Doença de Hirschsprung
MEGACOLO congênito que resulta da ausência de células ganglionares (aganglionose) em um segmento distal do INTESTINO GROSSO. O segmento aganglionar encontra-se permanentemente contraído, causando assim uma dilatação proximal a ele. Na maioria dos casos, o segmento aganglionar está dentro do RETO e do COLO SIGMOIDE.
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret
Receptor de proteína-tirosina quinases envolvido na sinalização de ligantes do FATOR NEUROTRÓFICO DERIVADO DE LINHAGEM DE CÉLULA GLIAL. Contêm um domínio extracelular para a caderina e formam receptores complexos com receptores FNDG (GDNF). Mutações na proteína ret são responsáveis pela DOENÇA DE HIRSCHPRUNG e NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2.
Sistema Nervoso Entérico
Dois plexos ganglionares neurais localizados na parede do intestino que formam uma das três principais divisões do sistema nervoso autônomo. O sistema nervoso entérico inerva o trato gastrointestinal, o pâncreas e a vesícula biliar. Contém neurônios sensitivos, interneurônios e neurônios motores. Desta forma a circuitaria pode autonomicamente perceber a tensão e o ambiente químico no intestino e regular o tônus dos vasos sanguíneos, a motilidade, secreção e transporte de fluidos. O sistema é controlado pelo sistema nervoso central e recebe tanto inervação simpática como parassimpática.
Fatores de Transcrição SOXE
Subclasse de fatores estreitamente relacionados a fatores de transcrição SOX. Os membros desta subfamília estão envolvidos na regulação da diferenciação de OLIGODENDRÓCITOS durante a formação da crista neural e na CONDROGÊNESE.
Receptores de Fator Neurotrófico Derivado de Linhagem de Célula Glial
Família de receptores de GLICOSILFOSFATIDILINOSITOL ancorado à superfície celular específicos ao FATORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LINHAGEM DE CÉLULA GLIAL. Formam um complexo receptor composto por vários componentes da proteína proto-oncogênica c-ret e regulam várias vias de transdução de sinal intracelular em conjunto com a proteína c-ret.
Receptor de Endotelina B
Síndrome de Waardenburg
Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Endotelina-3
Peptídeo de 21 aminoácidos que circula no plasma, mas sua fonte é desconhecida. A endotelina 3 tem sido encontrada em altas concentrações no cérebro e pode regular importantes funções neuronais e astrocitárias, tais como proliferação e desenvolvimento. Também tem sido encontrada em todo o trato gastrointestinal, rins e pulmões.
Receptores Proteína Tirosina Quinases
Microcefalia
Fator Neurotrófico Derivado de Linhagem de Célula Glial
Membro fundador da família de fatores neurotróficos derivados de linhagem de célula glial. Originalmente foi caracterizado como FATOR DE CRESCIMENTO NEURAL promovendo a sobrevivência dos NEURÔNIOS dopaminérgicos do MESENCÉFALO, e tem sido estudado como tratamento potencial da DOENÇA DE PARKINSON.
Crista Neural
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela presença de CARCINOMA MEDULAR da GLÂNDULA TIREOIDE e normalmente com coocorrência de FEOCROMOCITOMA, produzindo CALCITONINA e ADRENALINA, respectivamente. Menos frequentemente, pode ocorrer com hiperplasia ou adenoma das GLÂNDULAS PARATIREOIDES. Esta doença se deve a uma mutação com ganho de função do gene MEN2 no CROMOSSOMO 10 (Locus: 10q11.2), também conhecido como proto-oncogene RET que codifica RECEPTORES PROTEÍNA TIROSINA QUINASES. É uma doença hereditária, autossômica e dominante.
Receptores de Endotelina
Facies
Penetrância
Mutação
Carcinoma Medular
Carcinoma composto principalmente de elementos epiteliais com pouco ou nenhum estroma. Os carcinomas medulares da mama constituem de 5 a 7 por cento de todos os carcinomas medulares; os carcinomas medulares da tireoide compreendem de 3 a 10 por cento de todas as doenças malignas da tireoide. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade
Anormalidades Múltiplas
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Proteínas de Drosophila
Proteínas Proto-Oncogênicas
Haplotipos
Mutação em Linhagem Germinativa
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Fatores de Crescimento Neural
Linhagem
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.