Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

Hexosaminidase com especificidade para resíduos de N-acetil-D-galactosamina não redutores terminais em N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.

Grupo de fosfolipases A2 independentes de cálcio que podem desempenhar um papel de remodelação e homeostase nos fosfolipídeos da membrana controlando os níveis de FOSFATIDILCOLINA em membranas celulares de mamíferos.

Doenças do cão doméstico (Canis familiaris). Este termo não inclui doenças de cães selvagens, LOBOS, RAPOSAS e outros Canidae, para os quais o termo CARNÍVOROS é utilizado.

Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.

Complexo de proteína adaptadora envolvido no transporte de moléculas entre a REDE TRANS-GOLGI e o sistema endossômico-lisossômico.