Situação em que um membro (alelo) de um par de genes foi perdido (PERDA DE HETEROZIGOSIDADE) ou amplificado.
Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
DNA presente em tecidos neoplásicos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Genes de supressão tumoral localizados na região 18q21-qter do cromossomo 18 humano. A ausência desses genes está associada com a formação de câncer colorretal (DCC: abrev. de deleted in colorectal cancer, apagado no câncer colorretal). Os produtos destes genes mostram a homologia significante em relação a moléculas de adesão de células neurais e a outras glicoproteínas de superfície celular relacionadas.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Processos neoplásicos malignos e benignos originando-se ou envolvendo os componentes do sistema nervoso central, periférico e autônomo, nervos cranianos e meninges. Estão nessa categoria as neoplasias primárias e metastáticas do sistema nervoso.
Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
Separação e isolamento de tecidos para propostas cirúrgicas ou para as análises ou estudo de suas estruturas.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Tumores ou câncer da BOCA.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Métodos que tentam expressar em termos replicáveis a extensão de neoplasias no paciente.
Tumores ou câncer do PULMÃO.
O mais comum e maligno dos sarcomas ósseos, que se origina de células formadoras de osso e afeta principalmente as extremidades dos ossos longos; sua maior incidência se dá na faixa etária entre 10 e 25 anos. (Stedman, 25a ed)
Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.
Tumor epitelial maligno com organização glandular.
Carcinoma derivado de células epiteliais escamosas (ver CÉLULAS EPITELIAIS). Também pode ocorrer em áreas em que o epitélio glandular ou colunar estejam normalmente presentes. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed)
Tumores ou câncer da BEXIGA URINÁRIA.
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Relativo a um processo patológico que tende a tornar-se maligno. (Dorland, 28a ed)
Neoplasia maligna constituída de células epiteliais que tendem a infiltrar os tecidos circunvizinhos e originar metástases. Sob o ponto de vista histológico, é um tipo de neoplasia, mas o termo é frequentemente empregado de forma errônea como sinônimo de câncer.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.