Desequilíbrio Alélico
Situação em que um membro (alelo) de um par de genes foi perdido (PERDA DE HETEROZIGOSIDADE) ou amplificado.
Perda de Heterozigosidade
Repetições de Microssatélites
Alelos
Cromossomos Humanos Par 17
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Cromossomos Humanos Par 8
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos Humanos Par 6
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento Cromossômico
Dosagem de Genes
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Genes DCC
Genes de supressão tumoral localizados na região 18q21-qter do cromossomo 18 humano. A ausência desses genes está associada com a formação de câncer colorretal (DCC: abrev. de deleted in colorectal cancer, apagado no câncer colorretal). Os produtos destes genes mostram a homologia significante em relação a moléculas de adesão de células neurais e a outras glicoproteínas de superfície celular relacionadas.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Cromossomos Humanos Par 1
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos Humanos Par 3
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Marcadores Genéticos
Cromossomos Humanos
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Neoplasias do Sistema Nervoso
Genes Supressores de Tumor
Cromossomos Humanos Par 18
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Genes p53
Cromossomos Humanos Par 13
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Análise Mutacional de DNA
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cromossomos Humanos Par 10
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Genoma Humano
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Cromossomos Humanos Par 9
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos Humanos Par 7
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Deleção de Genes
Neoplasias Colorretais
Dissecação
Amplificação de Genes
Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Cromossomos Humanos Par 11
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Estadiamento de Neoplasias
Osteossarcoma
Prognóstico
Carcinoma de Células Escamosas
Poliploidia
Proteínas Supressoras de Tumor
Lesões Pré-Cancerosas
Carcinoma
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.