malignas que surgem a partir do nervo óptico ou da sua bainha. O GLIOMA DO NERVO ÓPTICO é o tipo histológico mais comum. As neoplasias do nervo óptico tendem a causar perda visual unilateral e um defeito pupilar aferente e podem se disseminar por vias neurais para o cérebro.
Angiomatose
Afecção com várias lesões semelhantes a tumores, causadas por malformações congênitas ou de desenvolvimento de VASOS SANGUÍNEOS, ou proliferações vasculares reativas, como em angiomatose bacilar. A angiomatose é considerada não neoplásica.
Paraganglioma
Neoplasia [da crista neural] geralmente derivada do tecido cromorreceptor de um paragânglio, como o corpo carotídeo ou a medula suprarrenal; esta última geralmente é denominada cromafinoma ou feocromocitoma. É mais comum em mulheres que em homens. (Stedman, 27a ed; Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela presença de CARCINOMA MEDULAR da GLÂNDULA TIREOIDE e normalmente com coocorrência de FEOCROMOCITOMA, produzindo CALCITONINA e ADRENALINA, respectivamente. Menos frequentemente, pode ocorrer com hiperplasia ou adenoma das GLÂNDULAS PARATIREOIDES. Esta doença se deve a uma mutação com ganho de função do gene MEN2 no CROMOSSOMO 10 (Locus: 10q11.2), também conhecido como proto-oncogene RET que codifica RECEPTORES PROTEÍNA TIROSINA QUINASES. É uma doença hereditária, autossômica e dominante.
Somatostatinoma
Tumor secretor de SOMATOSTATINA derivado das células delta pancreáticas (CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA). Também é encontrado nos INTESTINOS. Somatostatinomas estão associados com DIABETES MELLITUS, COLELITÍASE, ESTEATORREIA e HIPOCLORIDRIA. A maioria dos somatostatinomas tem potencial para METÁSTASE.
Cisto Pancreático
Cisto verdadeiro do PÂNCREAS diferente da forma bem mais comum do PSEUDOCISTO PANCREÁTICO por apresentar um revestimento de EPITÉLIO mucoso. Os cistos pancreáticos são classificados em categorias: congênito, de retenção, neoplásico, parasitário, entérico ou dermoide. Os cistos congênitos ocorrem mais frequentemente como cistos solitários, mas podem ser múltiplos. Os cistos por retenção são aumentos grosseiros dos DUCTOS PANCREÁTICOS secundários à obstrução do ducto. (Tradução livre do original: Bockus Gastroenterology, 4a ed, p4145)
Proteínas Supressoras de Tumor
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Normetanefrina
Genes Supressores de Tumor
Metanefrina
Neoplasia Endócrina Múltipla
Grupo de doenças autossômicas, dominantes, caracterizado pela ocorrência combinada de tumores envolvendo duas ou mais GLÂNDULAS ENDÓCRINAS que secretam HORMÔNIOS PEPTÍDICOS ou AMINAS. Estas neoplasias frequentemente são benignas, porém podem ser malignas. São classificadas de acordo com as glândulas endócrinas envolvidas e grau de agressividade. As duas formas principais são MEN1 e MEN2 com mutações gênicas no CROMOSSOMO 11 e CROMOSSOMO 10, respectivamente.
Ácido Vanilmandélico
Ácido Vanilmandélico (VMA) é um metabólito da catecolamina, normalmente usado como marcador na urina para avaliar a função da medula adrenal e detectar doenças relacionadas ao sistema nervoso simpático, como feocromocitoma.
Cistadenoma Seroso
Hemangioma
Anomalia vascular devido à proliferação de VASOS SANGUÍNEOS formando uma massa semelhante a um tumor. Os tipos mais comuns envolvem CAPILARES e VEIAS. Pode ocorrer em qualquer lugar do corpo, mas é frequentemente mais observado na PELE e TELA SUBCUTÂNEA. (Tradução livre do original: Stedman, 27th ed, 2000).
Mutação em Linhagem Germinativa
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Cromossomos Humanos Par 3
Subunidade alfa do Fator 1 Induzível por Hipóxia
Subunidade alfa do fator 1 induzível por hipoxia é um fator de transcrição hélice-alça-hélice alcalino regulado pela disponibilidade de OXIGÊNIO e o alvo de degradação pela PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR VON HIPPEL-LINDAU.
Neoplasias da Medula Espinal
Neoplasias malignas e benignas que ocorrem dentro da substância da medula espinal (neoplasias intramedulares) ou no espaço entre a dura e a medula espinal (neoplasias extramedulares intradurais). A maioria dos tumores intramedulares é neoplasia primária do SNC, incluindo ASTROCITOMA, EPENDIMOMA e LIPOMA. As neoplasias intramedulares são muitas vezes associadas com SIRINGOMIELIA. Os tipos histológicos de tumores intradurais e extramedulares mais frequentes são MENINGIOMA e NEUROFIBROMA.
Tumores Neuroendócrinos
Tumores cujas células possuem grânulos secretórios e se originam da neuroectoderma, por exemplo, células do ectoblasto ou epiblasto que programam o sistema neuroendócrino. As propriedades comuns dentre a maioria dos tumores neuroendócrinos incluem a produção hormonal ectópica (frequentemente através de CÉLULAS APUD), a presença de antígenos associados a tumores e composição isoenzimática.
Neoplasias do Sistema Nervoso Central
Fator de von Willebrand
Proteína plasmática de alto peso molecular, produzida por células endoteliais e megacariócitos que é parte do complexo fator VIII/fator von Willebrand. O fator de von Willebrand possui receptores para colágeno, plaquetas, e atividade ristocetina, bem como determinantes antigênicos imunologicamente distintos. Funciona na adesão de plaquetas ao colágeno e formação do tampão hemostático. O tempo prolongado de sangramento nas DOENÇAS DE VON WILLEBRAND é devido à deficiência deste fator.
Linhagem
Neoplasias Primárias Múltiplas
Neoplasias Pancreáticas
Tumores ou câncer do PÂNCREAS. Dependendo dos tipos de CÉLULAS das ILHOTAS PANCREÁTICAS presentes nos tumores, vários hormônios podem ser secretados: GLUCAGON das CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA, INSULINA das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA e SOMATOSTATINA das CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. A maioria é maligna, exceto os tumores produtores de insulina (INSULINOMA).
Mutação
Fator 1 Induzível por Hipóxia
Fator de transcrição hélice-alça-hélice que desempenha um papel na APOPTOSE. É composto por duas subunidades: TRANSLOCATOR NUCLEAR RECEPTOR ARIL HIDROCARBONETO e a SUBUNIDADE ALFA DO FATOR 1 INDUZÍVEL POR HIPÓXIA.
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Análise Mutacional de DNA
Testes Genéticos
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Adenocarcinoma de Células Claras
Adenocarcinoma caracterizado pela presença de várias combinações de células tumorais claras e em forma de prego. Há três padrões predominantes descritos como tubulocístico, sólido e papilar. Esses tumores, normalmente localizados nos órgãos reprodutivos femininos, têm sido vistos mais frequentemente em mulheres jovens desde 1970 como o resultado da associação da exposição intrauterina a dietilbestrol.
Tomografia Computadorizada por Raios X
Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase
Oxigenase de função mista que catalisa a hidroxilação de um peptídeo que contém prolil-glicil, geralmente no PROTOCOLÁGENO, em um peptídeo que contém hidroxiprolilglicil. A enzima utiliza OXIGÊNIO molecular com uma concomitante descarboxilação oxidativa de 2-oxoglutarato em SUCCINATO. A enzima ocorre sob a forma de um tetrâmero constituído de duas subunidades alfa e duas beta. A subunidade beta da dioxigenase pró-colágeno-prolina é idêntica às enzimas ISOMERASES DE DISSULFETOS DE PROTEÍNAS.
Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos
Doenças de von Willebrand
Grupo de transtornos hemorrágicos em que o FATOR DE VON WILLEBRAND está quantitativa ou qualitativamente anormal. São normalmente herdados como um traço autossômico dominante, embora haja algumas famílias raras de transmissão autossômica recessiva. Os sintomas variam dependendo da severidade e o tipo da doença, mas podem incluir tempo de sangramento prolongado, deficiência do fator VIII e adesão plaquetária deficiente.